سندرم De Toni Debre Fanconi: علل ، علائم و درمان

سندرم De Toni Debre Fanconi نامی است که به یک بیماری ژنتیکی گفته می شود. این شامل جذب مجدد مواد مختلف در داخل است کلیه.

سندرم د تونی دبره فانکونی چیست؟

سندرم De Toni-Debre-Fanconi همچنین به عنوان مجموعه De Toni-Debre-Fanconi ، سندرم De Toni-Fanconi یا گلوکز-آمینو اسید دیابت. این به اختلال تحلیل کلیه لوله پروگزیمال ، که بخشی از لوله لوله کلیوی است ، اشاره دارد. سندرم De Toni-Debre-Fanconi یک بیماری ارثی است و منجر به جذب مجدد مواد مختلف می شود. این شامل اسیدهای آمینه, گلوکز، و غیرآلی فسفر. در نتیجه ، دفع پاتولوژیک از گلوکز, فسفات و اسیدهای آمینه رخ می دهد سندرم De Toni-Debre-Fanconi اولین بار توسط پزشک ایتالیایی Giovanni de Toni (1896-1973) و سوئیس Guido Fanconi (1892-1979) توصیف شد ، که همچنین نام این بیماری را نیز گذاشتند. سندرم De Toni-Debre-Fanconi یکی از بیماریهای نسبتاً نادر است. در اروپا ، حدود 50 مورد از نوع نوزادان شناخته شده است. اما اشکال ثانویه بیشتر ظاهر می شوند.

علل

سندرم De Toni Debre Fanconi را می توان به سه شکل مجزا تقسیم کرد. اینها سندرم فانکونی ایدیوپاتیک اولیه هستند که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند اما می توانند خود به خود نیز ایجاد شوند. سندرم فانکونی از نوع بالغ شدت کمتری نسبت به سندرم فانکونی از نوع نوزادی دارد. شکل سوم سندرم فانکونی ثانویه است. این امر همزمان با بیماریهای متابولیک ارثی مانند سیستینوز یا سندرم لوو اتفاق می افتد. علاوه بر این ، ثانویه به سندرم شوگرن، آمیلوئیدوز ، تومورها ، مسمومیت یا عوارض جانبی نامطلوب داروها. سندرم De Toni-Debre-Fanconi بیشتر یک بیماری ارثی است. در حالی که نوع نوزادی سندرم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد ، نوع بزرگسالان به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. در مورد سندرم De Toni-Debre-Fanconi ، اختلال تحلیل عمومی لوله پروگزیمال وجود دارد. هنوز پاتومکانیسم سندرم هنوز به طور کامل روشن نشده است. کمبود ATP ناشی از ایسکمی یا نارسایی Na+-/K+ATPase فرض می شود. نتیجه اینها این است که مواد مختلفی مانند گلوکز ، اسیدهای آمینه یا یونهایی مانند فسفات دیگر از ادرار ترشح نمی شود و دفع می شود. این به نوبه خود منجر به آمینواسیدوری ، هایپرکلسیوری از جمله می شود هیپوکالمی، هایپر فسفاتوری همراه با اختلال در فسفات تعادل، و گلوکوزوری از جمله ادرار اسمزی. علاوه بر فرم ارثی سندرم De Toni-Debre-Fanconi که از نظر ژنتیکی تعیین می شود ، یک فرم اکتسابی نیز وجود دارد. این امر در اثر بیماریهای متابولیکی مانند ایجاد می شود عدم تحمل فروکتوز or بیماری ویلسون، ایسکمی یا مواد سمی نفروتوکسیک مانند فلزات سنگین or داروهای.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم De Toni-Debre-Fanconi به نوع نوزاد یا بالغ این بیماری بستگی دارد. در سندرم اولیه ایدیوپاتیک ، که در نوزادی رخ می دهد ، علائمی مانند کوتاه قد، قسمت های تب دار و استفراغ در سنین 2 تا 3 سال ظاهر می شوند. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به این بیماری رنج می برند راشیتاست که ویتامین D مقاوم. علاوه بر این ، شدید وجود دارد درد در استخوان ها. حتی شکستگی ها نیز در محدوده احتمال وجود دارد. اگر کلیه نارسایی (ضعف کلیه) که نیز رخ می دهد با آن درمان نمی شود خون شستشو (دیالیز) و یا پیوند از کلیه، کودک مبتلا حتی تهدید به مرگ می شود. اگر علائم سندرم De Toni-Debre-Fanconi تا بزرگسالی ظاهر نشود ، معمولاً نیازی به ترس از عواقب تهدید کننده زندگی نیست. شکل بزرگسالان این سندرم با هیپوتونی عضلانی ، چند قلبی (تشنگی غیرطبیعی) یا نرم شدن استخوان ها (استئومالاسی). بعلاوه ، به دلیل کمبودها ، خطر عوارض وجود دارد. این شامل هیپوگلیسمی (کم خون قند) ، شکستگی خود به خودی استخوان ، اختلالات عصبی و علائم هیپوکلمیک. علاوه بر این ، جهانی است نارسایی کلیه ممکن است رخ دهد

تشخیص و دوره

برای تشخیص سندرم د تونی دبره فانکونی ، پزشک معالج ابتدا به بیمار مراجعه می کند تاریخچه پزشکی. علاوه بر این ، او اجرای یک معاینهی جسمی و همچنین یک معاینه آزمایشگاهی. با وضعیت ادرار ، می توان آمینواسیدوریا یا گلوکزوریا را تشخیص داد. در مورد مولتیپل میلوما ، پروتئینوریا قابل تشخیص است. سطح فسفات در خون سرم کم است. گاهی، هیپوکالمی همچنین می تواند تشخیص داده شود می توان از اشعه ایکس برای تشخیص عوارض ثانویه سندرم De Toni-Debre-Fanconi مانند استئومالاسی یا راشیت. گاهی کلیه بیوپسی (نمونه برداری از بافت) نیز انجام می شود. دوره سندرم De Toni-Debre-Fanconi به شکل آن بستگی دارد. به عنوان مثال ، پیش آگهی شکل نوزادان نامطلوب در نظر گرفته می شود ، زیرا بدون a پیوند کلیه، مرگ بین ده تا دوازده سال به دلیل نارسایی کلیه. از طرف دیگر ، اگر شکل بالغ باشد ، که فقط در بزرگسالان دیده می شود ، امید به زندگی طبیعی است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائمی مانند کوتاه قد, تب قسمتها ، و استفراغ بین دو تا سه سالگی مورد توجه قرار می گیرند شرط ممکن است سندرم De Toni Debre Fanconi باشد. اگر علائم به خودی خود برطرف نشوند یا در صورت بروز علائم اضافی مراجعه به پزشک متخصص اطفال توصیه می شود. به طور کلی ، اگر علائم جدی وجود دارد شرط، همیشه به پزشک مراجعه کنید. در صورت شدید درد استخوان یا حتی شکستگی ، آمبولانس باید هشدار داده شود یا کودک مبتلا باید به بیمارستان منتقل شود. همین امر در مورد علائم نارسایی کلیه or راشیت. اگر علائم تا بزرگسالی ظاهر نشد ، باید با پزشک در مورد تشنگی غیرطبیعی ، شکایت استخوان و سایر علائم معمول مشورت کرد. در صورت بروز عوارضی مانند توصیه های پزشکی ، حداکثر به مشاوره پزشکی نیاز است هیپوگلیسمی، اختلالات عصبی یا شکستگی های خود به خودی استخوان. علاوه بر پزشک خانواده ، متخصص بیماریهای ارثی یا متخصص داخلی نیز می توانند مشورت کنند. در مورد علائم غیر اختصاصی ، بهتر است ابتدا با اورژانس پزشکی تماس بگیرید. با این حال ، در هر مورد با شکایات ذکر شده ، توضیح پزشکی توصیه می شود.

درمان و درمان

در درمان سندرم De Toni-Debre-Fanconi ، هم علalی و هم علامتی درمان امکان پذیر هستند اگر بیمار از فرم ثانویه رنج می برد ، علت بیماری اولیه درمان می شود. استاندارد درمان شامل حکومت of ویتامین D3 یا کلسیتریول برای درمان ویتامین Dراشیتیسم مقاوم هیدروکلروتیازید همچنین برای کاهش الکترولیت از طریق کلیه ها تجویز می شود. بسیاری از وعده های غذایی کوچک غنی از پروتئین و کربوهیدرات ها نیز مفید تلقی می شوند علاوه بر این ، بیمار باید یک تا سه لیتر مایع در روز مصرف کند. در عین حال ، کاهش مصرف نمک سفره مهم است. همچنین جبران از دست دادن فسفات مهم است ، پتاسیم و سدیم. اسیدوز به نوبه خود توسط بافر متعادل می شود راه حل. اگر اختلال پروگزیمال ارثی وجود داشته باشد ، فقط علامت دار است درمان ممکن است ، که در آن بیمار دریافت می کند سدیم بی کربنات ، فسفات ، گلوکز و پتاسیم. منظم نظارت بر کلیه ها و استخوان ها همچنین مهم تلقی می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم De Toni-Debre-Fanconi یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را از نظر علتی ، فقط به صورت علامتی درمان کرد. خود درمانی با این سندرم اتفاق نمی افتد. اگر سندرم De Toni-Debre-Fanconi درمان نشود ، می تواند رهبری برای تکمیل نارسایی کلیه، در نهایت منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. سپس بیماران به کلیه اهدا کننده یا دیالیز. به طور مشابه کوتاه قد, استفراغ یا علائم مختلف کمبود ممکن است ناشی از این سندرم باشد. کیفیت زندگی و امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. در کودکان ، این سندرم منجر به اختلال و کندی رشد نیز می شود. شکستگی استخوان و کند شده است التیام زخم معمول هستند. سندرم De Toni Debre Fanconi معمولاً با کمک دارو نسبتاً خوب درمان می شود. این همه علائم را از بین می برد و منجر به یک دوره مثبت بیماری می شود. با این حال ، بیماران به مصرف این داروها تا پایان عمر وابسته هستند ، زیرا سندرم به طور کامل درمان نمی شود. علاوه بر این ، معاینات منظم از اعضای داخلی باید برای جلوگیری از عوارض انجام شود. با درمان زودهنگام و درمان موفقیت آمیز ، امید به زندگی کاهش نمی یابد.

پیشگیری

سندرم دی تونی-دبر-فانکونی یک بیماری ژنتیکی در نظر گرفته می شود. بنابراین ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد سندرم De Toni Debre Fanconi ، فرد مبتلا گزینه های کمی برای مراقبت های مستقیم مستقیم دارد. فرد مبتلا برای جلوگیری از عوارض بعدی باید در اوایل دوره این بیماری به پزشک مراجعه کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، درمان کاملی وجود ندارد. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است برای جلوگیری از عود بیماری مفید باشد. خوددرمانی در سندرم De Toni-Debre-Fanconi اتفاق نمی افتد. در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به این بیماری باید دارو مصرف کنند. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود همیشه مهم است. در مورد کودکان ، والدین باید میزان مصرف را کنترل کنند. بیماران همچنین باید مایعات زیادی بنوشند و تا جایی که ممکن است از نمک پرهیز کنند تا فشار بی مورد به کلیه وارد نشود. از آنجا که سندرم De Toni Debre Fanconi می تواند باعث مشکلات شدید کلیه شود ، بررسی های منظم و معاینه از این بیماری انجام می شود اعضای داخلی بسیار مهم هستند به خصوص استخوان ها و کلیه ها باید بررسی شوند. نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی برای بیمار خواهد شد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

علاوه بر شکل ارثی ژنتیکی سندرم De Toni-Debre-Fanconi ، هنوز هم به صورت اکتسابی رخ می دهد. خود بیماران نمی توانند هیچ اقدامی انجام دهند که در برابر نوع ژنتیکی این اختلال عامل باشد. شکل نوزادی بیماری بسیار شدید است و معمولاً بین دو تا سه سالگی آشکار می شود. سپس والدین باید اصرار کنند که فرزندشان توسط پزشک معالجه شود که در واقع تجربه این بیماری نسبتاً نادر را داشته است. متخصصان را می توان از طریق انجمن پزشکی یا با کمک متخصصان پیدا کرد سلامت شرکت بیمه. علائم همراه با کوتاهی قد ، مانند تنش ، عضله درد یا مهارت های حرکتی محدود شده ، معمولاً می تواند توسط آن کاهش یابد تن درمانی در مراحل اولیه آغاز شد به محض اینکه کودکان از قد کوتاه خود رنج می برند ، باید با روانشناس کودک مشورت شود. اگر شرط بیشتر از آنکه ژنتیکی باشد ، اکتسابی است ، اولین کاری که باید انجام شود شناسایی محرک است. این ممکن است ، به عنوان مثال ، اختلالات متابولیک ، عدم تحمل فروکتوز یا مسمومیت با فلزات سنگین. داروها همچنین می توانند مسئول سندرم De Toni-Debre-Fanconi باشند. اگر بیماری با شیوه زندگی بیمار ارتباط دارد ، به عنوان مثال ، رژیم غذایی یا شغل ، بیمار باید آماده تغییر شیوه زندگی خود باشد. اگر تغییری در رژیم غذایی ضروری است ، باید با یک متخصص بوم گردی مشورت شود. اگر شغل دیگر قابل انجام نیست ، باید در مراحل اولیه از مشاوره حرفه ای آژانس کاریابی استفاده شود. اتحادیه های کارگری نیز در چنین مواردی به طور رایگان مشاوره ارائه می دهند.