مشاوره ژنتیک (مترادف: مشاوره ژنتیکی انسان) برای مشاوره به بیمارانی استفاده می شود که برای خود یا فرزندان خود دچار ناهنجاری مادرزادی ، از کارافتادگی یا بیماری ژنتیکی باشند. مراحل جداگانه مشاوره در زیر با عنوان "روش کار" شرح داده شده است.
موارد مصرف (مناطق کاربرد)
مشاوره ژنتیک برای بیماران با مشکلات زیر توصیه می شود:
- اختلالات ژنتیکی در خانواده - به عنوان مثال ، تریزومی 21 (سندرم داون).
- بیماری های ژنتیکی از زن باردار یا شریک زندگی.
- مکرر یا حتی زودهنگام بیماری های تومور در خانواده - به عنوان مثال سرطان پستان (سرطان پستان), روده بزرگ سرطان (سرطان کولون).
- تغییر شکل در خانواده مانند اسپینا بیفیدا (پشت باز) ، ویتیاس (مادرزادی قلب نقص) ، و غیره
- یک شریک (یا حتی هر دو) ناقلان شناخته شده یک بیماری ژنتیکی هستند (هستند).
- در یک مشارکت در حال حاضر یک کودک با یک بیماری ژنتیکی متولد شد
- رابطه خون با شریک زندگی
- به عنوان کمک تصمیم گیری قبل از آمنیوسنتز (آمنیوسنتز).
- در صورت یافته های غیر طبیعی در جاذبه - پس از آمنیوسنتز, آزمون سه گانه or سونوگرافی، در صورت لزوم توسط سونوگرافی 3-D.
- آموزش و مشاوره قبل از تشخیص ژنتیکی قبل از تولد ("قبل از تولد").
- بارداری از 35 سالگی
- عقیمی
- ناباروری - شرط به دنبال سقط جنین های متعدد خود به خودی (سقط جنین) / زایمان های مرده.
- ناتوانی های ذهنی در خانواده
- داروها یا عفونت ها در طول گرانش (بارداری) - به عنوان مثال توکسوپلاسموز, درماتوفیتوز.
- قرار گرفتن در معرض تابش در هنگام جاذبه
روش
مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است:
- مجموعه ای از سلامت تاریخچه (anamnesis). استعدادهای ارثی توسط خانواده با کمک تشخیص درخت خانواده ثبت یا مستند می شود (سابقه اعضای خانواده تا نسل پدربزرگ و مادربزرگ ؛ همچنین در بخش سابقه خانوادگی در سلامت بررسی).
- در صورت وجود علت ، الف معاینهی جسمی می تواند برای تعیین علائم بیماری وجود داشته باشد.
- در صورت وجود اطلاعات مربوط به خطرات ژنتیکی عمومی و همچنین تخمین خطر خاص ژنتیکی را انتقال دهید.
- بحث در مورد خطرات ناتوانی ، ناهنجاری یا سایر بیماری های احتمالی مرتبط با یک بیماری ژنتیکی.
- در صورت تمایل به بچه دار شدن یا جاذبه موجود (بارداری) مشاوره در مورد روش و اهمیت
- غربالگری حامل (آزمایش صفات ناقل بیماری ژنتیکی) توجه: ناقل بودن به معنای تحریک بیماری مغلوب نیست. مجموعه دوتایی از کروموزوم معمولاً در برابر آن محافظت می کند.
- آزمایش ژنتیک
- مشاوره در مورد روش و اهمیت تشخیص ژنتیکی قبل از تولد ، از جمله خطر مداخله در روشهای تهاجمی (به عنوان مثال آمنیوسنتز).
سایر اقدامات در حوزه تشخیص ژنتیکی است فلورسانس در هیبریداسیون درجا (FISH) ، تجزیه و تحلیل ریزآرایه / Array-CGH (= ترکیبی ترکیبی از ژنوم) و تک ژن تجزیه و تحلیل.
پس از مشاوره ، تصمیم گیری می شود که کدام آزمایش های ژنتیکی در یک مورد خاص مناسب است.
سود
بسته به سوال ، مشاوره این خطر را نشان می دهد که آیا فرزندان شما از بیماری ارثی خاص یا اختلال ژنتیکی رنج می برند.
مشاوره ژنتیک به تصمیم گیری شخصی کمک می کند و گزینه هایی را برای تشخیص و درمان نشان می دهد بیماری های ژنتیکی.
