مترادف
بیماری ویلسون ، تخریب هپاتولنتیکولار بیماری ویلسون یک بیماری تعیین شده از نظر ژنتیکی است که در آن به دلیل اختلال در متابولیسم مس (به اصطلاح بیماری ذخیره سازی) ذخیره سازی مس در اندام های مختلف افزایش می یابد. این منجر به آسیب تدریجی به اندام های آسیب دیده ، با کبد و مغز به ویژه تحت تأثیر قرار انواع مختلف بیماری ویلسون شناخته شده است. در صورت عدم درمان ، بیماری اغلب کشنده است.
درمان از طریق یک مادون قرمز کم مس انجام می شود رژیم غذایی و مصرف برخی داروها بسیار موفقیت آمیز است. در بعضی موارد الف کبد پیوند لازمه. بیماری ویلسون نقص ارثی پروتئین در است کبد سلولی که توزیع مجدد مس در بدن و دفع مس به داخل را تنظیم می کند صفرا.
در نتیجه ، بدن مملو از مس آزاد است که دارای اثر مخرب سلول است و عمدتا در کبد و مناطق خاصی از آن رسوب می کند. مغز. چشم ، کلیه و قلب همچنین می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. رسوبات مس منجر به آسیب و افزایش فقدان عملکرد اندام های آسیب دیده می شود.
از آنجا که عملکرد باقیمانده پروتئین معیوب می تواند متفاوت باشد ، روند بیماری می تواند متفاوت باشد. فراوانی بیماری ویلسون 1:30 داده می شود. 000
این بیماری با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و در مردان کمی بیشتر رخ می دهد. شروع بیماری در جوانی و اوایل بزرگسالی است ، به ندرت پس از 40 سالگی. این بیماری در انواع مختلف اختلالات عملکردی اندام های آسیب دیده ظاهر می شود: کبد: افزایش مقادیر کبدی، انحطاط چربی کبد تا سیروز کبدی (بازسازی گره ای کبد با جایگزینی بافت عملکردی توسط بافت همبند).
اختلال عملکرد کبد خود را در نشان می دهد زردی (زردی پوست و سفید چشم) ، اختلالات انعقادی ، کم خونی، آسیت (احتباس آب در شکم). مغز: به ویژه سیستم پشتیبانی ناخودآگاه و عملکردهای حرکتی تحت تأثیر قرار می گیرد. این منجر به کمبود حرکت ، بی بیان بودن حالت چهره ، سفتی عضلات ، بلکه حرکات بیش از حد ، انقباض عضله و اختلالات لرزش ، گفتار و بلع.
چرخش انگشتان ، همچنین به عنوان "زدن بال" یا "ضربه زدن" شناخته می شود لرزش"، کاملاً مشخص تلقی می شود. تغییرات روانی مانند احساس خشم ، خنده یا گریه متناسب است ، حافظه اختلالات و جنون همچنین می تواند در روند بیماری رخ دهد. چشم: "حلقه قرنیه Kayser-Fleischer" ، تغییر رنگ قهوه ای در لبه آن جنس زنبق و سوسن یک علامت مشخصه و با ارزش تشخیصی بیماری ویلسون است ، اما خود بینایی را محدود نمی کند.
علاوه بر این: اختلالات عملکردی می تواند در کلیهاز قلب می تواند تحت تأثیر قرار گیرد کاردیومیوپاتی (ضعف عضله قلب). تغییر رنگهای فوق الذکر جنس زنبق و سوسن از نظر تشخیصی پیشگامانه هستند. وقتی که خون مورد بررسی قرار می گیرد ، مقادیر کمتری برای پروتئین انتقال مس (coeruloplasmin) و کل مس قابل توجه است ، در حالی که مس آزاد در خون افزایش می یابد. در ادرار ، افزایش دفع مس از طریق کلیه قابل مشاهده است.
در جگر بیوپسی، افزایش محتوای مس در بافت کبد قابل تشخیص است. در موارد نامشخص ، برخی از آزمایشات بیشتر می توانند توضیحاتی را ارائه دهند. اساس درمان یک مادام العمر کم مس است رژیم غذایی.
از مصرف آجیل ، قارچ ، کله پاچه ، شکلات و محصولات سبوس دار باید خودداری شود. از وقتی که رژیم غذایی به تنهایی به اندازه کافی م effectiveثر نیست ، داروهایی تجویز می شوند که مس آزاد را در بدن متصل می کنند و آن را به شکلی تبدیل می کنند که می تواند با ادرار دفع شود (D-penicillamine ، trientine). مصرف روی باعث کاهش جذب مس از غذا می شود. در بعضی موارد الف پیوند کبد ممکن است برای از بین بردن علت بیماری لازم باشد ، اما این امر با خطر عمومی پیوند غیر قابل توجهی همراه است.