Hyperlipoproteinemias (اختلالات متابولیسم چربی): طبقه بندی

هیپرلیپوپروتئینمی ها (اختلالات متابولیسم چربی) به اشکال اولیه و ثانویه تقسیم می شوند:

  • هیپرلیپوپروتئینمی های اولیه ژنتیکی (ارثی) هستند.
  • هیپرلیپوپروتئینمی های ثانویه ممکن است در بعضی از بیماری ها به عنوان علامت بیماری (پدیده ثانویه) ایجاد شود

هیپرلیپوپروتئینمی های اولیه

هیپرلیپوپروتئینمی های اولیه بر اساس طبقه بندی WHO بر اساس الگوی لیپوپروتئینمی آنها تقسیم می شوند (تایپ کردن طبق طبقه بندی فردریکسون / فردریکسون - جدول را ببینید). نوع II و نوع IV به خصوص شایع هستند ، بیش از 80 درصد از هیپرلیپوپروتئینمی های اولیه را تشکیل می دهند. الگوهای لیپوپروتئینمی می تواند به دلیل تأثیرات خارجی مانند تغییر کند رژیم غذایی، یا منظم الکل مصرف ، بنابراین این تایپ کردن دارای ارزش تشخیصی محدود است. بنابراین ثبات نوع وجود ندارد ، بنابراین تغییرات نوع در الگوی لیپوپروتئینمی به طور کلی ممکن است. بعلاوه ، این تقسیم بندی را نمی توان برای تشخیص اشکال اولیه از ثانویه به کار برد ، بنابراین انتساب علت شناختی (عل reliableی) مطمئن با این تایپ امکان پذیر نیست. با این وجود ، تا زمانی که یک طبقه بندی مبتنی بر اتیوپاتوژنتیک از هیپرلیپوپروتئینمی ایجاد نشود ، باید به کار بالینی با طرح فردریکسون ادامه دهید. انواع هیپرلیپوپروتئینمی بر اساس طبقه بندی فردریکسون.

نوع چول / تی جی LDL / HDL الکتروفورز لیپیدی خطر CHD درمانگاه نامهای دیگر)
I عادی ↑ ↑ ↑ ↓ - پانکراتیت ، گزانتوم فوران ، لیپمی شبکیه ، هپاتومگالی Fam. لیوپوپروتئین لیپاز کمبود Fam. کمبود Apo-C-II.
IIa ↑ ↑ هنجار ↑ ↓ α ، قبل از ، + + + گزانتاسماتا ، گزانتوای تاندون معروف هایپرکلسترولمیا apo B-100 defectFam. HLP ترکیبی
IIb ↑ ↑ ↑ ↓ α + + + گزانتاسماتا ، گزانتوای تاندون معروف HLP ترکیبی
III ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ α ، (ß) + + + گزانتوماتوز ، خطوط دست زرد ، گزانتوم غده ای ، گزانتوم فوران ، عدم تحمل گلوکز ، هایپراوریسمی معروف نوع III-HLP (معروف به آن dys. β-lipoproteinemia).
IV ↑ ↑ ↓ استاندارد α ، ++ عدم تحمل گلوکز ، هایپراوریسمی معروف هیپرتری گلیسیریدمی(Fam. type V سندرم).
V ↑ ↑ ↑ ↓ α ، + پانکراتیت ، گزانتوم فوران ، لیپمی شبکیه ، عدم تحمل گلوکز ، هایپراوریسمی ، هپاتومگالی معروف سندرم نوع V کمبود apo-C-II (Fam. هیپرتری گلیسیریدمی).

افسانه

  • Chol: کلسترول
  • TG: تری گلیسیرید
  • LDL: لیپوپروتئین با چگالی کم
  • HDL: لیپوپروتئین با چگالی بالا
  • خطر CHD: کرونر قلب خطر بیماری (CHD).

هایپرکیلو میکرونمی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع I)

در هیپرکیلو میکرونمی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع I) ، یک نقص ارثی اتوزومی مغلوب لیپوپروتئین پس هپارین وجود دارد لیپاز سیستم (کمبود لیپوپروتئین لیپاز یا پروتئین فعال کننده Apo-C-II). این منجر به تخریب شدیداً به تاخیر افتادن چیلومیکرون ها می شود (انتقال چربی های غذایی جذب شده در روده با دور زدن کبد از طریق سیستم لنفاوی به جریان بزرگ خون) و تجمع (تجمع) آنها در خون عمدتا بعد از غذا. از نظر بالینی ، بیماران غالباً نوجوان توسط گزانتومای فوران آور (نارنجی مایل به زرد ، گره ای پلاکمانند رسوبات چرب در پوست) عمدتا در تنه و باسن ، و همچنین توسط هپاتوسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد و طحال) و مانند تشنج درد شکم (درد شکم). در نتیجه هایپرکیلو میکرونمی (بیش از حد چیلومیکرون) ، خطر پانکراتیت (خطر پانکراتیت) افزایش می یابد.

هایپرکلسترولمی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع II)

هایپرکلسترولمی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع II) به:

  • نوع IIa → افزایش جدا شده در سرم LDL و غلظت apo پروتئین B.
  • نوع IIb → علاوه بر این باعث افزایش غلظت VLDL می شود

هیپرلیپوپروتئینمی نوع IIa

علت فرم پلی ژنیک (شکل با درگیری چندین ژن در بیان) از هایپرکلسترولمی (اکثر موارد نوع IIa) اختلال در عملکرد گیرنده های لیپوپروتئین است که به طور معمول انتقال کلسترول در سراسر غشای سلولی و همچنین سنتز کلسترول. در این حالت ، کاهش چشمگیری در فعالیت های LDLگیرنده خاص apo-B / E در پاسخ به رژیم غذایی-القاء شده کلسترول تجمع در کبد. فرم مونوژنیک (حدود 5٪ موارد) علل اتوزومال غالب ارثی هایپرکلسترولمی (بیش از اندازه خون سطح کلسترول) نارسایی (ضعف) یا اختلال عملکرد مشخص یا کامل هستند LDL گیرنده (گیرنده apo-B / E) ، که به دلیل جهش (تغییر دائمی در ماده ژنتیکی) گیرنده است ژن در کروموزوم 19 ، به طوری که LDL فقط توسط کبد یا سلولهای خارج کبدی (سلولهای خارج از کبد) از طریق این گیرنده قابل کاهش است. کمبود گیرنده کامل در ناقلین صفات هموزیگوت باعث می شود سطح کلسترول بین 600 تا 1,000 میلی گرم در دسی لیتر ، بنابراین بیماران در معرض سکته قلبی هستند (قلب حملات) در دوران نوجوانی اثر بازدارندگی بازخورد بالا کلسترول در سنتز جدید کلسترول از بین رفته است. بدون LDL خارج از بدن حذف (آفرز LDL ؛ خون روش تصفیه برای از بین بردن کلسترول از خون کامل) ، این بیماران بعید است به سن 20 سالگی برسند.

هیپرکلسترولمی نوع IIb

علت نوع IIb هایپرکلسترولمی تصور می شود که تولید بیش از حد apo-B-100 است. از نظر الکتروفورتی ، کسرهای ß-لیپوپروتئین (IIa) و پیش-لیپوپروتئین (IIb) گسترش یافته اند. در نتیجه به شدت افزایش یافته است سطح کلسترول، خطر تصلب شرایین (خطر تصلب شرایین) در مبتلایان به این بیماری افزایش می یابد.

Familial Dys-ß Lipoproteinemia (نوع III)

دیس-β-لیپوپروتئینمی خانوادگی (نوع III) یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است. در اینجا ، یک اختلال تخریب قبل از ß لیپوپروتئین ها با تجمع باقیمانده IDL غنی از کلسترول و کلومایکرون وجود دارد. علت غیر طبیعی بودن آپولیپوپروتئین E است ، به نظر می رسد اتصال به گیرنده آپولیپوپروتئین E2 (باقیمانده) مختل شده است. این منجر به تخریب ناقص chylomicrons و ذرات VLDL به بقایای chylomicron (مراحل تخریب chylomicrons) و ذرات LDL می شود. در الکتروفورز (تست آزمایشگاهی که در آن ذرات دارای بار الکتریکی خون در یک میدان الکتریکی حرکت می کنند) ، یک باند گسترده و یک افزایش متوسط تری گلیسیرید، کلسترول و فسفاتیدها را می توان تشخیص داد. این امر منجر به خطر بالای تصلب شرایین (خطر سخت شدن عروق) می شود که معمولاً همراه است چاقی، کاهش یافته گلوکز تحمل (توانایی بدن در تجزیه مقدار زیادی از گلوکز بدون ایجاد قند خون یا ادرار پاتولوژیک) قند سطح) ، استئاتوز هپاتیس (کبد چرب), هیپراوریسمی (ارتفاع از اسید اوریک سطح در خون ؛ نقرس) و همچنین گزانتومهای مسطح زرد مشخص (صاف ، زرد مایل به نارنجی ، گره ای تا پلاکمانند رسوبات چرب در پوست) در امتداد خطوط کف دست. همچنین معمولاً قرنیه های arcus lipoides وجود دارد (مترادف: Arcus senilis، gerontoxon، Greisenbogen، Greisenring؛ تیرگی حلقوی محیط قرنیه) ، همراه با شریان محیطی اختلالات گردش خون (به عنوان مثال ، از پاها).

هایپرتری گلایسیریدمی خانوادگی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع IV)

خانواده هیپرتری گلیسیریدمی (هیپرلیپوپروتئینمی نوع IV) شایعترین هیپرلیپوپروتئینمی در بزرگسالان است. شکل ارثی (شکل ارثی) بر اساس یک وراثت غالب اتوزومال با نفوذ ناقص است (درصد احتمالی که یک ژنوتیپ / ژنوتیپ خاص منجر به تشکیل فنوتیپ / ظاهر مرتبط می شود) ). پاتوژنز (پیشرفت بیماری) هنوز به طور کامل شناخته نشده است. افزایش در پیش لیپوپروتئین ها (VLDL) وجود دارد که عمدتا توسط درون زا (درون بدن) تولید می شوند تری گلیسیرید. تولید بیش از حد درون زا تری گلیسیرید یا ممکن است یک اختلال در استفاده از لیپوپروتئینهای غنی از تری گلیسیرید وجود داشته باشد. بر این اساس ، هیپرتری گلیسیریدمی (نوع IV ؛ دیس لیپیدمی با افزایش تری گلیسیرید) ممکن است ناشی از کربوهیدرات باشد و در ترکیب با کم HDL سطح کلسترول ، یکی از اجزای اساسی است سندرم متابولیک. این بیماران عمدتا چاق هستند و کاهش یافته اند گلوکز تحمل یا دیابت mellitus - نوع 2 ، و همراه با کبد چرب با هپاتوسپلنومگالی ، هیپراوریسمی، گزانتوم فوران کننده و قولنج فوقانی شکم (پانکراتیت) در حضور تری گلیسیریدهای بسیار بالا رفته. آترواسکلروز پیشرونده (پیشرونده) وجود دارد.

آپولیپوپروتئینوپاتی ها

آپولیپوپروتئینوپاتی ها به:

  • a-β- لیپوپروتئینمی خانوادگی به دلیل عدم وجود توارثی اتوزومال مغلوب در آپولیپوپروتئین ساختاری چیلومایکرون ها است که منجر به اختلال در جذب چربی شدید می شود.
  • کمبود ارثی (ارثی) آپولیپوپروتئین فعال کننده C-II ، (فاکتور مشترک لیپوپروتئین بافت چربی لیپاز) منجر به هایپرکیلومیکرونمی می شود.
  • نقص ساختاری آپولیپوپروتئین AI رهبری به هیپرکلسترولمی.
  • آنتی لیپوپروتئینمی منجر به رسوب استرهای کلسترول در بافت ها می شود (لوزه ها / لوزه های تغییر رنگ قرمز نارنجی).
  • هیپو-α-لیپوپروتئینمی (ارث غالب اتوزومی) با سطح کلسترول پایین همراه است (HDL کلسترول <35 mg / dI).

"هایپرلیپوپروتئینمی های خانوادگی" اولیه بر اساس ویژگی ها تقسیم می شود

سه گروه از نظر بالینی مربوط به هایپرلیپوپروتئینمی ها را می توان از نظرشناسی از طریق تعیین کلسترول و تری گلیسیرید تشخیص داد:

  • هایپرکلسترولمی
  • هیپرتریگلیسیریدمی
  • اشکال ترکیبی

اولیه "hyperlipoproteinemias خانوادگی ، (FH)" بر اساس مشخصات تقسیم شده است.

طبقه بندی (فردریکسون) نقص افزایش سطح لیپوپروتئین مقادیر معمول (میلی گرم / دسی لیتر)
هایپرکلسترولمی
هایپرکلسترولمی خانوادگی لا گیرنده LDL LDL چول 350-600
نقص خانوادگی ApoB-100 لا ApoB-100 معیوب LDL چول 250-600
هیپرتریگلیسیریدمی
هیپرتریگلیسیریدمی خانوادگی IV (V) نقص های متعدد VLDL (چیلو) TG 500 Chol 200
کمبود لیپوپروتئین خانوادگی لیپاز I کمبود LPL چیلو TG> 1.000 Chol 500
کمبود خانوادگی apo C-II من ، وی کمبود آپوپروتئین C-II VLDL
سندرم نوع V خانوادگی V (IV) نقص های متعدد چیلو (VLDL) TG 2,000
چربی خون ترکیبی
نوع خانوادگی III HLP III Apo E 2/2 بقایای TG 350 Chol 400
HLP ترکیبی خانوادگی ایلا ، ایلب ، چهارم نقص های متعدد (تولید VLDL افزایش یافته است) VLDL / LDL TG 100-500Chol 250-400

افسانه

  • Chol: کلسترول
  • TG: تری گلیسیرید
  • کایلو: شیلومیکرون
  • VLDL: لیپوپروتئین با چگالی بسیار کم ،
  • LDL = کم-چگالی لیپوپروتئین ، Apo = آپوپروتئین.

هیپرپرولاکتینمی های ثانویه

هیپرلیپوپروتئینمی های ثانویه در نتیجه سایر بیماری های زمینه ای است که به دلیل اختلال در متابولیسم چربی نیست ، بنابراین پس از درمان بیماری زمینه ای می توان فرض کرد که متابولیسم لیپید به حالت طبیعی برمی گردد. به همین ترتیب ، برخی از داروها ممکن است باعث از بین رفتن متابولیسم لیپید شوند. ، اما در اکثر موارد پس از قطع داروی القا (کننده (تحریک کننده) این حالت پس می زند. غالباً ، داروها فقط یک استعداد اولیه اما تحت بالینی از قبل موجود را برای افزایش چربی خون نشان می دهند یا آن را تشدید می کنند. علل هیپرلیپوپروتئینمی ثانویه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • رژیم غذایی
    • خشک دهن
    • "رژیم صفر"
    • رژیم غنی از لیپید (چربی بالا)
  • تحریک کننده
    • الکل (بیش از حد الکل)
  • هپاتوپاتی (بیماری های کبدی) ، به عنوان مثال.
  • سندرم متابولیک (شکمی چاقی, انسولین مقاومت (کاهش پاسخ سلولهای بدن به هورمون انسولین) ، هایپرینسولینمی (شرط با افزایش غلظت هورمون انسولین در خون بالاتر از حد طبیعی) ، اختلال دارد گلوکز تحمل ، دیس لیپوپروتئینمی (اختلال متابولیسم لیپید) ، آلبومینوریا (ظهور آلبومین در ادرار) ، فشار خون/فشار خون بالا).
  • نفروپاتی (بیماری های کلیوی)
    • نارسایی کلیه (کلیه ضعف؛ افزایش در غلظت از مواد ادراری).
    • شرایط پس از پیوند کلیه
    • سندرم نفروتیک - اصطلاح جمعی برای علائمی که در بیماری های مختلف گلومرول (پیوند کلیه) رخ می دهد. علائم عبارتند از: پروتئینوریا (افزایش دفع پروتئین از طریق ادرار) با از دست دادن پروتئین بیش از 1 گرم در متر مکعب / سطح بدن در روز. هیپوپروتئینمی ، ادم محیطی (آب احتباس) به علت هیپالومینمی سرمی کمتر از 2.5 گرم در دسی لیتر ، افزایش لیپوپروتئینمی (دیس لیپیدمی) با افزایش LDL.
  • غدد درون ریز (تصاویر بالینی ناشی از اختلال در عملکرد غدد درون ریز یا عملکرد معیوب آن هورمون).
    • آکرومگالی - بیماری که با تولید بیش از حد هورمون رشد مشخص می شود somatotropin (STH) در لوب هیپوفیز قدامی (HVL) ؛ همراه با افزایش اندازه اندام بدن یا آکراس است.
    • دیابت نوع 1 + 2
    • هیپرپاراتیروئیدیسم (بیش فعالی پاراتیروئید).
    • هیپراوریسمی (نقرس)
    • کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
    • کم کاری هیپوفیز ، نارسایی هیپوفیز قدامی (کمبود HVL).
    • بیماری کوشینگ - گروهی از اختلالات منجر به افزایش کورتیزولیسم (هایپورت کورتیزولیسم ؛ بیش از حد کورتیزول).
    • سندرم تخمدان پلی کیستیک (سندرم PCO ، سندرم استین-لونتال) - مجموعه علائمی که با اختلال عملکرد هورمونی شناخته می شود تخمدان (تخمدان)
  • دیسپروتئینمی ها (اختلال در پروتئین) توزیع در خون)
    • آمیلوئیدوز - بیماری سیستمیک با رسوب پروتئین ها (آلبومین) در سیستم های مختلف اندام.
    • دیسگلوبولینمیا (بدشکلی گلوبولین ها / پروتئین خون).
    • لوپوس اریتماتوز → خود ایمنی هایپرلیپیدمی.
    • پلاسموسیتوما (مترادف: مولتیپل میلوما) ؛ متعلق به لنفوم های غیر هوچکین B است لنفوسيت ها.
    • مولتیپل میلوما با نئوپلازی بدخیم (تشکیل جدید) سلولهای پلاسما و تشکیل پاراپروتئین ها) → ماکروگلوبولینمی همراه است.
  • بیماری های دیگر
    • بی اشتهایی عصبی (بی اشتهایی)
    • هیپرکلسمی ایدیوپاتیک (کلسیم اضافی).
    • گلیکوژنوزها (به عنوان مثال ، گلیکوژنوز نوع I) - گروهی از بیماری های ذخیره سازی.
    • هپاتوم (نئوپلاسم کبد ؛ آدنوم بدخیم و خوش خیم کبد).
    • بدخیمی / تومورهای بدخیم
    • پانکراتیت (التهاب لوزالمعده)
    • پورفیریا یا پورفیری حاد متناوب (AIP) ؛ در بیماران مبتلا به این بیماری 50 درصد کاهش فعالیت آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) وجود دارد که برای سنتز پورفیرین کافی است. محرک های a پورفیری حمله ، که می تواند چند روز طول بکشد ، بلکه ماهها نیز ادامه دارد ، داروهای or الکلتصویر بالینی این حملات به صورت زیر است شکم حاد یا نقص های عصبی ، که می تواند یک سیر کشنده باشد. علائم برجسته حاد پورفیری اختلالات عصبی و روانی متناوب (گاه به گاه یا مزمن) هستند. نوروپاتی خودمختار اغلب در پیش زمینه قرار دارد و باعث قولنج شکمی می شود (شکم حاد), تهوع (حالت تهوع)، استفراغ or یبوست (یبوست) ، و همچنین تاکی کاردی (ضربان قلب خیلی سریع:> 100 ضربان در دقیقه) و ناپایدار فشار خون (فشار خون بالا).
  • دارو
    • آندروژن ها
    • مسدود کننده های بتا
    • کاربامازپین (داروی ضد صرع)
    • سیکلوسپورین (سیکلوسپورین A)
    • کورتیکواستروئیدها
    • گلوکوکورتیکوئیدها
    • مهارکننده های پروتئاز HIV
    • ایزوترتینوئین
    • پیشگیری از بارداری خوراکی
    • استروژن ها (غالباً وقتی خوراکی مصرف می شود).
    • تیازید (دیورتیک ها؛ عوامل ادرار آور).
  • بارداری