پورفیریا

مترادف

اختلال در سنتز هم ، پورفیریا مجموعه ای از بیماری های متابولیک است که در آن ساختار (سنتز) بخشی از انتقال دهنده اکسیژن در خون (هم در هموگلوبین) آشفته است.

معرفی

در بدن ، هزاران مرحله از متابولیسم توسط انجام می شود آنزیم ها که واکنشهای بیوشیمیایی را قادر می سازد (کاتالیز می کند). اگر به دلیل عوامل ارثی یا اکتسابی ، عملکرد یک آنزیم به حدی محدود یا افزایش یافته باشد که علائم بیماری (علائم) رخ دهد ، متخصص از یک بیماری متابولیک صحبت می کند. هشت مرحله رشد در تشکیل هم وجود دارد.

اگر یکی از آنها به دلیل کمبود آنزیم یا نقص نتواند به شکل کافی انجام شود ، پورفیری وجود دارد. علائم این بیماری در نتیجه تجمع و رسوب ماده ای است که باید در مرحله واکنش مشکل ساز تبدیل شود. به همین ترتیب ، کمبود موادی که متعاقباً تولید می شوند ، می توانند منجر به ناراحتی شوند.

پورفیریا شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک ، پورفیریای مادرزادی اریتروپوئتیک ، پورفیریا کاتینا تاردا ، پورفیریای حاد متناوب و پورفیریای Doss است. غالباً پورفیریا به ارث می رسد ، و اکثریت آنها یک ارث غالب را دنبال می کنند ، به این معنی که حداقل یکی از والدین نیز باید بیمار باشد. در مقابل ، پورفیری اریتروپویتیک مادرزادی ، به عنوان مثال ، به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

در این حالت ، والدین معمولاً سالم هستند ، اما اغلب با هم خویشاوند هستند خون. تغییرات ژنتیکی در ترکیب ژنتیکی (جهش ها) ، که به صورت ارثی نیستند ، نیز می تواند علت پورفیری باشد. بنابراین ، از هر 4 نفر 5 نفر که مبتلا به پورفیریا کاتانه تاردا هستند ، XNUMX نفر آن را به ارث نبردند ، اما به دلیل جهش های ژنتیکی به آن مبتلا شده اند.

پورفیریا نیز بدون نقص ژنتیکی امکان پذیر است. در این موارد از پورفیریای اکتسابی (ثانویه) صحبت می شود. آنها معمولاً به دلیل مسمومیت ، به عنوان مثال با فلزات سنگین مانند سرب و جیوه ، یا کبد خسارت ناشی از الکل ، داروها یا سموم محیطی مانند آفت کش ها یا هگزاکلروبنزن.

بیماری های دیگر نیز می توانند باعث پاپیریای ثانویه شوند. مهمترین آنها اینها هستند کبد بیماری ها (به عنوان مثال هپاتیت ج) ، سایر بیماری های متابولیک (به عنوان مثال هموكروماتوز)، و خوناز بین بردن اشکال کمولی (همولیتیک).