سندرم لاو یک بیماری ارثی بسیار نادر است. از آنجا که در کروموزوم X قرار دارد ، تقریباً فقط پسران تحت تأثیر بیماری قرار می گیرند. این یک بیماری چند سیستمی است که چندین اندام را تحت تأثیر قرار می دهد و فقط به صورت علامتی قابل درمان است.
سندرم لوو چیست؟
چشم ها ، کلیه ها ، عضلات و مغز به ویژه تحت تأثیر سیستم لوو قرار دارند. در این بیماری ، آب مروارید مادرزادی است ، اگرچه برخی از افراد مبتلا نیز ممکن است شواهدی در مورد افزایش فشار چشم داشته باشند (گلوکوم) در حال حاضر در سال اول زندگی ، پسران مبتلا رشد می کنند کلیه مشکلات ، که با از دست دادن بیش از حد متوسط همراه است سدیم, پتاسیم, کلسیم و مختلف اسیدها در ادرار علاوه بر این ، ذهنی عقب افتادگی در سنین پایین آشکار می شود. سندرم لو در اثر جهش در OCLR1 ایجاد می شود ژن. این بیماری اولین بار در اواسط دهه 1950 توسط چارلز آپتون لوو ، كه نام آن را گذاشت ، توصیف شد. او اشاره کرد شرط به عنوان یک سندرم کم اوره تولیدی ، ذهنی عقب افتادگی و اسیدوریا این اختلال ژنتیکی به عنوان سندرم oculo-cerebro-کلیه نیز شناخته می شود.
علل
این اختلال به صورت مغلوب پیوند x به ارث می رسد. به همین دلیل ، مردان عمدتا تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها فاقد کروموزوم X دوم هستند که می تواند نقص را جبران کند. از طرف دیگر ، زنان می توانند کوموزوم معیوب را حمل کنند بدون اینکه خود تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند ، زیرا در آنها کروموزوم X دوم از شروع بیماری جلوگیری می کند. فقط در صورت نقص ژنتیکی دیگر دختران می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. این بیماری روی بازوی بلند کروموزوم X (Xq24-q26.1) قرار دارد. این جهش نقصی در اینسوزیتول ایجاد می کند فسفات متابولیسم ، به دلیل نقص در تشکیل یک آنزیم.
علائم ، شکایات و علائم
علائم مختلفی وجود دارد که این بیماری را نشان می دهد. علاوه بر علائم ذکر شده در بالا ، پسران مبتلا ضعف عضلانی را نشان می دهند. علاوه بر این، واکنش اغلب نمی توان آن را فعال کرد یا بسیار به تأخیر می افتد. عقب افتادگی نه تنها رشد ذهنی ، بلکه رشد جسمی را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. مبتلایان از رشد کافی برخوردار نیستند و معمولاً با فریادی بسیار مبهم مشخص می شوند. علائم بدشکلی رنگ پریده است پوست، بسیار لاغر مو و پیشانی بلند از نظر عصبی ، تشنج ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، بیماران به سختی تاندون نشان می دهند واکنش. تأثیر عضلات به تأثیر عصبی مربوط می شود سیستم عصبی در مغز و نخاع. به همین دلیل ، حملات صرعی و مشکلات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد. اختلالات تشنج نیز در نیمی از مبتلایان رخ می دهد. این ممکن است همراه باشد تشنج تب دار. علاوه بر این ، مبتلایان به سندرم لاو برخی از ناهنجاری های رفتاری را نشان می دهند که کار با آنها را دشوار می کند. به طور معمول ، شخصیت آنها بدون مشکل است و اغلب شیرین و نسبتاً خوشحال هستند ، اما با حرکات مکرر و تکراری مشخص می شوند. به طور خاص ، آنها اغلب حرکات تکراری دست دارند که نمی توانند آگاهانه کنترل شوند. جدا از این ، آنها معمولاً در تمرکز مشکل دارند و حواسشان به راحتی بیشتر از حد متوسط است. به دلیل اختلال در عضلات ، فقط 25 درصد از کودکان تا 6 سالگی راه رفتن قائم را یاد می گیرند. بقیه تا 13 سالگی مهارت ندارند. از طرف دیگر ، بعضی از کودکان هرگز راه رفتن را یاد نمی گیرند. به دلیل ضعف در پشت ، برخی از مبتلایان نیز ممکن است ایجاد شوند اسکولیوز or بیماری Scheumann. علامت دیگر این است راشیت یا نرم استخوان ها. در ناحیه چشم ، استرابیسم و تیرگی لنز امکان پذیر است. پسران مجبور به پوشیدن می شوند عینک or لنز اگر آنها بتوانند آنها را تحمل کنند. در موارد شدید ، فشار چشم می تواند ایجاد کند عصب باصره آسیب ، که می تواند رهبری به کوری. بافت زخمی جلوی شبکیه نیز می تواند از ورود نور جلوگیری کرده و منجر به آن شود کوری. این تغییر قابل استفاده نیست و غیرقابل برگشت است. به دلیل اختلال در مرکز سیستم عصبی، برخی از کودکان نیز بیش فعال هستند و یا در موارد نادر ممکن است مستعد لرزشی باشند.
تشخیص و روند بیماری
سندرم لو با آزمایش DNA ویژه ای به نام تجزیه و تحلیل RFLP (چند شکلی طول قطعه محدود) تشخیص داده می شود. علاوه بر این، آب مروارید می توان پس از تولد با استفاده از یک لامپ سوئیچ تشخیص داد. در بعضی موارد ، فشار داخل چشم در حال حاضر افزایش یافته است. این اولین نشانه بیماری است. از CT می توان برای تعیین اتساع بطن ها استفاده کرد ، و الف آزمایش ادرار همچنین می تواند اطلاعات را ارائه دهد. فسفات، آمینواسید و پروتئینوریا در ادرار قابل تشخیص هستند. علاوه بر این، خون کراتین کیناز افزایش یافته است.
عوارض
در درجه اول ، افراد مبتلا به علت سندرم لو ، از ضعف عضلانی شدید رنج می برند. این منجر به کاهش توانایی بیمار در کنار آمدن می شود فشار و بنابراین در محدودیت های شدید در زندگی روزمره فرد مبتلا نیز وجود دارد. غیر معمول نیست که بیماران باشند کم وزن، و به ویژه کودکان در نتیجه محدودیت ها می توانند از ناتوانی در رشد رنج ببرند. بیماران' پوست رنگ پریده است و تشنج و حملات صرعی به طور مکرر رخ می دهد. در بدترین حالت ، اینها نیز می توانند رهبری تا مرگ بیمار. کودکان خود از مشکلات رفتاری رنج می برند و اغلب قادر به ادامه درس نیستند. بزرگسالان همچنین می توانند از علائم روانشناختی رنج ببرند ، به طوری که در بسیاری از موارد انجام فعالیتی بدون تجویز بیشتر انجام نمی شود. علاوه بر این ، سندرم لو نیز می تواند رهبری برای تکمیل کوری فرد مبتلا بیماران بیش فعال هستند ، به طوری که به ندرت والدین و نزدیکان نیز می توانند از شکایت های روانی رنج ببرند. درمان علی سندرم لوو امکان پذیر نیست. بنابراین ، درمان به طور عمده با کمک دارو و مشاوره روانشناسی انجام می شود. اینکه آیا می توان تمام شکایات را در روند کار محدود کرد ، معمولاً نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر والدین رفتار غیرطبیعی را در فرزند خود مشاهده کردند ، باید با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. سندرم لو با عقب ماندگی ذهنی و علائم جسمی بروز می کند که معمولاً در چند سال اول زندگی ظاهر می شود. علائم هشدار دهنده مانند مشکل در راه رفتن یا مشکلات در گفتار نشان دهنده وجود یک جدی است شرط. بنابراین مشکلات بینایی ، امتناع از خوردن غذا یا زردی. رشد کند باید سریعاً با یک متخصص پزشکی در میان گذاشته شود. سندرم لوو باید همیشه توسط متخصص بیماری های داخلی تشخیص داده شود ، در غیر این صورت ممکن است عوارض بعدی ایجاد شود. واقعی درمان معمولاً در یک کلینیک خاص انجام می شود ، بسته به علائم با متخصصان مختلفی مشاوره می شود. به عنوان مثال ، هرگونه اختلال عضلانی باید توسط ارتوپد یا متخصص جراحی درمان شود ، در حالی که اختلالات بینایی مانند آب مروارید باید توسط چشم پزشک. عقب ماندگی ذهنی نیاز به درمانی دارد معیارهای که اغلب یک عمر طول می کشد. علاوه بر فرد مبتلا ، والدین و نزدیکان نیز اغلب درگیر هستند. آخرین ، فیزیوتراپی معیارهای، از جمله تن درمانی، همچنین یک بخش اساسی از درمان.
درمان و درمان
سندرم لاو قابل درمان نیست و بهبودی آن غیرممکن است. بنابراین ، این بیماری کاملاً علامت دار درمان می شود. این شامل فیزیکی و گفتاردرمانی، و همچنین درمان هایی برای علائم فردی. این شامل ، به عنوان مثال ، گلوکوم درمان و آب مروارید عمل جراحي. مشکلات چشم با قطره یا پماد، در صورت امکان. علاوه بر این ، داروهایی برای اختلالات رفتاری معمولاً تجویز می شوند. اینها می توانند باشند محرک از یک طرف و نورولپتیک از طرف دیگر. داروهای ضد افسردگی همچنین ممکن است. استاندارد درمان همچنین شامل منظم است حکومت of فسفات و ویتامین D. از این طریق راشیت و کم خونی قابل درمان است سدیم کربنات استفاده می شود به تعادل اسیدوز. پیش بینی برای مبتلایان ضعیف است. تعداد کمی از آنها در دهه اول زنده مانده اند و اگر چنین باشد در سالهای بعد به شدت معلولیت دارند. مرگ زودرس معمولاً ناشی از آن است نارسایی کلیه or افت فشار خون. امید به زندگی معمولاً به سختی از سی سالگی فراتر می رود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم لاو نامطلوب است. ژنتیکی شرط قابل معالجه نیست. این قانون مداخله و تغییر مواد ژنتیکی را در انسان منع می کند. بنابراین ، پزشکان و محققان فقط می توانند از روش درمانی استفاده کنند معیارهای که منجر به تسکین علائم می شود. از آنجا که این بیماری منجر به انواع علائم می شود ، کیفیت زندگی بیمار به شدت محدود می شود. علاوه بر این ، متوسط طول عمر افراد مبتلا کاهش می یابد. با وجود تمام تلاش ها در یافتن یک درمان مناسب ، بی نظمی ذهنی و همچنین جسمی با این بیماری رخ می دهد. بیماران اغلب به دلیل نارسایی عضو می میرند. بیشتر مبتلایان به سختی به سن 30 سالگی می رسند. به طور کلی ، این بیماری یک چالش اساسی در کنار آمدن با زندگی روزمره برای بیمار و همچنین برای بستگان وی است. مراقبت روزانه برای حفظ کیفیت خوب زندگی لازم است. اولین علائم و نشانه ها در ماه ها یا سال های اول زندگی ظاهر می شوند. در هر زمان ، حاد سلامت ممکن است شرایطی بوجود آید که مراقبتهای پزشکی شدید را ضروری کند. تشنج رخ می دهد ، مشکلات رفتاری وجود دارد و محدودیت های مختلف در عملکرد ارگانیسم مشخصه بیماری است. آسیب های ناشی از آن می تواند در هر زمان رخ دهد ، و باید به دنبال مشاوره روانشناسی باشید.
پیشگیری
با توجه به اینكه می توان از بیماری پیشگیری كرد ، هیچ نشانه یا توصیه ای در دسترس نیست.
مراقبت پس از آن
نقص ژنتیکی یا جهش می تواند عواقب جدی داشته باشد به طوری که پزشکان می توانند فقط تعداد کمی از آنها را تخفیف ، اصلاح یا درمان کنند. در بسیاری از موارد ، بیماری های ارثی باعث ناتوانی های شدید می شود که افراد مبتلا اغلب برای زندگی مبارزه می کنند. بنابراین مراقبت های بعدی بر پذیرش و کنار آمدن با این محدودیت ها متمرکز است. مراقبت های روان درمانی در مواردی که بیماری های ارثی وجود دارد ، مفید است افسردگی، احساس حقارت یا سایر اختلالات روانی به عنوان یک نتیجه از ویژگی های بیماری رخ می دهد. غالباً ، علاوه بر تثبیت روانشناختی ، اقدامات فیزیوتراپی یا روان درمانی نیز اعمال می شود. با این حال ، موفقیت درمانی می تواند برای طیف وسیعی از بیماری های ارثی که به تدریج پیشرونده هستند ، حاصل شود. میزان بهبود این وضعیت به طور کلی به شدت بیماری بستگی دارد. اظهارات کلی در مورد نوع مراقبت های پیگیری فقط در حدی مجاز است که در صورت امکان زندگی برای بیماران مبتلا آسان تر شود. امروزه برخی از علائم یا اختلالات بیماری های ارثی با موفقیت قابل درمان است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که از سندرم لاو رنج می برند نیاز به جامع [[فیزیوتراپی| فیزیو و گفتار درمان. اقدامات خودیاری محدود به حمایت از درمان از طریق ورزش منظم است. علاوه بر این ، هرگونه علائم همراه باید تشخیص داده و درمان شود. بیمار می تواند با داشتن یک دفترچه یادداشت علائم ، به تشخیص سریع کمک کند. علائم فردی را می توان به صورت جداگانه درمان کرد. به عنوان مثال ، قطره یا پماد می توان برای استفاده گلوکوم، آب مروارید و سایر مشکلات چشم. معمولاً پزشک آماده سازی مناسبی را برای شما تجویز می کند ، اما در بعضی موارد از داروهای طبیعی نیز می توان استفاده کرد. هرگونه اختلال رفتاری ، علاوه بر دارو ، باید به عنوان بخشی از آن نیز درمان شود رفتار درمانی. فرد مبتلا به حمایت دوستان و اقوام نیاز دارد که می توانند در صورت بروز سریع مداخله کنند گرفتگی عضلات و سایر شکایات با همراهی این اقدامات ، تغییری در رژیم غذایی نشان داده شده است. بیماران مبتلا به سندرم لوو باید مصرف کنند ویتامین D، فسفات و غیره ویتامین ها و مواد معدنی به طور منظم برای کاهش یا جلوگیری از علائمی مانند راشیت و کم خونی. گاهی اوقات حکومت از رژیم غذایی مکمل همچنین مفید است. افراد دیگری که تحت تأثیر این کار قرار می گیرند علاوه بر این ، به شرایط فردی بستگی دارد و فقط توسط پزشک مسئول پاسخ داده می شود.
