شربت افرا بیماری نوعی نقص آنزیمی اتوزومال مغلوب است که منجر به اختلالات تخریب در زنجیره شاخه خاص می شود اسیدهای آمینه. با تشخیص زودهنگام و شروع درمان، کودکان مبتلا رشد تا حد زیادی طبیعی دارند.
بیماری شربت افرا چیست؟
شربت افرا بیماری نوعی نقص آنزیمی اتوزومال مغلوب است که منجر به اختلالات تخریب در زنجیره شاخه خاص می شود اسیدهای آمینه. شربت افرا بیماری ادرار یک اختلال متابولیکی ژنتیکی در تجزیه سه زنجیره شاخه ای است اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین ، که از طریق وراثت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. در نتیجه نقص ، این سه آمینو اسیدها به میزان بیشتری در مایعات بدن و باعث علائم مشخصه بیماری شربت افرا ، مانند نوشیدن ضعیف در نوزاد ، استفراغ، فعالیت عضلانی مختل شده (هیپوتونی عضله ، opisthotonus) ، اختلالات تنفسی (انسفالوپاتی متابولیک) و همچنین تشنج و اغماء. علاوه بر شکل کلاسیک بیماری شربت افرا که اغلب اتفاق می افتد ، اشکال دیگر نیز بسته به شدت اختلال متابولیک و فعالیت آنزیمی ناشی از آن متفاوت است. به عنوان مثال ، در نوع متوسط ، علائم تا نوزادی بروز نمی کنند و ضعیف می شوند. به اصطلاح شکل متناوب بیماری شربت افرا به طور علامتی در درجه اول در طی عفونت های همزمان اتفاق می افتد (با تب, اسهال، یا استفراغ) ، جراحی یا در نتیجه مصرف بیش از حد پروتئین در رژیم غذایی.
علل
بیماری شربت افرا به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و در اثر نقایص مختلف در مجموعه به اصطلاح زنجیره شاخه آلفا-کتو اسید دهیدروژناز ، یک مجموعه مولتی آنزیم ایجاد می شود. در نتیجه این نقایص ، کمبود یا کاهش فعالیت این کمپلکس مولتی آنزیم وجود دارد که باعث اختلال تخریب آمینو می شود اسیدها لوسین، ایزولوسین و والین. در نتیجه ، اینها و آلفا-کتو مربوط به آنها اسیدها در بافت بدن و در جمع می شوند مایعات بدن مانند خون و ادرار فرد مبتلا و رهبری به علائم عصبی برجسته. همچنین مشخصه یک بدن شیرین و بوی ادرار است که یادآور شربت افرا است ، که برای آن ماده ترکیبی sotolone (مهمترین جز od بو در عشق ورزیدن و زغال اخته) ، سنتز شده در متابولیسم میانی ایزولوسین ، مسئول است.
علائم ، شکایات و علائم
کودکانی که از بیماری شربت افرا رنج می برند از خوردن غذا امتناع می کنند. در نتیجه ، کاهش وزن نسبتاً سریع اتفاق می افتد ، از جمله کمبودهای ذهنی و علائم جسمی مانند گودی های فرورفته چشم. از خارج ، این بیماری همچنین با سفتی عضلات و گرفتگی عضلات. نوزادان مبتلا نیز از این بیماری رنج می برند تهوع و استفراغ. بسیاری از کودکان گریه می کنند یا بی احساس به نظر می رسند. این بی علاقگی با پیشرفت بیماری افزایش می یابد و ممکن است بیماری شدید شربت افرا را نشان دهد. با این حال ، مشخص ترین علامت بوی شیرین ادرار است. بوی ادرار یادآور شربت افرا است ، که بیش از حد برای آن است قند محتوای ادرار مسئول است. علاوه بر این ، ضعف در نوشیدن با این بیماری اتفاق می افتد. کم شدن آب بدن رخ می دهد ، که می تواند توسط چرم شناخته شود پوست، صورت فرو رفته و سایر علائم خارجی. علائم معمول کمبود مایعات است خستگی و بی حسی علاوه بر این ، بیماری شربت افرا می تواند به اصطلاح opisthotonus ، اسپاسم در عضلات اکستانسور پشت باشد ، که همراه با شدید است درد و از دست دادن عملکرد. این بیماری در بسیاری از موارد کشنده است و با انواع شکایات همراه است که با پیشرفت آن شدت می گیرد. بر اساس بوی ادرار معمول ، بیماری شربت افرا معمولاً به وضوح قابل تشخیص است.
تشخیص و دوره
علاوه بر علائمی که در سنین مختلف بسته به نوع بیماری بروز می کند ، بیماری شربت افرا بر اساس افزایش غلظت اسیدهای آمینه آسیب دیده تشخیص داده می شود لوسین، ایزولوسین و والین و اسیدهای آلفا کتو مربوطه در خون و ادرار تشخیص با تشخیص آلو-ایزولوسین به عنوان یک شاخص خاص از بیماری شربت افرا در سرم و ادرار تأیید می شود. علاوه بر این ، یک کتواسیدوز (فرم متابولیکی اسیدوز) و هیپوگلیسمی (پایین آورد خون گلوکز سطح) را می توان در بیماری شربت افرا ، به ویژه در بحران های کاتابولیکی تشخیص داد. غلظت های بالا معمولاً به صورت پشت سر هم تشخیص داده می شوند توده طیف سنجی ، یک روش آزمایش آزمایشگاهی برای تعیین جرم مولکول ها در سرم یا ادرار وجود دارد. با تشخیص به موقع و شروع به موقع درمان، با توجه به دانش موجود ، وجود بیماری شربت افرا می تواند به کودک مبتلا اجازه دهد که تقریباً به طور طبیعی رشد کند. در صورت عدم درمان ، بیماری شربت افرا به اختلالات رشد ذهنی و همچنین منجر می شود مغز.
عوارض
بیماری شربت افرا یا لوسینوز یک اختلال متابولیکی ژنتیکی یا نقص آنزیم است. این در حال حاضر در نوزادان و کودکان خردسال با علائم مربوطه ظاهر می شود. به عنوان یک عارضه مکرر ، یک فرم متناوب از این بیماری می تواند در اثر عفونت ایجاد شود. به طور مشابه ، جراحی یا الف رژیم غذایی بیش از حد غنی از پروتئین می تواند چنین عواقبی را تحریک کند. به عنوان یک نتیجه از افزایش خطرات ، بیماران باید از نزدیک در تمام بحران های کاتابولیکی ناشی از عفونت ها ، جراحی یا سایر شرایط استرس زا تحت نظارت قرار گیرند. در صورت لزوم ، درمان های حاد با گلوکز or انسولین تغذیه راه حل باید داده شود دیالیز همچنین ممکن است لازم باشد. معمول درمان بیماری شربت افرا با هدف ایجاد ثبات یا عادی سازی مقادیر اندازه گیری شده از سه آمینو اسید عامل بیماری است. تثبیت بیماری شربت افرا با مادام العمر حاصل می شود رژیم غذایی با مقدار پروتئین بسیار کاهش یافته است. با این وجود ، در صورت بروز عوارض در طی بیماری ، انجام موارد زیر ممکن است لازم باشد کبد پیوند برای این که لازم باشد ، باید بیماری های دیگری وجود داشته باشد که دستیابی به اهداف درمانی را زیر سوال می برد. در نتیجه تجویز پروتئین کم ، عارضه دیگری از بیماری ایجاد می شود رژیم غذایی. کاهش شدید غذاهای حاوی پروتئین منجر به کمبود اسیدهای آمینه می شود. اینها مهمترین عناصر سازنده زندگی را نشان می دهند. با این حال ، با استفاده از مکمل های غذایی ویژه می توان از این عارضه جلوگیری کرد. مهم است که اسید آمینه تجویز شده باشد مکمل فاقد لوسین ، ایزولوسین و همچنین والین باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
بیماری شربت افرا ، به عنوان یک ارثی شرط با تأثیرات بی شمار و جدی ، قطعاً قابل مشاهده است. بلافاصله پس از تولد ، مراقبت های پزشکی حرفه ای اجتناب ناپذیر است ، زیرا در غیر این صورت نوزاد می میرد. این بیماری معمولاً با علائم معمول ، به ویژه بوی شیرین ادرار تشخیص داده می شود. برای مبتلایان به بیماری شربت افرا ، بسته به روند و شدت جهش ، مراقبت های پزشکی مادام العمر ضروری است. فقط نوع وابسته به تیامین بیماری ادرار شربت افرا برای جلوگیری از برخی موارد به رژیم غذایی کم پروتئین مادام العمر نیاز ندارد. پروتئین ها. چه پزشکان در نظر بگیرند کبد پیوند حتی در کودکان بسیار کوچک مبتلا نیز قابل تأمل است. بیش از همه ، پیوندهای مناسب کافی در دسترس نیست. بنابراین ، درمان کلاسیک از طریق رژیم غذایی کم پروتئین تحت نظارت پزشکی رایج ترین گزینه است. علاوه بر این ، سایر گزینه های درمانی معمولاً ضروری می شوند. این موارد نیاز به مراقبت پزشکی نزدیک و مادام العمر از بیماران لوکوسیانوز دارد. محققان بین المللی در حال حاضر به دنبال روش های درمانی مناسب تر و سنگین تر هستند تا کیفیت زندگی بهتری را به افراد مبتلا به بیماری شربت افرا ارائه دهند. حتی عفونت های بی ضرر در کودکان باید تحت نظر پزشکی باشد. برای زندگی بدون بحران بسیار مهم ، بهینه است تعادل اسیدهای آمینه با زنجیره شاخه ای. با مراقبت های پزشکی مطلوب ، افراد مبتلا امید به زندگی طبیعی دارند.
درمان و درمان
درمانی معیارهای در بیماری شربت افرا با هدف تثبیت و عادی سازی غلظت اسیدهای آمینه با شاخه شاخه از طریق رژیم غذایی مادام العمر ، حکومت کوفاکتور تیامین (ویتامین B1) ، یا کبد پیوند، اگرچه مورد دوم فقط در موارد بسیار منزوی و در حضور بیماری های دیگر استفاده می شود. بخش کوچکی از مبتلایان به بیماری شربت افرا به این بیماری پاسخ می دهند حکومت از بالا-مقدار تیامین ، که می تواند علائم بیماری شربت افرا را در دراز مدت سرکوب کند. علاوه بر این ، یک رژیم غذایی محدود کننده پروتئین (کم پروتئین) در طول زندگی در مورد بیماری شربت افرا ، که در آن اسیدهای آمینه با شاخه شاخه به ویژه وجود دارد ، نشان داده می شود توزیع می شوند به منظور جبران کمبود ناشی از اسیدهای آمینه ضروری، اینها باید با مخلوط آمینو اسیدهای آزاد لوسین ، ایزولوسین و والین تکمیل شود ، که معمولاً با عناصر کمیاب, ویتامین ها و مواد معدنی همزمان. برای نوزادان یا نوزادان مبتلا ، محصولات غذایی بطری برای این منظور ارائه می شود که با آب پز تهیه می شوند آب. برای نظارت بر موفقیت در درمان ، مقادیر خون ، به ویژه لوسین تعیین می شود غلظت، به طور منظم بررسی می شوند. علاوه بر این ، به کسانی که مبتلا به بیماری شربت افرا هستند باید حاد داده شود تزریق (گلوکز, انسولین تغذیه راه حل) و در صورت لزوم دیالیز (انتقال خون) در طی بحرانهای کاتابولیکی ناشی از عفونت ، جراحی یا سایر موقعیتهای استرس زا و استرس زا برای جلوگیری از آسیب دیدن مغز.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری شربت افرا علائم و نشانه های مختلفی ایجاد می کند. با این حال ، با درمان زودهنگام ، می توان از عوارض جانبی جلوگیری کرد و نتیجه آن عادی است رشد کودک. به عنوان یک قاعده ، امتناع از غذا اتفاق می افتد. این شکایت می تواند تبدیل به کم وزن or سوء تغذیه، که می تواند به کل بدن آسیب برساند. بیمار خسته و بی احساس به نظر می رسد. ضعف در نوشیدن نیز رخ می دهد ، بنابراین غیر معمول نیست که باعث ایجاد بیماری شربت افرا شود کم آبی بدن از بدن. این شکایات به شدت مانع رشد و تکامل کودک می شود. علاوه بر این ، تشنج و درد در عضلات رخ می دهد در نتیجه ، کودکان خردسال گریه های مکرری دارند ، که همچنین می تواند باعث ناراحتی روانی والدین و بستگان شود. در صورت عدم دریافت درمان ، معمولاً اختلالات روانی در کودک نیز رخ می دهد. به همین دلیل ، برای جلوگیری از آسیب های بعدی ، درمان زودهنگام این بیماری ضروری است. علائم را می توان با کمک دارو یا رژیم غذایی کاهش داد ، به طوری که رشد کودک به روشی طبیعی پیش می رود. در این روند ، امید به زندگی کودک کاهش نمی یابد.
پیشگیری
از آنجا که بیماری شربت افرا ژنتیکی است ، نمی توان از آن پیشگیری کرد. تجزیه و تحلیل کروموزومی را می توان برای تعیین نقص آنزیم در سلولهای آمنیوتیک قبل از تولد انجام داد (مایع آمنیوتیک سلول ها). علاوه بر این ، افراد مبتلا به بیماری شربت افرا باید رژیم محدود پروتئین را دنبال کنند و یاد بگیرند که از عوامل محرک احتمالی مانند فشار.
پیگیری
بیماری شربت افرا شرایط ژنتیکی را ایجاد می کند شرط که از وجود دارد کودکی. با این حال ، با درمان مناسب ، بیماران می توانند رهبری یک زندگی تا حد زیادی طبیعی در مقابل ، درمان علی غیرممکن است. مراقبت های بعدی برنامه ریزی شده ترکیبی از حمایت پزشکی و اقدام مسئولانه را نشان می دهد. به منظور جلوگیری از اختلالات رشد ، شروع به موقع درمان ضروری است. در نوزادان تازه متولد شده ، این بیماری در برنامه های غربالگری تشخیص داده می شود. پیگیری پزشکی تا مرحله رشد بسیار بیشتر از بزرگسالی است. پزشکان سطح خون و ادرار را بررسی می کنند. فراتر از آن ، مسئولیت خود بیمار تأثیرگذار است. در حالی که در سالهای جوان والدین هنوز مسئولیت رژیم مادام العمر را بر عهده دارند ، این مسئولیت با بزرگتر شدن به خود بیمار می رسد. محصولات کم پروتئین مصرف می شود. غذایی مکمل نمایانگر بخشی جدایی ناپذیر از زندگی است. برنامه روزمره همچنین باید با هدف جلوگیری از عوارض باشد. فشار به عنوان یک م componentلفه روان تنی نیز تأثیرات آن را آشکار می کند فیزیکی. گاهی اوقات توصیه می شود که کار خود را کاهش دهید. پیوند کبد در موارد شدید و همراه با بیماری های دیگر نشان داده شده است.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در مورد بیماری شربت افرا ، هیچ روش خودیاری وجود ندارد که بتواند بر روی دلایل بیماری تأثیر بگذارد. این به دلیل ژنتیکی بودن آن است شرط. در عوض ، گزینه های خودیاری کاملاً با توصیه های درمانی مرتبط است. به خصوص در سالهای اول زندگی ، که ممکن است آگاهی از نیاز به یک رژیم غذایی مناسب کافی نباشد ، والدین و بستگان مسئولیت خاصی دارند. شما باید مراقب رژیم غذایی باشید و سلامت فرد مبتلا به این بیماری است. این ممکن است شامل افزایش اقدامات احتیاطی باشد. همراه با این واقعیت که عفونت و جراحی می تواند رهبری به عوارض جدی (ادم مغزی ، کتواسیدوز) در افراد مبتلا به بیماری شربت افرا ، حفظ سلامت فرد مبتلا برای پیش آگهی خوب مهم است. بر این اساس ، به افراد مبتلا به خوبی توصیه می شود که در طول زندگی خود از خود مراقبت کنند. تا حد امکان از خطرات بیماری و حوادث جلوگیری شود. رژیم غذایی باید ثابت بماند. این امر اغلب با یک رژیم غذایی همراه است که بسیار متنوع نیست و توسط پروتئین کامل می شود مکمل. از آنجا که لوسینوز ، در غیر این صورت کشنده نیست ، در غیر این صورت محدودیتی ایجاد نمی کند ، افراد مبتلا می توانند عمدتا زندگی عادی داشته باشند. اگر چند قانون غذایی رعایت شود ، حتی بازدید از رستوران ها نیز می تواند بسیار موفقیت آمیز باشد.
