ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها ، ناهنجاری های کروموزومی

در ادامه ، "ناهنجاری های مادرزادی" بیماری هایی را توصیف می کند که طبق ICD-10 (Q00-Q99) به این گروه اختصاص داده می شوند. ICD-10 برای طبقه بندی آماری بین المللی بیماری ها و موارد مرتبط استفاده می شود سلامتی مشکلات و در سراسر جهان شناخته شده است.

ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های مادرزادی ناهنجاری های اندام یا سیستم ارگانی است که قبل از تولد (قبل از تولد) رخ داده یا قبلاً ثابت شده است. ممکن است ژنتیکی باشند ، خود به خود رخ دهند یا در اثر تأثیرات بیرونی ، محیطی ایجاد شوند. 2-3٪ از نوزادان تازه متولد شده در آلمان دارای ویژگی های ژنتیکی یا ناهنجاری هستند. مناطق زیر ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند:

  • سیستم عصبی (ICD-10: Q00-Q07).
  • چشم ، گوش ، صورت و گردن (ICD-10: Q10-Q18).
  • سیستم گردش خون (ICD-10: Q20-Q28)
  • سیستم تنفسی (ICD-10: Q30-Q34)
  • شکاف لب، فک و کام (ICD-10: Q35-Q37).
  • سیستم گوارش (ICD-10: Q38-Q45).
  • اندام های تناسلی (ICD-10: Q50-Q56)
  • سیستم ادراری (ICD-10: Q60-Q64)
  • سیستم اسکلتی عضلانی (ICD-10: Q65-Q79)
  • سایر ناهنجاری های مادرزادی (ICD-10: Q80-Q89).
  • ناهنجاری های کروموزومی (ICD-10: Q90-Q99).

ناهنجاری ممکن است به قدری شدید باشد که زنده ماندن فرد مبتلا مختل شود. برای ایجاد ناهنجاری بسیار مهم زمانی است که رشد کودک در رحم مختل می شود. از آنجایی که اعضای بدن کودک تا هفته دوازدهم شروع می شود بارداری (SSW) ، باید مراقبت شود تا از تأثیرات مخرب به ویژه در این دوره جلوگیری شود. رفتار دقیق و مسئولانه مادر البته باید تا پایان دوره ادامه یابد بارداری. توسعه مغز به ویژه می تواند فراتر از هفته 12 بارداری تحت تأثیر قرار گیرد. اگر انحراف آشکاری از هنجار در شکل بدن یا قسمت های بدن دیده شود ، ما در مورد تغییر شکل صحبت می کنیم ، که می تواند قبل از تولد (قبل از تولد) توضیح داده شود. آنها بر سیستم اسکلتی - عضلانی تأثیر می گذارند. مثالها شامل تغییر شکل مفصل ران، پا، سر، صورت ، ستون فقرات و قفسه سینه (قفسه سینه) وقتی رشته های اشتباه DNA در حین ترمیم DNA به هم متصل می شوند ، ناهنجاری کروموزومی مانند تریزومی 21 رخ می دهد که جهش کروموزومی نیز نامیده می شود. اینها به وضوح تغییرات ساختاری میکروسکوپی کروموزوم (انحرافات کروموزومی ساختاری) مانند حذف (از دست دادن توالی DNA) ، درج (سود جدید یک پایه نوکلئیک در یک توالی DNA) ، تکثیر (دو برابر شدن یک توالی خاص) یا حتی یک جابجایی (تغییر در محل یک قطعه کروموزومی). ناهنجاری های کروموزومی می تواند باعث بیماری های ارثی یا بیماری های تومور. از جهش های کروموزومی متمایز می شود ناهنجاری های کروموزومی عددی است. این تغییرات به روشنی از نظر میکروسکوپی قابل مشاهده در کروموزوم است. آنها از نقص ناشی می شوند میوزیس (تقسیم بلوغ). نمونه هایی از ناهنجاری های کروموزومی عددی ، آنوپلوئیدی است ، به عنوان مثال مونوزومی (حضور منحصر به فرد کروموزوم که در واقع دو بار وجود دارد) یا تریزومی. پلی پلوئیدی (به عنوان مثال تریپلوئیدی) نیز یک ناهنجاری کروموزومی عددی است. به عنوان مثال یک مونوزومی سندرم ترنر (مترادف: سندرم اولریش-ترنر): دختران / زنانی که دارای این ویژگی هستند به جای دو مورد معمول ، فقط یک کروموزوم کاربردی X دارند. تریزومی یک کپی اضافی از کروموزوم است که به طور معمول در کپی وجود دارد. تریزومی های رایج تر هستند سندرم کلاینفلتر (XXY) و سندرم داون (کروموزوم 21 فوق العاده). در تریپلوئید ، سه مجموعه کامل از هاپلوئید کروموزوم (69 کروموزوم به جای 46) وجود دارد. تریپلوئیدی معمولاً منجر به یک سقط جنین (سقط جنین).

ناهنجاری های مادرزادی شایع ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی

عوامل خطر عمده برای ناهنجاری های مادرزادی ، تغییر شکل و ناهنجاری های کروموزومی

علل بیوگرافی

  • بار ژنتیکی والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ ها.
  • بیماری های ژنتیکی
  • ناهنجاری های کروموزومی

علل رفتاری

علل مربوط به بیماری

مصرف دارو - فقط پس از مشاوره پزشکی.

آلودگی محیط زیست - مسکرات (مسمومیت).

  • اشعه ایکس در دوران بارداری
  • Noxae ، بیشتر مشخص نشده است

لطفا توجه داشته باشید که شمارش فقط عصاره ممکن است عوامل خطر. دلایل دیگر را می توان در بیماری مربوطه یافت.

اقدامات اصلی تشخیصی قبل از تولد (قبل از زایمان) برای ناهنجاری های مادرزادی ، ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی

همه زنان باردار مجاز به سه معاینه اساسی سونوگرافی هستند:

  • بین هفته های 8 و 11 بارداری (SSW).
  • بین 18 و 21 SSW
  • بین 28 و 31 SSW

سونوگرافی در حال حاضر می تواند برخی از ناهنجاری ها مانند اختلالات اسکلتی را تشخیص دهد ، اسپینا بیفیدا، ویتیاس قلب (قلب نقص) ، تغییرات کیستیک کلیه و بطن های مغزی گشاد شده. با این حال ، اینها سونوگرافی معاینات برای تشخیص دقیق تر ناهنجاری کافی نیست. در صورت درخواست یا سو a ظن منطقی ، معاینات زیر به عنوان بخشی از تشخیص ناهنجاری در دسترس است:

  • اندازه گیری شفافیت هسته نوخال توسط سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) - بین هفته 11 و 14 بارداری به طور مطلوب انجام می شود.
    • اگر جمجمه بزرگتر از 45 میلی متر است ، این ممکن است سایر اختلالات کروموزومی زیر را نشان دهد سندرم داون: تریزومی 10 ، تریزومی 13 (سندرم پاتاو) ، تریزومی 15 ، تریزومی 16 ، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ، تریزومی 22 ، سندرم تریپلو-ایکس (تریزومی X) ، مونوسومی ایکس (سندرم ترنر), سندرم کلاینفلتر.
  • برای تشخیص ناهنجاری های فیزیکی (نشانگرهای نرم) به عنوان نشانه ای از انحرافات کروموزومی (انحراف):
    • سونوگرافی سه بعدی (تصویربرداری سه بعدی از جنین/ کودک متولد نشده) - ایده آل بین هفته 12 و 16 بارداری.
    • سونوگرافی خوب (سونوگرافی اعضای بدن) - ایده آل بین هفته نوزدهم و بیستم بارداری.
  • آزمایشات غربالگری در زمینه تشخیص قبل از تولد (PND ؛ تشخیص قبل از تولد): آزمایشات تشخیصی مولکولی غیرتهاجمی قبل از تولد برای تعیین نقص کروموزومی.
  • آمنیوسنتز (آمنیوسنتز ؛ زمان: 15-17 SSW).

کدام پزشک به شما کمک می کند؟

تشخیص قبل از تولد توسط متخصص زنان با همکاری پزشکان پزشکی آزمایشگاهی و انسانی انجام می شود ژنتیک.