سندرم کلاینفلتر

سندرم کلاینفلتر چیست؟

سندرم کلاینفلتر تقریباً در هر 750 امین مرد مشاهده می شود. این یکی از رایج ترین بیماری های مادرزادی کروموزومی است که در آن مردان مبتلا بیش از حد یک کروموزوم جنسی دارند. آنها معمولاً به جای 47XY معمول ، کاریوتیپ 46XXY دارند. X دو برابر در مجموعه کروموزوم ها منجر به a می شود تستوسترون کمبود ، که همچنان باعث ایجاد علائم معمول سندرم کلاینفلتر می شود. در این مورد بیشتر بدانید.

علت سندرم کلاینفلتر چیست؟

سندرم کلاینفلتر بیماری نیست که از والدین به فرزندان منتقل شود. به احتمال زیاد به دلیل اختلال در حین بروز به طور تصادفی رخ می دهد میوزیس. درخلال این میوزیس, نطفه و تخم مرغ تولید می شود.

مهم است در میوزیس که هر یک کروموزوم در زن و مرد توزیع می شود نطفه سلول ها. این مورد در مورد سندرم کلاینفلتر وجود ندارد. یا نطفه یا تخمک دارای یک کروموزوم X اضافی است.

این بدان معنی است که یک کروموزوم جنسی هنگام لقاح بیش از حد است. به این انحراف کروموزومی نیز گفته می شود. تصویر بالینی فقط در آقایانی که معمولاً کاریوتایپ 47XXY دارند به جای 46XY خود را نشان می دهد.

X اضافی کروموزوم باعث یک تستوسترون کمبود ، که عواقب بیشتری دارد. یک بیماری ، که همچنین بر اساس تعداد تغییر یافته از آن است کروموزوم، هست سندرم ترنر. سندرم کلاینفلتر یک بیماری کروموزومی مادرزادی است.

علت بیماری اختلالی در طی بلوغ سلولهای اسپرم و تخمک است - که میوز نیز نامیده می شود. کروموزوم دقیقاً به طور مساوی توزیع نمی شوند ، به طوری که یک اسپرم یا سلول تخمک حاوی یک کروموزوم X اضافی است. سندرم کلاینفلتر بیماری نیست که از والدین به فرزندان منتقل شود. به طور تصادفی توسعه می یابد. بنابراین نه ارثی است و نه مسری است.

این علائم ممکن است نشانگر سندرم کلاینفلتر باشد

علائم معمولی که در سندرم کلاینفلتر رخ می دهد توسط a ایجاد می شود تستوسترون کمبود. معمولاً به ظاهر زیر منجر می شود: کوچک بیضه ها: در نوزادی ، آن بیضه نزول نکرده اغلب اولین بار مشاهده می شود ، که می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد. بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاینفلتر معمولاً یک بیضه کوچک دارند.

آلت تناسلی کوچک: علاوه بر این ، افراد مبتلا معمولاً آلت تناسلی کوچک دارند. کمبود اسپرم نیز می تواند منجر شود ناباروری.

• بیضه کوچک: غالباً یک بیضه نزول نکرده ابتدا در نوزادی رخ می دهد ، که می تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد.

  بزرگسالان مبتلا به سندرم کلاینفلتر معمولاً یک بیضه کوچک دارند.

• آلت تناسلی کوچک: علاوه بر این ، افراد مبتلا معمولاً آلت تناسلی کوچک دارند. کمبود اسپرم نیز می تواند منجر شود ناباروری.

تغییر عضله و توده چربی: تستوسترون از رشد عضلات پشتیبانی می کند. در سندرم کلاینفلتر ، سطح پایین تستوسترون منجر به کاهش توده عضلانی به نفع توده چربی می شود.

افراد مبتلا رسوب چربی بیشتری دارند و تمایل دارند اضافه وزن. رشد زیاد: به دلیل کمبود تستوسترون ، رشد مفاصل بعداً ببندید ، و در نتیجه رشد طول افزایش یابد. اندازه افراد مبتلا بیش از حد متوسط ​​است.

• تغییر عضله و توده چربی: تستوسترون از رشد عضلات پشتیبانی می کند. در سندرم کلاینفلتر ، سطح پایین تستوسترون منجر به کاهش توده عضلانی به نفع توده چربی می شود. افراد مبتلا رسوب چربی بیشتری دارند و تمایل دارند اضافه وزن.
• رشد زیاد: به دلیل کمبود تستوسترون ، رشد مفاصل بعداً ببندید ، و در نتیجه رشد طول افزایش یابد.

  اندازه مبتلایان بیش از حد متوسط ​​است.

• اینها علائم ADHS است
• مشکلات در مدرسه

افراد مبتلا غالباً دارای بیضه نزول نکرده، ضعف اندام و عضله کوچک در دوران نوزادی. رشد گفتار معمولاً به تأخیر می افتد. یادگیری و مشکلات خواندن می تواند در کودکان مدرسه ای رخ دهد.

در دوره نوجوانی معمولاً شروع بلوغ ، رشد پستان و رشد شدید طول بدن به تأخیر می افتد. بزرگسالان همچنین ممکن است مشکلات نعوظ و ناتوانی جنسی داشته باشند. در صورت عدم درمان ، می تواند منجر به ایجاد اضافه وزن با توسعه دیابت ملیتوس 2 و بیماری های عروقی. با سندرم کلاینفلتر می توان در رحم تشخیص داد مایع آمنیوتیک یا گرفتن نمونه از جفتپس از آن ، می توان تشخیص را با استفاده از a خون نمونه ، که در آن مجموعه کروموزوم بررسی می شود. با این حال ، این نیاز به یک تخصص ژنتیکی انسانی دارد.