تشخیص قبل از تولد با معاینه کودک متولد نشده در رحم (قبل از تولد = قبل از تولد) انجام می شود.
این دارو عمدتا بعد از 35 سالگی به زنان ارائه می شود ، زیرا خطر بدشکلی کودک به دلیل تغییرات کروموزومی سپس به طور قابل توجهی افزایش می یابد. علاوه بر این ، از تشخیص قبل از تولد می توان برای بررسی انواع عفونت ها ، بیماری های متابولیکی و ارثی (بیماری های یکنواخت) کودک نیز استفاده کرد.
موارد مصرف (مناطق کاربرد)
- سن مادر؛ با افزایش سن مادر (> 35 سال) ، احتمال ناهنجاری های کروموزومی در کودک افزایش می یابد
- نتیجه یک روش غربالگری غیرتهاجمی (به عنوان مثال ، سونوگرافی / اندازه گیری شفافیت برهنه). آزمون سه گانه).
- یک یافته سونوگرافیک که سو to ظن به اختلال کروموزومی را امکان پذیر می کند.
- یک ناهنجاری کروموزومی مانند جابجایی ، درج یا وارونگی در یکی از والدین (در چنین مواردی ، احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی نامتعادل در کودک بیش از خطر مربوط به سن مادر افزایش می یابد).
- استعداد ژنتیکی خانوادگی به بیماری شدید.
روشهای تشخیص قبل از تولد
| روش | زمان |
| تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) *. | لقاح آزمایشگاهی |
| NIPT (غیرتهاجمی آزمایش قبل از تولد): ژنتیکی مولکولی خون آزمایش برای شناسایی DNA بدون سلول. | 10 + 0 SSW |
| نمونه برداری از پرزهای جفتی* * (نمونه برداری از بافت از قسمت جنین (کودک) جفت* (جفت)). | 11-14 SSW |
| آمنیوسنتز* *(مایع آمنیوتیک مجموعه توسط پنچر شدن حفره آمنیوتیک). | 15-17 SSW |
| جفت پنچر شدن* (پنچری از جفت). | از 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (پنچر شدن از بند ناف، ترجیحاً در محل دلبستگی جفت). | از 16-20 SSW |
| نمونه برداری از جنین (نمونه برداری از بافت جنین) برای تشخیص برخی ژنودرماتوزها | از 20 SSW |
| جمع آوری خون جنین (جمع آوری هدایت سونوگرافی از خون جنین از ورید ناف یا قلب جنین) | اولین زمان: 20 SSW |
| فتوسکوپی (مشاهده آندوسکوپیک کودک متولد نشده ، امروزه فقط در موارد استثنایی انجام می شود). | زمان مطلوب: 18-24 SSW. |
SSW = هفته حاملگی * غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی با استفاده از زیست شناسی سلولی و آزمایش ژنتیکی مولکولی. تشخیص نقص ژنتیکی خاص (ژن جهش) از جمله. غربالگری آنوپلوئیدی (غربالگری برای وجود کروموزوم های بزرگ یا مفقود شده) * * بررسی تغییرات کروموزومی با کمک آنالیز کروموزوم. علاوه بر این ، تشخیص ژنتیکی و تشخیص بیوشیمیایی. در مورد آمنیوسنتز ، علاوه بر این ، تشخیص نقص لوله عصبی باز * * * بررسی تغییرات کروموزومی با کمک تجزیه و تحلیل کروموزوم. علاوه بر این ، تشخیص خون و بیوشیمیایی
سایر اقدامات آینده
- تشخیص قبل از تولد از هفته پنجم امکان پذیر است بارداری از سلولهای جنینی (سلولهای جنینی) در یک اسمیر دهانه رحم (لکه از گردنه) تقریباً هر 2,000 هزارمین سلول موجود در اسمیر ، یک تروفوبلاست (لایه سلول بیرونی بلاستوسیست (مرحله رشد جنین زایی) است که آن را به دیواره رحم متصل می کند) از جفت و بنابراین از جنین. این روش هنوز در دست توسعه است.
- مرحله بعدی در تشخیص قبل از تولد ، توالی یك كل موجود است (WES ؛ بخشهایی كه به طور بالقوه می توانند كدگذاری كنند DNA). در موارد ناهنجاری ساختاری جنین ، DNA جنین از پرزهای کوریونی تجزیه و تحلیل شده است ، مایع آمنیوتیکو خون. WES بنابراین اجازه می دهد انواع اضافی ژنتیکی تشخیصی را در نرخ های مختلف از حدود 3 to تا 15 ection تشخیص دهد.
