NIPT

NIPT (= "آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد" ، NIPT یا "غیر نفوذی") بارداری تست تشخیصی ". NIPDT ؛ غیرتهاجمی آزمایش قبل از تولد؛ مترادف: آزمون هارمونی؛ تست زایمان هارمونی) یک ژنتیک مولکولی است خون تست تشخیص DNA بدون سلول (آزمایش cfDNA ، آزمایش DNA بدون سلول). DNA بدون سلول قطعات DNA از است کروموزوم که در مادر آزادانه گردش می کنند خون در طی بارداری. آنها از هر دو جنین و مادر زن باردار باید در هفته های 10 + 0 حاملگی یا بالاتر از آن باشد. به عنوان یک آزمایش غربالگری در تشخیص قبل از تولد (PND ؛ تشخیص قبل از تولد) ، NIPT برای ارزیابی خطر برای موارد زیر استفاده می شود:

• اختلالات کروموزومی - ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است بر تعداد کروموزوم ها تأثیر بگذارد (ناهنجاری عددی کروموزومی: یک کروموزوم خیلی زیاد یا خیلی کم) یا ساختار کروموزوم ها (ناهنجاری کروموزومی ساختاری):
  • تریزومی (میوز غیرمعمول (تقسیم بلوغ) تخمک (سلول تخمک) یا اسپرم (سلول اسپرم) که منجر به وجود کروموزوم یا بخشی از کروموزوم در سه نسخه (تریزوم) می شود تا تکراری (دیسوم) در همه یا بعضی از سلولهای بدن)
    • تریزومی 21 (سندرم داون ؛ مترادف: "منگولیسم")
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 21.
      • کودکان عقب مانده ذهنی ضعیف تا متوسط ​​دارند
      • اغلب ناهنجاری های اعضای داخلی (به عنوان مثال vitia / قلب عیوب).
      • شایع ترین تریزومی: از هر 1 نوزاد 740 نوزاد تحت تأثیر قرار می گیرد.
    • Trisomy 18 (سندرم ادواردز ؛ مترادف: E1 تریزومی ، تریزومی E).
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 18.
      • زیاد سقط جنین میزان (میزان سقط).
      • کودکان با ناهنجاری های شدید متولد می شوند
      • امید به زندگی کوتاه
      • از هر 1 نوزاد تازه متولد شده 5,000 نفر تحت تأثیر قرار می گیرد
    • تریزومی 13 (سندرم پاتائو ؛ مترادف: سندرم پاتائو ، سندرم بارتولین-پاتائو ، تریزومی D1).
      • سه برابر شدن ماده ژنتیکی کروموزوم 13.
      • زیاد سقط جنین میزان (میزان سقط).
      • کودکان با ویتیای مادرزادی (مادرزادی) شدید (نقص قلب) متولد می شوند
      • معمولاً در اولین سال زندگی می میرند
      • از هر 1 نوزاد تازه متولد شده 16,000 نفر تحت تأثیر قرار می گیرد
• بی نظمی / سوd توزیع جنسیت کروموزوم X ، Y و در نتیجه بیماری های ارثی.
  • سندرم کلاینفلتر - ناهنجاری گنوزوم (کروموزوم جنسی) جنس مذکر که منجر به هیپوگنادیسم اولیه (اختلال عملکرد غدد جنسی) می شود. تقریباً از هر 500 نوزاد پسر یک بار اتفاق می افتد.
  • سندرم ترنر (مترادف: سندرم اولریش-ترنر) - دختران / دختران مبتلا به این اختلال فقط یک کروموزوم X کاربردی دارند به جای دو کروموزوم معمول (مونوسومی X). این تنها مونوسومی مناسب در انسان است و تقریباً از هر 2500 نوزاد دختر یکبار اتفاق می افتد.
  • سندرم X سه گانه (XXX) / تریزومی X: در سندرم X سه گانه ، کروموزوم X سه بار وجود دارد. این اختلال فقط دختران را درگیر می کند و تقریباً از هر 1,000 نوزاد دختر یک بار اتفاق می افتد
  • سندرم XYY / سندرم دیپلو Y: در سندرم دیپلو Y ، که فقط پسران را نیز درگیر می کند ، یک کروموزوم Y اضافی در سلول ها وجود دارد. تقریباً از هر 1,000 تولد نوزادان پسر یکبار اتفاق می افتد.

علاوه بر این ، می توان از NIPT برای تعیین جنسیت نوزاد متولد نشده استفاده کرد. دقت در اینجا> 99٪ است.

قبل از معاینه

NIPT به اطلاعات پزشکی و مشاوره ژنتیک مطابق با قانون تشخیص ژنتیکی آلمان (GenDG). NIPT در حال حاضر اظهارات موثقی را در مورد احتمال تریزومی 21 ، 18 ، 13 اجازه می دهد ، اما هیچ گزاره ای در مورد ناهنجاری های ساختاری وجود ندارد. با این حال ، اینها را تشکیل می دهند اکثر ناهنجاریهای مربوط به دوران بارداری. همچنین ، بیشتر نقایص کروموزومی دیگر و شرایط سندرم را نمی توان تشخیص داد. توجه: در بارداری های دوقلو ، بعد از تلقیح مصنوعی، و در چاقی، NIPT میزان شکست بالاتری دارد و اطلاعات محدودی در مورد عملکرد آزمون وجود دارد.

روش

این آزمایش یک آزمایش تشخیصی مولکولی غیرتهاجمی پیش از تولد برای تعیین تریزومی های جنین است (به بالا مراجعه کنید). علاوه بر این ، می توان از آن برای تشخیص اختلالات / سوist توزیع جنسیت استفاده کرد کروموزوم. مطالعات علمی نشان می دهد که میزان نتایج مثبت و منفی کاذب در مقایسه با سایر آزمایشات غربالگری غیر تهاجمی به طور قابل توجهی پایین تر بود [[6-11]. به طور خاص ، میزان تشخیص تریزومی 21 با استفاده از این آزمون به طور قابل توجهی بهبود یافته است . در مطالعه بعدی ، نتایج حاصل از NIPT (آزمایش هارمونی) با نتایج غربالگری سه ماهه اول (18,056 زن باردار) مقایسه شد. تحت آزمایش هارمونی ، تمام 36 مورد تریزومی 21 مورد تشخیص داده شد. میزان مثبت کاذب برای آزمون هارمونی 0.06/XNUMX٪ بود که تقریباً پنج برابر کمتر از سایر روش ها است (به عنوان مثال غربالگری سه ماهه اول). در نتیجه ، NIPT در مقایسه با روشهای معمول غربالگری تهاجمی ، یک گزینه بدون خطر است (آمنیوسنتز (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جفتی/ جمع آوری بافت از قسمت جنین (کودک) از جفت) توجه: NIPT برای حاملگی های دوقلو و همچنین حاملگی های IVF بعد از آن نیز مناسب است اهدا تخم مرغ. با این حال ، برای حاملگی های دوقلو باید میزان تشخیص محدودی (تقریباً 93٪) داشته باشد. مواد مورد نیاز

• خون سرم - 2 10 XNUMX میلی لیتر خون وریدی.
• دو لوله خونگیری

آماده سازی بیمار

• لازم نیست

عوامل برهم زننده

• هیچ

موارد مصرف (مناطق کاربرد)

• زنان باردار از هفته 10 + 0 حاملگی (SSW) ، که خطر تغییرات کروموزومی و همچنین اختلالات / عدم توزیع کروموزوم های جنسی در کودک متولد شده را افزایش می دهد
• تعیین جنسیت جنین (اطلاع از نتیجه ممکن است فقط پس از 14th SSW بعد از قاعدگی انجام شود).

تفسیر

• NIPT یک آزمایش غربالگری است. اگر NIPT غیرطبیعی باشد ، تشخیصی است پنچر شدن باید اجباری ارائه شود. نشانه برای خاتمه بارداری نباید بر اساس یافته جدا شده NIPT باشد.
• نتیجه مثبت باید همیشه با استفاده از روش ثانویه ، معمولاً سپس تهاجمی مانند تأیید شود آمنیوسنتز or نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و تجزیه و تحلیل کروموزومی بعدی. این امر به ویژه در مورد تریزومی 13 صادق است ، که میزان منفی کاذب آن در مقایسه با سایر تریزومی ها افزایش می یابد. با آزمایش هارمونی ، فقط 8 مورد از 10 مورد تریزومی 13 مورد تشخیص داده شد.
• NIPT بی نتیجه یافته ای است که نیاز به توضیح دارد. در این مجموعه ، نقایص کروموزومی بیشتری به ویژه تریزومی های 13 و 18 و تریپلوئیدها مشاهده می شود.

یادداشتهای بعدی

• از نظر تشخیص ناهنجاریهای رایج کروموزومی (تریزومی 13 ، 18 و 21) ، NIPT به وضوح از غربالگری سه ماهه اول برتر است (ETS ؛ با در نظر گرفتن سن مادر ، شفافیت بینی و نشانگرهای بیوشیمیایی free-β-HCG و PAPP- آ).