تعریف
تریزومی 18 ، که به آن سندرم ادواردز نیز گفته می شود ، یک جهش جدی ژنتیکی است. در این حالت ، کروموزوم 18 به جای دو بار معمول در سلولهای بدن ، سه بار اتفاق می افتد. پس از تریزومی 21 ، همچنین نامیده می شود سندرم داون، تریزومی 18 دومین مورد شایع است: به طور متوسط ، از هر 1 تولد ، حدود 6000 مورد تحت تأثیر قرار می گیرد. سندرم ادواردز یک سندرم با علائم شدید و پیش آگهی بسیار ضعیف است. حدود 90٪ جنین های مبتلا قبل از تولد می میرند.
علل
تریزومی 18 به اصطلاح انحراف کروموزومی است که در آن کروموزوم 18 به شکل معیوب در سلولهای بدن وجود دارد. به طور معمول ، هر سلول سوماتیک دارای 23 جفت است کروموزوم با هر دو کروموزوم - مجموعه ای از دو کروموزوم نیز نامیده می شود. یکی از کروموزوم از پدر می آید ، یکی از مادر.
این به دلیل این واقعیت است که سلول تخمک و نطفه سلول هر کدام فقط یک مجموعه کروموزومی به اصطلاح نصف دارند. هنگامی که دو سلول با هم جوش می خورند ، هر یک از 23 سلول کروموزوم کپی شده است چندین احتمال وجود دارد که در این مرحله خطاهای فرایند رخ می دهد ، که منجر به سومین کروموزوم 18 می شود: به عنوان مثال ، در حال حاضر در طول رشد سلول تخمک مادر ، یک تقسیم نادرست از کروموزوم ها ممکن است رخ داده باشد.
با این حال ، همچنین می توان تصور کرد که خطایی در رشد پدر رخ داده است نطفه سلول ها. با این حال ، خطا نیز می تواند تنها پس از همجوشی نطفه و تخم مرغ در بخشهای بعدی سلول. بسته به زمانی که خطای منجر به تریزومی رخ داده است ، سه شکل مختلف تریزومی 3 وجود دارد: تریزومی آزاد ، تریزومی موزاییک و تریزومی جابجایی.
احتمال تریزومی 18 با افزایش سن مادر در افزایش می یابد بارداری. با این وجود ، مادران جوان همچنین می توانند دارای تریزومی 18 باشند. سن مادر یک عامل خطر است و نباید به طور قاطع با تریزومی مرتبط باشد.
تشخیص
اگر پزشک متخصص زنان و زایمان متوجه بی نظمی های معمول در نوزاد متولد شده شود جنین در طول یک سونوگرافی معاینه ، این تغییرات ممکن است تریزومی 18 را نشان دهد. متعاقباً ، الف خون آزمایش را می توان بر روی مادر انجام داد. اگر قطعی باشد خون مقادیر مادر افزایش می یابد ، این ممکن است نشان دهنده افزایش احتمال انحراف کروموزومی باشد.
به تازگی، یک خون تست مادر همچنین می تواند برای تجزیه و تحلیل بتن برای trisomies استفاده شود ، زیرا قطعات DNA جنین نیز می تواند در خون مادر پیدا شود. سه تست در دسترس است: آزمون پانوراما ، تست هارمونی یا آزمایش قبل از تولد. با این وجود ، باید گفت که تشخیص تریزومی بر اساس خون مادر ، اطمینان صد درصدی ندارد.
این آزمون می تواند منفی کاذب و مثبت کاذب باشد. به منظور تشخیص قابل اعتماد ، معاینات تهاجمی لازم است. با این حال ، خطرات این معاینات نباید دست کم گرفته شود و در بدترین حالت می تواند منجر به آن شود سقط جنین. یک نمونه بافت از جفت یا مایع آمنیوتیک به منظور بررسی سلولهای جنینی موجود در آزمایشگاه برای وجود تریزومی احتمالی گرفته می شود.
