سندرم ترنر

تعریف - سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر ، همچنین به عنوان Monosomy X و سندرم اولریش-ترنر شناخته می شود ، یک بیماری ژنتیکی است که فقط دختران را درگیر می کند. این نام به نام کاشفان آن ، اتو اولریش متخصص اطفال آلمانی و هنری اچ ترنر متخصص غدد درون ریز آمریکایی نامگذاری شد. علائم مشخصه سندرم ترنر کوتولگی و ناباروری.

سندرم ترنر شایع ترین شکل دیسژنز غدد جنسی (بدشکلی غدد جنسی) است. فرض بر این است که حدود 3٪ از تمام جنین ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، اما بخش زیادی از آنها داخل رحم می میرند. فرض بر این است که هر دهم خود به خود سقط جنین in سه ماهه اول به دلیل سندرم ترنر است. فراوانی سندرم ترنر در جمعیت حدود 1: 2500-3000 است.

علل

سندرم ترنر بر اساس سوist توزیع جنسیت است کروموزوم. به طور معمول ، انسان 46 است کروموزوم، که اطلاعات ژنتیکی بر روی آنها ذخیره می شود. اینها شامل دو رابطه جنسی است کروموزوم: در زنان دو کروموزوم X (46 ، XX) و در مردان یک کروموزوم X و یک Y (46 ، XY).

در دختران مبتلا به سندرم ترنر ، کروموزوم X دوم (45 ، X0) وجود ندارد. بنابراین ، این مونوزومی X نیز نامیده می شود. در حدود 30 of موارد ، یک کروموزوم X دوم غیرفعال نیز وجود دارد.

نوع موزاییک نیز ممکن است و در 20٪ موارد وجود دارد. این بدان معنی است که فقط در بعضی از سلولهای بدن X دوم از بین رفته است یا عملکردی ندارد. سندرم ترنر ارثی نیست.

علت دقیق ناهنجاری کروموزومی هنوز مشخص نیست. گمان می رود که علت آن در بلوغ پدری باشد نطفه. برخلاف مثلاً در تریزومی 21 هیچ ارتباطی بین وقوع و سن مادر وجود ندارد.

تشخیص

سندرم ترنر را می توان قبل از تولد تشخیص داد ، مثلاً توسط آمنیوسنتز یا نمونه برداری از جفت. با این حال ، این معاینات خطراتی را برای زن باردار به همراه دارد و به طور معمول انجام نمی شود. غیرتهاجمی خون آزمایشات (آزمایش قبل از تولد) همچنین می تواند برای تشخیص سندرم ترنر استفاده شود.

با این حال ، اینها بسیار گران هستند و همچنین بخشی از تشخیص استاندارد نیستند. پس از تولد ، سندرم ترنر به دلیل کوچک بودن قد دختران مبتلا بیشتر قابل توجه است. در صورت مشکوک بودن به بیماری ، باید معاینه ای با توجه به تغییرات فیزیکی بیشتر انجام شود.

همچنین برای یافتن ناهنجاری های مربوط به این عیب یابی باید انجام شود اعضای داخلی (قلب سونوگرافی، سونوگرافی دستگاه ادراری). علاوه بر این ، غلظت های مختلف هورمون در خون می توان تعیین کرد. در سندرم ترنر ، استروژن ها کاهش یافته و هورمون رنگدانه ساز (LH) و هورمون محرک فولیکول (FSH) افزایش می یابد (هیپوگنادیسم hypergonadotropic). علاوه بر این ، خون سلول ها می توانند تحت تجزیه و تحلیل کروموزوم قرار بگیرند و بنابراین می توان یک کروموزوم X گمشده را تشخیص داد.