سندرم داون

سینوئیم به معنای وسیع تر

  • Trisomy 21
  • زودتر ، اما منسوخ و تبعیض آمیز: مغول گرایی

تعریف

سندرم تریزومی 21 داون سندرم ایجاد شده در اثر تخصیص نادرست والدین است کروموزوم به کودک توزیع از یک ارث خاص پیروی نمی کند ، بلکه به صورت پراکنده اتفاق می افتد. با این وجود عوامل خطر وجود دارد. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند معلولیت های مختلف جسمی و ذهنی را نشان دهند.

چگونه کودکان مبتلا به سندرم داون را می شناسید؟

کودکانی که مبتلا به سندرم داون هستند از بدو تولد از قبل دارای خصوصیات جسمی هستند که نسبتاً خاص این بیماری است. با این حال ، کودکان مبتلا همیشه نباید این خصوصیات را از خود نشان دهند. یکی از این ویژگی ها چین خوردگی اضافی پوست در ناحیه آن است گردن.

با این حال ، این با گذشت زمان از بین می رود. علاوه بر این ، وزن هنگام تولد اغلب کمتر از سایر کودکان است و همچنین کندتر افزایش می یابد. با این حال بارزترین ویژگی ، چشمهای مایل به سمت بالا است که به این بیماری لقب منگولیسم داده اند.

این شباهت بیشتر توسط شکل صورت گرد تأکید می شود. یک چین اضافی پوستی نیز می تواند در بین چشم ظاهر شود ، اما این منجر به کاهش بینایی نمی شود. همانطور که معمول است یک شیار باریک در سطح داخلی دست است.

این چهار-انگشت شیار از کف دست عبور می کند و تقریباً در همه کودکان مبتلا به سندرم داون دیده می شود. اما هر کودکی با چنین شیارهایی مبتلا به سندرم داون نیست. علاوه بر این خصوصیات جسمی ، کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب دارای اختلالات شناختی هستند.

یادگیری مشکلات را اغلب می توان شناسایی کرد ، اما شدت آنها در افراد آسیب دیده بسیار متفاوت است. به طور کلی ، تاخیر خاصی در توسعه وجود دارد. توانایی های خاص ، مانند

منابع اپیدمیولوژی

تریزومی 21 اولین بار در سال 1866 توسط متخصص مغز و اعصاب انگلیسی جان لنگدون داون توصیف شد. این سندرم نیز به نام وی نامگذاری شد. با این حال ، تنها در سال 1959 بود که ژنتیک شناس فرانسوی Lejeune علت ژنتیکی تریزومی 21 را کشف کرد. امروزه کودکان با این توزیع نادرست کروموزومی با فرکانس 1: 700 متولد می شوند. این بدان معناست که از هر 700 نوزاد تازه متولد شده در آلمان یک نفر با سندرم داون متولد می شود.