تشخیص سندرم داون
غالباً مشخصات فوق الذکر تشخیص مشکوک را امکان پذیر می کند ، اگرچه نباید تصور کرد که کودکان مبتلا به این بیماری هستند سندرم داون لزوماً تمام این خصوصیات را دارد. به منظور تایید سو susp ظن حضور سندرم داون، تجزیه و تحلیل کروموزوم باید با استفاده از a تأیید شود خون تست. علاوه بر این اعضای داخلی، به خصوص قلب، باید از نظر ناهنجاری بررسی شود.
همچنین می توان با استفاده از آنالیز کروموزوم ، رحم را در رحم تشخیص داد. روش های مختلفی برای این کار وجود دارد. هر دو مایع آمنیوتیک و نمونه هایی از جفت می تواند گرفته شود
سپس این نمونه ها مورد بررسی ژنتیکی قرار می گیرند. علاوه بر این ، الف آزمایش قبل از تولد امکان معاینه مادر را ارائه می دهد خون برای مواد ژنتیکی کودک و در نتیجه تغییرات را حتی قبل از تولد با خطر کم تشخیص می دهد. لازم به ذکر است که خصوصیات قبل از تولد در جنین به عنوان معیار تشخیص کافی نیستند.
در اصل ، سندرم داون به شرط وجود سو susp ظن مستدل ، در مراحل اولیه تشخیص داده می شود. این تشخیص زود هنگام را می توان با تجزیه و تحلیل ماده ژنتیکی جنینی انجام داد. در اصل ، تشخیص در اوایل هفته دهم امکان پذیر است بارداری.
با این حال ، ماده ژنتیکی با استفاده از روش های تهاجمی یا از بند نافاز مایع آمنیوتیک یا جفت و بنابراین همیشه با خطر خاصی همراه است سقط جنین. از طرف دیگر ، روشهای جدیدتر امکان فیلتر کردن و تجزیه و تحلیل تکه های ماده ژنتیکی جنینی از مادر را فراهم می کند. خون. با این حال ، این روش ها هنوز به طور کامل ثابت نشده اند. با این حال ، سونوگرافی اسکن به عنوان بخشی از تشخیص قبل از تولد همچنین می تواند نشانه های اولیه وجود تریزومی 21 را فراهم کند. رایج ترین علائم در اینجا یک نشانه کوچک است سر (میکروسفالی) ، قلب نقص یا رشد کم
درمان
امروزه ، شکایات جسمی مانند قلب نقص یا کام بالا را می توان با عمل به خوبی درمان کرد. نقص احتمالی بینایی با استفاده از جبران می شود عینک. علاوه بر این، اختلالات گفتاری که ممکن است رخ دهد توسط گفتاردرمانگران قابل درمان است. برای آموزش مهارت ها و حمایت بیشتر از کودکان مبتلا به سندرم داون ، گزینه های درمانی بیشتری مانند کاردرمانی ، فیزیوتراپی و همچنین اشکال درمانی تحت حمایت حیوانات (به عنوان مثال سواری درمانی) در دسترس است.
