علل
علل تریزومی 21 همانطور که از نامش مشخص است در حضور سه گانه کروموزوم 21 در ژنوم کودک نهفته است. بنابراین این یک توزیع عددی ، یعنی وابسته به عدد است کروموزوم. به طور معمول ، هر انسانی دو نسخه از تمام اتوزومال خود دارد کروموزوم (این شامل 23 کروموزوم به جز کروموزومهای جنسی X و Y می شود).
این نسخه ها به کودکان منتقل می شود. که در سندرم داون، مادر نه یک بلکه دو نسخه از کروموزوم 21 را به کودک منتقل می کند ، به طوری که کودک سه نسخه دارد. خطر چنین توزیع نادرست با افزایش سن مادر افزایش می یابد.
از سن 35 سالگی به بعد ، مادر در معرض خطر بیشتری برای به اصطلاح عدم پیوند است. این بدان معناست که جفت کروموزوم مادر جدا نمی شود تا به طور مساوی بین سلول های دختر توزیع شود. انواع مختلفی از تریزومی 21 وجود دارد: در موردی که در بالا توضیح داده شد ، کروموزوم اضافی 21 نیز رایگان است (تریزومی 21 رایگان).
در 95 the موارد ، این جهش جدید است. در موارد دیگر ، که بسیار نادر اتفاق می افتد (حدود 5) ، کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگری قرار دارد. این را تریزومی 21 جابجایی می نامند.
عوارض
بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون اما نه همه آنها ممکن است ویژگی های خاصی داشته باشند:
- جمجمه گرد
- محور پلک به سمت بالا ("منگلوئید")
- چین خوردگی پوست در گوشه داخلی چشم (epicanthus)
- فاصله زیاد بین چشم ها
- ریشه بینی پهن و پهن
- زبان بزرگ
- گوش های عمیق و گرد
- گردن کوتاه
- کام باریک و بلند (اختلالات گفتاری)
- دستهای کوتاه و پهن
- چهار-انگشت شیار (شیار کف دست ، که به طور معمول از کنار انگشت کوچک شروع می شود و بین انگشت وسط و اشاره (یعنی بیش از 3 انگشت) گسترش می یابد ، در سندرم داون بین شاخص گسترش می یابد انگشت و انگشت شست (یعنی بیش از 4 انگشت))
- فاصله صندل (فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم)
- ناتوانی ذهنی ، که از نظر شدت از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است
- رفلکس های کند
- نارسایی قلبی
- ناهنجاری های مفصل ران
- تغییرات در ناحیه سر و صورت جمجمه گرد بالا آمدن ("منگلوئید") محور پلک چین خوردگی پوست در گوشه داخلی چشم (epicanthus) فاصله زیاد بین چشمها صاف ، ریشه بینی وسیع زبان بزرگ گوشهای گرد گردن کوتاه گردن کوچک و بلند (اختلالات گفتاری)
- جمجمه گرد
- محور پلک به سمت بالا ("منگلوئید")
- چین خوردگی پوست در گوشه داخلی چشم (epicanthus)
- فاصله زیاد بین چشم ها
- ریشه بینی پهن و پهن
- زبان بزرگ
- گوش های عمیق و گرد
- گردن کوتاه
- کام باریک و بلند (اختلالات گفتاری)
- تغییرات در بازوها و پا کوتاهی ، دستهای پهن چهارانگشت شیار (شیار در کف دست ، که به طور معمول از طرف انگشت کوچک شروع می شود و بین انگشت میانی و اشاره امتداد می یابد)
بیش از 3 انگشت) ، در سندرم داون بین انگشت اشاره و شست (یعنی بیش از 4 انگشت)) فاصله صندل (فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم)
- دستهای کوتاه و پهن
- شیار چهار انگشتی (شیار کف دست ، که به طور معمول از کنار انگشت کوچک شروع می شود و بین انگشت وسط و انگشت امتداد می یابد (یعنی بیش از 3 انگشت) ، در سندرم داون بین انگشت اشاره و شست امتداد می یابد ( یعنی بیش از 4 انگشت))
- فاصله صندل (فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم)
- سایر ویژگی ها ناتوانی ذهنی ، که شدت آن از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است رفلکس های کند شده نقایص قلبی اشکال مفصل ران
- ناتوانی ذهنی ، که از نظر شدت از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است
- رفلکس های کند
- نارسایی قلبی
- ناهنجاری های مفصل ران
