پلی کیستیک غالب اتوزومی کلیه بیماری (ADPKD) یک بیماری ارثی است که کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این منجر به تشکیل کلیه های کیستیک می شود.
بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی چیست؟
کلیه های کیستیک به کلیه های پلی کیستیک نیز معروف هستند. اینها اکثرا جدی هستند کلیه بیماری هایی که تعداد زیادی کیست در آنها شکل می گیرد. کیست حفره هایی است که حاوی مایع است. کیست منفرد معمولاً a نیست سلامت مشکل است ، بنابراین درمان پزشکی لازم نیست. با این حال ، اگر چندین کیست در یک شکل گرفته باشد کلیه، به آن کلیه کیستیک یا کلیه پلی کیستیک گفته می شود. یک فرم رایج کلیه کیستیک بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD) است که یک بیماری ارثی شایع است. در سنین بالاتر ، کلیه کیستیک تأثیر منفی بر عملکرد کلیه دارد. به این دلیل، دیالیز و یا حتی پیوند کلیه معمولاً مورد نیاز است. بروز بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال بین 1: 400 تا 1: 12,000 است و تقریباً 5 میلیون نفر در سراسر جهان از ADPKD رنج می برند.
علل
اصطلاح "اتوزومال" به معنای "مستقل از جنس" است. هر نفر 46 نفر دارد کروموزوم، یا 23 جفت کروموزوم ، که اطلاعات ژنتیکی در آنها قرار دارد. علاوه بر رابطه جنسی کروموزوم X و Y ، 22 اتوزوم وجود دارد. برای ژن های مستقر در اتوزوم ها ، وراثت اتوزومی اتفاق می افتد. گفته می شود که یک بیماری ارثی غالب زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن هایی که فرد از مادر و پدرش به ارث می برد ، تغییر کند. از طرف دیگر ، یک بیماری مغلوب فقط زمانی اتفاق می افتد که تغییراتی در هر دو ژن رخ دهد. سه ژن محرک احتمالی بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی هستند. در 80 درصد از افراد مبتلا ، ADPKD ژن 1 در کروموزوم 16 وجود دارد. 15 درصد از کل بیماران از ADPKD رنج می برند ژن 2 در کروموزوم 4. در پنج درصد باقی مانده ، ژن نمی توان دقیقاً تعیین کرد. پزشکان تصور می کنند که تعداد موارد گزارش نشده از بیماری کلیه پلی کیستیک غالب در اتوزومال زیاد است ، و آن را به عنوان شایع ترین بیماری وراثتی تهدید کننده زندگی معرفی می کند. اگر یکی از والدین مبتلا به ADPKD باشد ، خطر ابتلا به بیماری کودک نیز 50 درصد است.
علائم ، شکایات و علائم
اگر ژن ADPKD وجود داشته باشد ، دیر یا زود وجود خواهد داشت رهبری تا شروع بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی. در بیشتر موارد ، این بیماری در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شود. با این حال ، علائم فقط در صورت وجود کیست های زیادی در کلیه ها وجود دارد که تأثیر منفی بر عملکرد اعضای بدن دارند. میزان علائم می تواند در ADPKD متفاوت باشد. حدود 60 تا 70 درصد از کل بیماران تجربه می کنند فشار خون بالا. دلیل این امر فشار خون کیست ها بر کلیه است عروق. زیرا این باعث افت در می شود خون فشار ، کلیه مبتلا آنزیم هورمونی مانند ترشح می کند رنین در پاسخ ، که به نوبه خود منجر به افزایش می شود فشار خون. غیر معمول نیست که مبتلایان از مزمن رنج می برند درد وقتی که اعصاب تحت تأثیر کیست ها هستند. درد تابش به کشاله ران ، پهلوها و پشت معمول است. یکی دیگر از ویژگی های مشخصه بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال ، تشکیل است سنگ کلیه. این موارد در 20 تا 30 درصد از کل بیماران اتفاق می افتد. بنابراین ، کیست ها جریان ادرار را مختل می کنند و باعث می شوند که کریستال ها با سرعت بیشتری تشکیل شوند. زنان همچنین به دلیل مضر بودن اغلب از عفونت ادراری رنج می برند باکتری می تواند در کیست تجمع یابد. تقریباً از هر دو بیمار ADPKD ، یک نفر نیز وجود دارد خون در ادرار ، مقدار آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
تشخیص و پیشرفت
If بیماری کیستیک کلیه مشکوک است ، پزشک معاینه ادرار را انجام می دهد. یافته های غیر طبیعی شامل رنگ قرمز است خون سلولها و پروتئین در ادرار. علاوه بر این ، ادرار غلظت کمتر از حد نرمال است. نشانه ای دیگر از عملکرد بدتر کلیه ها است که با اندازه گیری متفاوت قابل مشاهده است مقادیر کلیه. مطمئن ترین روش تشخیصی سونوگرافی است (سونوگرافی معاینه) ، که می تواند بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی را تشخیص دهد. روش های تصویربرداری مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از طرف دیگر ، (MRI) به ندرت مورد نیاز است. روند بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال به آرامی پیشرفت می کند ، به طوری که در مراحل اولیه هنوز هیچ محدودیتی در کلیه ها وجود ندارد. سال به سال ، کلیه حجم کاهش می یابد ، در نهایت منجر به نارسایی قطعی کلیه در سنین بالاتر می شود. در زنان ، این به طور متوسط شش سال دیرتر از مردان رخ می دهد.
عوارض
بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی می تواند رهبری به عوارض مختلف به طور کلی ، بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال می تواند منجر به نارسایی کلیه شود (نارسایی کلیه) در صورت بروز نارسایی ، در ابتدا دفع ادرار (پلی اوریا) افزایش می یابد. با این حال ، این به سرعت دوباره خشک می شود و دفع ادرار کاهش می یابد (الیگوریا). در نتیجه ، مواد سمی ادرار دیگر به اندازه کافی دفع نمی شوند. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، نوروتوکسین آمونیاک. غلظت بنابراین بسیار زیاد می شود ، و با این احتمال که آمونیاک به گسترش خواهد یافت مغز و باعث انسفالوپاتی می شود. این منجر به اختلالات حسی می شود ، گرفتگی عضلات و فلج ، و همچنین سردرد. علاوه بر این ، سموم می توانند رهبری به مسمومیت خون (اورمی) ، که می تواند منجر به تهدید کننده زندگی شود اغماء. در بدترین موارد ، باید با این مشکل درمان شود دیالیز یا حتی یک پیوند کلیه. بعلاوه ، دفع نکردن مایعات کافی خطر ورم را افزایش می دهد ، که می تواند بسیار دردناک و بزرگ باشد. علاوه بر این ، کافی نیست اسیدها دیگر دفع می شوند ، به طوری که خون بیش از حد تصفیه می شود. این نتیجه در هیپرکالمی، افزایش در پتاسیم غلظت، که گاهی اوقات می تواند باعث شود آریتمی قلبی. همچنین ، ناکافی است پتاسیم یونها از طریق کلیه دفع می شوند ، که همچنین باعث توسعه می شود آریتمی قلبی.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، قطعاً بیماری کلیوی پلی کیستیک غالب اتوزومال باید توسط پزشک معالجه شود. در بیشتر موارد ، علائم این بیماری در بزرگسالی رخ می دهد و منجر به آن می شود فشار خون بالا. علاوه بر این ، علاوه بر فشار خون بالا، دائمی نیز وجود دارد درد در کلیه ها بنابراین ، در صورت بروز این شکایات ، بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی باید توسط پزشک معاینه شود. علاوه بر این، درد در پشت، کشاله ران و پهلوها نیز ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. علاوه بر این ، مبتلایان نیز از این بیماری رنج می برند سنگ کلیه و در نتیجه به ندرت از درد بسیار شدید و سوزننده ای ، که می تواند به خصوص در هنگام ادرار رخ دهد. ادرار خونی همچنین ممکن است نشانه ای از بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. معمولاً بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال توسط متخصص ارولوژی درمان و تشخیص داده می شود. با این حال ، در موارد اضطراری حاد یا اگر درد بسیار شدید است ، برای جلوگیری از عوارض بعدی ، باید یک آمبولانس فراخوانی شود یا مستقیم از بیمارستان بازدید شود.
درمان و درمان
علت بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومال قابل درمان نیست ، بنابراین فقط علامت دار است درمان می توان داد بیشتر بیماران منظم هستند نظارت بر of فشار خون. بنابراین ، بسیار بالا است فشار خون تأثیر منفی بر کلیه ها دارد. در صورت لزوم به بیمار فشار خون بالا داده می شود داروهای. پرهیز کردن تنباکو، خوردن سالم رژیم غذایی و داشتن ورزش کافی نیز بر روی تأثیر مثبت دارد عملکرد کلیه. مسکن ها برای درمان تجویز می شوند درد در ناحیه کلیه. در مورد کیست های بزرگ ، الف پنچر شدن ممکن است برای تخلیه مایع لازم باشد. در صورت بروز نارسایی دائمی کلیه ، دیالیز (شستشوی خون) باید انجام شود. در بعضی موارد ، الف پیوند کلیه لازم است. برای درمان م ADثر ADPKD ، همکاری هماهنگ بین چندین متخصص لازم است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی مطلوب نیست. این یک دوره پیشرونده است که با گزینه های پزشکی فعلی متوقف نمی شود یا به اندازه کافی درمان نمی شود. به دلایل قانونی ، مداخلات در انسان ژنتیک مجاز نیستند. بنابراین ، در مورد بیماری ارثی ، هدف یافتن گزینه های جایگزین برای درمان خوب است. این موارد برای بهبود وضعیت بیمار در نظر گرفته شده است سلامت و افزایش رفاه با پیشرفت بیماری منجر به نارسایی کلیه می شود. بدون مراقبت های پزشکی ، نارسایی عضو باعث مرگ بیمار می شود. با نارسایی عضو ، فرد مبتلا چند دقیقه قبل از نتایج مرگ فرصت دارد. با درمان ، چشم انداز بهبود بسیار بهبود می یابد. به محض پیشرفت بیماری ، دیالیز انجام می شود. این روش درمانی بیمار را قادر به ادامه زندگی می کند. در عین حال ، این درمان این روش با بسیاری از چالش ها و اختلالات زندگی بیمار همراه است. علاوه بر بیماری جسمی ، اغلب اختلالات روانشناختی نیز وجود دارد که تأثیر منفی بر پیش آگهی کلی دارد. برای کیفیت زندگی بهتر ، بیمار نیاز به کلیه جدید دارد. در نهایت ، فقط یک موفق است پیوند کلیه می تواند بقای بیمار را تضمین کند. پیوند با خطرات و عوارض جانبی زیادی همراه است اما به بیمار امکان ادامه زندگی می دهد.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای در برابر بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی شناخته شده نیست. به عنوان مثال ، ADPKD از قبل مادرزادی است.
پیگیری
در بیشتر موارد ، معیارهای یا گزینه های مراقبت های بعدی در این بیماری به شدت محدود است. معمولاً فرد مبتلا ابتدا به تشخیص و تشخیص به موقع بیماری بستگی دارد تا بتوان آن را به درستی درمان کرد و همچنین از بروز عوارض بعدی جلوگیری کرد. به همین دلیل ، تشخیص زودرس این بیماری در پیش زمینه است. در این حالت نیز امکان بهبود بیماری وجود ندارد. در بدترین حالت ، اگر فرد به موقع درمان نشود ، فرد مبتلا به دلیل این بیماری خواهد مرد. در درمان این بیماری ، فرد مبتلا به مراجعه و معاینه منظم با پزشک بستگی دارد. این شامل تخلیه مایع است. این بررسی ها باید توسط بیمار انجام شود. با این حال ، در موارد شدید ، دیالیز نیز لازم است. بسیاری از بیماران همچنین به کمک و حمایت خانواده و دوستان خود نیاز دارند. این امر همچنین می تواند ناراحتی یا ناراحتی روانی را کاهش دهد و همچنین می توان با یک روانشناس حرفه ای مشورت کرد. در بسیاری از موارد ، این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد. نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا یک درمان کامل در این مورد اتفاق می افتد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بیمارانی که مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی هستند نمی توانند خود به درمان بیماری زمینه ای کمک کنند. اگر این اختلال در خانواده وجود داشته باشد ، غربالگری برای تشخیص بیماری در اسرع وقت توصیه می شود. از سونوگرافی می توان برای تعیین اینکه آیا کیست های عضو در کلیه ها تشکیل شده اند ، استفاده کرد کبد، پانکراس یا طحال. بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی غالباً همراه با حاد است التهاب از مثانه و مجرای ادرار، به ویژه در زنان ، زیرا پاتوژن ها می تواند در کیست جمع شده و به خوبی تکثیر شود. در این موارد ، همان کمک به خود معیارهای که برای عفونت های دستگاه ادراری ناشی از روش های دیگر موثر هستند نیز کمک می کنند. بیماران مبتلا باید تا آنجا که ممکن است بنوشند تا دفع شود پاتوژن ها بی درنگ. هنوز معدنی است آب، چای گیاهی شیرین نشده یا خاص مثانه چای از داروخانه به خصوص توصیه می شود. علاوه بر این، پاهای سرد، از لباس خیلی تنگ در دمای پایین و نشستن روی سطوح سرد باید خودداری شود. در طبیعت درمانی ، آماده سازی بر اساس کدو تنبل و قره قاط در برابر عفونتهای ادراری مکرر تکرار می شوند. این داروهای درمانی به صورت آب ، قطره یا به صورت قرص در دسترس شما هستند.
