هایپرکلکسی مادرزادی: علل ، علائم و درمان

هایپرکلپکسی مادرزادی یک بیماری مادرزادی است شرط که بسیار نادر اتفاق می افتد شرط همچنین در برخی موارد به عنوان سندرم سفت نوزاد شناخته می شود. در زمینه بیماری ، یک اختلال ژنتیکی خاص وجود دارد. هایپر پلککسی مادرزادی یا به صورت اتوزومال غالب یا به صورت مغلوب به ارث می رسد. این اختلال با تعدادی از شکایات عصبی مختلف همراه است.

هایپرکلپکسی مادرزادی چیست؟

هایپر پلککسی مادرزادی در تعداد بسیار کمی از افراد رخ می دهد. این بیماری در درجه اول یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً علائم عصبی ایجاد می کند. به عنوان مثال ، بیماران مبتلا از ماهیچه های فشار خون بالا رنج می برند. اینها تنش یا در طی حملات و یا در مدت زمان طولانی تری رخ می دهد. علاوه بر این ، برخی از افراد مبتلا نیز تحت تأثیر تشنج های گاه به گاه قرار می گیرند. در درجه اول ، کودکان از هایپرپلکسکسی حاملگی رنج می برند. تشخیص سریع بیماری به اندازه کافی اهمیت ویژه ای دارد درمان می توان به سرعت شروع کرد به این ترتیب ، پیش آگهی هایپرپکسلکسی حاملگی می تواند تأثیر مثبت داشته باشد. این بیماری برای اولین بار در سال 1958 توصیف شد. این اختلال به ویژه با پاسخ نادرست به محرک ها مشخص می شود. اینها عمدتاً محرکهایی از نظر صوتی یا لمسی هستند. یکی از عوارض ترسناک هایپر پلککسی مادرزادی است مرگ ناگهانی نوزاد سندرم به همین دلیل ، تشخیص سریع برای زندگی بیمار مبتلا بسیار مهم است. در این زمینه ، همچنین باید توجه داشت که هایپرکلپکسی مادرزادی را باید از بیماری صرع.

علل

در اصل ، هایپرپلکسی جنسی یک اختلال است که علت آن در درجه اول در ژن ها نهفته است. در اکثر موارد ، این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. همچنین با یک جهش خاص مشخص می شود. این جهش روی گیرنده گلیسین قرار دارد. این جهش بر هر دو زیر واحد آلفا و بتا گیرنده مربوطه تأثیر می گذارد. علاوه بر این ، احتمالات بالقوه دیگری برای جهش هایی وجود دارد که منجر به ایجاد هایپرپلکسی جنسی می شود. هایپرکلپکسی مادرزادی از دیگر روشها با سایر اختلالات ارثی متفاوت است. این به این دلیل است که این اختلال در برخی موارد به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تغییرات ژنتیکی در درجه اول در توالی 5q32-35 و همچنین 4q31-3 رخ می دهد.

علائم ، شکایات و علائم

هایپرپلپکسی مادرزادی با چندین شکایت و علائم مشخص که نشان دهنده بیماری است ، مشخص می شود. بیان و شدت این علائم در افراد مختلف متفاوت است. با این حال ، ترکیبی معمول از شکایات ، نشانه روشنی از وجود بیش فعالی هایپراپلکسی در بدن است. اولین بار شرط معمولاً در هنگام تولد قابل توجه است. بلافاصله پس از تولد ، ماهیچه های اسکلتی نوزاد مبتلا دچار تنش می شود. این تنش در سراسر بدن ظاهر می شود و به آن هیپرتونی نیز گفته می شود. در عین حال ، تشدید قابل توجهی از بازتاب به اصطلاح مورو وجود دارد. محرک های مختلف ، مانند صوتی ، لامسه یا مکانیکی ، منجر به اسپاسم شدید می شوند. تحت شرایط خاص ، اینها رهبری به عوارض تهدید کننده زندگی به ویژه ، ناراحتی تنفسی ، که در برخی موارد در نتیجه گرفتگی عضلات ایجاد می شود ، خطر بالایی را برای زندگی بیمار مبتلا ایجاد می کند. تحت شرایط خاص ، هیپرتونی عضلات تا آنجا پیش می رود که کل بدن منجمد می شود. به همین دلیل ، این سندرم به نام سندرم نوزاد سفت شناخته شده است. به طور معمول ، هرچه کودک مبتلا بزرگتر شود ، علائم ضعیف می شوند. با این حال ، ممکن است حتی در بزرگسالانی که ظاهراً بهبود یافته اند ، ناگهان گرفتگی عضلات رخ دهد ، به عنوان مثال ، هنگامی که فرد مبتلا ترسیده است. در این حالت ، بیماران معمولاً هوشیار هستند.

تشخیص و روند بیماری

روشهای مختلفی برای تشخیص هایپرپلپکسی حاملگی وجود دارد. اساساً در گام اول اجرای یک تاریخچه کامل است. از آنجا که بیماران معمولاً بسیار جوان هستند ، پزشک معالج ، از جمله موارد دیگر ، درباره اوضاع خانوادگی با والدین کودک صحبت می کند. مهمترین سرنخ حضور هیپررکلپسی در نوزادان معمولاً با ارائه بالینی معمول بیماری ارائه می شود. اگر علائم مشخصه وجود داشته باشد ، به راحتی می توان تشخیص اولیه داد. مشکوک بودن به وجود هایپرپلکسی جنسی در دوران مدرن با تجزیه و تحلیل ژنتیکی در آزمایشگاه تأیید می شود. پس از تشخیص ، مناسب است درمان معمولاً بلافاصله برای بهبود پیش آگهی بیماری شروع می شود.

عوارض

معمولاً تعدادی از شکایات و علائم عصبی مختلف با این بیماری بروز می کند. با این حال ، شدت و بیان این علائم در بسیاری از افراد متفاوت است. مبتلایان از فشار شدید عضلانی رنج می برند. محرک های مختلفی که از بیرون وارد می شوند نیز می توانند رهبری برای اینها تنش. کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی با این بیماری محدود می شود. علاوه بر این ، همچنین می تواند رهبری به عنوان مثال ، برای تنگی نفس ، که می تواند برای فرد مبتلا تهدید کننده زندگی باشد ، بنابراین درمان فوری لازم است. در بیشتر موارد ، علائم و شکایات با افزایش سن کودک کاهش می یابد. با این حال ، نمی توان رد کرد که علائم ممکن است به طور ناگهانی در بزرگسالی نیز بروز کنند. درمان این بیماری معمولاً با کمک داروها صورت می گیرد. اینها می توانند علائم را محدود کرده و منجر به عوارض بعدی نشوند. با این حال ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد که آیا روند بیماری کاملاً مثبت خواهد بود یا خیر. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی بیمار کاهش نمی یابد. علاوه بر این ، غیر معمول نیست که والدین کودک نیاز به درمان روانی داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

هیپر پرکس پلکسی مادرزادی معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. این که آیا اقدامات پزشکی بیشتری باید انجام شود بستگی به شدت بیماری دارد. اگر علائم شدید باشد ، به عنوان مثال ، تنگی نفس یا اسپاسم عضلانی ، والدین باید کودک را به متخصص معرفی کنند. پزشک ابتدا علائم بیماری را روشن کرده و سپس درمان را آغاز می کند. در طول درمان ، کودک باید به طور معمول در یک کلینیک تخصصی تحت نظر باشد بیماری های ژنتیکی. علائم فردی معمولاً باید در طول زندگی فرد مبتلا درمان شوند. بعدها در زندگی ، علائم کاهش می یابد ، اما سلامت مشکلات هنوز هم می توانند سالها بعد خود به خود ظاهر شوند. افرادی که به طور ناگهانی در بزرگسالی متوجه علائم غیرمعمول می شوند باید با پزشک مشورت کنند. علاوه بر پزشک خانواده ، می توان به متخصص داخلی یا ارتوپد مراجعه کرد. در صورت شدید بودن علائم ، همیشه باید با یک کلینیک تخصصی مشورت کرد. پزشک مسئول معمولاً با یک درمانگر مشورت می کند یا افراد مبتلا و بستگان آنها را به گروه خودیاری ارجاع می دهد.

درمان و درمان

رویکردهای مختلفی به عنوان بخشی از درمان هایپرپکسلکسی حاملگی در دسترس است. در درجه اول ، ماده فعال است کلونازپام استفاده می شود. در مقابل ، متعارف است داروهای ضد صرع معمولاً منجر به تشدید علائم می شود. تشخیص به موقع این اختلال برای شروع اهمیت اساسی دارد درمان در اسرع وقت.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی هایپرکلپکسی مادرزادی نامطلوب است. این بیماری بر اساس جهش در انسان ایجاد شده است ژنتیک. پزشکان و پزشکان به دلیل وضعیت حقوقی فعلی مجاز به تغییر در مواد ژنتیکی نیستند. به همین دلیل ، فقط می توان از روشهای درمانی علامتی استفاده کرد. بر این اساس ، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. هرچه زودتر تشخیص داده شود ، چشم انداز تسکین علائم موجود بهتر است. علاوه بر این ، یک برنامه درمانی خوب طراحی شده می تواند از بی نظمی های بیشتر جلوگیری کند. هنگام ایجاد پیش آگهی ، بیان فردی علائم باید در نظر گرفته شود. اگرچه نقص ژنتیکی در همه افراد مبتلا وجود دارد ، اما شدت و میزان اختلال در هر بیمار متفاوت است. از آنجا که کیفیت زندگی به دلیل بیماری به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، ممکن است علیرغم تلاش شدید ، حالت پریشانی عاطفی ایجاد شود. اینها خطر ابتلا به اختلالات ثانویه و بیماری روانیاین شرایط هنگام ایجاد پیش آگهی کلی باید در نظر گرفته شود ، زیرا وضعیت عمومی را بدتر می کند سلامت. بهبودها زمانی اتفاق می افتد که بیمار علاوه بر مراجعه به مراقبت های پزشکی ، به طور مستقل انجام دهد معیارهای تا از نشاط خود حمایت کند. تمرینات هدفمند برای تقویت عضلات می تواند به طور قابل توجهی در تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی م contributeثر باشد.

پیشگیری

در این زمان نمی توان از هایپركلپکسی مادرزادی پیشگیری كرد زیرا یك بیماری ژنتیكی است كه ارثی است. اگر نوزادان تازه متولد شده علائم معمولی بیماری را نشان دهند ، باید در اسرع وقت تشخیص داده شود. این به این دلیل است که روشهای درمانی مناسب معمولاً شانس زنده ماندن بیماران مبتلا را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد.

پیگیری

اکثر بیماران به هیچ مورد خاصی دسترسی ندارند معیارهای مراقبت های بعدی برای این بیماری با این حال ، برای جلوگیری از عوارض بیشتر یا بدتر شدن علائم ، باید در مراحل اولیه با پزشک تماس بگیرید. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اما اگر بیمار بخواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان مفید باشد. خود درمان معمولاً با کمک داروهای مختلف انجام می شود. در اینجا ، دوز صحیح و همچنین مصرف منظم همیشه باید رعایت شود ، بدین ترتیب بیش از همه دستورات پزشک باید رعایت شود. در صورت وجود ابهام یا س questionsال ، همیشه باید ابتدا با پزشک مشورت کنید. در صورت یک تشنج صرع، باید بلافاصله از یک بیمارستان بازدید کرد یا باید مستقیماً با یک پزشک اورژانس تماس گرفت. در بدترین حالت ، چنین تشنجی می تواند منجر به مرگ فرد مبتلا شود. بنابراین ، تمرکز اصلی در این بیماری تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از این امر است. اینکه آیا این بیماری منجر به کاهش امید به زندگی برای فرد مبتلا می شود ، نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

درمان دارویی هایپرپلپکسی حاملگی می تواند علائم را تا حد زیادی کاهش دهد. تشنج های معمولی این بیماری هنوز هم می توانند رخ دهند و منجر به تصادف و سقوط شوند. بنابراین ، بیمار باید تحت نظارت مداوم یکی از اعضای خانواده ، دوست یا مراقب باشد که می تواند با اورژانس تماس گرفته و ارائه دهد. کمک های اولیه در مواقع اضطراری بیماران همیشه باید تلفن همراه ، گذرنامه پزشکی و داروهای مختلف اورژانس داشته باشند. معیارهای مانند درمان فیزیوتراپی و تن درمانی عضلات را تثبیت می کند و بنابراین می تواند دفعات تشنج را کاهش دهد. اجتناب از برانگیختن محرک های مکانیکی یا صوتی می تواند با اطمینان از تشنج های بعدی جلوگیری کند. تنظیمات در خانه و زندگی روزمره ممکن است برای این منظور ضروری باشد. افراد مبتلا باید با پزشک خود تماس بگیرند ، او می تواند در مورد اقدامات احتمالی اصلاح و اینکه آیا هزینه ها توسط آنها تامین می شود ، مشاوره دهد. سلامت بیمه مشکلات روانی مرتبط با یک بیماری شدید مانند هایپرپلکسی جنسی نیاز به درمان درمانی دارد. همراه با این ، بیماران می توانند به گروه های خودیاری ملحق شوند یا در انجمن های اینترنتی با سایر مبتلایان تبادل اطلاعات کنند. فعالیت های ورزشی و انجام سرگرمی ها به افزایش کیفیت زندگی و رفاه کمک می کند.