رتینیت پیگمانتوزا: اشکال، درمان

رتینیت پیگمانتوزا: توضیحات

رتینیت پیگمانتوزا (رتینوپاتی پیگمنتوزا) گروه بزرگی از بیماری های ژنتیکی چشم است که همگی منجر به مرگ تدریجی سلول های بینایی در شبکیه، یعنی سلول های میله ای و مخروطی می شود. اختلالات بینایی تا نابینایی پیامدهای آن است. در بیشتر موارد، هر دو چشم بیمار می شوند. در موارد نادر، رتینوپاتی پیگمانتوزا تنها یک چشم را تحت تاثیر قرار می دهد.

در پزشکی، پسوند "-itis" معمولا مخفف التهاب است. رتینیت اما التهاب شبکیه نیست، بلکه شکل دیگری از بیماری شبکیه است. بنابراین درست تر، رتینوپاتی ("-pathia" = بیماری). با این وجود، "رتینیت" برای این تصویر بالینی پذیرفته شده است.

اشکال رتینیت پیگمانتوزا

رتینیت پیگمانتوزا اتوزومال غالب (فرکانس: 20 تا 30 درصد)
رتینیت پیگمانتوزا اتوزومال مغلوب (بروز: 15 تا 20 درصد)
رتینیت پیگمنتوزای X مغلوب (فرکانس: 10 تا 15 درصد)

در بخش "علل و عوامل خطر" در مورد سه شکل ارث در زیر بیشتر بخوانید.

آموروز مادرزادی کبدی (فراوان: 5 درصد)
دیژنیک رتینیت پیگمنتوزا («دیژنیک» به معنای وجود جهش در دو ژن است؛ فراوانی: بسیار نادر)
سندرم آشر (با کاهش شنوایی و بینایی؛ فراوانی: 10 درصد)
سندرم باردت بیدل (با دژنراسیون شبکیه، ناهنجاری های اندام، چاقی؛ فراوانی: 5 درصد)

بیماری های همزمان

کوری آهسته همچنین بر روان افراد مبتلا فشار وارد می کند. بنابراین، افسردگی در بیماران مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا غیر معمول نیست. آنها باید هر چه زودتر شناسایی و درمان شوند تا افراد آسیب دیده بتوانند از کیفیت زندگی بهتری برخوردار شوند.

رتینیت پیگمانتوزا: علائم

همه اشکال رتینیت پیگمانتوزا مشترک هستند که سلول های شبکیه مسئول بینایی (سلول های میله ای و مخروطی) به تدریج از بین می روند.

سلول‌های مخروطی عمدتاً در مرکز شبکیه قرار دارند و انسان را قادر می‌سازد تا رنگ‌ها را در طول روز و همچنین در فوکوس ببیند.

علائم ناشی از مرگ میله ها و مخروط ها

علائم رتینیت پیگمانتوزا را می توان به مرگ تدریجی دو نوع سلول نسبت داد:

شب کوری پیشرونده (معمولا اولین علامت)
افزایش از دست دادن میدان بینایی، به عنوان مثال. به صورت افزایش دید تونلی (علائم اولیه)
افزایش حساسیت به تابش خیره کننده
اختلال دید کنتراست
زمان سازگاری طولانی چشم ها، به عنوان مثال، هنگام تغییر سریع از یک اتاق روشن به یک اتاق تاریک
از دست دادن تدریجی قدرت بینایی
کوری کامل

رتینیت پیگمانتوزا: شب کوری

رتینیت پیگمانتوزا: از دست دادن میدان بینایی

محدودیت میدان بینایی خود را متفاوت نشان می دهد - بسته به شکل رتینیت پیگمانتوزا. اغلب، میدان بینایی از بیرون به سمت داخل به سمت دید تونلی باریک می شود. در موارد دیگر، نقص در اطراف مرکز یا تکه‌ای در کل میدان بینایی ممکن است. به ندرت، فرد مبتلا میدان بینایی خود را از داخل به بیرون از دست می دهد.

رتینیت پیگمانتوزا: دید رنگ و حساسیت به نور

علائم دیگر

علاوه بر علائم ذکر شده در بالا، رتینیت پیگمانتوزا همچنین علائم معمولی را در پشت چشم نشان می دهد:

باریک شدن رگ های خونی
پاپیلاهای زرد مومی
تغییرات ماکولا لوتئا ("نقطه زرد")
رسوبات رنگدانه ("جسم استخوانی")

علاوه بر این، تغییراتی که روی بدن زجاجیه چشم تأثیر می‌گذارند، شناخته شده‌اند:

تیرگی لنز
پاپیلا دروزن (رسوب کلسیم در سر عصب بینایی)
نزدیک بینی (نزدیک بینی)
قوز قرنیه (تغییر شکل قرنیه)

با این حال، دو علامت آخر (قوز قرنیه و واسکولوپاتی التهابی) به ندرت در رتینیت پیگمانتوزا رخ می دهد.

رتینیت پیگمانتوزا: علل و عوامل خطر

علت رتینیت پیگمانتوزا منحصراً ارثی است. چهار جنبه نقش دارند که مسبب بسیاری از انواع فرعی و در نتیجه سیر بیماری هستند:

چندین هزار جهش مختلف در این ژن ها شناخته شده است.
جهش های مختلف در یک ژن می تواند باعث ایجاد زیرگروه های مختلف شود.
یک جهش یکسان در یک ژن می تواند منجر به علائم بالینی متفاوتی شود.

مرگ سلول های مخروطی غیر قابل توضیح است

رتینیت پیگمانتوزا: سه شکل ارثی

یک جهش می تواند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد (زیرا قبلاً در پدر و/یا مادر وجود دارد) یا زمانی که ماده ژنتیکی پدری و مادری پس از لقاح سلول تخمک و اسپرم با هم مخلوط می شوند، "جدید" ایجاد می شود. یک ژن آسیب دیده می تواند، اما لزوماً منجر به بیماری نمی شود. این بستگی به غالب یا مغلوب بودن ژن و روی کدام کروموزوم دارد.

انتقال ژن روی اتوزوم ها را توارث اتوزومی و انتقال ژن های کروموزوم های جنسی را وراثت گنوسومی می نامند. در حال حاضر سه شکل احتمالی توارث در رتینیت پیگمانتوزا وجود دارد:

وراثت اتوزومال غالب: ژن جهش یافته غالب است، به طوری که یک نسخه برای شروع بیماری کافی است - بر نسخه دوم ژن سالم برتری دارد.

رتینیت پیگمانتوزا: مشاوره ژنتیک

رتینیت پیگمانتوزا: معاینات و تشخیص

اگر ممکن است به رتینیت پیگمانتوزا مبتلا باشید، چشم پزشک ابتدا با جزئیات در مورد سابقه پزشکی شما (سابقه پزشکی) صحبت خواهد کرد. او برای مثال خواهد پرسید:

آیا در دیدن در تاریکی مشکل دارید؟
اگر چنین است، چه مدت است که در تاریکی با مشکل دیدن مواجه شده اید؟
آیا در خانواده شما کسی هست که کم کم نابینا شود؟
آیا اگر مستقیماً به آن نگاه نکنید، بلکه فقط از کنار آن بگذرید، یک جسم تیزتر می شود؟
آیا میدان دید شما محدود شده است، مثلاً به دلیل نقاط لکه دار یا باریک شدن از بیرون؟

علاوه بر این، پزشک از شما در مورد سایر علل احتمالی مشکلات بینایی سوال خواهد کرد. به عنوان مثال، مسمومیت دارویی، بیماری تومور و سایر بیماری های شبکیه مانند شب کوری مادرزادی علائمی شبیه به رتینیت پیگمانتوزا ایجاد می کنند.

تشخیص عملکردی

حدت بینایی (با آزمایش چشم)
دید رنگی (معمولاً با تست غیراشباع پنل Lanthony D-15)
میدان بصری (معمولاً با محیطی مانند محیط گلدمن)
سازگاری از نور به تاریکی (با تطبیق سنج تاریک)

معاینات عمومی چشم به پزشک کمک می کند تا چشمان شما را از نظر تغییرات معمولی مانند افزایش رنگدانه شبکیه، تنگ شدن عروق خونی یا تیرگی عدسی بررسی کند.

اگر بیماری بسیار پیشرفته باشد، می توان از مردمک شناسی برای آزمایش عملکرد مردمک در شرایط نوری مختلف استفاده کرد. با این حال، این معاینه فقط توسط مراکز ویژه و معمولاً در چارچوب مطالعات علمی ارائه می شود.

تشخیص ژنتیکی

رتینیت پیگمانتوزا: درمان

در حال حاضر، رتینیت پیگمانتوزا قابل درمان نیست، به استثنای چند استثنا (مانند آتروفیا ژیراتا، سندرم باسن-کورنزوایگ). بنابراین، درمان محدود به کاهش علائم با موارد زیر است:

عینک، لنزهای تماسی یا وسایل کمک بینایی بزرگ‌نمایی
لنزهای محافظ UV
لنزهای فیلتر لبه (لنزهایی با محافظ UV و فیلترهایی برای طول موج های خاص نور)
نرم افزار تخصصی کامپیوتر
عصا برای نابینایان
آموزش جهت یابی و تحرک

رتینیت پیگمانتوزا: درمان در آینده؟

برای بیش از دو دهه، دانشمندان به شدت در جستجوی درمان های احتمالی برای رتینیت پیگمانتوزا بوده اند. تحقیقات در مورد راه های مختلفی برای متوقف کردن بیماری یا پیشگیری کامل از آن در حال انجام است. تلاش هایی برای اصلاح نقص ژنتیکی، جلوگیری از مرگ گیرنده های نوری یا بازسازی گیرنده های نور مرده در حال انجام است. روش های امیدوار کننده عبارتند از:

درمان با سلول های بنیادی: سلول های بنیادی که به سلول های شبکیه تبدیل می شوند و جایگزین سلول های مرده می شوند.
داروهایی مانند قطره چشمی یونوپروستون ایزوپروپیل، QLT091001، والپروئیک اسید.
محافظت از سلول: فاکتورهای رشد (مانند CNTF) یا عواملی که از مرگ سلولی جلوگیری می کنند (مانند DHA)، یا RdCVF برای جلوگیری از مرگ سلول های مخروطی
اپتوژنتیک: با استفاده از مهندسی ژنتیک، کانال ها یا پمپ های حساس به نور در سلول های گیرنده نوری ادغام می شوند تا عملکرد آنها را بازیابی کنند.

بسیاری از این فناوری ها در حال حاضر در مطالعات در حال تحقیق هستند - در لوله آزمایش، در حیوانات و برخی از قبل در انسان. بنابراین افراد مبتلا این فرصت را دارند که در یکی از مطالعات جاری شرکت کنند. با این حال، چنین مطالعاتی برای همه زیر انواع رتینیت پیگمانتوزا وجود ندارد.

رتینیت پیگمانتوزا: سیر بیماری و پیش آگهی

از آنجایی که هنوز هیچ درمانی وجود ندارد، زیرگروه های بی شماری از رتینیت پیگمانتوزا با دوره های مختلف و افراد مبتلا وجود دارد، اما بستگان نیز که اغلب احساس تنهایی می کنند، گفتگوهای دقیق با چشم پزشک بسیار توصیه می شود. یک نقطه تماس مهم نیز Pro Retina است، یک انجمن خودیاری برای افراد مبتلا به دژنراسیون شبکیه مانند رتینیت پیگمانتوزا.