کروموزوم ها چه عملکردهایی دارند؟
کروموزوم ، به عنوان واحد سازنده مواد ژنتیکی ما ، در درجه اول برای اطمینان از توزیع یکنواخت مواد ژنتیکی تکراری به سلول های دختر در طول تقسیم سلول است. برای این منظور ، لازم است که از نزدیک به مکانیزم تقسیم سلول یا چرخه سلولی نگاهی بیندازیم: سلول بیشتر چرخه سلول را در فاز می گذراند ، یعنی کل دوره ای که سلول در مرحله تقسیم نیست. . این به نوبه خود به فازهای G1 ، S و G2 تقسیم می شود.
فاز G1 (G مانند شکاف) بلافاصله پس از تقسیم سلول دنبال می شود. در اینجا سلول دوباره اندازه خود را افزایش داده و عملکردهای متابولیکی عمومی را انجام می دهد. از اینجا همچنین می تواند به مرحله G0 تغییر یابد.
این بدان معنی است که به مرحله ای تبدیل می شود که دیگر توانایی تقسیم ندارد و به طور معمول برای تحقق یک عملکرد بسیار خاص (تمایز سلول) نیز دستخوش تغییرات اساسی می شود. برای انجام این وظایف ، ژن های خاصی با شدت بیشتری خوانده می شوند ، در حالی که برخی دیگر کمتر خوانده می شوند یا اصلاً خوانده نمی شوند. اگر بخشی از DNA برای مدت طولانی مورد نیاز نباشد ، غالباً در آن قسمت از محل قرار دارد کروموزوم که برای مدت طولانی به طور متراکم بسته بندی شده اند (نگاه کنید به کروماتین).
از یک طرف ، این باعث صرفه جویی در فضا می شود ، اما علاوه بر مکانیسم های دیگر تنظیم ژن ، یک محافظت اضافی در برابر خواندن تصادفی است. با این حال ، همچنین مشاهده شده است که در شرایط بسیار خاص سلولهای متمایز از مرحله G0 می توانند دوباره وارد چرخه شوند. مرحله G1 توسط مرحله S دنبال می شود ، مرحله ای که DNA جدید در آن سنتز می شود (همانند سازی DNA).
در اینجا ، همه DNA باید در آزادترین شکل خود وجود داشته باشد ، یعنی همه کروموزوم کاملاً بدون مارپیچ هستند (ساختار را ببینید). در پایان مرحله سنتز ، کل ماده ژنتیکی دو بار در سلول وجود دارد. با این حال ، از آنجا که نسخه هنوز از طریق سانترومر به کروموزوم اصلی متصل است (ساختار را ببینید) ، از تکرار آن صحبت نمی شود کروموزوم.
اکنون هر کروموزوم به جای یک کروماتید از دو کروماتید تشکیل شده است ، به طوری که بعداً می تواند شکل مشخص X را در میتوز به خود بگیرد (شکل X فقط در مورد کروموزوم های متاسنتریک اعمال می شود). در مرحله G2 بعدی ، آماده سازی فوری برای تقسیم سلول انجام می شود. این همچنین شامل بررسی دقیق خطاهای تکرار و شکستگی رشته ها است که در صورت لزوم قابل ترمیم است.
در اصل دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد: میتوز و میوزیس. تمام سلولهای موجود زنده ، به استثنای سلولهای زایا ، در اثر میتوز ایجاد می شوند که هدف اصلی آنها تشکیل دو سلول دختر از نظر ژنتیکی است. میوزاز طرف دیگر ، هدف اصلی تولید سلولهای مختلف ژنتیکی است: در مرحله اول ، کروموزومهایی که با یکدیگر مطابقت دارند (همولوگ) اما یکسان نیستند ، تقسیم می شوند.
فقط در مرحله بعدی کروموزوم ها ، که از دو کروماتید یکسان تشکیل شده اند ، جدا شده و در هر دو سلول دختر توزیع می شوند ، به طوری که در پایان چهار سلول زایا ، هر کدام با ماده ژنتیکی متفاوت ، از یک سلول پیش ساز ایجاد می شوند. شکل و ساختار کروموزومها برای هر دو مکانیزم ضروری است: "نخهای پروتئینی" خاص ، اصطلاحاً دستگاه اسپیندل ، به کروموزومهای بسیار متراکم متصل می شوند و کروموزومها را در یک فرایند تنظیم شده دقیق از صفحه میانی (صفحه استوایی) به بیرون می کشند قطب های مقابل سلول به منظور اطمینان از توزیع یکنواخت. حتی تغییرات کوچک در ریزساختار کروموزوم ها نیز می تواند عواقب جدی در اینجا داشته باشد.
در همه پستانداران ، نسبت کروموزوم های جنسی X و Y نیز تعیین کننده جنسیت فرزندان است. در واقع ، این فقط به اینکه آیا بستگی دارد نطفه، که با سلول تخمک متحد می شود ، یک کروموزوم X یا Y را حمل می کند. از آنجا که هر دو شکل از نطفه همیشه دقیقاً به همان اندازه تشکیل می شوند ، احتمال این که همیشه برای هر دو جنس برابر باشد.
بنابراین این سیستم تصادفی توزیع یکنواخت جنسیتی را تضمین می کند از آنچه برای مثال در مورد عوامل محیطی مانند دما وجود دارد. اکنون مشخص شده است که وراثت خصوصیات از طریق ژن ها اتفاق می افتد که به صورت DNA در سلول ها ذخیره می شود. اینها به نوبه خود به 46 کروموزوم تقسیم می شوند که ژنهای انسانی 25000-30000 به آنها توزیع می شود.
علاوه بر خود صفتی که فنوتیپ نامیده می شود ، معادل ژنتیکی نیز وجود دارد که ژنوتیپ نامیده می شود. به مکانی که یک ژن روی کروموزوم قرار دارد ، منبع می گویند. از آنجا که انسان هر کروموزوم را دو بار دارد ، هر ژن نیز دو بار رخ می دهد.
تنها استثنا در این مورد ژن های کروموزومی X در مردان است ، زیرا کروموزوم Y تنها بخشی از اطلاعات ژنتیکی موجود در کروموزوم X را حمل می کند. ژن های مختلفی که در یک مکان قرار دارند آلل نامیده می شوند. اغلب بیش از دو آلل مختلف در یک منبع وجود دارد.
به این حالت چند شکلی گفته می شود. چنین آللی به سادگی می تواند یک نوع بی ضرر (نوع استاندارد) باشد ، اما همچنین جهش های پاتولوژیک است که می تواند محرک یک بیماری ارثی باشد. اگر جهش یک ژن منفرد برای تغییر فنوتیپ کافی باشد ، این را وراثت مونوژنیک یا مندلی می نامند.
با این حال ، بسیاری از صفات ارثی از طریق چندین ژن متقابل به ارث می رسد و بنابراین مطالعه آنها بسیار دشوارتر است. از آنجا که در ارث مندلی ، مادر و پدر هرکدام یکی از دو ژن خود را به کودک منتقل می کنند ، در نسل بعدی همیشه چهار ترکیب ممکن وجود دارد ، اگرچه اینها در رابطه با یک صفت نیز می توانند یکسان باشند. اگر هر دو آلل فرد تأثیر یکسانی بر فنوتیپ داشته باشند ، فرد با توجه به این صفت هموزیگوت است و بنابراین صفت کاملاً رشد کرده است.
هتروزیگوت ها دارای دو آلل متفاوت هستند که می توانند از طرق مختلف با یکدیگر تعامل داشته باشند: اگر یک آلل بر دیگری غالب باشد ، بیان دوم را کاملاً سرکوب می کند و صفت غالب در فنوتیپ نمایان می شود. آلل سرکوب شده مغلوب نامیده می شود. در یک وراثت مشترک ، هر دو آلل می توانند بدون تأثیر از یکدیگر بیان کنند ، در حالی که در یک وراثت متوسط ، مخلوطی از هر دو ویژگی وجود دارد. یک مثال خوب در این مورد ، AB0 است خون سیستم گروهی ، که در آن A و B در میان یکدیگر غالب هستند اما 0 بر یکدیگر غالب است.
