مجموعه طبیعی کروموزوم ها در انسان چیست؟
سلولهای انسانی 22 جفت کروموزوم مستقل از جنس (اتوزوم) و دو جنس دارند کروموزوم (گنوزوم) ، بنابراین در مجموع 46 کروموزوم یک مجموعه از کروموزوم ها را تشکیل می دهد. اتوزوم ها معمولاً به صورت جفت وجود دارند. کروموزوم یک جفت از نظر شکل و توالی ژن ها مشابه هستند و بنابراین همولوگ نامیده می شوند.
این دو X کروموزوم از زنان نیز همولوگ است ، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند. این ها از نظر شکل و تعداد ژن های موجود به گونه ای متفاوت هستند که دیگر نمی توان از همسانی صحبت کرد. به واسطه میوزیس، سلولهای زایا ، یعنی
تخم مرغ و نطفه سلول ها ، فقط نیمی از مجموعه کروموزوم ها را دارند ، یعنی 22 اتوزوم جداگانه و هر کدام یک گنوزوم. از آنجایی که سلولهای جوانه در حین لقاح ذوب می شوند و گاهی اوقات کل بخشها (کراس اوور) رد و بدل می شوند ، ترکیب جدیدی از کروموزومها ایجاد می شود (ترکیب مجدد). همه کروموزومها با هم کاریوتیپ نامیده می شوند ، که به استثنا few موارد معدودی (مشاهده انحراف کروموزوم) در همه افراد یک جنس یکسان است. در اینجا می توانید به همه چیز در مورد موضوع پی ببرید: میتوز - به سادگی توضیح داده شد!
چرا همیشه جفت کروموزوم وجود دارد؟
اساساً این سوال را می توان با یک جمله پاسخ داد: زیرا مفید بودن آن ثابت شده است. وجود جفت های کروموزوم و اصل ترکیب مجدد برای وراثت به معنای تولید مثل جنسی ضروری است. به این ترتیب می توان مواد ژنتیکی دو فرد را به طور تصادفی با هم ترکیب کرد و فردی کاملاً جدید را تشکیل داد.
این سیستم به شدت تنوع صفات را در یک گونه افزایش می دهد و اطمینان حاصل می کند که می تواند با تغییر شرایط محیطی خیلی سریعتر و انعطاف پذیرتر از آنچه فقط از طریق جهش و انتخاب امکان پذیر است سازگار شود. مجموعه دوتایی کروموزوم ها نیز یک اثر محافظتی دارند: اگر جهش یک ژن منجر به از دست رفتن عملکرد شود ، هنوز نوعی "کپی ایمنی" در کروموزوم دوم وجود دارد. اگرچه این همیشه برای ارگانیسم برای جبران اختلال عملکرد کافی نیست ، به خصوص هنگامی که آلل جهش یافته غالب باشد ، احتمال وقوع این امر را افزایش می دهد. علاوه بر این ، از این طریق جهش به طور خودکار به همه فرزندان منتقل نمی شود ، که به نوبه خود گونه را از جهش های بیش از حد رادیکال محافظت می کند.
جهش کروموزوم چیست؟
نقص ژنتیکی می تواند توسط اشعه یونیزان (به عنوان مثال اشعه X) ، مواد شیمیایی (به عنوان مثال بنزوپیرین در دود سیگار) ، برخی ویروس ها (به عنوان مثال HP ویروس ها) یا ، با یک احتمال کم ، کاملاً تصادفی.
اغلب چندین عامل در ایجاد آن دخیل هستند. در اصل ، چنین تغییراتی می تواند در تمام بافتهای بدن رخ دهد ، اما به دلایل عملی ، تجزیه و تحلیل معمولاً به لنفوسیتها (نوع خاصی از سلولهای ایمنی) ، فیبروبلاستها محدود می شود (بافت همبند سلولها) و مغز استخوان سلول ها. جهش کروموزومی یک تغییر ساختاری بزرگ در کروموزومهای منفرد است.
از طرف دیگر ، عدم وجود یا افزودن کروموزومهای کامل ، یک جهش ژنومی یا پلوئیدی خواهد بود ، در حالی که اصطلاح جهش ژنی به تغییرات نسبتاً کوچکی در ژن اشاره دارد. اصطلاح انحراف کروموزومی (lat. aberrare = انحراف) تا حدودی گسترده تر است و شامل تمام تغییراتی است که با میکروسکوپ نوری قابل تشخیص است.
جهش ها می توانند تأثیرات بسیار متفاوتی داشته باشند: مشهورترین اشکال انحراف کروموزومی در اشکال مختلف ، احتمالاً انحراف عددی است که در آن کروموزوم های فردی تنها یک بار (مونوزومی) یا سه بار (تریزومی) وجود دارند. اگر این فقط مربوط به یک کروموزوم منفرد باشد ، کسی در مورد آنوپلوئیدی صحبت می کند ، کل مجموعه کروموزوم ها تحت تأثیر پلی پلوئیدی (سه- و تتراپلوئیدی) قرار می گیرند. در بیشتر موارد ، این توزیع نادرست در طی تکامل سلول های جوانه ای به دلیل جدا نشدن (تقسیم نشدن) کروموزوم ها در طول تقسیم سلول رخ می دهد (میوزیس).
این امر منجر به توزیع ناهموار کروموزومها به سلولهای دختر و در نتیجه انحراف عددی در کودک در حال رشد می شود. مونوزوم کروموزوم های غیر جنسیتی (= اتوزوم) با زندگی سازگار نیستند و بنابراین در کودکان زنده اتفاق نمی افتد. همچنین تریزومی اتوزومال ، جدا از تریزومی 13 ، 18 و 21 ، تقریباً همیشه منجر به خودزنی می شود سقط جنین.
در هر صورت ، بر خلاف انحراف کروموزوم های جنسی ، که همچنین می تواند نسبتاً چشمگیر باشد ، همیشه علائم بالینی شدیدی وجود دارد و معمولاً ناهنجاری های خارجی (بدشکلی) نیز کم و بیش برجسته است. با این حال ، چنین توزیع نادرستی در اواخر زندگی با تقسیم سلولی میتوزیک (همه سلولها به جز سلولهای زایا) نیز می تواند رخ دهد. از آنجا که در اینجا ، علاوه بر سلولهای آسیب دیده ، سلولهای بدون تغییر نیز وجود دارد ، به این موزاییک سوماتیک گفته می شود.
سوماتیک (gr. soma = بدن) به تمام سلولهایی گفته می شود که سلولهای زایا نباشند. از آنجا که فقط قسمت کوچکی از سلولهای بدن تحت تأثیر قرار می گیرند ، علائم معمولاً بسیار خفیف تر هستند.
بنابراین انواع موزاییک اغلب برای مدت طولانی قابل شناسایی نیستند. در اینجا می توانید به همه چیز در مورد موضوع: جهش کروموزوم پی ببرید
- جهش های خاموش ، یعنی جهش هایی که تغییر هیچ تاثیری روی فرد یا فرزندان آنها نداشته باشد ، برای انحرافات کروموزومی نسبتاً غیرمعمول هستند و بیشتر در ناحیه جهش های ژنی یا نقطه ای مشاهده می شوند. - وقتی جهش منجر به ایجاد یک پروتئین نادرست و در نتیجه بی عملکرد یا بدون پروتئین می شود ، از جهش از دست دادن عملکرد صحبت می شود. - به اصطلاح جهش های افزایش عملکرد ، نوع اثر یا مقدار آن را تغییر می دهند پروتئین ها به گونه ای تولید می شود که تأثیرات کاملاً جدیدی ایجاد می شود. از یک طرف ، این یک مکانیسم تعیین کننده برای تکامل و در نتیجه برای بقای یک گونه یا ظهور گونه های جدید است ، اما از طرف دیگر همچنین می تواند ، مانند مورد کروموزوم فیلادلفیا ، به طور قاطع در توسعه از سرطان سلول.
