سندرم لی: علل ، علائم و درمان

سندرم لی یک بیماری ارثی است. این یکی از میتوکندریوپاتی ها است.

سندرم لی چیست؟

سندرم لی نامی است که به اختلال ارثی گفته می شود و در آن اختلالی در میتوکندری وجود دارد سوخت و ساز انرژی. این بیماری همچنین با نام های بیماری لی ، بیماری لی ، و انسفالومیلوپاتی نکروزان کننده حاد. نام سندرم لی به انگلیسی ها برمی گردد روانپزشک و متخصص اعصاب و روان ، آرچیبالد دنیس لی. وی برای اولین بار در سال 1951 با توصیف پسری شش ساله که از اختلالات رشدی رنج می برد و به سرعت پیشرفت کرد ، از این بیماری نام برد. پسر در عرض شش ماه درگذشت. در او مغز، شواهدی وجود داشت مویرگی گسترش و گسترش نکروز. بیماری لی معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل بیماری ایجاد می شود کودکی. در مقابل ، اشکال شروع بزرگسالان بسیار نادر است.

علل

بیماری لی ناشی از اختلال در متابولیسم میتوکندری است. این امر منطقه را برای به دست آوردن و تأمین انرژی تحت تأثیر قرار می دهد. نقص های مختلف در منطقه زنجیره تنفسی مجموعه I تا IV امکان پذیر است. زنجیره تنفسی ATP بدست می آورد (آدنوزین تری فوسات) به عنوان تأمین کننده انرژی توسط گلیکولیز. علاوه بر این ، نقص در اسید سیتریک چرخه می تواند رخ دهد مسئول نقص اغلب حذف در mtDNA است. گاهی اوقات کمپلکس II ، بیوتینیداز یا ATPase میتوکندری تحت تأثیر جهش های نقطه ای قرار می گیرند. تغییرات درون ژنوم میتوکندری از طریق ارث مادر اتفاق می افتد. بنابراین ، مرد نطفه هنگام بارور کردن تخمک ماده ، mtDNA خود را به ضایعه وارد نکنید. ژن هایی که کدگذاری آنها در nDNA انجام می شود در بیشتر موارد اتوزوم مغلوب هستند. فراوانی میتوکندریوپاتی ها از 1 تا 1.5 در هر 10,000 است ، که سندرم لی را به یکی از بیماری های نادر میتوکندری تبدیل می کند. بیماری ارثی در پسران بیشتر از دختران رخ می دهد. این شرایط را می توان در جهش هایی جستجو کرد که به کروموزوم X متصل هستند. این بیماری در بعضی از خانواده ها بیشتر اتفاق می افتد. اگر سندرم لی از قبل در یکی از اعضای خانواده وجود داشته باشد ، فراوانی بیماری 33 درصد بیشتر از مورد ارثی اتوزومال مغلوب است. در آنجا ، فرکانس 25 درصد است.

علائم ، شکایات و علائم

حدود 70 تا 80 درصد از همه مبتلایان تحت تأثیر فرم کلاسیک سندرم لی قرار دارند. در آنها ، این بیماری از نوزادی یا کودک نوپا آغاز می شود ، در حالی که در دوره رشد ، پیشرفت آنها طبیعی است. اولین علائم بین 3 ماهگی تا 2 سالگی ظاهر می شوند و می توانند تدریجی ، حاد یا حاد باشند. در حدود 75 درصد ، علائم تدریجی است. علائمی که ظاهر می شود بستگی به کدام ناحیه دارد مغز تحت تأثیر بیماری قرار دارد. بنابراین ، ممکن است ضعف عضلانی ، پارسی عضله ، تشنج صرع ، مشکل در بلع ، استفراغ، هیپوتونی و تأخیر در رشد. علاوه بر این ، علائم چشمی مانند فلج عضلات چشم ، نیشنگموس و تنفس اختلالات در حدود 37 درصد از کل کودکان مبتلا ، روان نیز وجود دارد عقب افتادگی. به دلیل حملات صرعی ، خطر شرایط بحرانی وجود دارد. حدود 55 درصد کل کودکان نیز از این بیماری رنج می برند از دست دادن اشتها و مشکلات تغذیه ای یکی دیگر از ویژگی های معمول بیماری ارثی است عقب افتادگی رشد جسمی همچنین در قلمرو احتمال اختلالات قلبی مانند قلب شکست ، ناشنوایی ، کلیه تغییرات ، اختلالات هورمونی و اختلالات حسی. غیرمعمول نیست که عوارض شدید تهدید به مرگ کودک شود.

تشخیص و روند بیماری

سندرم لی با علائم و همچنین سابقه خانواده کودک قابل تشخیص است. وجود اختلالات رشد روان حرکتی در سندرم لی غیرمعمول نیست. سایر گزینه های تشخیصی شامل تعیین وضعیت عصبی با آزمایش پاتولوژیک است واکنش, تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ، و کمر پنچر شدن، که شامل بررسی مایع مغزی نخاعی (CSF) است. برای تشخیص فیبرهای قرمز پارگی ، عضله بیوپسی می تواند اجرا شود. به طور معمول ، سندرم لی روند نامطلوبی را طی می کند. کودکان مبتلا معمولاً فقط پس از چند سال می میرند ، بیشتر به دلیل عدم تنظیم تنفس. در صورت ابتلا به بیماری نوجوانان یا بزرگسالان ، پیش آگهی مطلوب تر است. در آینده ، جامعه پزشکی امیدوار است که با استفاده از سیرولیموس ، میتوکندریوپاتی خطرناک را متوقف کند ، که تأثیر مثبتی بر بقا خواهد داشت.

عوارض

سندرم لی منجر به شکایت های مختلفی می شود که کیفیت زندگی افراد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش و محدود می کند. به طور معمول ، بیماران به دلیل این سندرم در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. به ویژه کودکان از تاخیرهای شدیدی در رشد رنج می برند. بیماران از ضعف عضلانی شدید و حملات صرعی رنج می برند. اینها همچنین می توانند با هم مرتبط باشند درد. علاوه بر این، بلع مشکلات رخ می دهد ، به طوری که افراد مبتلا دیگر نمی توانند مواد غذایی و مایعات را به روش معمول دریافت کنند. در نتیجه کیفیت زندگی بطور قابل توجهی کاهش می یابد. همچنین وجود دارد از دست دادن اشتها و علاوه بر این ، نارسایی قلبی، به طوری که در بدترین حالت ، بیماران می توانند بر اثر مرگ قلبی بمیرند. متأسفانه ، درمان علتی سندرم لی امکان پذیر نیست. مبتلایان معمولاً در طول زندگی خود به درمانهایی وابسته هستند که می توانند زندگی روزمره را قابل تحمل کنند. وابستگی والدین به درمان های روانشناختی نیز غیرمعمول نیست ، زیرا اغلب از آن رنج می برند افسردگی و سایر بیماریهای روانی. سندرم لی ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا را نیز کاهش دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

زیرا سندرم لی یک ارثی است شرط و خود را درمان نمی کند ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. بدون درمان ، سندرم لی می تواند رهبری تا مرگ فرد مبتلا. اگر فرد مبتلا به سندرم لی از ضعف عضلانی یا ضعف عمومی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، حملات صرعی یا مشکل در بلع ممکن است نشانگر این سندرم باشد. اختلالات تنفسی یا روانی عقب افتادگی همچنین ممکن است سرنخ باشد. در صورت بروز این شکایات در کودکی، همیشه باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این، قلب شکایات یا ناشنوایی نیز نشانگر سندرم لی است. این می تواند به عوارض جدی تبدیل شود که می تواند رهبری تا مرگ بیمار. معاینه اولیه می تواند توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال برای سندرم لی انجام شود. درمان بیشتر به علائم دقیق و شدت آنها بستگی دارد.

درمان و درمان

درمان علی سندرم لی تاکنون امکان پذیر نبود. بنابراین ، رویکردهای درمانی مختلفی وجود دارد که شامل تجویز آنتی اکسیدان ها یا انتقال دهنده های الکترون ، تحریک فعالیت آنزیم باقیمانده با کوفاکتورهایی مانند ویتامین B1 (تیامین) ، استخر ذخیره انرژی ، کتوژنیک را دوباره پر می کند رژیم غذایی، کاهش متابولیت های سمی یا مکمل کمبود ثانویه. نحوه درمان اختلال متابولیسم میتوکندری در نهایت به تشخیص خاص بستگی دارد که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این معمولاً به تجزیه و تحلیل های ژنتیکی و بیوشیمیایی مولکولی پیچیده نیاز دارد. بنابراین امیدوار کننده ترین گزینه ها باید به دقت بررسی شوند. اگر یک پیروات نقص دهیدروژناز وجود دارد ، یک کتوژنیک رژیم غذایی، که فقط با تعداد کمی چربی زیادی دارد کربوهیدرات هاامیدوار کننده در نظر گرفته می شود. اسیدوز می تواند تحت تأثیر استفاده از سدیم کربناته خاص داروهای برای اداره می شوند درمان از تشنج. با این حال ، برخی داروهای مانند والپروات یا تتراسایکلین ها نامطلوب هستند و باید از آنها اجتناب شود. سایر موارد درمانی معیارهای مانند کار درمانی, تن درمانی or گفتاردرمانی برای تسکین علائم در دسترس هستند. علاوه بر این ، علوم پزشکی در حال تحقیق درباره درمان مفید دیگری است معیارهای.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم لی پیش آگهی نسبتاً ضعیفی دارد. امید به زندگی در کودکان مبتلا فقط چند سال است. با روش های نوین درمانی می توان علائم را کاهش داد ، اما روند بیماری نمی تواند کند شود. پیش آگهی دقیق به شدت بیماری لی بستگی دارد. ژنرال بیمار شرط همچنین یک عامل مهم است. پزشک کلیه اطلاعات مربوط را در تشخیص و پیش آگهی خود درج می کند. بسته به اینکه و کدام عارضه رخ دهد ، پیش آگهی ممکن است در طی بیماری بهبود یابد یا بدتر شود. پزشک مسئول معمولاً پیش آگهی قطعی نمی دهد ، بلکه فقط یک بازه زمانی گسترده ارائه می دهد. سندرم لی یک بیماری کشنده است که با ناراحتی قابل توجهی برای بیماران همراه است. این امر والدین را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که گاهی اوقات به شدت از بیماری کودک رنج می برند. پس از مرگ کودک ، والدین باید یک کار را شروع کنند درمان برای مقابله با غم و اندوه. بنابراین ، امید به زندگی خوبی برای افراد مبتلا وجود ندارد. اقوام می توانند با راهنمایی حرفه ای بیماری کودک را پشت سر بگذارند و در بسیاری از موارد مادران حتی می توانند دوباره باردار شوند.

پیشگیری

بیماری لی یکی از بیماری های ارثی مادرزادی است. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری مفیدی وجود ندارد معیارهای در برابر سندرم

پیگیری

معمولاً اقدامات خاصی برای مراقبت های بعدی برای فرد مبتلا برای سندرم لی در دسترس نیست ، زیرا این بیماری یک بیماری ارثی است و در این روند نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. با این حال ، فرد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت کند ، تا دیگر هیچ عارضه یا شکایتی رخ ندهد ، زیرا این بیماری به تنهایی قابل درمان نیست. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود داشته باشد ، آزمایش و مشاوره ژنتیک می تواند اطلاعاتی را درباره احتمال بروز سندرم لی در فرزندان ارائه دهد. در بیشتر موارد ، علائم سندرم لی می تواند با مصرف داروها و داروهای مختلف نسبتاً خوب شود مکمل. در اینجا ، فرد مبتلا همیشه باید به مصرف منظم دارو و همچنین دوز صحیح دارو توجه کند. در صورت عدم قطعیت ، ابتدا باید با پزشک مشورت شود. سبک زندگی سالم همراه با سالم و متنوع رژیم غذایی همچنین تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. اکثر مبتلایان همچنان به اقدامات خود اعتماد می کنند تن درمانی، اگرچه بسیاری از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد. به طور معمول ، این سندرم امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در غیاب یک روش درمانی خاص که می تواند به درمان بیماری عصبی کمک کند شرط، مبتلایان هنوز هم برخی از گزینه های خودیاری را ندارند. این موارد می توانند به کاهش متوسطی از آسیب های زندگی روزمره آنها ناشی از محدودیت های شدید جسمی و روحی کمک کنند. همانطور که برخی از روشهای درمانی در موارد فردی نشان داده است ، تغییر در رژیم غذایی به رژیم غذایی مخصوصاً دارای کربوهیدرات کم می تواند باعث کاهش رژیم غذایی شود غلظت of اسید لاکتیک و همراه با آن خون PH در این زمینه ، به طور عمده سبزیجات و محصولات لبنی باید در فهرست روزانه باشند تا باعث تضعیف علائم و بهبود جزئی در حالت عمومی شود. سلامت. ویتامین B1 (تیامین) و B2 (ریبوفلاوین) نیز توصیه می شود. از مصرف غذاهای بسیار شیرین خودداری شود. برای افراد آسیب دیده ، کار درمانی همچنین قول می دهد علائم آنها را کاهش دهد. هدف از درمان حفظ حداکثر استقلال در زندگی روزمره است. از آنجا که افراد مبتلا معمولاً علاوه بر محدودیت های جسمی ، نقایص ارتباطی نیز دارند ، مراجعه به یک متخصص گفتاردرمانی می تواند کمک ارزنده ای در زندگی روزمره باشد. در اینجا ، نقص احتمالی بیان و اختلالات گفتاری از طریق آموزش هدفمند به بهترین روش ممکن کاهش یافته و جبران می شود. به این ترتیب ، افرادی که از سندرم لی رنج می برند می توانند مشارکت اجتماعی خود را در زندگی روزمره به میزان بیشتری توسعه دهند و از آن اطمینان حاصل کنند. استفاده از خدمات فیزیوتراپی به افراد کمک می کند توانایی کلی خود را در حرکت و عملکرد بهبود بخشند.