دیسپلازی فیبری: علل و درمان

بررسی اجمالی

پیش آگهی: به طور کلی خوب است، دوره اغلب در پایان بلوغ به پایان می رسد. حتی شکل شدید و بسیار نادر سندرم مک کان-آلبرایت قابل درمان است
علل و عوامل خطر: جهش غیر ارثی یک ژن خاص (ژن GNAS) روی کروموزوم 20، علتی که هنوز تحقیق نشده است، معمولا قبل و گاهی بعد از تولد رخ می دهد.
تشخیص: اشعه ایکس، توموگرافی کامپیوتری، نمونه های بافت و معاینات بیشتر در صورت آسیب دیدن چند استخوان.
درمان: بسته به شدت و محل، درمان علائم. آتل بندی استخوان های آسیب دیده، فیزیوتراپی، برداشتن توده های استخوانی با جراحی. در مورد سندرم McCune-Albright، درمان علائم بیشتر. درمان علل هنوز ممکن نیست

دیسپلازی فیبری چیست؟

دیسپلازی فیبری به دلیل نقص ژنتیکی است، اما ارثی نیست. هر دو جنس مذکر و مؤنث تحت تأثیر قرار می گیرند، اگرچه به نظر می رسد اشکال با چندین استخوان آسیب دیده (دیسپلازی فیبری پلی استوتیک یا سندرم جافه-لیختنشتاین) بیشتر در دختران رخ می دهد. کودکان و نوجوانان بین 15 تا XNUMX سال بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند، اما بزرگسالان کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند.

دیسپلازی فیبری: تظاهرات مختلف

پزشکان اشکال مختلف این بیماری را تشخیص می دهند:

دیسپلازی فیبری مونوستاتیک (70 درصد): فقط یک استخوان تحت تأثیر قرار می گیرد
دیسپلازی فیبری پلی استوتیک (25 درصد): چندین استخوان تحت تأثیر قرار گرفته اند (سندرم جافه-لیختنشتاین)
سندرم مک‌کون آلبرایت (بسیار نادر): دیسپلازی فیبری با "نقاط کافه‌آئو لایت" (اختلال رنگدانه) و بلوغ جنسی زودرس

آیا دیسپلازی فیبری قابل درمان است؟

دیسپلازی فیبری پیش آگهی خوبی دارد. دوره در هر مورد متفاوت است. در برخی از بیماران، اندازه کانون ها در دوران بلوغ افزایش می یابد، به طوری که استخوان های آسیب دیده بیشتر متسع می شوند. با این حال، به عنوان یک قاعده، هیچ کانون جدیدی ایجاد نمی شود. حداکثر تا بزرگسالی، دیسپلازی فیبری معمولاً متوقف می شود و استخوان دیگر بازسازی نمی شود. از هر چهار بیمار مبتلا، سه نفر زیر 30 سال سن دارند.

حتی دوره بسیار نادر سندرم مک کیون آلبرایت با تعداد زیادی استخوان آسیب دیده، بلوغ زودرس و انواع دیگر علائم احتمالی اساساً با توجه به علائم قابل درمان است. بدون درمان، افراد مبتلا ممکن است امید به زندگی کاهش پیدا کنند.

اگر دیسپلازی فیبری به موقع درمان شود، افراد مبتلا هیچ محدودیتی در کیفیت زندگی خود ندارند.

علل و عوامل خطر

در نهایت، این جهش منجر به تشکیل نشدن لایه داخلی اسفنجی استخوان – معروف به استخوان اسفنجی – می شود. در جای خود یک ماده استخوانی نرم، غیر معدنی و بافت همبند (استوئید) قرار دارد. سلول ها قبل از تمایز مناسب تقسیم می شوند، که اغلب باعث می شود استخوان کاملا متسع شود.

دیسپلازی فیبری چگونه خود را نشان می دهد؟

پیشرفت دیسپلازی فیبری بسیار متفاوت است. بنابراین، علائم بسته به شدت و اینکه کدام استخوان تحت تأثیر قرار گرفته است، متفاوت است. در حالی که برخی از افراد مبتلا کاملاً بدون علامت هستند، برخی دیگر با علائم مختلفی ظاهر می شوند:

اندکی کشیدن درد استخوان
درد فشاری (مانند زمانی که استخوان ران تحت تاثیر قرار می گیرد)
مشکل در راه رفتن، به طوری که برخی از مبتلایان با لنگی راه می روند
"برجستگی" های قابل مشاهده خارجی، انحناها، و سایر تغییرات در استخوان ها (مانند تغییر شکل ظاهری جمجمه صورت)
رشد سریع جسمانی در کودکان و نوجوانان مبتلا (رشد سریع و بلوغ زودرس)
اختلالات رنگدانه ای، به اصطلاح لکه های کافه ای

شروع زودرس بلوغ به دلیل تغییر در تعادل هورمونی است. گاهی اوقات دیسپلازی فیبری همراه با سایر اختلالات هورمونی مانند دیابت، بیماری کوشینگ یا پرکاری تیروئید رخ می دهد.

بسته به ناحیه آسیب‌دیده، توده‌های فیبری روی اعصاب یا رگ‌های خونی داخل یا روی استخوان‌ها فشار می‌آورند که منجر به علائمی مانند درد یا مشکلات گردش خون می‌شود.

استخوان هایی که اغلب درگیر می شوند

در اصل، دیسپلازی فیبری در همه استخوان ها امکان پذیر است، اما به ویژه در مناطق زیر شایع است:

استخوان های جمجمه
صورت، اغلب فک
دنده
بازوی بالایی
مفصل ران
ران
ساق پا

دیسپلازی فیبری: معاینات و تشخیص

پزشک ممکن است از فرد مبتلا خون بگیرد. در مورد دیسپلازی فیبری، سرم خون سطوح طبیعی کلسیم و فسفات را نشان می دهد، اما سطح آنزیم آلکالین فسفاتاز اغلب افزایش می یابد. این ارزش خونی به گروهی از آنزیم ها تعلق دارد که در میان چیزهای دیگر، اغلب تغییرات در متابولیسم استخوان را نشان می دهند.

لایه بیرونی استخوان (استخوان قشر مغز) معمولاً نازک‌تر از استخوان سالم است. توموگرافی کامپیوتری (CT) به پزشک کمک می کند تا تغییرات را با دقت بیشتری مشاهده کند. در این فرآیند، فرد مورد بررسی در دستگاه مخصوصی دراز می کشد که لایه به لایه تصاویر اشعه ایکس بسیار دقیقی از بدن در قالب تصاویر مقطعی تولید می کند.

به خصوص هنگامی که تنها یک استخوان تغییر می کند (دیسپلازی فیبری مونوستوتیک)، تشخیص صحیح با تکنیک های تصویربرداری گاهی دشوار است، زیرا برخی از بیماری های دیگر به طور مشابه خود را نشان می دهند (مانند کیست استخوان، هیستیوسیتوم فیبروز خوش خیم، همانژیوم، کندروسارکوم). در این مورد، پزشک نمونه بافتی از ناحیه تغییر یافته (بیوپسی) می گیرد که سپس زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

رفتار

درمان علّی برای دیسپلازی فیبری امکان پذیر نیست. اگر استخوان ران یا درشت نی تحت تاثیر قرار گرفته باشد، ممکن است بسته به مورد، تسکین استخوان، به عنوان مثال با یک اسپلینت، توصیه شود. این کار از شکستگی های احتمالی استخوان در نواحی ناپایدار جلوگیری می کند.

اگر دیسپلازی فیبری باعث درد شدید شود، این درد معمولاً با مسکن ها (مسکن ها) همراه است. یک رویکرد درمانی نسبتاً جدید به اصطلاح بیس فسفونات ها است - داروهایی که برای درمان پوکی استخوان و سایر بیماری های استخوانی نیز استفاده می شوند. به نظر می رسد که آنها تأثیر مثبتی بر درد استخوان و تمایل به شکستگی دارند که همراه با دیسپلازی فیبری است و پیشرفت بیماری را کند می کند.

با انجام این کار، جراح اکنون با استفاده از روش‌های تصویربرداری و مدل‌سازی سه بعدی مدرن، عملیات را برنامه‌ریزی می‌کند تا ساختارهای حساسی مانند اعصاب و عروق خونی در طول عمل در امان بمانند.