کمبود گلیسرول کیناز: علل ، علائم و درمان آن

گلیسرول کمبود کیناز ، همچنین با مترادف کمبود GK ، کمبود گلیسرول کیناز ، هایپرگلیسیرینمی ، یا کمبود ATP-گلیسرول-3-فسفوترانسفراز شناخته می شود ، یک اختلال متابولیکی است که می تواند در بخش انسان درمان شود ژنتیک. بین منزوی ، کودک ، نوجوان و بزرگسال تمایز قائل می شود گلیسرول کمبود کیناز

کمبود گلیسرول کیناز چیست؟

گلیسرول کمبود کیناز نوعی اختلال متابولیکی در چهار شکل مختلف است که توسط انسان قابل درمان است ژنتیک و در گروه بیماریهای ارثی قرار دارد. متابولیسم متاثر است زیرا گلیسرول به گلیسرول -3 تبدیل نمی شودفسفات در کبد. در عوض ، اکسیداسیون یا فسفوریلاسیون اتفاق می افتد ، و در نتیجه گلیسرول آلدهید -3 ایجاد می شودفسفات یا گلیسرول 2-فسفات. علائم از فقدان علائم گرفته تا شکایات جسمی و علائم آزمایشگاهی است. با روش های تشخیص افتراقی و مولکولی می توان تشخیص را قبل و بعد از تولد انجام داد. ذهنی عقب افتادگی و ممکن است اختلالات اسکلتی عضلانی و مهره ای وجود داشته باشد. از نظر درمانی ، جایگزینی با گلوكوكورتيكوئيدها و کم چرب رژیم غذایی نشان داده شده است. پیشگیرانه معیارهای تا به امروز شناخته شده نیستند.

علل

اولین و مهمترین آنها نقص ژنتیکی مغلوب مرتبط با X است. این مربوط به کروموزوم Xp21.3 و جهش در GK است ژن در شیردهی Xp21.2 زمینه ساز این بیماری است. معیارهای بالینی به رشد اشاره دارد عقب افتادگی، عقب ماندگی ذهنی، پوکی استخوان با حال شکستگی گرایش در طی هضم چربی ، گلیسرول در روده آزاد می شود ، توسط بافت ها جذب شده و به داخل بدن منتقل می شود کبداست. در کبد، گلیسرول کیناز گلیسرول را به گلیسرول -3 تبدیل می کندفسفات. برای انجام این کار ، آنزیم نه تنها به بستر بلکه به آن نیاز دارد آدنوزین تری فسفات یا به اختصار ATP. در طی برش این فسفات ، انرژی آزاد می شود. گلیسرول کیناز از این انرژی برای کاتالیز واکنش بیوشیمیایی با گلیسرول-3-فسفات استفاده می کند. اگر این تبدیل صورت نگیرد ، اکسیداسیون یا فسفوریلاسیون (اتصال برگشت پذیر یک گروه فسفات به یک مولکول آلی در بیوشیمی) می تواند رخ دهد. گلیسرآلدئید-3-فسفات یا گلیسریک اسید-2-فسفات تشکیل می شود. این نه تنها به متابولیسم حمله می کند. بلکه تداخل خطرناکی در متابولیسم با توجه به پردازش چربی ها و کربوهیدرات ها. در موارد نادرتر ، ترکیبی از معیارهای بالینی با وجود دارد دیستروفی عضلانی (آتروفی عضلانی ارثی با افزایش ضعف عضلانی) و هیپوپلازی مادرزادی آدرنال (از نظر ژنتیکی باعث عدم رشد کافی کلیه با تشکیل سلول ناکافی). علت دیگر کمبود گلیسرول کیناز در آپولیپوپروتئین C2 ، یک جز، از لیپوپروتئین ها است که به حمل و نقل کمک می کند. لیپیدها از طریق خون.

علائم ، شکایات و علائم

علائم بسیار متنوع است اما توسط افراد مبتلا می تواند به خوبی تولید شود ، به طوری که a تاریخچه پزشکی بر اساس ارائه بیمار می تواند بسیار خوب و گسترده مصرف شود. بنابراین ، شروع از عدم وجود علائم تا استفراغ، تعریق مکرر نیز مشخص است ، خصوصاً در حین ورزش و قبل از خوردن غذا. از نظر آزمایشگاهی ، نه تنها هیپوگلیسمی (خیلی کم خون گلوکز سطح) قابل تشخیص است. بلکه پارامترهای آزمایشگاهی در خون و ادرار (هایپرگلیسیرینمی و هایپرگلیسیرینوریا) افزایش می یابد. کمبود آنزیم و سودوهیپرتری گلیسیریدمی (ارتفاع ساختگی از تری گلیسیرید در خون) نیز قابل تشخیص است. کتواسیدوز (خطرات خطرناک متابولیکی ناشی از انسولین کمبود) و موتور حرکتی عقب افتادگی، همانطور که با میانگین گروه سنی مربوطه اندازه گیری می شود ، ممکن است به علامت گذاری احتمالی اضافه شود.

تشخیص

تشخیص در حین آزمایش ژنتیکی مولکولی ، با استفاده از تجزیه و تحلیل توالی DNA GK ، پس از تولد انجام می شود ژن. این به سه تا پنج میلی لیتر خون EDTA نیاز دارد. نتیجه بعد از دو تا سه هفته در دسترس است. گلیسرول رایگان با مقادیر بالا می تواند در ادرار و همچنین در سرم خون تشخیص داده شود. در صورت وجود نشانه پزشکی ، معاینه آزمایشگاهی با استفاده از برگه ارجاع انجام می شود. تشخیص های افتراقی شامل سندرم اسنایدر-رابینسون بسیار نادر است. این یک اختلال مادرزادی است که می تواند به طور عمده با عقب ماندگی ذهنی ، آتروفی عضلانی ، پوکی استخوان یا کیفوسکولیوز (انحنای ستون فقرات غیر فیزیولوژیکی ، پشتی) ، همچنین عدم تقارن صورت و بی ثباتی راه رفتن. تشخیص در مرحله قبل از تولد نیز امکان پذیر است. همه تشخیص آزمایشگاهی می تواند براساس تشخیص بیوشیمیایی و مولکولی و همچنین غربالگری هتروزیگوت توسط NGS باشد. "تشخیص ناتوانی ذهنی" به عنوان تشخیص پس از تولد در جستجوی جهش ، غربالگری جهش و همچنین تعیین توالی اعمال می شود.

عوارض

کمبود گلیسرول کیناز در طیف گسترده ای از علائم ظاهر می شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، استفراغ رخ می دهد ، که با تعریق شدید در بیماران همراه است. با توجه به علائمی که در اکثر موارد مستقیماً پس از مصرف غذا اتفاق می افتد ، کیفیت زندگی بطور قابل توجهی کاهش می یابد. شکایات حرکتی نیز رخ می دهد ، به طوری که دیگر نمی توان فعالیت های عادی در زندگی روزمره را انجام داد. بیشتر مبتلایان نیز از افزایش عقب ماندگی رنج می برند و برای کنار آمدن با زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. بروز اختلالات حرکتی و بی ثباتی راه رفتن غیرمعمول نیست ، به طوری که بیماران از افزایش خطر سقوط و تصادف رنج می برند. به طور مستقیم نمی توان کمبود گلیسرول کیناز را درمان کرد ، بنابراین درمان فقط به شکل یک نوع مناسب صورت می گیرد رژیم غذایی. این رژیم غذایی باید نسبتاً کم چربی باشد تا کمبود آن برطرف شود. در صورت تشخیص زود هنگام ، بسیاری از علائم می توانند محدود شده و از آسیب ثانویه جلوگیری شود. امید به زندگی توسط این بیماری کاهش نمی یابد ، اما زندگی روزمره بیماران بطور قابل توجهی محدود شده است. والدین و بستگان بیماران نیز از ناراحتی روانی و احتمالاً رنج زیادی می برند افسردگی در نتیجه کمبود گلیسرول کیناز.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به عنوان یک قاعده ، کمبود گلیسرول کیناز باید همیشه توسط پزشک بررسی شود. با این شرط، هیچ خود درمانی وجود ندارد. علائم معمولاً افزایش می یابد و تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا دارد. در این صورت باید با پزشک مشورت شود استفراغ بسیار مکرر و بالاتر از همه ، بدون علت اتفاق می افتد. با این حال ، تعریق شدید نیز ممکن است نشان دهنده کمبود گلیسرول کیناز باشد و باید بررسی شود. این موارد می تواند به ویژه پس از مصرف غذا اتفاق بیفتد. در بسیاری از موارد ، کمبود گلیسرول کیناز نیز منجر به عقب ماندگی ذهنی و حرکتی می شود. این را می توان به طور عمده توسط والدین یا بستگان تشخیص داد و همچنین باید توسط پزشک معاینه شود. اول و مهمترین ، مراجعه به پزشک عمومی یا پزشک متخصص اطفال برای این منظور مناسب است. این درمان به علائم دقیق و همچنین به علت کمبود بستگی دارد. تشخیص و درمان به موقع تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد.

درمان و درمان

درمان شامل یک رژیم کم چربی است. در صورت وجود هیپوپلازی آدرنال همزمان ، تعویض گلوکوکورتیکوئید نه تنها ممکن است مهم بلکه حتی حیاتی باشد. برای مناسب درمان برای محدود کردن عواقب احتمالی ، مهم است که بیماری را در اسرع وقت تشخیص داده و به درمان مناسب بپردازیم. بر این مبنا، تشخیص قبل از تولد یک نقطه عطف در پزشکی تشخیصی افتراقی و مولکولی است. گلیسرول در تمام چربی ها و استرهای اسید چرب وجود دارد (تری گلیسیرید = استرهای سه گلیسرول). سطح غلظت از اینها تری گلیسیرید در خون نشانگر شاخص انسان است سلامت. مقادیر زیر را می توان به عنوان پایه ای برای یک درمان در نظر گرفته شده استفاده کرد:

اگر مقدار تری گلیسیرید بیش از 150 میلی گرم در دسی لیتر باشد ، بیش از حد بالا در نظر گرفته می شود و ممکن است نشان دهنده اختلال متابولیسم لیپید (هایپرتری گلاییدریدمی) باشد. یک علت ممکن است استعداد ژنتیکی باشد و دلیل دیگر کمبود لیپوپروتئین باشد لیپاز.

چشم انداز و پیش آگهی

وقتی به دنبال راهنمایی پزشکی هستیم ، پیش آگهی کمبود گلیسرول کیناز معمولاً مطلوب است. بیماران تحت مادام العمر قرار می گیرند درمان برای بیماری ارثی زیرا نقص ژنتیکی به دلایل قانونی و همچنین علمی قابل اصلاح نیست. بسته به شدت بیماری ، اغلب کافی است که یک رژیم غذایی کم چربی ایجاد کنید و به آن پایبند باشید. در نتیجه ، بیماران از علائم موجود تسکین چشمگیری می یابند و می توانند بدون شکایت از شیوه زندگی خود در بسیاری از مناطق دیگر لذت ببرند. در موارد شدید ، کمبود نیز به طور منظم منجر می شود حکومت از داروها این بقای بیمار را تضمین می کند. متابولیسم توسط دارو تحریک می شود و در نهایت کنترل می شود تا هیچ گونه عارضه یا عاقبی ایجاد نکند. امتناع از مراقبت های پزشکی می تواند رهبری به اختلالات شدید و ناراحتی. میانگین امید به زندگی نیز کاهش می یابد. اگر بیماران به دلیل کمبود گلیسرول کیناز دچار عقب ماندگی ذهنی شوند ، پیش آگهی نامطلوب است. با وجود برنامه های حمایتی و مراقبت های پزشکی به موقع ، این روش قابل جبران یا اصلاح نیست. بیمار در کنار آمدن با زندگی روزمره تا پایان عمر به کمک و پشتیبانی وابسته است. با این وجود ، بهبود کیفیت زندگی نیز می تواند در این مورد با رعایت رژیم غذایی و همچنین حکومت از دارو

پیشگیری

تحقیقات پزشکی هنوز موفق به توسعه هدف گرا نشده اند معیارهای در زمینه پیشگیری. بنابراین ، بهترین امکان برای درمان هدفمند در مراحل اولیه ، تشخیص اولیه کمبود گلیسرول کیناز است.

پیگیری

در کمبود گلیسرول کیناز ، معمولاً هیچ پیگیری خاصی انجام نمی شود معیارهای در دسترس بیمار است. در این حالت ، فرد مبتلا در درجه اول به درمان پزشکی وابسته است ، اگرچه درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. علائم فقط به صورت علامتي قابل درمان است و نه به طور علتي. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و همچنین آزمایش می تواند برای جلوگیری از عود کمبود گلیسرول کیناز در فرزندان انجام شود. این کمبود معمولاً با رژیم غذایی خاصی برطرف می شود. با انجام این کار ، فرد مبتلا برای مقابله با کمبود باید به رژیم کم چربی توجه کند. در موارد شک ، پزشک معالج همچنین می تواند طرحی را در اختیار فرد مبتلا قرار دهد که بتواند رژیم را پشتیبانی کند. از آنجا که کمبود گلیسرول کیناز نیز می تواند رهبری برای سایر بیماریها و عوارض ، معاینات منظم کل بدن بسیار مفید است. در برخی موارد ، این کمبود همچنین امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم با یک رژیم غذایی متعادل تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. همچنین ، تماس با سایر بیماران مبتلا به کمبود گلیسرول کیناز می تواند مفید باشد ، زیرا غیر معمول نیست که این امر منجر به تبادل اطلاعات شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

درمان کمبود گلیسرول کیناز با استفاده از خودیاری امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، افراد مبتلا همیشه به درمان پزشکی وابسته هستند. این معمولاً شامل استفاده از مواد جایگزین برای جبران کمبود است. غالباً ، اینها داروهای برای کاهش دائمی علائم باید در طول زندگی بیمار مصرف شود. بنابراین بیماران باید اطمینان حاصل کنند که این موارد را مصرف می کنند داروهای به طور منظم. علاوه بر این ، تشخیص زود هنگام کمبود گلیسرول کیناز بسیار مهم است ، زیرا این امر می تواند از بیماری های بعدی و آسیب های بعدی جلوگیری کند. بنابراین ، در اولین علائم کمبود گلیسرول کیناز باید با پزشک مشورت شود. اگر کمبود گلیسرول کیناز یک بیماری ژنتیکی باشد ، افراد مبتلا و والدین آنها باید تحت این بیماری قرار بگیرند مشاوره ژنتیک، زیرا این امر می تواند از بروز بیماری در کودکان بیشتر جلوگیری کند. بعلاوه ، تماس با سایر افراد مبتلا به این بیماری ، همانطور که ممکن است ، تأثیر مثبتی بر روی بیماری دارد رهبری به تبادل اطلاعات این می تواند زندگی روزمره را آسان و کیفیت زندگی فرد مبتلا را افزایش دهد. کودکان باید به طور کامل از بیماری و عواقب احتمالی آن مطلع شوند.