دیستروفی عضلانی

مترادف

آتروفی عضلانی ، دیستروفی عضلانی پیشرونده ؛ دیستروفی عضلانی دوشن ، دیستروفی بکر-کیلر ، دیستروفی میوتونیک ، دیستروفی عضلانی Fazio-Scapulo-Humeral ، FSHD

خلاصه

دیستروفی عضلانی بیماری های مادرزادی عضله است که منجر به کاهش تدریجی توده عضلانی و افزایش ضعف از طریق ایجاد اختلال در ساختار و / یا فرایندهای متابولیکی عضلات می شود. تا به امروز ، بیش از 30 شکل مختلف دیستروفی عضلانی شناخته شده است که برخی از آنها از نظر علائم غالب ، فراوانی ، سیر و پیش آگهی متفاوت هستند. برای بسیاری از بیماری های دیستروفی عضلانی ، نقص ژنتیکی زمینه ای شناخته شده است ، که تشخیص ژنتیکی (بررسی مواد ژنتیکی) را ممکن می کند. درمان علی برای دیستروفی عضلانی تاکنون وجود ندارد. بنابراین ، درمان های علامت دار در کانون توجه قرار دارند ، که باید پیامدهای بیماری را کاهش داده و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.

تعریف

اصطلاح دیستروفی عضلانی برای توصیف بیماری های مادرزادی عضله استفاده می شود که منجر به از دست رفتن تدریجی توده و تعداد عضله می شود و به دلیل ضعف گروه های عضلانی آسیب دیده (آتروفی عضلانی) مشهود است. تا به امروز ، بیش از 30 شکل مختلف دیستروفی عضلانی شناخته شده است که از نظر ارثی ، گروه های عضلانی تحت تأثیر ، شروع علائم و شدت دوره بالینی متفاوت است. در برخی از دیستروفی های عضلانی ، قلب عضلات نیز تحت تأثیر قرار می گیرند.

اشکال دیستروفی عضلانی و ویژگی های آن

• نوع دوشن: شروع زود هنگام ، هجوم به قلب عضلات ، دوره شدید ، بیشترین شکل ، تقریباً فقط پسران مبتلا هستند.
• نوع بکر-کینر: علائم مشابه در دیستروفی عضلانی دوشن ، اما بعداً شروع می شود ، البته سیر خفیف تری دارد ، تقریباً فقط پسران مبتلا
• دیستروفی عضلانی Fazio-Scapulo-Humeral: شکل خفیف ، در بزرگسالی شروع می شود ، در ابتدا بر عضلات عضله تأثیر می گذارد کمربند شانه ای و صورت ، زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.

فرکانس

به طور کلی ، فراوانی دیستروفی های عضلانی بین 1: 2000 و 1: 5000 برآورد می شود ، با بیماری های دیستروفی عضلانی منفرد تفاوت های وراثتی و فراوانی در جمعیت را نشان می دهد. از موارد ذکر شده ، دوشن (حدود 1: 5000) و دیستروفی عضلانی بکر-کینر (حدود 1: 60000) متعلق به بیماری های مغلوب پیوند X هستند و بنابراین تقریباً به ترتیب مردان و مردان به طور انحصاری درگیر می شوند. از طرف دیگر ، دیستروفی عضلانی Fazio-Scapulo-Humeral (تقریباً 1: 20000) ، به طور غالب اتوزومال ارثی است ، بنابراین زنان و مردان اغلب به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.