بیماری های ارثی: علل ، علائم و درمان

بیماری هایی که "از والدین به فرزندان منتقل می شوند" در اصطلاح عام به عنوان بیماری های ارثی شناخته می شوند. بیماری های ژنتیکی به سه گروه تقسیم می شوند: ناهنجاری های کروموزومی ، بیماری های یکنواخت و بیماری های ارثی پلی ژنیک.

بیماری های ارثی چیست؟

بیماری های ارثی تصاویر بالینی یا بیماری هایی هستند که به دلیل خطا در شرایط ارثی بوجود می آیند یا به دلیل جهش ها تازه ایجاد شده اند (جهش خود به خودی ناشی از تأثیرات محیطی عفونت در دوران بارداری، و غیره.). علت بیماری های ارثی همیشه تغییر در فرد است کروموزوم یا قطعات کروموزومی (ژن ها). کروموزوم در هسته سلول همه ارگانیسم های چند سلولی یافت می شوند و حاوی اطلاعات ارثی به شکل رشته های DNA هستند که ژن های جداگانه بر روی آنها قرار دارد. انسان ها در مجموع 46 نفر دارند کروموزوم در هر هسته ، دو هسته تعیین کننده جنسیت است (XX ، XY). 44 کروموزوم باقیمانده برای تعیین و عملکرد اندامهای جداگانه و تعیین ژنهای خاص بسیار مهم است.

علل

هر کروموزوم یا ژن می تواند آسیب دیده و باعث بیماری های شدید ارثی شود. در بیماری های ارثی کروموزومی ، در تعداد یا ساختار کروموزوم ناهنجاری وجود دارد. بیماری های ارثی شناخته شده در این گروه تریزومی 21 (سندرم داون), سندرم کلاینفلتر (XXY) و سندرم ترنر (فقط یک کروموزوم X). این اختلالات ارثی اغلب با کاهش هوش ، تغییر فیزیوژنومی و اختلالات جسمی با شدت متفاوت ظاهر می شوند. در یک اختلال یکنواخت ، فقط یک ژن معیوب است این بیماری های ارثی به طور مکرر اتفاق می افتد ، مانع ایجاد می شود و مانع ایجاد می شود آنزیم ها و پروتئین ها، و مسئول بیشتر بیماریهای متابولیک هستند. هموفیلی، سلول داسیشکل کم خونی و آلبینیسم نیز از جمله این بیماری های ارثی هستند. نقص های یکنواخت می توانند به ارث برسند ، اما همچنین می توانند خود به خود ایجاد شوند. در بیماری های ارثی پلی ژنیک یا چند عاملی ، ژن های زیادی تحت تأثیر قرار می گیرند که به طور معیوب با هم عمل می کنند. غالباً تأثیرات محیطی نیز تعیین کننده هستند. این به عنوان مثال ، در شکاف کام ، اشکال وراثتی وجود دارد اسکیزوفرنیا، و برخی از آلرژی ها.

بیماری های ارثی معمولی و رایج

• سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم ترنر
• شکاف لب و کام (cheilognathopalatoschisis)
• کیست کلیه (کلیه های کیستیک)
• کرتینیسم
• کمبود آنتی تریپسین آلفا -۱
• فیبروز کیستیک
• هموفیلی (اختلال خونریزی)
• فنیل کتونوریا (PKU)
• بیماری هانتینگتون (بیماری هانتینگتون)

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل تعداد زیاد بیماری های ارثی ، توصیف علائم و شکایات به روشی یکپارچه غیرممکن است. با این حال ، بیشتر بیماری های ارثی با این واقعیت مشخص می شوند که علائم مرتبط با آنها در یک نقطه خاص از زندگی ظاهر می شوند و در نهایت بدتر می شوند. در بسیاری از موارد ، آنها به معنای محدودیت مادام العمر فرد مبتلا هستند و می توانند طول عمر وی را ، گاهی اوقات به طور قابل توجهی کوتاه کنند. علائم شامل اختلالات متابولیکی ، تخریب عصب و ژنتیکی است کوری. از آنجا که استعداد ژنتیکی به شرایط خاص نیز می تواند به عنوان یک بیماری ارثی به معنای وسیع تعریف شود ، در برخی موارد شرایطی مانند قلب حملات ، افزایش حساسیت به تشکیل تومور و پوکی استخوان همچنین در دایره علائم قرار می گیرند. علائم بیماری های ارثی اغلب از فرزندان تشکیل می شود که علائمی را نشان می دهد که قبلاً در والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ شناخته شده بود. سپس سو susp ظن وجود بیماری ارثی آشکار است. با این حال ، این امر فقط در مورد وراثت اتوزومال غالب می تواند به سرعت فرض شود ، زیرا وراثت اتوزومال مغلوب می تواند برای یک یا چند نسل بدون بروز بیماری به ارث برسد. برای دریافت یک نمای کلی از علائم و نشانه های احتمالی یک بیماری ارثی ، مفید است که فرزندان ناقلان تمایل این ژن ها و همچنین حاملان تندیسو با احتمالات مربوط به وراثت و وقوع آشنا شوند.

تشخیص و پیشرفت

تجمع برخی بیماریها در خانواده ممکن است نشانگر بیماریهای ارثی باشد. تشخیص نقص های تک ژنتیکی دشوار است و به راحتی به عنوان بیماری "ارثی" شناخته می شود. اینکه و یا شدت تصاویر بالینی جداگانه در بیماری های ارثی کروموزومی مرتبط بیشتر باشد یا خیر ، بستگی به این دارد که فقط قسمت هایی از کروموزوم آسیب دیده است ، کروموزوم آسیب دیده است به طور کامل از بین رفته یا حتی دو بار اتفاق می افتد. بیماری های ارثی خاص جنسیت (X ، XXY) اغلب با هوش فرومایه و / یا همراه است ناباروری. بیشترین آسیب به ژنوم کروموزومی موجود زنده ای تولید نمی کند. طبیعت با این بیماریهای حاد ارثی و جنین رد می شود بنابراین بسیاری از بیماری های ارثی شناسایی نشده باقی می مانند. ناقلین نقص ژنتیکی لازم نیست که خودشان تصویر بالینی مربوطه داشته باشند ، اما می توانند نقص را به صورت مغلوب یا غالب وارث کنند. اتحادیه های معارضه غالباً فرزندان دارای بیماری های ارثی تولید می کنند.

عوارض

عوارض بیماری بستگی زیادی به خود بیماری ارثی و درمان آن دارد. در بسیاری از موارد ، می توان علائم و عوارض را با درمان زودرس محدود و کنترل کرد. با این حال ، در موارد شدید ، درمان به طور مستقیم امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط علائم را می توان درمان کرد تا زندگی و زندگی روزمره را برای بیمار آسان تر کند. در بیشتر موارد ، بیماری های ارثی باعث ایجاد مشکل در هوش و مهارت های حرکتی می شوند. بنابراین ، ذهنی و جسمی عقب افتادگی رخ می دهد این امر به ویژه در کودکان منجر به مشکلات شدید اجتماعی ، زورگویی و اذیت و آزار می شود. در برخی از بیماری های ارثی به دلیل بیان بیماری های مختلف ، امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. این خصوصاً در مواردی است که سیستم ایمنی بدن به طور قابل توجهی ضعیف شده و نمی تواند یک دفاع پایدار ارائه دهد. یک بیماری ارثی را نمی توان در اصل درمان کرد ، به طوری که درمان فقط برای کاهش علائم طراحی شده است. در بسیاری از موارد ، درمانهایی امکان پذیر است که علائم را محدود کرده و به بیمار امکان می دهد زندگی سالمی داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بیماری های ارثی قطعاً نباید خیلی ساده گرفته شود ، بنابراین قطعاً معاینه توسط یک متخصص مناسب باید انجام شود. برخی از بیماری های ارثی حتی بلافاصله پس از تولد قابل تشخیص هستند ، بنابراین مراقبت های بعدی توسط پزشک اجباری است. البته ، همیشه قابل توجه است که چه نوع بیماری ارثی وجود دارد. برخی از بیماری های ارثی برای جلوگیری از آسیب های جدی احتمالی به درمان منظم و همچنین مداخلات پزشکی نیاز دارند. البته ، شدت درمان بعدی همیشه به بیماری خاص ارثی بستگی دارد. در بعضی موارد ، فقط یک معاینه پیشگیرانه لازم است ، بنابراین مجبور نیستید که یک معالجه دائمی توسط پزشک مناسب انجام شود. در موارد دیگر ، برخی از بیماری های ارثی به معاینه یا درمان منظم نیاز دارند ، زیرا در غیر این صورت ممکن است آسیب های دائمی یا حتی کشنده به وجود آید. به همین دلیل ، موارد زیر اعمال می شود: معاینه بیماری های ارثی قطعاً باید برای هر فرد انجام شود. از طریق چنین معاینه زودهنگام ، می توان بیماری ارثی احتمالی را تشخیص داد ، بنابراین می توان از عوارض احتمالی جلوگیری کرد.

درمان و درمان

آمنیوسنتز می تواند بیشتر بیماریهای ارثی کروموزومی را در مرحله جنینی تشخیص دهد. والدین مبتلا در نهایت باید خود تصمیم بگیرند که آیا به یک کودک معلول زندگی می کنند. با این حال ، ریشه بیماری های ارثی در حال حاضر قابل درمان نیست. تنها علائم را می توان با دارو کاهش داد. بنابراین ، کودکان معلول ذهنی با تریزومی 21 اکنون مجاز هستند رهبری یک زندگی عمدتاً مستقل در بزرگسالی ، که از جمله با پشتیبانی هدفمند به دست می آید. امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری ارثی (به عنوان مثال) فیبروز کیستیک) همچنین در نتیجه پیشرفت در علم پزشکی به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. کودکان مبتلا به مادرزادی ، ارثی کم کاری تیروئید مورد استفاده قرار می گرفت به ناچار به عنوان "ضعیف ذهن" طبقه بندی شده و از آن رنج می برد کوتاه قد. تصویر بالینی این بیماری ارثی کرتینیسم نام داشت. امروزه ، این بیماری توسط حکومت مصنوعی تیروکسین (هورمون تیروئید) و ید، و کودکان می توانند به طور طبیعی رشد کنند. بسیاری از بیماری های ارثی انگ خود را از دست داده و با موفقیت قابل درمان هستند ، گرچه (هنوز) قابل درمان نیستند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی بیماری های ارثی با توجه به بیماری فردی تعیین می شود. از زمان بشر ژنتیک نباید مداخله شود ، تغییرات اساسی در DNA امکان پذیر نیست. بنابراین بیماری های ارثی فقط به صورت علامتی قابل درمان هستند. بیماری هایی وجود دارند که در آنها می توان با درمان علائمی که ایجاد می کند نتایج خوبی بدست آورد و به کیفیت زندگی پایداری دست یافت. مداخلات جراحی فرصتهای بی شماری برای اصلاحات ایجاد می کند که به بهبود اوضاع کمک می کند. با این حال ، اغلب ، برای اطمینان از زنده ماندن ، باید چندین عمل در طول زندگی بیمار انجام شود. به دلیل پیشرفت پزشکی ، دانشمندان به طور مداوم در یافتن روش ها یا امکانات جدید برای درمان و همچنین پیاده سازی موفقیت آمیز آنها موفق می شوند. با این وجود ، بیماری های ارثی موازی وجود دارد که دارو برای آنها نمی تواند یا فقط چند روش درمانی استفاده کند. غالباً در صورت نقص ژنتیکی طول عمر فرد بیمار به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. علاوه بر این ، کاهش رشد ، ناهنجاری های نوری یا محدودیت های ذهنی و حرکتی انتظار می رود. علاوه بر خصوصیات جسمی یک بیماری ارثی ، این اغلب منجر به بیماری های روانی می شود که می تواند پیش آگهی را حتی بیشتر بدتر کند. در بعضی موارد ، الف جنین یا کودک تازه متولد شده قادر به زنده ماندن نیست. با وجود همه تلاش ها در رحم یا اندکی پس از تولد می میرد.

پیشگیری

تشخیص به موقع بیماری های ارثی برای کاهش اثرات روی بدن و ذهن و همچنین اختلالات در کیفیت زندگی مهم است. نقص های ژنتیکی که بر متابولیسم تأثیر می گذارند اکنون به راحتی قابل درمان هستند. درمان زود هنگام ، شدت تصویر بالینی ناشی از چنین بیماری های ارثی را کاهش می دهد و به افراد مبتلا اجازه می دهد تا رهبری عمدتا زندگی عادی است.

پیگیری

در بسیاری از بیماری های ارثی ، مراقبت های پیگیری بسیار دشوار است. نقص ژنتیکی یا جهش می تواند عواقب جدی را به همراه داشته باشد که متخصصان پزشکی می توانند فقط تعداد کمی از آنها را تخفیف ، اصلاح یا درمان کنند. در بسیاری از موارد ، بیماری های ارثی باعث ناتوانی های شدید می شوند. مبتلایان باید تا آخر عمر با اینها مبارزه کنند. آنچه در مراقبت های بعدی اغلب به اندازه کافی انجام می شود فقط شامل فیزیوتراپی یا روان درمانی است معیارهای. با این حال ، موفقیت های درمانی می تواند برای طیف وسیعی از بیماری های ارثی که به آرامی پیشرفت می کنند ، حاصل شود. شکل ظاهری این موارد به خود بیماری بستگی دارد. بیماری های ارثی مانند هموفیلی, فیبروز کیستیک or سندرم داون هر کدام دارای تصاویر بالینی بسیار متفاوتی هستند. همین مورد در مورد شکاف کام ، نوروفیبروماتوز یا کلیه های کیستیک اعمال می شود. پیگیری معیارهای باید بر اساس این تصاویر بالینی باشد. اظهارات کلی در مورد نوع مراقبت های پس از آن فقط در حدی مجاز است که در صورت امکان زندگی برای بیماران آسیب دیده آسان تر شود. بیماری های ارثی می توانند باعث افزایش یا به طور مداوم علائم شدید در طول زندگی شوند. آنها می توانند کیفیت و طول عمر را به طور قابل توجهی محدود کنند. برای بسیاری از بیماری های ارثی ، جراحی تسکین کمی می دهد. پیگیری بعد از عمل ممکن است لازم باشد. امروزه برخی از علائم یا اختلالات بیماری های ارثی با موفقیت قابل درمان هستند. مراقبت های روان درمانی برای بیماری های ارثی در هر کجا مفید است افسردگی، احساس حقارت ، یا سایر اختلالات روانشناختی در نتیجه ویژگی های بیماری رخ می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری های ارثی ژنتیکی هستند و از یک نسل به نسل های بعدی منتقل می شوند. در مقابل علل یک بیماری ارثی ، شخص مبتلا معمولاً نمی تواند اقدامی انجام دهد. در حال حاضر طب متعارف نیز به طور کلی قادر به درمان علتی بیماری ناشی از ژنتیک نیست. در بسیاری از موارد ، مبتلایان می توانند به کنترل خطرات و یا کاهش شدت روند بیماری کمک کنند. آنچه شخص مبتلا به طور خاص می تواند خودش انجام دهد ، به این بستگی دارد که از کدام بیماری ارثی رنج می برد یا بیماری های ارثی قبلاً در خانواده رخ داده است. در مورد بسیاری از بیماری های ارثی ، یک اختلال شدید از قبل می تواند در طی آن تشخیص داده شود تشخیص قبل از تولد. بنابراین والدین احتمالی که در خانواده های آنها یک یا چند بیماری ارثی شیوع دارد ، باید از معاینات پیشگیرانه ارائه شده استفاده کنند. سپس آنها می توانند تصمیم بگیرند که آیا خاتمه دهند بارداری زودرس در صورت معلولیت شدید. از طرف دیگر ، برخی از بیماری های ارثی تا بزرگسالی آشکار نمی شوند. در اینجا ، روند بیماری و پیش آگهی برای فرد مبتلا اغلب به تشخیص زودرس اختلال و درمان کافی بستگی دارد. افرادی که در خانواده های آنها بیماری های ارثی رخ می دهد باید با روند و علائم همراه بیماری ها آشنا شوند تا بتوانند حتی اولین علائم را به درستی تفسیر کرده و به سرعت از پزشک کمک بگیرند.