فیبروز کیستیک

مترادف به معنای گسترده تر

فیبروز سیستیک ، ریه

فیبروز سیستیک تعریف شده

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است. وراثت از نظر پزشکی اتوزومی - مغلوب است. بنابراین فیبروز کیستیک (فیبروز کیستیک) از جنسیت به ارث نمی رسد کروموزوم X و Y ، اما در کروموزوم اتوزومال شماره.

7. جهش بر روی ژن اصطلاحاً CFTR نهفته است. مغلوب یعنی دو نسخه ژن معیوب برای شیوع بیماری وجود داشته باشد.

اگر فردی دارای یک منبع ژن سالم و جهش یافته در کروموزوم 7 مربوطه باشد ، این بیماری اتفاق نمی افتد. نتیجه یک محصول ژنی بیمار است. کانالهای کلراید رمزگذاری شده توسط این ژن معیوب هستند. کانالهای معیوب کلرید منجر به تشکیل مخاط غلیظ در کلیه غدد خارج می شود. این غدد برون ریز ، یعنی غده هایی که ترشح خود را به خارج آزاد می کنند ، شامل می شوند

• لوزالمعده
• روده کوچک
• دستگاه تنفسی با ریه ها و سیستم برونش
• مجاری صفراوی و
• همچنین غدد عرق

خلاصه

از آنجا که این یک الگوی بیماری مغلوب است که به ارث می رسد ، افرادی هستند که ژن تغییر یافته را حمل می کنند اما از خود بیماری رنج نمی برند. به چنین افرادی حامل یا هادی گفته می شود. این افراد از فیبروز کیستیک رنج نمی برند زیرا نسخه ژن دیگر دست نخورده است و یکی از بیماری ها آنقدر قوی نیست که بتواند خودش را مطرح کند.

با این حال ، آنها می توانند این نسخه ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر یک ژن تغییر یافته از قبل برای ایجاد بیماری کافی باشد ، این یک ارث به اصطلاح غالب است. چنین ارثی به عنوان مثال در کوریا هانتینگتون.

در مقاله ما بیماری هانتینگتون می توانید اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری کسب کنید. میزان بیماری در نوزادان تازه متولد شده در آلمان حدود 1: 2500 است. تقریباً از هر 25 نفر جمعیت یک نفر ناقل است.

علت فیبروز کیستیک جهش یک ژن در کروموزوم 7 است که یک کروموزوم اتوزومی است ، یعنی یک کروموزوم جنسی نیست. هر انسانی 44 اتوزومال دارد کروموزوم (دو تا از هر نوع از یک نوع) و دو کروموزوم جنسی. این جهش در کروموزوم 7 منجر به تشکیل کانالهای کلرید معیوب می شود.

جذب مجدد (جذب مجدد) کلرید از ترشحات غده امکان پذیر نیست ، زیرا گیرنده ، محل اتصال کلرید ، در مجاری غده ساخته نشده است. در عوض ، به دلیل ظاهر و ساختار نادرست برای تخریب استفاده می شود. تبادل طبیعی کلرید توسط کانالهای خاص کلرید مختل می شود.

این کانالهای به اصطلاح متشکل از پروتئین ها. طیف گسترده ای از پروتئین ها بر روی DNA ما رمزگذاری شده اند. به دلیل نقص ژنتیکی کانالهای کلرید ، محتوای آب کم و تولید چسبناک مخاط از همه غدد وجود دارد که ترشح آنها را به خارج آزاد می کند.

گاهی اوقات مخاط مجاری دفع کننده یا در ریه ها را مسدود می کند دستگاه تنفسی. علائم معمول ، که از همان نوزادی شروع می شود ، راه را برای تشخیص فیبروز کیستیک نشان می دهد. این سوicion ظن بیشتر با سابقه خانوادگی مثبت (بیماری پدر-مادر یا بستگان نزدیک) اثبات می شود.

سابقه خانوادگی مثبت به این معنی است که مواردی از فیبروز کیستیک در خانواده وجود دارد یا از طرف مادر یا پدر وجود دارد. عدم وجود آنزیم های لوزالمعده همچنین می تواند در مدفوع تشخیص داده شود. با عکس برداری از قفسه سینه ، می توان انسداد مجاری تنفسی را تشخیص داد.

آزمایش عرق ، که محتوای کلرید عرق را اندازه گیری می کند ، در تشخیص فیبروز کیستیک نیز کمک می کند. اگر از مقدار مشخصی فراتر رود و علائم دیگر نیز اعمال شوند ، تشخیص نسبتاً قطعی است. اغلب والدین خود متوجه افزایش نمک در عرق موجود در نوزاد می شوند. کودک متولد نشده نیز می تواند برای این بیماری ارثی آزمایش شود. با استفاده از یک آمنیوسنتز، سلولهای جنین برداشته شده و از نظر ژن جهش یافته بررسی می شوند.