آلبینیسم

تعریف

اصطلاح آلبینیسم از کلمه لاتین سفید ، "albus" گرفته شده است. این یک اصطلاح جمعی برای تعداد زیادی از نقایص ژنتیکی مادرزادی است ، که همه اینها منجر به مبتلایان به کمبود رنگدانه می شود ، که عمدتا توسط پوست روشن و قابل مشاهده است مو رنگ آلبینیسم نه تنها در انسان ها ، بلکه در حیوانات نیز یافت می شود ، جایی که مبتلایان غالباً آلبینوس نامیده می شوند.

منشا آلبینیسم

امروزه 5 ژن شناخته شده است که جهش آنها باعث آلبینیسم می شود ، اگرچه نمی توان ژن های دیگری را نیز مسئول دانست. بین آلبینیسم چشمی (OCA) نوع 1 ، نوع 2 ، نوع 3 ، نوع 4 و آلبینیسم چشمی (OA) تمایز قایل می شود. اکثر این نقایص ژنتیکی به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در یک فرد (یعنی هر دو از پدر و مادر) باید نقص داشته باشد تا بیماری خود را نشان دهد.

در نتیجه ، دو پدر و مادر از نظر ظاهری سالم می توانند کودکی بیمار به دنیا آورند. در انسان ، آلبینیسم با فرکانس 1: 20,000 رخ می دهد. در مناطق خاص (به عنوان مثال آفریقا) ، فراوانی آن بیشتر است و خطر ابتلا به بیماری می تواند به 1: 10,000،XNUMX یا حتی بیشتر برسد.

علل آلبینیسم

کمبود رنگدانه می تواند به دلیل اختلال در سنتز رنگدانه ایجاد شود ملانین یا توسط نقص ساختاری در ملانوزوم ها. رنگدانه ملانین در سلولهای ملانوسیت ، سلولهای ویژه واقع در پوست ، تولید می شود. آنها حاوی وزیکول های کوچک ، ملانوزوم ها هستند که حاوی آنها هستند آنزیم ها لازم برای سنتز ملانین.

شایعترین علت آلبینیسم نقص در آنزیم تیروزیناز (آلبینیسم چرمی نوع 1) است. این اولین مرحله تولید ملانین را فراهم می کند که در آن اسید آمینه تیروزین هیدروکسیله شود. با این حال ، آلبینیسم همیشه به عنوان یک بیماری مستقل رخ نمی دهد.

غالباً با سایر علائم بیماری در زمینه یک سندرم نیز همراه است. سندرم هایی که غالباً با آلبینیسم همراه هستند سندرم های آنجلمان و پرادر-ویلی ، به ندرت سندرم های هرمانسکی-پودلاک یا گریسلی هستند. علائم آلبینیسم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است ، زیرا شدت بیماری بستگی به این دارد که کدام یک از اجزای سنتز معیوب است و فعالیت باقیمانده تقریباً همیشه م componentلفه آسیب دیده چقدر است.

یک نمونه کلاسیک از آلبینیسم ، پوست روشن و سفید مات است. در نتیجه ، این بیماران در معرض خطر بیشتری قرار دارند آفتاب سوختگی و پوست سرطان. با این حال ، ساختار پوست تغییر نمی کند.

علاوه بر این ، بدن مو معمولاً بسیار سبک یا کاملاً سفید است. جنس زنبق و سوسن همچنین به دلیل کمبود ملانین ، چشم ها سبک تر از حد معمول هستند. اگرچه در واقع می توانند آبی روشن ، سبز روشن یا حتی قهوه ای روشن باشند ، اما اغلب قرمز رنگ به نظر می رسند ، زیرا رنگدانه کاهش یافته امکان مشاهده خون عروق از داخل چشم می درخشد.

علاوه بر این شکایات جسمی ، بسیاری از مبتلایان به آلبینیسم نیز از بیماری خود رنج می برند ، زیرا ظاهر کاملاً متفاوت آن اغلب منجر به تبعیض یا حذف می شود. در بین افراد پوست روشن این پدیده معمولاً کمتر مشهود است ، زیرا افراد مبتلا به آلبینیسم چندان مشهود نیستند و در صورت اشکال ناقص حتی می تواند تشخیص داده نشود. با این حال ، آلبینیسم به خصوص در میان مردم پوست تیره بسیار انگ آور است ، و در برخی از مردم حتی یک خرافات عمومی وجود دارد که افراد مبتلا به آلبینیسم بدشانسی می آورند.

رایج ترین اشکال آلبینیسم در اروپا نه تنها روی پوست بلکه بر چشم ها نیز تأثیر می گذارد. با این حال ، درجه علائم برجسته بسته به نقص ژنتیکی و شکل آلبینیسم بسیار متفاوت است. در اصل ، کمبود رنگدانه ، که می تواند کم و بیش در آلبینیسم مشخص شود ، منجر به روشن شدن رنگ چشم می شود.

بیشتر چشمها آبی روشن به نظر می رسند. درخشش از کوچک است خون عروق اگر روشنایی قوی باشد می تواند منجر به ظاهر شدن چشم ها کمی صورتی یا قرمز روشن شود. با این حال ، این مستقیماً رنگ قرمز آن نیست جنس زنبق و سوسن.

با این حال ، در بسیاری از موارد ، کمبود رنگدانه چندان مشخص نیست ، بنابراین همه افراد مبتلا به آلبینیسم دارای رنگ قرمز نیستند جنس زنبق و سوسن. بعلاوه ، چشم بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به نور بسیار حساس است (فوتوفوبیا). اختلالات بینایی فضایی و قدرت بینایی نیز در افراد مبتلا به آلبینیسم امکان پذیر است.

در نوع نادر چشمی آلبینیسم ، فقط چشم ها تحت تأثیر قرار می گیرند ، اما پوست به طور معمول تاریک می ماند. به دلیل رنگدانه نامناسب عنبیه ، بیماران مبتلا به آلبینیسم معمولاً حساسیت به خیرگی را افزایش می دهند. جنبه های دیگر بینایی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند ، زیرا ملانین نیز در ایجاد برخی از اجزای مجموعه بینایی نقش دارد.

به عنوان مثال ، کمبود ملانین تأثیر منفی در رشد بینایی دارد اعصاب. این می تواند منجر به اختلال در دید فضایی ، چشم شود لرزش (نیشنگموس) یا استرابیسم آشکار (چشمک زدن) حدت بینایی همچنین می تواند در آلبینیسم کاهش یابد ، زیرا ملانین برای تکامل کامل مکان تیز بینایی در شبکیه چشم (fovea centralis) مورد نیاز است.

در بیماران مبتلا به آلبینیسم ، یا ناقص است (هیپوپلازی) یا اصلاً توسعه نیافته است (آپلازی). بیماران مبتلا به آلبینیسم غالباً کوته فکر یا دور بین هستند و یا فقط می توانند تضادها را به سختی ببینند. با این حال ، درک رنگ همیشه بی تأثیر است.