علل
علل آتروفی و ضعف پیشرونده عضله نقص مادرزادی در ساختار سلولهای عضلانی و در متابولیسم عضله است. با این حال ، در بسیاری از موارد دیستروفی عضلانی ، مکانیسم دقیق بیماری هنوز روشن نشده است.
نشانه ها
افراد مبتلا به دلیل ضعف فزاینده اعضای بدن تحت تأثیر قرار می گیرند ، که تحت شرایط خاص می تواند نشانه هایی از شکل اصلی دیستروفی عضلانی توسط محلی سازی در مقابل سایر بیماری ها که خود را به صورت ضعف یا آتروفی عضلانی نشان می دهند (به عنوان مثال بیماری های اعصاب or نخاع; کانال نخاعی تنگی) ، دیستروفی های عضلانی عضله را حفظ می کنند واکنش و حواس اگر قلب عضلات تحت تأثیر قرار می گیرند ، این منجر به نارسایی قلبی (نارسایی قلبی) می شود ، محبت عضلات تنفسی منجر به پریشانی تنفسی می شود و باعث دستگاه تنفسی عفونت (به عنوان مثال ذات الریه) شروع علائم بین اشکال مختلف بسیار متفاوت است: در حالی که اشکال شدید مانند آن است دیستروفی عضلانی دوشن در حال حاضر در متوجه شده اند کودکی، اشکال خوش خیم ممکن است فقط در بزرگسالی پیشرفته تشخیص داده شود ، به عنوان مثال به عنوان دلیل وضعیت بد وضعیتی بدن.
امکانات عیب شناسی
اساس تشخیص ، س theال از بروز علائم مشابه در اعضای خانواده (سابقه خانوادگی) ، به منظور تأیید سوicion ظن بیماری ارثی است. فقط در موارد بسیار نادر است دیستروفی عضلانی خود به خود رخ می دهد (اصطلاحاً "جهش جدید"). معاینهی جسمی ضعف و کاهش ("آتروفی") مناطق عضلانی آسیب دیده با عضلات تا حد زیادی حفظ شده را نشان می دهد واکنش و عدم وجود ، به عنوان مثال ، اختلالات حسی یا غیر ارادی انقباض عضله.
توزیع ضعف و آتروفی عضله در قسمت های خاصی از بدن می تواند نشانه های تشخیصی مهمی را ارائه دهد.خون آزمایشات ممکن است افزایش عضله را نشان دهد آنزیم ها (موادی از سلولهای عضلانی) که نشانگر آسیب به سلولهای عضلانی است ، اما این از نظر تشخیصی از اهمیت ثانویه برخوردار است. برای تشخیص آن از سایر بیماریها که ممکن است به یک تصویر بالینی مشابه منجر شود ، می توان اقدامات تشخیصی بیشتری را انجام داد. در این مورد ، بیماری های اعصاب و نخاع و همچنین از صفحه انتهایی عضلانی ، نقطه تعویض بین عصب و عضله باید حذف شود.
این امر می تواند با ثبت سرعت هدایت عصب (NLG) و فعالیت الکتریکی عضله (الکترومیوگرافی، EMG). معاینه میکروسکوپی نمونه ای از عضلات آسیب دیده که طی یک عمل جراحی جزئی (عضله) گرفته شده است بیوپسی) یک تصویر مشخص برای همه اشکال نشان می دهد دیستروفی عضلانی، که متفاوت از اختلالات عصبی است. در نهایت ، تغییرات خاصی در ساختار ژنتیکی عضلات آسیب دیده در بسیاری از دیستروفی های عضلانی شناخته شده است و با استفاده از روش های تشخیصی خاص قابل تشخیص است. این کار را می توان در مراکز ژنتیکی انسانی بیمارستان های بزرگتر انجام داد.
