دیستروفی عضلانی دوشن

مترادف

دیستروفی عضلانی دوشن ، بیماری دوشن ، دیستروفی عضلانی دوشن

خلاصه

دوشن دیستروفی عضلانی علاوه بر "شایعترین دیستروفی عضلانی ارثی است"دیستروفی میوتونیک"و یک آتروفی عضلانی مشخص را نشان می دهد که در اوایل است کودکی. این امر ناشی از جهش در طرح ژنتیکی پروتئین ساختاری مهم عضله ، دیستروفین است. به دلیل ارث ، تقریباً فقط مردان تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری منجر به آتروفی و ​​ضعف پیشرونده عضلات می شود ، به سرعت پیشرفت می کند و با تأثیر بر عضلات تنفسی و قلبی ، کشنده است. مبتلایان معمولاً در اوایل بزرگسالی می میرند.

تعریف

دوشن دیستروفی عضلانی یک بیماری وراثتی مغلوب مرتبط با x است که به دلیل نبود یا نقص دیستروفین ، یک پروتئین ساختاری مهم در عضله ، منجر به آتروفی عضلانی پیشرونده می شود و دیر یا زود مرگبار پایان می یابد.

فرکانس

دوشن دیستروفی عضلانی شایعترین بیماری عضلانی ارثی است کودکی با فرکانس حدود 1: 5000. به دلیل وراثت مغلوب پیوند x ، تقریباً به طور انحصاری پسران تحت تأثیر تصویر کامل این بیماری قرار می گیرند ، دختران فقط در صورت ابتلا به نقشه دست نخورده برای دیستروفین در هر دو X ، به این بیماری مبتلا می شوند. کروموزوم، که بسیار نادر است. در 2.5٪ موارد ، ناقلین زن دارای کروموزوم X معیوب علائم خفیف مانند عضله را نشان می دهند درد، ضعف خفیف یا افزایش سطح آنزیم عضلانی (کراتین کیناز ، CK) در خون.

علت

این بیماری به دلیل فقدان طرح ژنتیکی پروتئین دیستروفین در کروموزوم X ایجاد می شود. معمولاً این امر ارثی است ، اما قسمت کوچکتری به طور خود به خود و از طریق تغییرات تصادفی در ماده ژنتیکی والدین رخ می دهد. در حدود 5٪ موارد ، هنوز تولید اندکی باقیمانده دیستروفین وجود دارد که با این وجود برای حفظ عملکرد و ساختار عضلات کافی نیست.

فقدان این پروتئین ساختاری مهم سلول عضلانی منجر به بی ثباتی عضله می شود غشای سلولی ("پوست سلول عضلانی") و افزایش نفوذپذیری غشا. در نتیجه ، مواد مضر می توانند بدون هیچ گونه مانعی به سلول عضلانی نفوذ کنند و از طرف دیگر ، مواد مهم سلول از بین می روند. با گذشت زمان ، آسیب جمع شده و منجر به تخریب سلول و تخریب تدریجی عضلات می شود. این امر منجر به تصویر بالینی دیستروفی عضلانی دوشن می شود. سلولهای عضلانی از دست رفته تا حدی با سلولهای چربی جایگزین می شوند که منجر به بزرگ شدن عضلات آسیب دیده در بعضی از قسمتهای بدن می شود (هیپرتروفی کاذب).