تشخیص
به دلیل نقص عضله غشای سلولی، افزایش شدید کراتین کیناز ، آنزیمی از عضله ، در خون مبتلایان از بدو تولد آشکار شده اند. معاینه عصبی ضعف عضلانی را بدون اختلالات حسی یا کشیدگی عضلات نشان می دهد واکنش ضعیف یا خاموش هستند. EMG (الکترومیوگرافی) تصویری از دیستروفی عضلانی را نشان می دهد.
معاینه ژنتیکی انسان از a خون نمونه می تواند نقص در ماده ژنتیکی را تشخیص دهد ، اما در حدود 30٪ موارد این تشخیص امکان پذیر نیست. در چنین مواردی ، بررسی میکروسکوپی یک نمونه بافت پس از عضله بیوپسی (جمع آوری نمونه) با نشان دادن عدم وجود دیستروفین در سلول ماهیچه ای پس از یک روش رنگ آمیزی خاص ، امکان تشخیص را فراهم می کند. پس از تشخیص ، قلب باید با بررسی شود سونوگرافی و نوار قلب برای تشخیص آسیب در مراحل اولیه.
درمان
درمان علیت دیستروفی دوشن در حال حاضر امکان پذیر نیست ، همه امید به ژن درمانی آینده است. بنابراین ، مهم است که علائم درمان شود و حداکثر کیفیت زندگی برای بیماران مبتلا تا آنجا که ممکن است بیشتر باشد. این شامل ماساژ، حمامهای گرم و اقدامات برای نگه داشتن بیمار تنفس تا آنجا که ممکن است (تمرینات سرفه ، آواز ، آموزش تنفس).
برای جلوگیری از آسیب اضافی به عضله از طریق اضافه بار ، فیزیوتراپی و آموزش باید بسیار دقیق انجام شود ، اما برای جلوگیری از سفت شدن مفید است. چندین مطالعه وجود دارد که احتمال تأثیرگذاری در دوره را بررسی می کند دیستروفی عضلانی دوشن با استفاده از داروها مطلوب است. این تحقیق در حال حاضر ادامه دارد و بنابراین نمی توان اظهارات کلی در این مرحله ارائه داد.
اقدامات جراحی می تواند وضعیت بد بدن را اصلاح کند و محدودیت های حرکتی را بهبود بخشد. در هر صورت ، مشاوره ژنتیک انسانی در خانواده های مبتلا توصیه می شود ، به عنوان مثال برای روشن شدن خطر ابتلا به کودکان بیشتر. ارتباط با گروه های علاقه مند می تواند به افراد آسیب دیده کمک کند تا زندگی خود را با این بیماری کنار بیاورند ، با افراد آسیب دیده تماس بگیرند و از تحقیقات فعلی مطلع شوند.
