دیستروفی میوتونی

مترادف

دیستروفی میوتونیکا ، بیماری کورشمان ، بیماری کرشمان- استاینرت: دیستروفی میوتونیک (عضلانی).

معرفی

دیستروفی میوتونیک یکی از رایج ترین دیستروفی های عضلانی است. همراه با ضعف و آتروفی عضلانی ، به ویژه در صورت ، گردن، بازوها ، دست ها ، پایین ساق پا و پا. در اینجا ویژگی ترکیبی از علائم ضعف عضله و تأخیر در عضله است تمدد اعصاب پس از انقباض

این امر به درجات مختلف با اختلالات دیگر سیستم های بدن همراه است: آتروفی مفصلی و اختلالات هورمونی ، دیس ریتمی قلب ، آب مروارید، اختلالات بلع و گفتار ، گاهی اوقات عملکرد فکری در طول بیماری مختل می شود. دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی است که تمایل به ظاهر زودتر از نسلی به نسل دیگر را نشان می دهد. مشخص شد که علت این بیماری تغییر مشخصه در ماده ژنتیکی کروموزوم 19 است که منجر به کاهش تولید پروتئینی می شود که یکپارچگی سلول را تضمین می کند. فیبر عضلانی غشاء.

به طور کلی ، شدت بیماری و آلودگی اعضای مختلف از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است و امید به زندگی بیماران در درجه اول با هجوم قلب. هیچ علتی درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، علائم مربوط به بیماری اندام های آسیب دیده را می توان به صورت علامت دارویی با دارو درمان کرد. افزایش خطر وجود دارد بیهوشی در طول عمل ، که می تواند با استفاده از داروهای خاص کاهش یابد.

تعریف

میوتونی دیستروفیک شایع ترین است دیستروفی عضلانی در بزرگسالی و با ضعف عضلانی ، آتروفی و ​​تأخیر در عضله همراه است تمدد اعصاب بعد از فعالیت این بیماری همچنین می تواند سیستم های مختلف ارگان های دیگر را نیز درگیر کند. از نظر بالینی ، 3 فرم دیستروفی میوتونیک متمایز می شود

• بیماری مادرزادی (مادرزادی) با شروع علائم در دوران نوزادی
• یک بزرگسال (رایج ترین شکل) با شروع در دهه دوم و سوم زندگی و
• شکلی دیررس که فقط در سنین بالاتر آغاز می شود.

همهگیرشناسی

فرکانس دیستروفی میوتونیک به صورت 1/8000 - 1/20000 داده می شود. این بیماری توارث اتوزومال و غالب است ، به این معنی که فرزندان افراد مبتلا ، بدون در نظر گرفتن جنسیت ، 50٪ خطر ابتلا به بیماری را خودشان دارند. تمایل این است که شروع بیماری از نسلی به نسل دیگر زودتر باشد و بیماری بارزتر باشد ("پیش بینی").