سندرم میلر-دیکر: علل ، علائم و درمان

سندرم میلر-دیکر نوعی اختلال رشد مادرزادی نادر است مغز و باعث آسیب جدی به شکل گیری ساختار مغز می شود. سندرم میلر-دیکر در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. این بیماری قابل درمان نیست و نیاز به مراقبت مادام العمر و دوست داشتنی دارد.

سندرم میلر-دیکر چیست؟

سندرم میلر-دیکر یک ناهنجاری در است مغز، همچنین به عنوان لیسنسفالی شناخته می شود. این اصطلاح از یونانی برای "صاف" آمده است مغز، "(لیسوس = صاف و انسفالون = مغز). ساختار یک مغز طبیعی دارای شیارهای متعدد (sulci) و پیچیدگی (gyri) است که از هفته بیست و دوم شروع می شود بارداری. در سندرم میلر-دیکر ، این پیشرفت مختل شده و مغز تا حد زیادی صاف باقی مانده است. این اختلال می تواند در درجات مختلف ، از کاهش تعداد تا عدم حضور کامل پیچیدگی مغز ، رخ دهد. سندرم میلر-دیکر نیز اغلب فاقد این بیماری است بار (جسم پینه ای) ، ساختاری که دو نیمکره مغز را به هم متصل کرده و از آنها اطمینان حاصل می کند هماهنگی. سو mal رشد مغز منجر به معلولیت های شدید متعدد نوزاد می شود و امید به زندگی کم دارد. سندرم میلر-دیکر بسیار نادر است ، با شیوع 1 در 50,000،XNUMX.

علل

علت سندرم میلر-دیکر در ساختار ژنتیکی نهفته است و جهش کروموزوم 17 است که مسئول تشکیل قشر مغز است. با این حال ، این احتمال نیز وجود دارد که این اختلال در اثر قرار گرفتن در معرض مواد مضر در سه ماهه دوم بارداری ایجاد شود بارداری. تغییرات در ماده ژنتیکی ممکن است از نظر شدت متفاوت باشد. گاهی بازوهای کروموزوم خیلی کوچک هستند ، گاهی کاملاً وجود ندارند. کروموزوم 17 به طور معمول مهاجرت سلول های عصبی از حفره های داخلی (بطن ها) مغز به خارج قشر را تضمین می کند. در سندرم میلر-دیکر ، این مهاجرت مختل می شود (اختلال مهاجرت) و سلولهای عصبی به قشر مغز نمی رسند. در نتیجه ، بسیاری از اتصالات لازم در بین نورون ها رخ نمی دهد ، شیارها و پیچیدگی ها تشکیل نمی شود و سطح صاف مغز معمولی سندرم میلر-دیکر ایجاد می شود.

علائم ، شکایات و علائم

مشخصه اصلی این اختلال مادرزادی نادر این است که مغز به طور طبیعی رشد نمی کند. به طور معمول ، شیارها و چین های قشر مغز ، که در یک مغز سالم وجود دارد ، تقریبا به طور کامل وجود ندارد. سطح تقریبا صاف است. در بعضی موارد ، چند شیار خشن در چند منطقه وجود دارد. در بدو تولد ، نوزادان با نمرات کم آپگار قابل توجه هستند. اختلالات تنفسی نیز ممکن است رخ دهد. یک ذهنیت مشخص وجود دارد عقب افتادگی. بچه جمجمه شکل طبیعی ندارد در حالی که پشت سر معمولاً کاملاً قوی تشکیل شده است ، سر به طور کلی بسیار کوچک و بسیار باریک است که به آن میکروسفالی گفته می شود. زمانی استخوان ها اغلب فرورفتگی های کوچکی را نشان می دهد ، پیشانی نسبتاً بالا است و ممکن است چین و چروک بیشتری داشته باشد. بینی همچنین ناهنجاری را نشان می دهد. این فقط کوتاه است ، ریشه بینی گسترده ای دارد و سوراخ های بینی به جای پایین به جلو هدایت می شوند. گوش ها پایین تر می نشینند و از شکل و شیار خارج می شوند. فاصله بین بینی و لبها بیش از حد است فک پایین کوچک است و به عقب منتقل می شود ، در نتیجه چانه عقب می رود. کودکان مبتلا ممکن است از تشنج و همچنین ماهیچه هایی که بیش از حد شل و یا تنش دارند رنج ببرند. ناهنجاری های دستگاه تناسلی ، ناهنجاری های اعضای داخلی، مشکل در تغذیه ، و اختلالات گفتاری نیز رخ می دهد.

تشخیص و دوره

علائم معمول سندرم مولر-دیکر ، وزن کم هنگام تولد و اندکی است سر میکروانسفالی (مغز کوچک) ایجاد می شود. در هنگام تولد ، تنفس ممکن است دشواری هایی ایجاد شود و امتیازات Apgar ، یک سیستم امتیازدهی که نوزاد را ارزیابی می کند شرط بلافاصله پس از تولد ، بسیار کم است. نوزادان مبتلا به سندرم میلر-دیكر دارای ناهنجاری هایی در صورت ، مانند پیشانی بلند ، پهن بینی با سوراخهای بینی واژگون ، گوشهای کم تنظیم ، چانه ای در حال عقب رفتن و قسمت فوقانی باریک لب. در سندرم مولر-دیکر نیز ناهنجاری هایی در اندام ها مانند قلب, معده، اندام های تولید مثل یا مجاری ادراری. اندام ها اغلب انگشتان دست و پا بیش از حد نرمال (پلی داکتیلی) دارند و یا اندام های جداگانه با هم ترکیب می شوند (سنداکتیلی). علاوه بر این ، تشنج و اختلالات حرکتی در سندرم میلر-دیکر اتفاق می افتد. تشخیص معمولاً براساس علائم انجام می شود. سونوگرافی (سونوگرافی معاینه) از طریق هنوز باز است فونتانل و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (تصاویر مقطعی تولید می کند) سو mal رشد مغز را نشان می دهد. تغییرات معمول را می توان در EEG (اندازه گیری امواج مغزی) مشاهده کرد. سرانجام ، یک آزمایش ژنتیکی می تواند اطمینان نهایی را برای تشخیص سندرم مولر-دیکر فراهم کند.

عوارض

سندرم میلر-دیکر باعث ایجاد محدودیت های بسیار شدید و جدی در زندگی و برنامه روزمره بیمار می شود. به عنوان یک قاعده ، مبتلایان به دلیل سندرم به مراقبت مادام العمر وابسته هستند و در این روند قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره نیستند. ناهنجاری های مغز در درجه اول رهبری به اختلالات و محدودیت های مختلف روانی و حرکتی. به عنوان یک قاعده ، اینها قابل درمان یا درمان نیستند ، زیرا این ناهنجاری ها برگشت ناپذیر هستند. بیماران جمجمه کوچک است و اختلالات قابل توجهی در رشد بیمار وجود دارد. به همین ترتیب ، الف قلب نقص ممکن است رخ دهد ، و باعث شود فرد مبتلا به دلیل مرگ قلبی بمیرد. امید به زندگی توسط سندرم میلر-دیکر کاهش می یابد. در برخی موارد ، ناهنجاری های مغز نیز وجود دارد رهبری به اختلالات حرکتی یا تشنج. غیر معمول نیست که بیماران از آن رنج می برند اسپاسم و ناهنجاری های مختلف صورت. به خصوص در کودکان ، سندرم میلر-دیکر می تواند رهبری به زورگویی یا طعنه زدن. هیچ درمانی علی برای سندرم میلر-دیکر وجود ندارد. افراد مبتلا به یک عمر وابسته هستند درمان و مراقبت عوارض خاص معمولاً رخ نمی دهد. خود امید به زندگی به دلیل این سندرم تقریباً به ده سال کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم میلر-دیکر یک بیماری مادرزادی است ، باید همیشه توسط پزشک معاینه و درمان شود. در این مورد هیچ گونه خود درمانی وجود ندارد ، بنابراین شکایات و علائم فقط با مداخله یک متخصص پزشکی قابل کاهش است. اگر فرد مبتلا از مشکلات تنفسی و رشدی رنج می برد ، معمولاً باید برای سندرم میلر-دیکر با پزشک مشورت شود. اکثر بیماران همچنین در مناطق مختلف مدرسه کمبودهایی نشان می دهند و می توانند در زندگی روزمره فقط به میزان محدودی شرکت کنند. به همین ترتیب ، سندرم میلر-دیکر می تواند باعث بروز آن شود سر تغییر شکل می یابد ، بنابراین این شکایات نیز باید توسط پزشک بررسی شود. در بیشتر موارد ، این سندرم توسط پزشک قبل یا اندکی پس از تولد تشخیص داده می شود. علاوه بر این ، اگر بیمار از تشنج یا بیماری رنج می برد ، باید ویزیت شود اختلالات گفتاری. به ندرت ، این سندرم منجر به شکایت های روانشناختی می شود ، که می تواند نه تنها در فرد مبتلا ، بلکه در نزدیکان یا والدین نیز رخ دهد. در این حالت مراجعه به روانشناس توصیه می شود. در نتیجه سندرم میلر-دیکر توسط متخصصان مختلفی درمان می شود.

درمان و درمان

هیچ درمانی وجود ندارد درمان برای سندرم میلر-دیکر زیرا آسیب مغزی غیرقابل برگشت است. به محض اینکه مغز دچار نقص شود ، قابل برگشت نیست. فقط می توان برای کاهش علائم همزمان درمان کرد. ضد انعقاد داروهای کمک در برابر تشنج و تن درمانی می تواند اختلالات حرکتی را کاهش دهد. در صورت آسیب دیدن اندام ها ، درمان های مناسب انجام می شود. به طور کلی ، کودکان مبتلا به سندرم مولر-دیکر نیاز به مراقبت جامع و مادام العمر دارند. امید به زندگی به شدت بیماری بستگی دارد ، اما بیشتر کودکان در شش ماه اول می میرند و چند نفر تا ده سال عمر کردند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی برای یک نوزاد مبتلا به سندرم میلر-دیکر (MDS) کاملاً نامطلوب است. به همین دلیل ، قریب به اتفاق زنان تصمیم به خاتمه دادن به زنان می گیرند بارداری قبل از تولد طبق بررسی های آماری ، در کشورهای آلمانی زبان گفته می شود که این بیش از 95 درصد مادران باردار است. هم امید به زندگی و هم کیفیت زندگی با سندرم میلر-دیکر (MDS) رنج می برند. بیشتر نوزادان در حدود شش ماهگی می میرند. قلب نقص به ویژه منجر به مرگ زودرس نوزاد می شود. این در دو سوم کودکان مبتلا به MDS اتفاق می افتد. پرت کردن به بالا نادر است. بزرگترین کودک احتمالاً ده ساله بود. از آنجا که معلولیت وجود دارد ، زندگی از همان ابتدا به حمایت فشرده پزشکی بستگی دارد. درمان فقط قادر به کاهش علائم است. از طرف دیگر ، درمان جای بحث ندارد. این وضعیت فقط برای خود کودک استرس آور نیست. به ویژه والدین اغلب از ناهنجاری رنج می برند. برخی برای کنار آمدن به مراقبت روانشناختی نیاز دارند. درک کودک در زندگی کوتاه خود به عنوان یک غنی سازی مهم است. تنها از این طریق همراهی در مواجهه با سندرم میلر-دیکر (MDS) می تواند موفقیت آمیز باشد.

پیشگیری

نمی توان از سندرم میلر-دیکر جلوگیری کرد ، زیرا بیماری ناشی از نقص ژنتیکی است. با این حال ، می توان آزمایش قبل از تولد (قبل از تولد) را انجام داد. در صورت وجود سندرم مولر-دیکر ، امکان خاتمه دادن به بارداری وجود دارد.

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، افراد مبتلا ، در صورت وجود ، مراقبت های بعدی بسیار کمی دارند معیارهای در دسترس آنها برای اختلالات مغزی. با این حال ، تشخیص زودهنگام معمولاً همیشه تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی این بیماری دارد و می تواند عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم را محدود کند. از آنجا که درمان سندرم میلر-دیکر نسبتاً پیچیده و طولانی است ، مراقبت های پیگیری در مدیریت خوب بیماری متمرکز است. افراد مبتلا باید سعی کنند نگرشی اساسی را برای افزایش احساس خوب خود ایجاد کنند. در این رابطه، تمدد اعصاب تمرینات و تفکر می تواند به آرامش و تمرکز ذهن کمک کند. از آنجا که بیماری های مغزی همچنین می تواند منجر به ناراحتی های روانی شود ، افسردگی یا یک شخصیت تغییر یافته ، اکثر بیماران در زندگی روزمره به حمایت و کمک خانواده و دوستان خود نیز اعتماد می کنند. گاهی اوقات ، همراهی درمانی با یک روانشناس می تواند استرس ها را کاهش دهد و روان را بازیابی کند تعادل. دوره بعدی مراقبت های بعدی به شدت به تظاهرات دقیق بیماری بستگی دارد ، بنابراین نمی توان پیش بینی کلی کرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به سندرم میلر-دیکر از ناتوانی های ذهنی شدیدی رنج می برند و معمولاً از نقایص جسمی یا نقص شدید نیز برخوردار هستند. بیشتر بیماران قبل از ده سالگی در نوزادی می میرند. این بیماران نه توانایی کنار آمدن با زندگی روزمره عادی را دارند و نه توانایی کمک به خود را دارند. در بیشتر موارد ، مراقبت و پرورش فرزندان به شدت معلول خود را به والدین سپرده اند. این وضعیت والدین را با شرایط بسیار دشواری روبرو می کند که اغلب قادر به آماده سازی آن نبوده و اغلب احساس ناتوانی در کنار آمدن با آن را دارند. این خیلی قابل درک است. با این حال ، والدین یا سایر مراقبان خانواده می توانند از کمک های تخصصی استفاده کنند و نباید در این کار دریغ کنند. اطلاعات اولیه در مورد این گزینه ها از هم اکنون در بیمارستان موجود است و پزشک متخصص اطفال نیز می تواند به والدین مشاوره دهد. کودکان مبتلا به سندرم میلر-دیکر اغلب از موارد شدید رنج می برند درد از بدو تولد در نتیجه آنها سلامت چالش ها و مسائل. اشکال مختلف ناراحتی تنفسی ، دشوار است تنفس و مصرف مواد غذایی بسیار دشوار نیز معمولاً اتفاق می افتد. بنابراین دریافت مراقبت و توجه مسئولانه و عاشقانه و همچنین درمان تخصصی برای بیماران از اهمیت ویژه ای برخوردار است. در بیشتر موارد، مراقبت تسکین دهنده استفاده می شود ، که همچنین می تواند در خانه ارائه شود.