اهداف درمانی
- کاهش علائم و ناراحتی
- کند شدن پیشرفت
- شفا
توصیه های درمانی
- نوسینرسن (Spinraza ؛ دارویی از نوع آنتی سنس الیگونوکلئوتید ؛ از ژوئیه 2017 در آلمان موجود است): این یک اسید نوکلئیک تک رشته است که به اینترون مکمل متصل می شود (منطقه بدون کدگذاری متن قبل از RNA) 7 SMN2 pre-mRNA (mRNA) تحت فرآیند) ، جلوگیری از حذف اگزون 7 توسط اسپلیسوزوم (ساختار هسته یوکاریوتی که درگیر است) ژن اصطلاح). نتیجه یک تنظیم مجدد (یعنی افزایش سنتز) پروتئین SMN2 است. در نتیجه در 51٪ از کودکان تا 12 سال می توان به نقاط عطف حرکتی دست یافت. از طریق کمر به صورت داخل رحمی تجویز می شود پنچر شدن اجازه عبور از خون-مغز مانع و در نتیجه ورود به سلولهای عصبی حرکتی. درمان برای همه سنین و انواع SMA تأیید شده است. * تزریق به فضای پر از مایع بین حلزون حلزونی (تار عنکبوت) و ماده پیا (سخت منینژ) ، فضای زیر عنکبوتیه.
- زولگنسما (ژن درمان؛ فقط در ایالات متحده آمریکا تایید شده است ، از ماه مه 2019): این شامل معرفی یک ژن سالم SMN1 به هسته آلفا-موتورون با کمک یک ناقل (یک پلاسمید (مولکول DNA حلقه ای شکل) استخراج شده از آدنو ویروس) است. DNA ویروسی واقعی به گونه ای اصلاح شده است که نه تکثیر و نه رونویسی (سنتز RNA با استفاده از DNA به عنوان الگو) از ژن های ویروسی رخ نمی دهد. این جایگزینی ژن برای مدت طولانی در یک حالت پایدار باقی می ماند. در کودکان 2 ساله یا کمتر ، Zolgensma عبور می کند خون-مغز مانع بعد از داخل وریدی حکومت و در نهایت به سلولهای عصبی آلفا می رسد نخاع و مغز استخوان. بنابراین در درجه اول برای درمان SMA نوع 1 مناسب است. بعد از درمان، نشستن و راه رفتن مستقل ، و همچنین رشد طبیعی زبان ، در بیش از 90 درصد افراد مبتلا مشاهده می شود.
- به بخش «ادامه درمان» مراجعه کنید
عناصر فعال
- نحوه عملکرد نوسینرسن (spinraza ؛ داروی ضد سلیگ اولیگونوکلئوتیدی ، ASO): تغییر در چگونگی اتصال mRNA های قبل از mRNA با تشکیل SMN2 of پروتئین SMN کامل و کاربردی در مقادیر بیشتر.
- مقدار مصرف: 4 بار در طی 2 ماه (= مرحله اشباع) ، هر کدام از طریق داخل کمر پنچر شدن؛ مرحله نگهداری: دوبارهحکومت هر 4 ماه
- عوارض جانبی: اختلالات انعقادی ، ترومبوسیتوپنی (عدم وجود پلاکت / پلاکت در خون) و کبد و کلیه اختلال است.
- نحوه عملکرد Zolgensma: جایگزینی ژن درمان (برای توضیح به بالا مراجعه کنید) ؛ قرار دادن یک ژن دست نخورده SMN1 در سلولهای عصبی α با استفاده از ناقل ویروسی مرتبط با آدنو - سایپرز ، باشگاه دانش نورونهای α سلولهای عضلانی را مسئول اجرای حرکت عصبی می کنند.
- موارد مصرف: درمان نوزادان و کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) تا 21 کیلوگرم وزن.
- عوارض جانبی: حاد کبد آسیب یا افزایش گذرا (موقت) ترانس آمینازها (ویژه مقادیر کبدی).
سایر گزینه های درمانی
- ریسدیپلام: این یک الیگونوکلئوتید تک رشته است ، با همان اثر نوسینرسن. با این وجود ، توانایی عبور از مرز را دارد مانع خونریزی مغزی، اجازه دهان جذب. در طی یک دوره درمان 12 ماهه ، دو برابر شدن سطح سرمی پروتئین SMN2 مشاهده شد. مطالعه مرحله 2 مرحله 180 SUNFISH: 25 کودک و بزرگسال (دو تا 2 سال) با SMA نوع 3 و نوع 12 بیش از 1 ماه ریسدیپلام دریافت کردند ( XNUMX بار روزانه به صورت خوراکی) یا دارونما. این منجر به افزایش مهارتهای حرکتی می شود [قسمت 1: 3] موارد مصرف: درمان آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان بالغ حداقل 2 ماهه. این اولین بار است که غذا و دارو ایالات متحده حکومت داروی خوراکی را برای درمان تأیید کرده است آتروفی عضلانی نخاعی در 2020.
