آتروفی عضلانی نخاع

آتروفی عضلانی نخاع (SMA) (مترادف: آتروفی عضلانی پروگزیمال نخاعی ؛ ICD-10-GM G12.-: آتروفی عضلانی نخاع و سندرم های مرتبط) نوعی بیماری عضلانی مغلوب اتوزومال ژنتیکی است که در رحم تا 40 سالگی تظاهر می کند ، شدت با کاهش تدریجی نورونهای حرکتی در شاخ قدامی مشخص می شود نخاع. این منجر به آتروفی عضلات می شود.

شدت دیستروفی عضلانی نخاع را می توان به موارد زیر تقسیم کرد:

نوع SMA مترادف / ICD-10-GM آغاز مهارت های حرکتی یافته های بالینی بقاء
0 فرم نوزادی مادرزادی کاهش حرکات جنین (کودک) اختلالات تنفسی هنگام تولد اگر بلافاصله از بدو تولد تهویه نشود ، کشنده است (کشنده)
1 SMA حاد نوزادان ؛ ICD-10-GM G12.0: آتروفی عضلانی نخاع کودک ، نوع I [نوع وردنیگ-هافمن]. طی 6 ماه اول زندگی قادر به نشستن ، ایستادن یا راه رفتن آزادانه نیست هیپوتونی عضلانی شدید ("نوزاد فلاپی") ، گریه بی قدرت ، سرفه ضعیف / کاهش یافته ، دیسفاژی (دیسفاژی بلع) همراه با بی نظمی زیاد (در اینجا ، به دلیل افزایش تولید بزاق ، ترشح بزاق زیاد نیست ، اما ناتوانی در بلعیدن بزاق به میزان لازم ) مرگ زودرس (به دلیل نارسایی تنفسی (نارسایی تنفسی به دلیل نارسایی خارجی (مکانیکی)) تنفس) و آسپیراسیون (ورود مواد (به عنوان مثال بزاق / غذا) به دستگاه تنفسی
2 SMA کودک مزمن؛ SMA متوسط؛ ICD-10-GM G12.1: دیگر آتروفی عضلانی نخاعی ارثی سن 7-18 ماهگی نشستن آزاد امکان پذیر است ، اما وابسته به وسایل کمکی است ؛ ایستادن و راه رفتن امکان پذیر نیست تاخیر در رشد حرکتی ، رشد نامناسب ، لرزش دست (لرزش دست) ، رانش ضعیف / کاهش سرفه ، نارسایی تنفسی (ضعف تنفسی) با پیشرفت.

اسکولیوز (انحنای جانبی ستون فقرات) و انقباضات مفصلی (سفتی مفصل).

> 10 سال پس از شروع بیماری در 90٪.
3 کوگلبرگ-ولندر (SMA نوجوان) ICD-10-GM G12.1: دیگر آتروفی عضلانی نخاعی ارثی. > 18 ماهگی ایستادن و راه رفتن آزاد آموخته می شود بیان متغیر ضعف و آتروفی عضلانی ؛ از دست دادن توانایی راه رفتن با گذشت زمان امکان پذیر است امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش نمی یابد
3a <3 سال
3b > 3 سال
4 SMA بزرگسالان ICD-10-GM G12.1: دیگر آتروفی عضلانی نخاعی ارثی. سن <30 سال ایستادن و راه رفتن آزاد آموخته می شود کورس خفیف با توانایی پیاده روی معمولاً حفظ شده امید به زندگی کاهش نمی یابد

نسبت جنسیت: در پسران کمی بیشتر از دختران است.

شیوع (بروز بیماری) در حدود 1: 80,000،1 و بروز سالانه در حدود 10,000: 1،1 تخمین زده می شود. SMA نوع 9: 100,000-3 / 1،9. SMA نوع 100,000: XNUMX-XNUMX / XNUMX.

در آلمان ، تقریباً از هر 6,500،1 نوزاد تازه متولد شده یک نفر مبتلا است (جهش در SMNXNUMX ژن).

بروز (فراوانی موارد جدید) حدود 13 مورد در هر 100,000 نفر جمعیت در سال است.

دوره و پیش آگهی: به جدول بالا مراجعه کنید

کشنده: به جدول بالا مراجعه کنید

بیماری های همراه: عوارض ارتوپدی به دلیل مشکلات استخوان و مفصل (انواع 1 ، 2) ، ضعف عضلانی (نوع 1 ، 2) ، انقباض مفصل / سفتی مفصل (انواع 1 ، 2) ، آنکیلوز (سفتی مفصل) فک پایین (انواع 1 ، 2 ، 3) و اسکولیوز / انحنای جانبی ستون فقرات (نوع 3)