گلوکز-6فسفات کمبود دهیدروژناز کمبود ارثی آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز است که نقش مهمی در قند متابولیسم علائم کمبود بسیار متغیر است و در موارد شدید ، از بین بردن رنگ قرمز است خون سلولها به شکل همولیز ممکن است ایجاد شوند. شرط با اجتناب از برخی غذاها و داروها به راحتی کنترل می شود.
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز چیست؟
گلوکز-6فسفات کمبود دهیدروژناز کمبود یا نحوه عملکرد معیوب آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز را مشخص می کند. عواقب این کمبود متفاوت است. بنابراین ، علائم از بحران بدون علامت تا همولیتیک متفاوت است. از آنجا که بیماری از طریق کروموزوم X به ارث می رسد ، زنان معمولاً کمتر از مردان تحت تأثیر قرار می گیرند. عمدتا در مالاریا مناطقی که این کمبود آنزیم گسترده است. محرک های بحران های همولیتیک اغلب لوبیا (لوبیای فاوا) و مشخص هستند داروهای مانند پریماویین, نیتروفورانتوئین یا سولفانیل آمید. از آنجا که توسط لوبیای فاوا تحریک می شود ، گلوکز-6فسفات کمبود دهیدروژناز در صورت بروز علائم به عنوان فاویسم نیز شناخته می شود. تقریباً 400 میلیون نفر در سراسر جهان تحت تأثیر این نقص آنزیمی قرار دارند. اکثر افراد ، به طور عمده زنان ، هیچ علائمی ندارند. به عنوان یک قاعده ، کیفیت زندگی و امید به زندگی در کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز محدود نمی شود. فقط غذاهای محرک همولیز و داروهای باید در اشکال شدید اجتناب شود.
علل
علت کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز جهش G6PD است ژن روی کروموزوم X. این ژن مسئول رمزگذاری آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز است. بیان علائم به جهش خاص و به جنسیت فرد بستگی دارد. تا به امروز ، تقریباً 150 جهش در این مورد وجود دارد ژن شناخته شده اند عملکرد آنزیم در هر جهش به یک اندازه محدود نمی شود. دختران و دختران دارای دو آلل G6PD هستند. در بیشتر موارد ، ژن معیوب با هتروزیگوت منتقل می شود. این بدان معنی است که هنوز به اندازه کافی ژن های سالم G6PD از والدین دیگر وجود دارد. در مردان ، ژن دوم وجود ندارد ، بنابراین کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز بارزتر می شود. علاوه بر این ، جهش موجود فعالیت باقیمانده آنزیم را تعیین می کند. آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نقشی اساسی در متابولیسم کربوهیدرات دارد. این ماده مسئول تبدیل NADP + اکسید شده به NADPH کاهش یافته است. NADH به نوبه خود نشان دهنده یک فاکتور از آنزیم گلوتاتیون ردوکتاز است. گلوتاتیون ردوکتاز گلوتاتیون اکسید شده دیمر را به دو مونومر گلوتاتیون کاهش می دهد. در شکل کاهش یافته ، گلوتاتیون یک قدرتمند است آنتی اکسیدان و رادیکال های آزاد را از بین می برد. در صورت کمبود گلوتاتیون کاهش یافته ، ظرفیت تخریب رادیکال های آزاد اغلب ناکافی است. این امر به ویژه هنگامی صادق است که بسیاری از واسطه های رادیکال با مصرف مواد خارجی ایجاد شوند. لوبیای فاوا ، نخود فرنگی یا مویز ، به عنوان مثال ، حاوی موارد خاصی است آلکالوئیدها که منجر به تولید محصولات تخریب بنیادی می شود. وضعیت مشابهی در مورد خاص اعمال می شود داروهای. اگر گلوتاتیون کاهش یافته کمی وجود داشته باشد ، رادیکال های آزاد فقط به طور نامناسب تجزیه می شوند. آنها غلظت می توانند تا جایی افزایش پیدا کنند که از بین ببرند اریتروسیت ها، باعث همولیز می شود. کمبود گلوتاتیون کاهش یافته به نوبه خود نتیجه کمبود NADH است. از آنجا که تشکیل NADH توسط گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز کاتالیز می شود ، فعالیت ناکافی این آنزیم نیز منجر به تشکیل جدید کافی NADH از NAD + نمی شود.
علائم ، شکایات و علائم
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز به روش های مختلفی خود را نشان می دهد. سه شکل مختلف بیان در طرح کلی از یکدیگر متمایز می شوند. بنابراین ، یک نوع کمبود آنزیم عاری از علائم وجود دارد. در این موارد ، کافی فعال است آنزیم ها هنوز برای جبران کمبود موجود هستند. شکل دوم همولیتیک حاد است کم خونی، که توسط لوبیای فاوا تحریک می شود ، سولفونامیدها, ویتامین K، نفتالین یا استیل سالیسیلیک اسید. نادرترین آن همولیتیک مزمن است کم خونی، که در آن قرمز است خون سلولها به طور دائم می میرند. در این مورد ، شکل گیری جدید خون سلولها نمی توانند تخریب خود را به طور کامل جبران کنند. هنگامی که علائم مشخص می شود ، علائم شامل می شود لرز, تب، ضعف، شوک، بازگشت درد or درد شکمادرار سیاه می شود. علاوه بر این، زردی رخ می دهد نوزادان تازه متولد شده با کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ممکن است از نوزادان رنج ببرند زردی. در موارد نادر ، حتی کلیه ها نیز ممکن است کاملاً از کار بیفتند. به طور کلی ، فرآیندهای جبرانی در بدن اتفاق می افتد ، بنابراین بحران همولیتیک به سرعت پایان می یابد. پیش آگهی بیماری خوب است. با این حال ، در موارد نادر ، نتیجه مهلک ممکن است.
تشخیص
برای تشخیص کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ، ابتدا پزشک یک a تاریخچه پزشکی. اگر علائمی مانند کم خونی, زردی، و ویژگی های همولیز اتفاق می افتد ، کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز در گروه های قومی خاص و افراد با سابقه موارد شرط در بستگان آنها علاوه بر این ، آزمایشات آزمایشگاهی برای کبد آنزیم ها، تعداد رتیکولوسیت ها ، لاکتات دهیدروژناز ، هاپتوگلوبین، یا آزمایش مستقیم آنتی گلوبین (آزمون کومبز) انجام می شود. اگر آزمون کومبز دلیل ایمونولوژیک برای همولیز را حذف می کند ، سو susp ظن کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز تقویت می شود. NADH را می توان مستقیماً از طریق آزمایش به اصطلاح Beutler تشخیص داد. اگر هیچ فلورسانس سلول های خونی مشاهده نشود ، این به معنای آزمایش مثبت بوتلر است. بنابراین ، تشخیص کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز می تواند تأیید شود.
عوارض
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز لزوماً نیست رهبری به عوارض یا علائم در هر مورد به عنوان مثال ، این کمبود حتی در صورت فعال بودن نیز رخ می دهد آنزیم ها. با این حال ، اگر چنین نیست ، کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نیز می تواند رهبری به مرگ گلبول های قرمز خون این مرگ عواقب و علائم نسبتاً شدیدی شبیه یک مورد معمول دارد تب. در نتیجه تب، اندام دردناک و لرز. به همین ترتیب ، شکم و کمر نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند درد، و منجر به محدودیت شدید زندگی روزمره بیمار می شود. کیفیت زندگی به دلیل کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز به شدت کاهش می یابد. در بدترین حالت ، نارسایی کلیه رخ می دهد ، که حتی می تواند رهبری تا مرگ. نوزادان نیز ممکن است به دلیل کمبود دچار زردی شوند. اگر کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز توسط دارو یا غذایی ایجاد شود ، فرد مبتلا باید مصرف آن را متوقف کند. در بیشتر موارد ، این منجر به عوارض بعدی نمی شود. درمان علی امکان پذیر نیست. اگر کمبود قابل اصلاح باشد ، امید به زندگی کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که در خانواده خود اقوام دارند و کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز دارند ، باید آزمایش ژنتیکی برای روشن شدن انجام شود. اگر علائمی مانند لرز، اندام دردناک یا تب رخ می دهد ، جای نگرانی وجود دارد. آنفولانزاعلائم مشابه باید توسط پزشک بررسی شود. اگر علائم به مدت چند روز بدون وقفه ادامه داشت ، باید با پزشک مشورت شود. ضعف عمومی، درد در پشت ، یا درد شکم باید بررسی و درمان شود. افزایش یافت خستگی، خستگی یا بی قراری درونی باید توسط پزشک مشخص شود. اگر شوک رخ می دهد ، باید فورا با پزشک مشورت شود در موارد شدید ، باید به یک سرویس آمبولانس اطلاع داده شود. دستورالعمل های پرسنل اورژانس باید تا رسیدن آنها دنبال شود. تغییر رنگ ادرار غیر معمول تلقی می شود. در صورت تغییر رنگ سیاه ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. در صورت تغییر رنگ زرد در زخم ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است پوست. اگر کلیه شکایات رخ می دهد ، مراجعه به پزشک برای چک کردن توصیه می شود. اگر وجود دارد کلیه اختلال عملکرد ، درد یا کاهش عملکرد ، به پزشک نیاز است. اگر به دلیل ناراحتی از مصرف مایعات خودداری شود ، مراجعه به پزشک لازم است زیرا کم آبی بدن قریب الوقوع است در صورت کلیه شکست ، باید یک پزشک اورژانس فراخوانی شود. خطری برای زندگی فرد مبتلا وجود دارد.
درمان و درمان
در حال حاضر ، هیچ علتی وجود ندارد درمان برای کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز. در حاد کم خونی همولیتیک, تزریق خون ممکن است لازم باشد در غیر این صورت، درمان شامل پرهیز از مواد غذایی و عوامل ایجاد کننده فاویسم است. این شامل لوبیا (عمدتا لوبیا فاوا) ، نخود فرنگی ، مویز ، ویتامین K, استیل سالیسیلیک اسید, سولفونامیدها، نفتالین و مشتقات آنیلین. در صورت جلوگیری از این عوامل ، هیچ علامتی رخ نمی دهد. امید به زندگی در کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز کاهش نمی یابد.
چشم انداز و پیش آگهی
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی است. چون انسان ژنتیک به دلایل قانونی قابل تغییر نیست ، هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. درمان بنابراین در کاهش علائم است. تعداد زیادی از بیماران با وجود اختلال تشخیص داده شده ، هیچ اختلالی را تجربه نمی کنند. آنها در طول زندگی خود هیچ ناهنجاری یا شکایتی را تجربه نمی کنند. بنابراین پیش آگهی در آنها بسیار مطلوب است و درمان لازم نیست. با این حال ، فرد مبتلا باید به طور منظم تحت معاینه قرار گیرد تا در صورت تغییرات یا خصوصیات ، سریع پاسخ داده شود. به طور معمول ، تمرکز مراقبت های پزشکی بر کاهش ناراحتی ناشی از کمبود است. اگر بیمار به برخی از دستورالعمل ها عمل کند ، پیش آگهی مطلوب است. در یک برنامه درمانی و درمانی کاملاً آماده ، هدف بهبود است سلامت. اگر بیمار به یک خاص پایبند باشد رژیم غذایی برنامه ، کاهش قابل توجهی از علائم وجود دارد. اولویت باید با پرهیز از مصرف برخی غذاها باشد. به طور خاص ، لوبیا ، نخود فرنگی یا مویز باید از گیاه حذف شود رژیم غذایی برای پیش آگهی خوب برنامه ریزی کنید. در صورت مصرف ، بی نظمی ها در مدت کوتاهی دوباره افزایش می یابند. رژیم غذایی باید برای تقویت رفاه و ارتقا the سطح زندگی دنبال شود سلامت از بیمار
پیشگیری
از آنجا که کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ارثی است ، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. فقط علائم کم خونی همولیتیک با اجتناب از مواد تحریک کننده می توان جلوی آن را گرفت.
پیگیری
گزینه های ویژه برای مراقبت های بعدی معمولاً در کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز امکان پذیر و ضروری نیست. در این حالت ، فرد مبتلا در درجه اول به درمان مستقیم این شکایت وابسته است تا از عوارض بعدی جلوگیری کند. به ویژه تشخیص زودهنگام تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد و می تواند به تخفیف علائم کمک کند. امید به زندگی اغلب تحت تأثیر منفی این بیماری قرار نمی گیرد. در کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز ، بیمار به مصرف داروها و سایر موارد وابسته است مکمل برای کاهش علائم به همین ترتیب ، از عوامل موثر در ایجاد ناراحتی باید حتی الامکان از بدن برای جلوگیری از بدن جلوگیری شود. هنگام مصرف داروها ، باید اطمینان حاصل شود که آنها به طور منظم مصرف می شوند. ممکن است فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود ، همچنین می توان از پزشک مشاوره گرفت. پزشک همچنین می تواند برای اطمینان از داشتن یک رژیم غذایی مناسب ، برنامه غذایی را در اختیار فرد مبتلا قرار دهد. اگر علائم کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز شدید است ، بهتر است با یک پزشک اورژانس تماس بگیرید یا مستقیماً به بیمارستان بروید. تماس با سایر مبتلایان به کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز نیز ممکن است در این زمینه مفید باشد ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود که برای زندگی روزمره مفید است.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
در بیشتر موارد ، کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز با اجتناب از مصرف برخی غذاها توسط فرد مبتلا می تواند نسبتاً خوب درمان شود. این می تواند اکثر علائم را محدود کند ، بنابراین درمان مستقیم پزشکی نیز همیشه لازم نیست. با این حال ، یک برنامه غذایی در اینجا همیشه مناسب است ، که می تواند با یک متخصص تغذیه نیز تنظیم شود. در مواقع اضطراری حاد ، کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز معمولاً توسط a جبران می شود تزریق خون. به عنوان شرط پیشرفت می کند ، فرد مبتلا باید از لوبیا و نخود در رژیم خود اجتناب کند. مویز یا ویتامین K همچنین تأثیر منفی دارد و می تواند بیماری را تقویت کند. به همین ترتیب ، بیمار نباید مصرف کند اسپرین یا مشتقات آنیلین. در صورت پرهیز از این مواد و غذاها ، علائم کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز به طور کامل قابل درمان است. در بسیاری از موارد ، تماس با سایر بیماران این بیماری نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی دارد که به موجب آن تبادل اطلاعات اتفاق می افتد. با یک رژیم غذایی دقیق ، علائم دوباره ظاهر نمی شوند ، بنابراین انتقال خون ضروری نیست. معمولاً پرهیز از غذاهای تحریک کننده تأثیر منفی بر کیفیت زندگی بیمار ندارد.
