چگونه بیماری های ارثی به ارث می رسند
هر بیماری ارثی به صورت تک ژنتیکی یا پلی ژنتیکی به ارث می رسد: این بدان معناست که یک یا چند مکان ژنی وجود دارد که برای ایجاد بیماری باید تغییر داده شود. بعلاوه ، صفات ژنتیکی همیشه می توانند به صورت غالب یا مغلوب به ارث برسند: مغلوب به معنای آن است که باید زمینه ابتلا به این بیماری خاص ارثی در هر دو ژن پدری و مادر وجود داشته باشد. در مورد ارث غالب ، تغییر (یعنی یکی از والدین) برای تحریک بیماری کافی است.
این بدان معنی است که در مورد بیماری های ارثی غالب ، افرادی که ناقل بیماری هستند نیز بیمار خواهند شد - در حالی که در مورد وراثت مغلوب ، معمولاً حتی مشخص نیست که یک حالت ژنتیکی مربوطه نیز وجود دارد. همچنین بیماری هایی وجود دارد که از طریق رابطه جنسی به ارث می رسند کروموزوم، از جمله هموفیلی یا قرمز-سبز کوری. این ها معمولاً روی کروموزوم X قرار دارند ، زیرا کروموزوم Y بسیار کوچک است و به طور کلی اطلاعات ژنتیکی کمی برای ذخیره دارد.
به همین دلیل است که به آنها بیماری های مرتبط با X نیز گفته می شود. اینها معمولاً بیشتر از زنان بر مردان تأثیر می گذارد ، زیرا در زنان اطلاعات نادرست کروموزوم X را می توان با دوم جبران کرد. اینکه چگونه دقیقاً یک بیماری ژنتیکی به ارث می رسد ، معمولاً می تواند به راحتی مورد تحقیق قرار گیرد.
آزمایشات قبل از تولد
در اصل ، مواد ژنتیکی کودک را می توان در رحم از نظر تمام بیماری های ارثی که مکان های ژن ایجاد کننده آنها مشخص است ، بررسی کرد. با این حال ، تجزیه و تحلیل ژنتیکی زمانبر است ، بنابراین معمولاً فقط مکان ژنی مشکوک مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد - برای این منظور ، سو the ظن بنیادی بیماری ژنتیکی باید وجود داشته باشد. برای چنین معاینه ای می توان مواد ژنتیکی را از مایع آمنیوتیک or جفت و برای تجزیه و تحلیل استفاده می شود. با این حال ، باید همیشه بخاطر داشت که هر روش تشخیصی تهاجمی همچنین خطری برای زندگی کودک متولد نشده دارد.
بنابراین چنین پنچری هایی باید در هر مورد جداگانه سنجیده شوند. علاوه بر این ، اندازه گیری هایی وجود دارد که می تواند نشانه هایی از یک بیماری ژنتیکی را ارائه دهد ، مانند اندازه گیری شفافیت بینی به عنوان نشانه تریزومی 21. چنین روش هایی برای کودک متولد شده خطرناک نیستند ، اما نمی توانند اطمینان کامل در مورد وجود یک بیماری ژنتیکی ارائه دهند.
بنابراین ، استفاده از آنها نیز باید خوب فکر شود. علت تریزومی 21 کروموزوم 21 است که نه دو بار بلکه سه بار در افراد مبتلا وجود دارد. این نوع DNA هنگام توزیع تشکیل می شود کروموزوم در سلولهای زایای والدین ، یعنی نطفه یا تخمها
بنابراین این یک "خطای توزیع" است و تغییری در ماده ژنتیکی واقعی نیست. این توضیح می دهد که چرا تریزومی 21 می تواند خود به خود در هر خانواده ای رخ دهد و چرا احتمال داشتن فرزند سندرم داون در همه خانواده ها یکسان است. به طور دقیق ، تریزومی 21 - مانند سایر تریزومی ها - به معنای واقعی کلمه نباید یک بیماری ارثی محسوب شود.
با این وجود ، تریزومی 21 شایع ترین بیماری ناشی از DNA در نوزادان است. مشخصات کروموزوم تغییر یافته در مجموعه سندرم داون در حال حاضر در کودک متولد نشده در رحم دیده می شود: عقب ماندگی رشد و نقص رشد می تواند ، از جمله ، منجر به جمجمه خیلی کوتاه ، کوتاه استخوان ها از ران و بالای بازو ، و قلب عیوب. مقدار زیادی از مایع آمنیوتیک همچنین می تواند نشانه ای از تریزومی 21 باشد ، زیرا کودکان متولد نشده نسبتاً مایع آمنیوتیک می نوشند یا می بلعند.
با این حال ، تمام این خصوصیات نشانه های قطعی نیستند سندرم داون! علاوه بر علائم عقب ماندگی رشد که در بالا ذکر شد ، کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب رشد تاخیری را در مناطقی مانند گفتار و مهارت های حرکتی نشان می دهند. مهارتهای قابل توجه اجتماعی اغلب در افراد مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود ، در حالی که هوش اغلب زیر حد متوسط است.
با این حال ، افراد مبتلا از نظر این خصوصیات تفاوت زیادی دارند و غیر معمول نیست که فردی پس از دریافت حمایت خوب از مدرسه فارغ التحصیل شود. با پیشرفت زندگی ، افراد مبتلا به تریزومی 21 خطر ابتلا به بیماری های خاص را افزایش می دهند. این موارد شامل بیماری آلزایمر ، بیماری صرع و سرطان، به خصوص سرطان خون.
با این وجود ، امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون همچنان افزایش می یابد: در این بین ، افراد مبتلا اغلب به سن 60 یا 70 سالگی می رسند. کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین بسته به خصوصیات دقیق ژنتیکی فرد مبتلا ، می تواند اشکال و تظاهرات مختلفی داشته باشد. این بدان معنی است که نه هر آلفا -۱-کمبود آنتی تریپسین منجر به علائم می شود.
بنابراین بخش زیر فقط به نوع مشهود بالینی (PiZZ) این اختلال ژنتیکی می پردازد. نقص آنزیم موجود در این بیماری باعث تخریب و تبدیل عناصر سازنده در بافت اندام افراد مبتلا می شود. علاوه بر این ، معیوب است پروتئین ها از فیلتر می شوند خون توسط کبد و در آنجا جمع شود.
به عنوان یک نتیجه، کبد التهاب (هپاتیت), کبد سیروز یا کبد سرطان می تواند رخ دهد. در ریه ها ، کمبود بافت پایدار مجاری تنفسی را ناپایدار می کند و سریعتر فرو می ریزند: تصویر بالینی COPD (بیماری انسدادی مزمن ریوی) ایجاد می شود. اغلب این تصویر بالینی اولین علامت آن است آلفا -۱-کمبود آنتی تریپسین.
هر شخصی با COPD بنابراین در سنین پایین باید بررسی شود آلفا -۱-آنتی تریپسین کمبود. اگر این بیماری برای مدت طولانی تری ادامه یابد ، ممکن است ریه ها بیش از حد متورم شوند ، زیرا هوا از طریق مجاری تنفسی ناپایدار به درستی قابل بازدم نیست و در ریه ها جمع می شود. به عنوان یک درمان ، علاوه بر اجتناب مداوم از سیگار استعمال دخانیات و واکسیناسیون منظم برای جلوگیری از بیماریهای تنفسی ، اقدامات دارویی نیز باید انجام شود: آلفا -1-آنتی تریپسین می توان از طریق وریدی برای کاهش علائم تا حد ممکن و توقف پیشرفت بیماری تجویز کرد.
می توانید اطلاعات بیشتری در مورد ما کسب کنید آلفا -۱-آنتی تریپسین کمبود گروه هموفیلی ها به طور عامیانه به عنوان "هموفیلی"، همانطور که این اصطلاح علائم اصلی این بیماری ارثی را به طور کامل دقیق توصیف می کند: افراد مبتلا خونریزی طولانی تری دارند و بسته به شدت بیماری ، بیشتر از کسانی که مبتلا نیستند. خونریزی به طور معمول توسط آبشار به اصطلاح انعقادی متوقف می شود ، یک مسیر سیگنالینگ که ذاتی بدن است و از بروز عمده خون از دست دادن. در این سیستم انعقادی ، 13 عامل نقش دارند که یکدیگر را یکی پس از دیگری فعال می کنند. این را می توان به عنوان یک سری دومینو تصور کرد: اگر سنگی بزنید (عامل لخته شدن) ، سنگ بعدی را فعال می کند و غیره.
در انتهای این مسیر سیگنال یا دومینو لخته شدن خون. به هموفیلی، بسته به نوع خاص بیماری ، اکنون فاکتور خاصی از دست رفته است: واکنش زنجیره ای در اینجا متوقف می شود. درمان بیماری می تواند با تعیین عامل از دست رفته و تأمین آن از خارج انجام شود.
بنابراین افراد مبتلا باید مرتباً داروی حاوی این فاکتور انعقاد را به خود تزریق کنند تا بقیه واکنش های زنجیره ای نیز انجام شود. در بیماری تعیین شده ژنتیکی فیبروز کیستیک، یک تولید معیوب از کانال های یونی ، دقیق تر از کانال های کلرید وجود دارد. در نتیجه ، ترکیب ترشحات بدن (مانند عرق ، ترشحات تنفسی و لوزالمعده) فرد مبتلا تغییر می کند: از آنجا که کمبود کلرید باعث می شود آب کمتری به مجرای دفع غده مربوطه کشیده شود ، ترشح نسبتاً چسبناک
در نتیجه ، علائم معمولاً در دستگاه گوارش، از زمان ترشح با دستگاه گوارش آنزیم ها نمی تواند به راحتی از جریان یابد لوزالمعده به روده وارد می شود ، بنابراین به خود پانکراس آسیب می رساند. علاوه بر این ، اختلالات گوارشی مانند مدفوع چرب ، اسهال و در نتیجه وزن کم بدن اغلب مشاهده می شود. دومین گروه عمده علائم معمولاً در ریه ها ایجاد می شود: از آنجا که مخاطی که به طور طبیعی در ریه ها ایجاد می شود ، چسبناک تر از افراد سالم است ، بنابراین انتقال مژک ها برای آن سخت تر است.
این می تواند منجر به سرفه مزمن و انسداد نایژه شود (برونشکتازی) مقدار بیشتر از ریه ترشح همچنین یک محیط مناسب برای رشد باکتری، و در نتیجه عفونتهای تنفسی مکرر و ذات الریه. فیبروز کیستیک به طور علامتی با سایر موارد ، موکولیتیک ، هضم درمان می شود آنزیم ها و آنتی بیوتیک ها برای عفونت ها
جهش فاکتور V لیدن تغییر در اطلاعات ژنتیکی است که می تواند باعث افزایش لخته شدن خون شود. دلیل این امر فاکتور V در آبشار به اصطلاح انعقادی بدن است: این مسیر سیگنالینگ اطمینان می دهد که زخم توسط "چسب" خود بدن بسته می شود پروتئین ها”(فیبرین) هنگام آسیب دیدگی. در این مسیر سیگنالینگ 13 فاکتور وجود دارد که توسط اعداد رومی تعیین می شوند (یعنی "رنج عامل 5"!).
فاکتور V تأثیر مفیدی در تشکیل پلاگین فیبرین دارد ، اما همچنین می تواند توسط پروتئین C به اصطلاح فعال (به طور خلاصه APC) مهار شود. این نقش مهمی در تنظیم این مسیر سیگنالینگ و جلوگیری از لخته شدن خون بیش از حد دارد. فاکتور جهش یافته V در افراد مبتلا وجود دارد ، اما به APC پاسخ نمی دهد.
بنابراین بدن در این مرحله فاقد "وسیله ایمنی" مهمی برای جلوگیری از لخته شدن خون بی پروا است که حتی ممکن است انسداد یابد عروق و در نتیجه باعث شود اختلالات گردش خون. از نظر آماری ، افرادی که تحت تأثیر جهش فاکتور V لیدن قرار دارند ، به احتمال زیاد دچار یک رویداد ترومبوتیک می شوند (به عنوان مثال ترومبوز یا ریوی آمبولی) ، حتی بدون داشتن سابقه ای از عوامل خطر معمولی. این نیز به عنوان "ترومبوفیلی"، یعنی تمایل به لخته شدن.
در بیماری گوچر ، تغییر در اطلاعات DNA باعث نقص در آنزیم آنزیم می شود متابولیسم چربی، دقیق تر گلوکو سربروزیداز: این به تجزیه بلوک های ساخت سلول های قدیمی کمک می کند. بنابراین یک نقص می تواند منجر به کاهش عملکرد یا حتی از دست دادن عملکرد شود. بر این اساس ، علائم در حال حاضر در رخ می دهد کودکی یا بزرگسالی جوان.
علائم بیماری گوچر عمدتا به دلیل بزرگ شدن کبد و طحال، با رشد بدن بدن سعی می کند کمبود آنزیم را جبران کند. این باعث افزایش تجزیه تمام اجزای خون می شود ، که می تواند در خون شناخته شود شمارش خون و همراه با بزرگ شدن کبد و طحال به عنوان نشانه تشخیصی. از نظر درمانی ، آنزیم گلوکو سربروزیداز موجود نمی تواند به عنوان دارو تجویز شود.
پیش آگهی و روند بیماری گاشر تا حد زیادی به شدت از دست دادن عملکرد آنزیم بستگی دارد. بیماری اوسلر یک بیماری ارثی است که با گشاد شدن شدید عروق مشخص می شود. در اصل ، این اتساع از عروق می تواند در هر جایی رخ دهد ، یعنی هم روی پوست و هم روی آن اعضای داخلی.
دیواره های گشاد شده عروق نسبتاً لاغر هستند و به راحتی پاره می شوند. در نتیجه ، خونریزی به سرعت در مناطق آسیب دیده رخ می دهد. اتساع عروق صورت و غشاهای مخاطی بینی به ویژه شایع است ، بنابراین افراد مبتلا معمولاً از مکرر شکایت دارند خونریزی بینی و خونریزی های کوچک مانند لکه در صورت. اگر بیماری اوسلر مشکوک است ، باید تشخیص مناسب انجام شود ، زیرا اتساع عروق همچنین می تواند در اندام های حیاتی یا تأمین شده خوبی مانند ریه ها ، مغز یا کبد ، جایی که خونریزی از رگ پاره شده خطرناک است.
نوروفیبروماتوز نوع 1 یا بیماری Recklinghausen - یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد مبتلا اغلب در سلولهای غلاف عصب تومور ایجاد می کنند. تومورهای ایجاد شده می توانند خوش خیم یا بدخیم باشند و در سنین جوانی ایجاد می شوند. تومورهای معمولی ، نوروفیبروماهای خوش خیم هستند: این سلول ها از سلول هایی تشکیل می شوند که عصب را مانند کابل برق پوشانده و عایق بندی می کنند ، و همچنین اطراف آن بافت همبند.
آنها تومورهای خوش خیم هستند ، یعنی پراکنده نشده و رشد کند دارند. با این وجود ، در برخی شرایط جراحی برای از بین بردن نوروفیبروما ممکن است دشوار باشد ، زیرا آنها غالباً به عصب متصل هستند و سپس عصب مربوطه باید برداشته شود. با این وجود ، این تنها گزینه درمانی برای نوروفیبرومای علامتی است ، زیرا درمان علتی این بیماری ارثی امکان پذیر نیست.
می توانید اطلاعات بیشتر در مورد این موضوع را در صفحه ما مشاهده کنید Neurofibromatosis Type 1The دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ارثی را توصیف می کند که در آنها برخی از اجزای عضله نمی توانند جمع شوند یا توسط سلول بدن به درستی مونتاژ نشوند. در نتیجه ، افراد مبتلا معمولاً دچار ضعف عضلانی و از دست دادن توده عضلانی در حال حاضر می شوند کودکی و نوجوانی ، محدودیت های حرکتی تا ناتوانی جسمی می تواند نتیجه آن باشد. اگر حضور دیستروفی عضلانی مشکوک است ، ابتدا باید مقادیر خون تعیین شود.
اگر مقادیر با تشخیص مشکوک مطابقت داشته باشد ، یک عضله بیوپسی هنوز هم می توان انجام داد: در این روش ، یک نمونه بافت کوچک از عضله گرفته می شود ، سپس برای بررسی نقص سلولی از طریق میکروسکوپ بررسی می شود. معاینه ژنتیکی نیز برای تشخیص امکان پذیر است ، زیرا برای انواع مختلف آن دیستروفی عضلانی، مکان های مربوط به ژن معمولاً شناخته شده اند ، که باید تغییر داده شوند. درمان علی برای دیستروفی عضلانی مشخص نیست.
