کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین

مترادف به معنای گسترده تر

انگلیسی: کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین

• سندرم لورل-اریکسون
• کمبود مهار کننده آلفا -1-پروتئاز

معرفی

آلفا -۱-آنتی تریپسین کمبود ، همانطور که از نامش پیداست ، عدم وجود پروتئین آلفا -1-آنتی تریپسین است که در ریه ها تولید می شود و کبد. بنابراین یک اختلال متابولیکی است. این بیماری با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. با فرکانس 1: 1000 تا 1: 2500 در جمعیت رخ می دهد.

علل

علت آلفا -1-آنتی تریپسین این کمبود در یک اشتباه در ارث نهفته است. کمبود پروتئین آلفا -1-آنتی تریپسین اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که این بیماری به طور مستقل از جنسیت به ارث می رسد و تنها زمانی وجود دارد که دو نسخه ژن معیوب وجود داشته باشد.

بنابراین هر دو والدین یا باید تحت تأثیر قرار بگیرند یا ناقل اطلاعات ژنتیکی باشند. فقط یک ژن منفرد که اطلاعات معیوب را به همراه دارد ، نمی تواند آسیبی ببیند. این نقص در کروموزوم 14 واقع شده است ، که ژن مسئول سنتز (تولید) آلفا-1-آنتی تریپسین را در افراد سالم حمل می کند.

آلفا -1-آنتی تریپسین یک پروتئین درون زا است که عمدتا در سلولهای سلولهای خون تولید می شود کبد. وظیفه جلوگیری از تقسیم پروتئین را دارد آنزیم ها. کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین منجر به فعالیت بیش از حد این پروتئین شکافنده می شود آنزیم ها.

این منجر به تجزیه بافت خود بدن می شود. مهمترین وظیفه آن مهار آنزیم الاستاز لکوسیتها است. این آنزیم باعث شکسته شدن الاستاز دیواره دیواره می شود آلوئول ریوی.

علائم و شکایات

از آنجا که تولید آلفا-1-آنتی تریپسین عمدتا در ریه ها و کبد، آسیب و آسیب دیدگی نیز در اینجا رخ می دهد. تجزیه بافت خود بدن نیز در آنجا اتفاق می افتد. تنوع بسیار گسترده ای در بیان آن وجود دارد.

در بیماران شدید ریه آسیب ، درگیری کبد به طرز شگفت انگیزی نادر است و بالعکس. توزیع سن نیز کاملاً متفاوت است. در حالی که برخی از آنها مرحله پایانی دارند ریه بیماری در دهه سوم تا پنجم زندگی ، دیگران در سن 30 سالگی هیچ آسیب ریوی ندارند.

گاهی اوقات بیماران مبتلا به کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین دارای التهاب در زیر جلدی هستند بافت چربی. این محدود و مایل به قرمز است. به آن پانیکولیت گفته می شود.

دلایل دیگری نیز برای این التهاب وجود دارد. سازوکار دقیق منشا هنوز مشخص نیست. این التهاب موضعی می تواند بسیار پایدار و دردناک باشد.

یکی دیگر از علائم روی پوست تغییر رنگ آبی است (سیانوز) این امر به دلیل عدم اشباع اکسیژن از آن ایجاد می شود خون هنگامی که ریه ها درگیر می شوند ، مانند آمفیزم. نه تنها پوست رنگ مایل به آبی دارد ، بلکه غشاهای مخاطی و پوستی نیز ایجاد می شود زبان.

سیانوز در بسیاری از تصاویر بالینی مشاهده می شود و بنابراین برای کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین خاص نیست. پروتئین آلفا -۱-آنتی تریپسین نه تنها در کبد ، بلکه در ریه ها نیز یافت می شود. در اینجا نیز نقش مهمی در خوب بازی می کند ریه تابع.

کمبود این آلفا-1-آنتی تریپسین منجر به تجزیه اجزای مهم ریه و در نتیجه تخریب مداوم بافت ریه می شود. کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین باعث آمفیزم در ریه ها می شود. آمفیزم ریه درک می شود که تورم بیش از حد ریه ها است.

این به دلیل تغییرات التهابی در ساختار ریه است. دیوارهای آلوئول ریوی دیگر به اندازه کافی پایدار نیستند و با تخریب آنزیمی از بین می روند. این باعث ایجاد حفره های بزرگی در ریه ها می شود که هوای استنشاق شده دیگر نمی تواند از آنها خارج شود.

به همین دلیل است که به آن تورم بیش از حد ریه ها می گویند. علاوه بر این ، بیماری انسدادی مزمن ریوی (COPD) در اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. تبادل گاز در ریه ها مختل شده و در نتیجه کمبود اکسیژن در داخل ریه ها ایجاد می شود خون.

A سرفه با خلط معمول در است COPD. احساس تنفس در مراحل پیشرفته نیز معمول است. این همچنین می تواند عواقبی برای قلب، به طوری که قلب نیز آسیب ببیند.

اگر آسیب به ریه بسیار پیشرفته باشد و سایر اقدامات درمانی با شکست مواجه شود ، الف پیوند ریه ممکن است یک اقدام ضروری باشد. کبد اولین عضوی است که تحت تأثیر کمبود آلفا -۱-آنتی تریپسین قرار دارد. این امر منجر به اختلال در عملکرد پروتئین آلفا -۱-آنتی تریپسین می شود.

فرم پروتئین با فرم سالم متفاوت است. در نتیجه ، در سلولهای کبدی جمع می شود و نمی تواند به درستی ترشح شود. این منجر به کمبود می شود.

نوزادان تازه متولد شده که هموزیگوت هستند (یعنی دو نسخه ژن معیوب دارند) از همان زمان نوزادی آسیب کبدی نشان می دهند. آنها مبتلا به ایکتروس طولانی مدت نوزادان تشخیص داده می شوند (زردی = زردی پوست و صلبیه (سفید چشم). اگر بیماری تا بزرگسالی ظاهر نشود (تقریباً

10-20٪) ، همراه با مزمن است هپاتیت (التهاب کبد) و متعاقباً سیروز کبدی. علاوه بر این ، خطر ابتلا به کبد است سرطان (کارسینوم سلولهای کبدی) افزایش می یابد. سیروز کبدی می تواند عوارض زیادی را برای مبتلایان به همراه داشته باشد. در یک مرحله پیشرفته ، امید به زندگی نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد.