تشخیص | کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین

تشخیص

تشخیص کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین مبتنی بر یک است خون آزمایشات نمونه و آزمایشگاهی. خون از بیمار برای اجزای جداگانه آن (در اینجا به خصوص برای ترکیب پروتئین) بررسی می شود. عدم وجود تقریباً کامل آلفا -۱ پروتئین ها شناسایی می شود

بالا کبد آنزیم ها همچنین می تواند در خون. سونوگرافی بزرگ شده را نشان می دهد کبد (پزشکی: هپاتومگالی).

A کبد بیوپسی (نمونه های بافتی کبد) نیز رسوبات مشخصی را نشان می دهد. از آنزیم آلفا -1-آنتی تریپسین به درستی در کبد تشکیل نشده است ، آنزیم اشتباه ایجاد شده در سلولهای کبدی رسوب می کند و بنابراین آنها را از بین می برد. این نشانگرهای پارانشیمای کبدی مانند GOT ، GPT و گلوتامات دهیدروژناز (GLDH) را افزایش می دهد.

آلکالن فسفاتاز نیز اغلب افزایش می یابد. در سیروز پیشرفته کبدی ، سایر پارامترها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. معمولی پایین آورده می شود آلبومین، پایین آمده است کلسترول استراز (CHE) و عوامل انعقادی را کاهش می دهد ، و همچنین افزایش سطح آمونیاک.

دو آزمایش وجود دارد که واقعاً این بیماری را تشخیص می دهد. این الکتروفورز سرم و آزمایش ژنتیکی است. در الکتروفورز سرم ، غلظت کل سرم پروتئین ها از خون و تقسیم آنها تعیین می شود.

این یک آزمایش تشخیصی آزمایشگاهی است. به طور کلی ، غلظت پروتئین به عنوان یک خط با قله ها در یک سیستم مختصات نشان داده می شود. 5 قله وجود دارد ، قله دوم این منحنی محتوای آلفا -1-گلوبولین را نشان می دهد که شامل آلفا -1-آنتی تریپسین.

اگر کمبودی وجود داشته باشد ، این قله به ترتیب کمتر است. به عنوان مثال آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک انسانی انجام می شود. برای این منظور ، DNA بیمار از نظر جهش در ژن مربوطه بررسی می شود (وراثت را ببینید). تمام معاینات دیگر ، مانند ریه تست عملکرد، قفسه سینه اشعه ایکس یا جگر سونوگرافی، می تواند علائم بیماری را توضیح دهد ، اما علت آن را توضیح نمی دهد.

درمان

امروزه ، عدم آلفا -1-آنتی تریپسین با تزریق وریدی پروتئین به راحتی اصلاح می شود. علاوه بر این ، با این حال ، بیماری های اندام باید درمان شوند (به ویژه سیروز کبدی) و هرگونه خسارتی که قبلاً ایجاد شده است باید اصلاح شود. با این حال ، در موارد شدید ، کبد یا ریه پیوند باید در نظر گرفته شود. تجویز آلفا-1-آنتی تریپسین عوارض جانبی زیر را دارد: در آینده ژن درمانی امکان پذیر است. - حالت تهوع

• آلرژی
• Febbre
• نادر: شوک آنافیلاکتیک (شوک آلرژیک) ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد

امید به زندگی

کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین در اثر جهش های مختلف در ژن ها ایجاد می شود. این یک بیماری نادر و ارثی است که با فرکانس حدود 1: 2000 تا 1: 5000 اتفاق می افتد. مبتلایان می توانند از یک نوع خفیف یا شدید بیماری رنج ببرند ، که با بیماری های ثانویه و عوارض مختلفی همراه است.

امید به زندگی بیماران ، به ویژه بیماران مبتلا به فرم شدید ، در مقایسه با جمعیت سالم کاهش می یابد. امید به زندگی حدود 60 تا 68 سال تخمین زده می شود. با این حال ، این فقط در مورد بیمارانی اعمال می شود که تحت درمان مداوم قرار می گیرند و از یک سختگیرانه پیروی می کنند استعمال دخانیات ممنوع کردن

همچنین باید از مصرف الکل خودداری کرد ، زیرا احتمال بیماری کبد را بیشتر افزایش می دهد. امید به زندگی به شدت به بیماری های ثانویه و عملکرد اندام های حفظ شده ریه ها و کبد بستگی دارد. در صورت نارسایی عضو یا عملکرد بسیار محدود ، آخرین چاره معمولاً فقط پیوند عضو است که با کاهش امید به زندگی و خطر بیماری های ثانویه بعدی نیز همراه است.