Xeroderma Pigmentosum | بیماری های ژنتیکی

زیرادرما پیگمنتوزوم

پیگمانتوزوم Xeroderma یک بیماری نادر ، ارثی است که در آن خاص است آنزیم ها در پوست افراد مبتلا عملکردی ندارند. اینها آنزیم ها به طور معمول DNA را ترمیم می کند ، که می تواند توسط نور خورشید یا نور UVB موجود در آن آسیب ببیند. آسیب UVB می تواند باعث ایجاد پوست شود سرطان در افراد مبتلا و همچنین در سایر افراد ، اما در زیرادرما پیگمنتوزوم، روند کمبود مکانیسم تعمیر تسریع می شود.

در نتیجه ، افراد مبتلا به فرم های شدیدی از پوست مبتلا می شوند سرطان in کودکی و نوجوانی و پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید. یک معلولیت درمانی هنوز امکان پذیر نیست. افراد مبتلا باید تا آخر عمر از نور خورشید پرهیز کنند ، این امر باعث شده است تا افراد آسیب دیده (گاهی اوقات بسیار جوان) لقب "کودکان مهتابی" بگیرند.

علاوه بر این ، این افراد باید توسط متخصص پوست به طور منظم ویزیت شوند غربالگری سرطان پوست به منظور از بین بردن سریع سرطان پوست تازه توسعه یافته اگر این اقدامات دقیقاً دنبال شود ، امید به زندگی در یک فرد مبتلا به زیرودرما پیگمنتوزوم تقریباً به اندازه یک فرد غیر مبتلا است. می توانید اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری در صفحه Xeroderma pigmentosum ما بیابید

سندرم لینچ

سندرم لینچ تغییری در DNA است که باعث ایجاد آنزیمی معیوب در سلولهای بدن می شود. بنابراین با افراد مربوطه یک مکانیسم معیوب معیوب است ، محافظت در غیر این صورت از سلول ها در برابر انحطاط ، بنابراین رشد کنترل نشده - افراد مبتلا به سندرم لینچ مجبور به بیمار شدن می شوند بنابراین به شدت خطر افزایش می یابد سرطان. غالباً سرطان روده بزرگ اتفاق می افتد ، زیرا سلولها به طور طبیعی در اینجا به طور طبیعی تقسیم می شوند و اشتباهات در برنامه رشد و مرگ سلول سریعتر قابل مشاهده است.

افراد مبتلا غالباً در تومور ایجاد می شوند روده بزرگ در سن غیر معمول جوان ، یعنی قبل از 50 سالگی ، که سپس HNPCC (غیر پولیپوز ارثی) نامیده می شود روده بزرگ سرطان) با این حال ، هر کسی که دارای تمایلات ژنتیکی نیست سندرم لینچ نیز توسعه می یابد روده بزرگ سرطان. از طرف دیگر ، ارگانهای دیگر نیز می توانند به تومور مبتلا شوند ، زیرا ویژگیهای ژنتیکی که باعث پیشرفت تومور می شوند در تمام سلولهای بدن وجود دارد. بنابراین ، معاینات منظم و معاینات پزشکی پیشگیری برای افراد مبتلا به لینچ ضروری است. سندرم به منظور درمان کافی تومور در مراحل اولیه.