Xeroderma pigmentosum یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص مکانیسم های ترمیم ترمیم DNA در طی تقسیم سلول ایجاد می شود. این نقایص منجر به افزایش حساسیت به نور (حساسیت به نور) پوست نسبت به اشعه UV ، زودرس می شود پیری پوست و خطر پوست بسیار افزایش می یابد سرطان در سن جوانی علاوه بر این ، بیماری های سیستم عصبی و چشم می تواند رخ دهد.
همهگیرشناسی
رنگودرما پیگمنتوزوم بسیار نادر است. در سراسر جهان فرکانس حدود 1: 1 است. 000
000 ، اما در اروپا 1: 125 است. 000 ، در ژاپن حتی 1:40. 000. بیشتر بیماران از ژاپن ، آلمان ، آفریقای شمالی ، آمریکای شمالی و ترکیه می آیند. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند.
تاریخچه
Xeroderma pigmentosum اولین بار در سال 1870 توسط فردیناند فون هبرا (1816-1880) ، متخصص پوست اتریشی از وین و موریتز کاپوسی (1837-1902) ، متخصص پوست مجارستان نیز از وین توصیف شد. آنها به XP در "کتاب درسی بیماریهای پوستی" که در سال 1870 با عنوان xeroderma یا پوست پوستی منتشر شد اشاره کردند و آن را به عنوان از دست دادن بافت (آتروفی) پوست تعریف کردند. در سال 1882 ، کاپوسی از ناهنجاری های رنگدانه ها به عنوان یک علامت مهم در یک انتشار نام برد و بنابراین این بیماری را Xeroderma pigmentosum نامید.
Albert Neisser (1855-1916) ، متخصص پوست آلمانی ، اولین کسی بود که در سال 1883 کشف کرد بیماری های عصبی نیز با Xeroderma pigmentosum در ارتباط است. چند سال پس از کشف نیسر ، چارلز لوئیس خاویر آرنوزان (1852-1928) ، یک پزشک فرانسوی ، تأثیر مخرب نور و هوا را در روند Xeroderma pigmentosum تشخیص داد. در سال 1969 ، JE Cleaver علت Xeroderma pigmentosum را کشف کرد و بنابراین اولین قدم را برای درک نقش اصلی جهش های DNA در سرطان. در نتیجه ، این بیماری در تاریخ پزشکی جایگاه ویژه ای پیدا کرده است.
دلایل Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum یک بیماری ارثی است که به طور مغلوبانه و اتوزومال به ارث می رسد ، یعنی دو ژن معیوب باید با هم جمع شوند ، یعنی هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا بیماری شیوع یابد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید ، تابش UVB بیش از اشعه UVA ، منجر به تغییر در DNA واقع در سلول های در معرض آفتاب می شود.
به ویژه اغلب ، یک کپی از یک واحد سازنده DNA ، تیمین پایه رخ می دهد ، به طوری که رشته DNA جدید از نظر عملکرد غیرفعال می شود. به طور معمول ، سلول دارای مکانیسم های ترمیم است که خطا را اصلاح می کند. با این حال ، در رنگدما رنگدانه ، این مکانیسم ها کاهش یافته یا معیوب هستند.
هفت نوع مختلف XP وجود دارد که با توجه به محل نقص ژن (AG) تقسیم می شوند و یک نوع با نقص ژن متفاوت: در گروه های XP AG ، مکانیزمی کاهش یافته یا معیوب است که پایه تیمین دوم را از رشته DNA و آن را با پایه درست (مکانیزم برداشت) جایگزین می کند. بنابراین ، پایه های دوگانه تیمین حفظ می شوند (دیمرهای تیمین) و سپس با یک مکانیسم معیوب اضطراری کاملاً خارج می شوند ، که منجر به جهش رشته DNA و در نتیجه جهش بدن می شود. این منجر به تجمع آسیب DNA و جهش های ناشی از اشعه ماورا بنفش ، داروها یا حتی رادیکال های آزاد می شود.
