بیماری اوسلر

بیماری اوسلر ؛ سندرم اوسلر ؛ بیماری تلانژکتازی بیماری رندو-اوسلر ، همانژیوم

تعریف

بیماری اوسلر یک بیماری ارثی است خون عروق. دو متخصص داخلی (دکتر اوسلر از کانادا و دکتر رندو از فرانسه) این بیماری را برای اولین بار در اواخر قرن نوزدهم توصیف کردند و نام آن را "بیماری اوسلر" گذاشتند. اتساع کوچک به طور معمول است عروق با تمایل به ترکیدن.

خونریزی روی پوست ، غشاهای مخاطی و اعضای داخلی و همچنین غضروف های عروقی قابل مشاهده (همانژیوم ، تلانژکتازی) از جمله علائم اصلی است. شایعترین علامت خونریزی بینی است که متوقف شدن آن دشوار است. متأسفانه ، درمان علalی بیماری اوسلر هنوز ممکن نیست زیرا این یک نقص ژنتیکی است. با این حال ، یک درمان علامتی کافی نوید موفقیت می دهد.

علت

بیماری اوسلر یک بیماری نادر غالب در اتوزوم است. چه کسی به این بیماری مبتلا شده است قطعاً والدینی را می شناسد که از همان علائم رنج می برد. علت مولکولی بیماری اوسلر در نقص دو ژن مهم (اندوگلین و ALK-1) نهفته است ، که مسئول تولید مواد تثبیت کننده عروق هستند (پروتئین ها برای پوشش داخلی عروق) اگر این مواد از بین رفته باشد زیرا "الگو" (= ژن) معیوب است ، عروق ناپایدار بوده و سریعتر پاره می شوند. این "شانس در بدبختی" نامیده می شود ، زیرا تنها کوچکترین عروق (= مویرگ ها) تحت تأثیر بیماری اوسلر قرار می گیرند و هرگز پارگی حاد و جدی تهدید کننده زندگی وجود نخواهد داشت.

علائم بیماری اوسلر

اولین علائم بیماری اوسلر معمولاً به صورت مکرر بروز می کند خونریزی بینی. خونریزی ناگهانی اتفاق می افتد و متوقف شدن آن دشوار است. با این حال ، خونریزی ناگهانی می تواند در سایر قسمت های بدن نیز رخ دهد ، اما ترجیحاً در غشاهای مخاطی بینی, دهان و همچنین در اعضای داخلی.

در بعضی موارد ، خونریزی ممکن است در معده یا روده اگر خونریزی در اینجا رخ دهد ، متأسفانه دیر متوجه شده و عوارض ناشی از افزایش را نشان می دهد خون ضرر - زیان (کم خونی) در چند مورد ، خونریزی در ریه ها یا مغز.

این می تواند منجر به خونین شود سرفه یا علائم سردرد رگهایی که به راحتی خونریزی می کنند بسیار نازک هستند ، به سرعت پاره می شوند و همچنین مدارهای کوتاهی بین رگها و عروق ایجاد می کنند (ناهنجاری های شریانی). چنین مدارهای کوتاه مانند وزیکول های بزرگ سر سوزنی (همانژیوم ، تلانژکتازی) به نظر می رسند و بدون درد هستند. تغییرات عروقی تا اوایل بزرگسالی ظاهر نمی شود و از آن به بعد ادامه دارد. در سنین میانسالی ، بیماری اوسلر احتمال تشکیل گره های عروقی بیشتر (تلانژکتازی) را که اکنون نیز در انگشتان و نوک انگشتان است ، افزایش می دهد.