توجه داشته باشید
شما در حال حاضر در صفحه اصلی موضوع نوروفیبروماتوز نوع 1 هستید. در صفحات بعدی ما در مورد موضوعات زیر اطلاعات خواهید یافت:
- علائم نوروفیبروماتوز نوع 1
- امید به زندگی و درمان نوروفیبروماتوز نوع 1
- نوروفیبروماتوز نوع 2
- علائم نوروفیبروماتوز نوع 2
طبقه بندی
- نوروفیبروماتوز نوع 1
- نوروفیبروماتوز نوع 2
مترادف به معنای گسترده تر
- بیماری رکلینگهاوزن
- موربوس از رکلینگهاوزن
- NF1
- نوروفیبروماتوز محیطی
تعریف و مقدمه
نوروفیبروماتوز نوع 1 یک بیماری ژنتیکی است که به طور ارثی اتوزومال غالب است. یک جهش ژنتیکی در "ژن نوروفیبرومین" در کروموزوم 17 منجر به تغییراتی می شود به ویژه در: این یک بیماری یکنواخت است و با تظاهرات وابسته به سن (نفوذ). درجه بیان نیز متغیر است. در 50٪ موارد جهش جدیدی است.
- سیستم عصبی
- پوست و
- اسکلت.
تشخیص
تشخیص ژن جهش یافته در کروموزوم 17 با استفاده از تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی می تواند تشخیص را تأیید کند. با این حال ، این روش ها زمانبر و گران هستند ، به طوری که معمولاً لازم نیستند. بنابراین تشخیص معمولاً از نظر بالینی بر اساس معیارهای اصلی توضیح داده شده در بالا انجام می شود که به موجب آن حداقل دو مورد باید اعمال شود. از میان این معیارهای اصلی ، دو مورد به ویژه برجسته می شوند. نوروفیبروما مخصوص نوروفیبروماتوز و لکه های کافه-طلا که اغلب حتی در دوران نوزادی نیز به چشم می آیند.
اپیدمیولوژی فراوانی
بروز ، به معنای فراوانی در جمعیت ، 1: 3500 نوزاد است. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. 50٪ موارد جهش های جدید است.
جهش ژن نوروفیبرومین در کروموزوم 17 در 50٪ موارد جهش جدید است. این می تواند منجر به موارد دیگر شود. Neurofibromine یک پروتئین انسانی است که در سلول ها واقع شده و مسئول یک آبشار به اصطلاح RAS-GAP همراه با سایر است. پروتئین ها.
به عنوان یک تنظیم کننده منفی ، همراه با دیگری پروتئین ها آن را تضمین می کند تعادل بین رشد و تمایز (عملکرد تخصصی) سلولها. اگر این نوروفیبرومین به دلیل جهش از بین رفته یا کمبود داشته باشد ، این امر باعث می شود تعادل شکسته است و تمرکز بر رشد است. به زبان ساده ، نوروفیبرومین زیادی وجود دارد ، اما کیفیت آن پایین است.
- جهش های نقطه ای (تبادل بازها در DNA = تغییر کد ژنتیکی))
- حذف (از دست دادن قطعات DNA)
- تکثیر (دو برابر شدن قطعات DNA)
- درج (چرخاندن قطعات DNA)
- جهش های متصل شده
