سندرم Lesch-Nyhan یک بیماری ارثی نادر است که در اثر نقص ایجاد می شود ژن روی کروموزوم X. علائم در درجات مختلف رخ می دهد و هم روی بدن و هم روی ذهن تأثیر می گذارد. سندرم Lesch-Nyhan قابل درمان نیست. فقط می توان علائم را کاهش داد.
سندرم Lesch-Nyhan چیست؟
سندرم Lesch-Nyhan نوعی اختلال ارثی نادر است که منجر به اختلال متابولیکی ناشی از ژن کاستی. تغییر یافته ژن باعث کمبود آنزیم HGPRT می شود که برای متابولیسم پورین مورد نیاز است. در نتیجه این اختلال ، اسید اوریک در بدن افزایش می یابد و سطح اسید اوریک در خون بالا می رود (هیپراوریسمی). نقرس با رسوبات توسعه می یابد اسید اوریک بلورها در تاندون ها, مفاصل, پوست و در غضروف. رسوبات نیز در مرکز تشکیل می شود سیستم عصبی و در آنجا اختلالات ایجاد کند. سندرم Lesch-Nyhan فقط به ندرت اتفاق می افتد. در آلمان ، فقط حدود 30 تا 40 نفر مبتلا هستند. به طور معمول ، فقط مردان مبتلا می شوند. زنان معمولاً فقط ناقل ژن معیوب هستند و آن را به فرزندان خود منتقل می کنند. تنها در صورت وجود دو بار ژن تغییر یافته ، یعنی در حالت هموزیگوت ، زنان بیمار می شوند. سندرم Lesch-Nyhan نیز نامیده می شود هیپراوریسمی سندرم یا اولیه کودکی نقرس.
علل
علت سندرم Lesch-Nyhan نوعی نقص ژنتیکی است که به صورت مغلوب پیوند x به ارث می رسد. این بدان معنی است که ژن جهش یافته در کروموزوم X ، یکی از دو جنس واقع شده است کروموزوم. مغلوب به معنای آن است که کسی که فقط یک ژن معیوب را به ارث برده است ، در صورت سالم نبودن ژن دیگر والد دوم سالم می ماند. این امر همچنین توضیح می دهد که چرا مردان به طور عمده تحت تأثیر سندرم Lesch-Nyhan قرار دارند. ماده ها رابطه جنسی برقرار می کنند کروموزوم XX ، در حالی که مردان XY دارند ، یعنی فقط یک X. اگر افراد زن X بیمار را از یکی از والدین خود به ارث ببرند ، آنها هنوز با X سالم باقی می مانند که می تواند تمام عملکردها را به طور کامل انجام دهد. اگر افراد مرد یک X بیمار دریافت کنند ، بیماری شیوع پیدا می کند زیرا دیگر X سالم باقی نمی ماند. در زنان ، سندرم Lesch-Nyhan تنها در صورت بروز کروموزوم X بیمار از هر دو والدین ایجاد می شود ، که بسیار نادر است.
علائم ، شکایات و علائم
اگرچه سندرم Lesch-Nyhan یک اختلال مادرزادی است ، اما علائم تا شش تا هشت هفته پس از تولد ظاهر نمی شوند. حداکثر قبل از آن ، باقی مانده ادرار مایل به زرد در پوشک نوزادان مبتلا نشان دهنده یک مورد جدی است شرط. اولین نشانه واضح سندرم Lesch-Nyhan میل به استفراغ است. نوزادان مبتلا چندین بار در روز استفراغ می کنند ، که اغلب منجر به کمبود و کم آبی بدن. پس از ده ماه ، علائم دیگری شروع می شود: قابل توجه پا تغییر شکل ، کاهش میل به حرکت و تأخیر در رشد. والدین همچنین متوجه می شوند که کودک قادر به راه رفتن نیست و حرکات طبیعی را انجام نمی دهد. در خفیف ترین شکل این بیماری نیز وجود دارد اسید اوریک سطح ، که می تواند منجر به نقرس بعداً در زندگی با پیشرفت بیماری ، عفونت های دستگاه ادراری و کلیه سنگ نیز ممکن است تشکیل شود. شکل شدیدتر را می توان با تغییر شکل های ذکر شده در بالا تشخیص داد. دومین شکل شدید آن را می توان با رفتارهای خاص خودزنی کودکان مشاهده کرد. افراد مبتلا لب و انگشتان خود را گاز گرفته و خراش می دهند ، که می تواند رهبری به خونریزی ، التهاب و سایر علائم در شدیدترین شکل ، خودزنی همراه با نقص شدید روانی رخ می دهد. کودکان مبتلا پرخاشگر هستند ، دائماً یکدیگر را گاز می گیرند و اغلب به والدین و مراقبان حمله می کنند.
تشخیص و دوره
علائم سندرم Lesch-Nyhan بلافاصله پس از تولد وجود ندارد ، اما در چند هفته اول زندگی ایجاد می شود. از هفته ششم تا هشتم ، مکرر استفراغ قابل توجه است و بقایای ادرار در پوشک پیدا می شود ، که ناشی از افزایش دفع اسید اوریک است. در ماه های بعدی ، علائم معمولی سندرم Lesch-Nyhan ظاهر می شود. بچه ها از نظر جسمی و روحی کمی رشد می کنند و از رشد عقب می مانند. آنها نشستن و راه رفتن را یاد نمی گیرند و نمی توانند حرکت خود را به درستی هماهنگ کنند. آنها به تأخیر می افتند یادگیری صحبت کردن و فقط می تواند برای مدت زمان کوتاه تمرکز کند. با این حال ، برجسته ترین علامت ، اجبار غیرقابل کنترل به گاز گرفتن ، آسیب رساندن یا حتی معلولیت خود است. با این حال ، این رفتار فقط در تظاهرات شدید بیماری رخ می دهد. در نوع خفیف تر سندرم Lesch-Nyhan ، فقط اسید اوریک افزایش می یابد که منجر به نقرس در طول سال ها می شود. ابتدا با بررسی علائم و اندازه گیری میزان اسید اوریک در این بیماری تشخیص داده می شود خون. اطمینان نهایی در مورد وجود سندرم Lesch-Nyhan با آزمایش ژنتیکی تأمین می شود.
عوارض
در نتیجه سندرم Lesch-Nyhan ، افراد مبتلا از علائم و محدودیت های روانی و جسمی رنج می برند. معمولاً با این سندرم کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش و محدود می شود. وجود دارد استفراغ و تمایل به حرکت کاهش می یابد. علاوه بر این ، مبتلایان از وضعیت غیرمعمول پاها رنج می برند ، و ممکن است قلدری یا اذیت کردن ، به ویژه در سنین جوانی رخ دهد. علاوه بر این ، اختلالات روانی رخ می دهد ، به طوری که به ویژه کودکان از رشد نکرده رنج می برند و باید در بزرگسالی انتظار شکایت داشته باشند. به ندرت ، بیماران در این صورت به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند و قادر به انجام بسیاری از کارها به تنهایی نیستند. علاوه بر این ، ممکن است خودزنی رخ دهد ، که می تواند رهبری به ناراحتی روانی یا افسردگی، به ویژه برای بستگان و والدین. به همین ترتیب ، بیماران معمولاً پرخاشگر یا تحریک پذیر به نظر می رسند ، بنابراین ممکن است محدودیت های اجتماعی ایجاد شود. سندرم Lesch-Nyhan با درمان های مختلف و با مصرف دارو درمان می شود. با این حال ، سیر مثبت بیماری در هر مورد قابل تضمین نیست. سپس بیماران ممکن است تا آخر عمر به درمان وابسته باشند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر کودک علائمی از سندرم Lesch-Nyhan را نشان داد ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. به عنوان مثال ، اگر کودک یک یا دو ماه پس از تولد مرتبا استفراغ می کند و به طور کلی از افزایش بی حالی رنج می برد ، باید پزشک متخصص اطفال به او اطلاع داده شود. در صورت آشکار شدن سایر علائم و شکایات ، مانند یک مورد مشهود پا موقعیت یا کاهش میل به حرکت ، باید با پزشک مشورت شود. سندرم Lesch-Nyhan یک بیماری جدی ارثی است که در صورت عدم درمان عوارض شدیدی را به دنبال دارد. کودکان مبتلا با وجود زودهنگام از محدودیت های حرکتی شدید و اختلالات رفتاری رنج می برند درمان، به همین دلیل تماس نزدیک با پزشک خانواده و یک فیزیوتراپ حتی فراتر از درمان نیز لازم است. علاوه بر این ، بیماران اغلب نیاز به مراقبت روانشناختی دارند. هرگونه ناهنجاری در رفتار مبتلایان را باید با دقت برطرف کرد و به عنوان بخشی از آنها کاهش داد رفتار درمانی. بسته به علائم ، بیمار ممکن است به یک متخصص ارولوژی ، متخصص زنان ، گوارش یا نفرولوژیست نیز مراجعه کند. در صورت تشنج و سایر موارد اضطراری پزشکی ، خدمات نجات تماس مناسبی است.
درمان و درمان
درمان برای سندرم Lesch-Nyhan در درجه اول علائم را نشان می دهد ، زیرا علت بیماری ، نقص ژنتیکی ، قابل درمان نیست. بدین ترتیب، داروهای تجویز می شود که سطح ادرار و رژیم غذایی از نظر پورین کم است. علاوه بر این ، باید از مصرف زیاد مایعات اطمینان حاصل شود. اینها معیارهای برای جلوگیری یا حداقل کاهش رسوبات اسید اوریک در بدن و اختلالات مربوط به آن در نظر گرفته شده است. سطح اسید اوریک باید به طور منظم بررسی شود. علاوه بر این ، باید اقدامات احتیاطی در مورد رفتار خود آسیب زا انجام شود. آرام بخش داروهایی مانند دیازپام (به عنوان مثال ، Valium) بلکه همچنین نورولپتیک مانند هالوپریدول با موفقیت در سندرم Lesch-Nyhan استفاده شده است. در شب ، قرص خواب گاهی اوقات تجویز می شود تا بیماران بتوانند شبهای آرام و منطقی داشته باشند. با این حال ، درمانی معیارهای بستگی به شدت بروز سندرم Lesch-Nyhan دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم Lesch-Nyhan پیش آگهی نامطلوبی دارد. تمایل به انسان ژنتیک وجود دارد که منجر به اختلال متابولیک می شود. قانون فعلی اجازه مداخله برای تغییر ترکیب ژنتیکی انسان را نمی دهد. بنابراین ، علت سلامت اختلال را نمی توان از بین برد. علائم و بی نظمی ها قبلاً در هفته های اول زندگی رخ داده اند. در کل روند رشد و نمو فرد بیمار ، انواع اختلالات یا تأخیرها آشکار می شود. عملکرد شناختی کاهش می یابد و اختلالات رفتاری ظاهر می شود. در صورت عدم درمان ، علائم بیماری رهبری به کاهش شدید کیفیت زندگی احتمال آسیب به خود و همچنین افزایش آسیب به دیگران وجود دارد. بنابراین ، درمان پزشکی برای پیشرفت دوره بیماری اجتناب ناپذیر است. طولانی مدت درمان و حکومت داروهای مورد نیاز است بلافاصله پس از قطع دارو ، علائم در مدت کوتاهی برمی گردند. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست ، ناهنجاری های رخ داده در علامت را می توان به خوبی کنترل و کنترل کرد. با وجود تمام تلاش ها ، آزادی از علائم حاصل نمی شود. علاوه بر اختلالات متابولیکی ، بیماری ژنتیکی منجر به اختلالات رشد جبران ناپذیری نیز می شود. اگر در مراحل اولیه درمان ها و تمرینات هدفمند با بیمار انجام شود ، می توان بهبود كلی در كیفیت زندگی را مشاهده كرد.
پیشگیری
پیشگیری از سندرم Lesch-Nyhan امکان پذیر نیست زیرا این بیماری یک بیماری ارثی است که ناشی از یک ژن معیوب است. اگر یک زن باردار دارای ژن معیوب باشد و در آزمایشات قبل از تولد (قبل از تولد) با سندرم Lesch-Nyhan تشخیص داده شود ، ممکن است خاتمه یابد بارداری.
پیگیری
در بسیاری از بیماری های ارثی ، پیگیری در سندرم Lesch-Nyhan نیز بسیار دشوار است. نقص ژنتیکی یا جهش می تواند عواقب جدی را به همراه داشته باشد که متخصصان پزشکی می توانند فقط تعداد کمی از آنها را تخفیف ، اصلاح یا درمان کنند. در بسیاری از موارد ، بیماری های ارثی باعث ناتوانی های شدید می شوند. مبتلایان باید تا آخر عمر با اینها مبارزه کنند. آنچه در مراقبت های بعدی اغلب به اندازه کافی انجام می شود فقط شامل فیزیوتراپی یا روان درمانی است معیارهای. با این حال ، موفقیت های درمانی می تواند برای یک سری از بیماری های ارثی که به تدریج پیشرونده هستند ، حاصل شود. در مورد سندرم Lesch-Nyhan ، مراقبت های بعدی همراه با نوع درمانی با هدف کنترل اختلال متابولیک انجام می شود. بر این اساس ، هدف داروها رساندن سطح اسید اوریک به سطح متوسط است. نوع رژیم غذایی، که ممکن است به یک رژیم غذایی خاص تبدیل شود ، همچنین نقش اصلی را بازی می کند. اظهارات کلی در مورد نوع مراقبت های بعدی فقط در حدی مجاز است که در صورت امکان زندگی برای بیماران آسیب دیده آسان تر شود. بیماری های ارثی می توانند باعث افزایش یا به طور مداوم علائم شدید در طول زندگی شوند. آنها می توانند کیفیت و طول عمر را به طور قابل توجهی محدود کنند. برای بسیاری از بیماری های ارثی ، جراحی تسکین کمی می دهد. پیگیری بعد از عمل ممکن است لازم باشد. امروزه برخی از علائم یا اختلالات بیماری های ارثی با موفقیت قابل درمان هستند. مراقبت های روان درمانی برای بیماری های ارثی در هر کجا مفید است افسردگی، احساس حقارت ، یا سایر اختلالات روانشناختی در نتیجه ویژگی های بیماری رخ می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم Lesch-Nyhan ، درمان بر کاهش اسید اوریک افزایش می یابد غلظت در خون. این امر با داروهای حاوی ماده فعال محقق می شود آلوپورینول، همراه با تغییر در سبک زندگی. در ابتدای درمان ، پزشک پیشنهاد می کند رژیم غذایی به بیمار یا او را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهید. همراه با متخصص ، می توان یک برنامه غذایی تهیه کرد که در حالت ایده آل شامل یک رژیم کم پورین و مصرف منظم مایعات باشد. ورزش منظم و اجتناب از فشار می تواند از عوامل مهم در بهبود شیوه زندگی و کاهش دائمی اسید اوریک باشد غلظت در خون اگر فرزندان تحت تأثیر قرار گیرند ، والدین باید اقدامات بیشتری برای جلوگیری از رفتار خودزنی انجام دهند. به عنوان مثال ، ممکن است لازم باشد کودک را مهار کنید یا مانند او کلاه ایمنی بگذارید سر حفاظت. در موارد شدید ، باید دندان های برش را برداشته تا از خودزنی معمول جلوگیری شود. بسیاری از بیماران همچنین نیاز به مراقبت های ویژه روان درمانی دارند. از آنجا که این بیماری معمولاً بار قابل توجهی برای والدین نیز دارد ، خانواده درمانی می تواند مفید باشد. درمانگر اغلب می تواند با سایر والدین آسیب دیده ارتباط برقرار کند.
