سندرم Kearns-Sayre (KSS) اولین بار به طور سیستماتیک در سال 1958 توصیف شد و یکی از نادرترین اختلالات ژنتیکی میتوکندری است. KSS دارای یک علامت شناسی اصلی است که دارای علائم کمی است که در همه بیماران رخ می دهد. در طول زندگی ، بسته به اینکه کدام بافت تحت تأثیر نقص میتوکندری قرار می گیرد ، بیماری های شدید دیگری نیز اضافه می شود. آنها باید جداگانه درمان شوند.
سندرم کرنز-سایر چیست؟
سندرم Kearns-Sayre از هر 12 بیمار حدود 100,000 نفر را مبتلا می کند. این اختلال بسیار نادر ژنتیکی است و به صورت اختلال در متابولیسم داخل سلولی بروز می کند. DNA میتوکندری واقع در سلول ها در مجموع 4977 جفت باز توسط جهش آسیب دیده است. این مربوط به 12 ژن میتوکندریایی است. این سلولهای معیوب در عضلات اسکلتی ، عضلات خارجی چشم ، در قرار دارند کبد سلول ها. از آنجا که جهش یافته است میتوکندری دیگر نمی تواند (به طور صحیح) مواد مغذی حاصل از دریافت غذا را به انرژی سلول ها تبدیل کند ، قسمتهای زیادی از عضلات و بافتهای اطراف دیگر تأمین نمی شوند آدنوزین تری فسفات (ATP). بر خلاف سایر بیماری های سلول عضلانی ، KSS که به آرامی پیشرفت می کند ، سایر بافت ها را نیز تحت تأثیر قرار می دهد: بنابراین ، بسته به اینکه کدام اندام ها دیگر به درستی با ATP عرضه نشوند ، آسیب به قلب عضله ، ضعف عضلانی ، از دست دادن شنوایی, دیابت قارچ ، تأخیر در شروع بلوغ ، مشکلات دستگاه گوارش روی دادن. اولین علائم معمولاً در دهمین سال زندگی تشخیص داده می شوند. در سراسر جهان فقط چند صد مورد مستند از این بیماری وجود دارد.
علل
این اختلال ژنتیکی بسیار نادر فقط به صورت پراکنده رخ می دهد ، بنابراین علم پزشکی فرض می کند که این بیماری در اثر جهش های خود به خودی ایجاد شده است. هر دو جنس را به طور یکسان تحت تأثیر قرار می دهد. جهش های میتوکندری از مادر به کودک منتقل می شوند. متخصصان پزشکی از وراثت اتوزوم مغلوب در ارتباط با وراثت سندرم کرنز-سایر صحبت می کنند.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اساسی KSS در حدود 10 سالگی ظاهر می شود. بیمار دارای پلک های افتاده است (پتوز) اختلالات حرکتی چشم (چشم پیشرونده خارجی ، CPEO) نیز مشهود است. اختلال رنگدانه ای شبکیه (رتینوپاتی رنگی غیرمعمول) باعث اختلالات بینایی و کاهش دید می شود. بعداً ممکن است آتروفی عضلانی پیشرونده همراه با اختلال در حرکت وجود داشته باشد هماهنگی (آتاکسی) رفلکس ها کاهش می یابد (هیپورفلکسی) یا اصلاً اتفاق نمی افتد (آرفلکسی). اگر قلب عضله آسیب دیده است ، اختلالات هدایت (آریتمی قلبی) نتیجه هستند. اختلال در سلول های عصبی منجر به اختلالات حسی در اندام ها می شود. علاوه بر این ، بیماران هنوز توانایی شنوایی کمتری دارند. اختلال ذهنی تا جنون همچنین می تواند در زمینه سندرم Kearns-Sayre رخ دهد. به دلیل هورمون آشفته تعادل, دیابت ملیتوس ، کم کاری تیروئید و اختلال رشد (کوتاه قد) روی دادن. برخی از بیماران همچنین دچار اختلالات گفتاری و بلع می شوند.
تشخیص و روند بیماری
علائم اصلی سندرم کرنز-سایر در اوایل آشکار است ، بیشتر بیماران دیرتر با پیشرفت آهسته بیماری ظاهر می شوند. تجزیه و تحلیل CSF سطح پروتئین بیش از 100 میلی گرم در دسی لیتر را در بیماران KSS نشان می دهد. خون سطح نشان می دهد افزایش یافته است لاکتات و پیروات. میکروسکوپ الکترونی تغییرات ساختاری میتوکندری را نشان می دهد. CT کلسیفیکاسیون را نشان می دهد ganglia basal. با کمک EMG ، کاهش فعالیت عضلانی قابل تشخیص است. اختلالات هدایت محرک را می توان با کمک ENG تشخیص داد. آ بیوپسی اگر 1.3 تا 10 کیلو بایت DNA میتوکندریایی مختل شود و "فیبرهای قرمز پارچه ای" معمولی قابل تشخیص باشند ، عضلات اسکلتی نتیجه مثبتی نشان می دهد. الکتروتینوگرام "نمک و فلفل شبکیه چشم". کاردیومیوپاتی (آریتمی قلبی) توسط ECHO و ECG تشخیص داده می شود. صددرصد اطمینان از اینکه بیمار در حال مطالعه دارای سندرم کرنس-سایر است ، با این حال ، در دسترس پزشک معالج نیست تا زمانی که وی از تکثیر PCR برای بررسی تمام DNA میتوکندری و انجام تجزیه و تحلیل توالی mtDNA از بین رفته استفاده کند.
عوارض
سندرم Kearns-Sayre منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و زندگی فرد مبتلا می شود. در بیشتر موارد ، بیماران از اختلالات بینایی شدید و محدودیت در زمینه بینایی رنج می برند. علاوه بر این ، کامل است کوری ممکن است در دوره بعدی بیماری رخ دهد. تجربه بیماران غیرمعمول نیست قلب مشکلات ، که می تواند رهبری به مرگ قلبی حساسیت فرد مبتلا نیز معمولاً مختل شده و فلج رخ می دهد. بیشتر بیماران نیز نمایشگاه دارند جنون یا سایر اختلالات روانی ، به طوری که به ندرت به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته نباشند. اختلالات گفتاری همچنین ممکن است رخ دهد. هماهنگی حرکت نیز مختل شده و منجر به محدودیت حرکت یا سایر اختلالات راه رفتن می شود. کیفیت زندگی به دلیل سندرم کرنز-سایر بطور قابل توجهی کاهش می یابد. در بسیاری از موارد ، والدین یا بستگان فرد مبتلا نیز برای پیشگیری به درمان روانی نیاز دارند افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. درمان با کمک دارو انجام می شود. در بسیاری از موارد ، پیوند قلب ضروری است ، زیرا در غیر این صورت ممکن است مرگ قلبی ناگهانی رخ دهد. امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی توسط سندرم کرنز-سایر محدود می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت ایجاد تغییرات بینایی در پلک ها ، والدین باید به همراه فرزندان خود به پزشک مراجعه کنند. این موارد در صورت بیماری به طور ناگهانی افتاده و با کشش عمدی عضلات قابل تغییر نیستند. علائم سندرم کرنز-سایر در دهمین سال زندگی ایجاد می شود و باید مورد معاینه پزشکی قرار گیرد و همچنین درمان شود. اختلالات در حرکات چشم ، اختلال در بینایی و کاهش پاسخ رفلکس غیر معمول تلقی می شود و باید بررسی شود. در بیشتر موارد ، میزان دید فرد مبتلا محدود است. کاهش شنوایی ، اختلالات در فعالیت های قلبی یا وقفه در ریتم قلب باید در اسرع وقت توسط پزشک ارزیابی شود. اگر کودک از ناهنجاری های حساسیت در اندام رنج می برد ، نیاز به مراقبت پزشکی دارد. بی حسی از پوست یا حساسیت بیش از حد به محرک باید به پزشک ارائه شود. اگر وجود دارد حافظه اختلالات ، بی نظمی در حافظه یا کاهش توانایی ذهنی ، مراجعه به پزشک ضروری است. در صورت کوتاه قد، ناهنجاریهای رفتاری و اختلالات گفتاری، معاینات پزشکی توصیه می شود. اگر کودک از مشکل بلع شکایت داشت ، از خوردن غذا امتناع کرد یا وزن کم کرد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر مقدار کافی مایعات مصرف نشود ، ارگانیسم در معرض خطر است سوء تغذیه. برای جلوگیری از ایجاد تهدید کننده زندگی شرط، باید با پزشک مشورت شود. بیماران سندرم کرنس-سایر به محض افزایش علائم در دوره بعدی به پزشک نیاز دارند.
درمان و درمان
درمان سندرم کرنز-سایر هنوز امکان پذیر نیست. بیماران عموماً امید به زندگی کوتاه تری دارند ، اما این امر با داروهای پزشکی مناسب طولانی تر می شود معیارهای. در موارد شدید ، مرگ ناگهانی قلب ممکن است ناشی از کاردیومیوپاتی. هیچ علتی وجود ندارد درمان. با این حال ، بیشتر بیماران KSS را می توان با کمک بسیار متمرکز بهبود بخشید کوآنزیم Q10 (اوبی کینون). معمولاً الف مقدار 30 تا 260 میلی گرم از راه خوراکی مصرف می شود. متناوباً ، می توان 90 تا 270 میلی گرم در روز ایدبنون مصرف کرد. عوامل باعث بهبود عملکرد میتوکندری در مغز و عضلات اسکلتی برای سایر نقایص میتوکندری ، کارنیتین یا کراتین، به عنوان مثال ، نیز تجویز می شود. در غیر این صورت ، فقط علامت دار است درمان می توان داد مراجعه منظم به متخصص قلب در درمان مزمن کمک می کند آریتمی قلبی. در بعضی موارد ، الف راهنما باید درج شود به ویژه در فقرا شرطحتی ممکن است پیوند قلب نیز نشان داده شود. از دست دادن شنوایی با سمعک مناسب می توان حداقل برای مدتی جبران کرد. بازدید منظم از چشم پزشک خطر عوارض چشم را کاهش می دهد. در حضور سندرم Kearns-Sayre ، پیش آگهی به شدت بیماری بستگی دارد ، یعنی اینکه چند عضو در روند بیماری دخیل هستند و نسبت mtDNA غیرطبیعی موجود در هر کدام.
چشم انداز و پیش آگهی
اگرچه سندرم کرنز-سایر نادر است ، اما پیش آگهی این اختلال نامطلوب است. علت آن نقص ژنتیکی است که قابل درمان و درمان نیست. به دلایل قانونی ، دانشمندان و پزشکان مجاز به تغییر نیستند ژنتیک از انسانها بنابراین ، این اختلال قابل درمان نیست. درمان علامتی انجام می شود ، که فقط می تواند علائم موجود را کاهش دهد. بیمار در معرض طولانی مدت قرار می گیرد درمان، که با استرس ها و عوارض جانبی مختلفی همراه است. به محض قطع درمان درمانی یا متوقف شدن آن به مسئولیت شخصی ، انتظار می رود که شکایات عود کند. بسیاری از شکایات موجود با وجود همه تلاش ها و امکانات پزشکی قابل درمان نیستند. در مورد اختلالات روانی و همچنین اختلالات مغز، معمولاً هیچ رویکرد درمانی برای دستیابی به بهبودی وجود ندارد سلامت. در این موارد بیمار به بهترین وجه توانایی خود را همراهی می کند و یک مراقب برای وی فراهم می شود. کنار آمدن با زندگی روزمره معمولاً امکان پذیر نیست. به دلیل انبوهی از اختلالات ناشی از این سندرم ، ممکن است یک بار عاطفی شدید برای فرد مبتلا و همچنین بستگان وی وجود داشته باشد. اختلالات ثانویه روانشناختی می تواند بروز کند و رهبری به وخامت بیشتر وضعیت کلی این باید هنگام پیش آگهی در نظر گرفته شود.
پیشگیری
پیشگیری در سندرم کرنز-سایر امکان پذیر نیست زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. پیدایش دقیق هنوز به وضوح مشخص نشده است. با این حال ، با کمک روش های تخصصی مناسب ، می توان علائم جدید شدید را تشخیص داد بیماری مزمن خیلی زود است و به موقع آنها را معالجه می کند.
پیگیری
در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به سندرم Kearns-Sayre گزینه خاصی یا مستقیم برای مراقبت های بعدی ندارد ، بنابراین بیمار قطعاً به تشخیص سریع و بالاتر از همه ، بیماری بستگی دارد. حتی در اولین علائم و نشانه ها ، فرد مبتلا برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم باید با پزشک مشورت کند. از آنجایی که سندرم کرنس-سایر یک بیماری ژنتیکی است ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، آزمایش ژنتیک و مشاوره باید انجام شود تا از عود بیماری جلوگیری شود. بیشتر افراد مبتلا به سندرم کرنز-سایر به مصرف دارو وابسته هستند. همیشه اطمینان حاصل می شود که دارو به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می شود تا علائم به طور دائمی تسکین یابد. همچنین باید به طور منظم با یک متخصص قلب مشورت شود تا شرط قلب را می توان به طور دائمی بررسی کرد. در بدترین حالت ، مرگ ناگهانی قلبی می تواند رخ دهد ، به طوری که امید به زندگی در بسیاری از موارد به دلیل سندرم کاهش می یابد. سیر بعدی به شدت به این بیماری بستگی دارد به زمان تشخیص ، بنابراین در مورد آن نمی توان پیش بینی کلی کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم کرنز-سایر ، مهمترین اقدام خودیاری تطبیق بهینه دارو با شرایط زندگی است. از آنجا که افراد مبتلا در معرض خطر مرگ ناگهانی قلبی هستند ، مراقبت از علائم و ناراحتی های غیرمعمول نیز مهم است. اگر تپش قلب، تنگی نفس، درد و سایر علائم این بیماری آشکار می شود ، پزشک فوریت باید سریعاً هشدار داده شود. در موارد کمتر شدید ، بیماران به سادگی باید این کار را آسان انجام دهند. همانطور که باید از انجام فعالیتهای بدنی شدید خودداری شود فشار و محرک مانند الکل, كافئين or نیکوتین. از دست دادن شنوایی با سمعک مناسب می توان جبران کرد. حداقل می توان با مراجعه منظم به مرکز بینایی ، دید را تثبیت کرد چشم پزشک. اگر بیمار به ویژه فقیر باشد سلامت، باید پیوند قلب انجام شود. در آماده سازی برای این روش ، بیمار باید تغییر کند رژیم غذایی و مصرف داروها را به پزشک اطلاع دهید. هرگونه بیماری ، آلرژی یا شرایط پزشکی که ممکن است پزشک هنوز از آنها اطلاع نداشته باشد ، باید قبل از انجام این روش نیز مشخص شود. پس از عمل ، بیمار نیاز به استراحت و استراحت در رختخواب ، همراه با مراقبت های پزشکی دقیق دارد. چه دیگه ای معیارهای بیمار می تواند مصرف کند بستگی به این دارد که کدام اندامها درگیر این بیماری هستند.
