سندرم Fanconi-Bickel: علل ، علائم و درمان

سندرم Fanconi-Bickel نوعی اختلال است که در آن ذخیره گلیکوژن مختل می شود. این بیماری بسیار نادر است و به طور مترادف به عنوان گلیکوژنوز نوع XI یا گلیکوژنوز بیکل-فانکونی شناخته می شود. این بیماری به دلیل نقص در است ژن 'GLUT-2'

سندرم Fanconi-Bickel چیست؟

در سندرم Fanconi-Bickel ، ذخیره گلیکوژن در کلیه ها و کبد دچار اختلال شده است علاوه بر این ، بیماران مبتلا به توبلوپاتی کلیوی مشخص شده و اختلالات در متابولیسم گالاکتوز و گلوکز. اظهارات دقیق در مورد فراوانی سندرم Fanconi-Bickel در حال حاضر هنوز امکان پذیر نیست. با این حال ، بیش از 200 مورد بیماری در حال حاضر شناخته نشده است. به عنوان یک قاعده ، اولین علائم بیماری در نوزادان در ماه های اول پس از تولد ظاهر می شود. این بیماری معمولاً در علائمی مانند خود بروز می کند راشیت و پلی اوریا در این حالت ، لوله پروگزیمال نیز تحت تأثیر اختلالات قرار می گیرد. سندرم Fanconi-Bickel نام خود را با مراجعه به پزشکان Fanconi و Bickel ، که اولین بار بیماری را در سال 1949 توصیف کردند ، دریافت کرد.

علل

سندرم Fanconi-Bickel به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود و آن را به یک بیماری ارثی تبدیل می کند. طبق نتایج مطالعه تا به امروز ، این یک بیماری اتوزومی مغلوب است. هنوز شیوع دقیق آن تحقیق نشده است ، اما سندرم Fanconi-Bickel یک بیماری بسیار نادر است. توسعه این بیماری توسط ایجاد می شود ژن جهش در ژن به اصطلاح GLUT-2. این شامل جهش های ژنتیکی از هر دو نوع هتروزیگوت و هموزیگوت است.

علائم ، شکایات و علائم

در سندرم Fanconi-Bickel ، ماده گلیکوژن در سلول تجمع می یابد کبد از بیمار مبتلا علاوه بر این ، به اصطلاح هپاتومگالی ، بزرگ شدن پاتولوژیک کبد و کلیه، مشهود است و توانایی کلیه ها به شدت مختل می شود. علاوه بر این، گالاکتوز و گلوکز تعادل آشفته هستند برخی از علائم معمول این بیماری قبلاً در نوزادان و نوزادان مشهود است. مثلا، راشیت توسعه می یابد ، که با اختلال در ارتباط است کلیه تابع. در دوره بعدی سندرم Fanconi-Bickel ، بیماران از علائمی مانند رنج می برند کوتاه قد و همچنین به اصطلاح کلیوی استئوپاتی. در این زمینه ، هپاتوسپلنومگالی و همچنین پوکی استخوان نیز رخ می دهد. در کودکان خردسال ، این بیماری اغلب در ابتدا با شکم برآمده به جلو و در نتیجه هپاتوسپلنومگالی آشکار می شود. مرحله بلوغ در افراد مبتلا دیرتر از نوجوانان سالم ظاهر می شود. علاوه بر این ، بیماران معمولاً استئوپنی از خود بروز می دهند و از کودکی دچار شکستگی استخوان می شوند. با افزایش سن ، تظاهرات پوکی استخوان تشدید می کند در برخی از افراد مبتلا ، چربی بدن به طور غیر طبیعی توزیع می شود.

تشخیص

در تشخیص سندرم Fanconi-Bickel ، پزشک معالج هم علائم بارز بیماری را در نظر می گیرد و هم نتایج آزمایشات مختلف آزمایشگاهی را که روی بیمار انجام می شود. هنگامی که نوزادان چند ماه پس از تولد از علائم معمولی رنج می برند ، معاینات پزشکی مناسب معمولاً به سرعت تجویز می شود. با این حال ، با توجه به فراوانی کم بیماری ، سو rarely ظن به ندرت بلافاصله متوجه سندرم Fanconi-Bickel می شود. آنامنزیس ضروری بیمار عمدتا متولیان آن است کودک بیمار. از طریق آنها ، پزشک اطلاعات مربوط به علائم بیماری را دریافت می کند. علاوه بر این ، با کمک والدین بیمار ، متخصص قادر به گرفتن سابقه خانوادگی است ، که برای تشخیص بیماری وراثتی مهم است. پس از مصاحبه با بیمار ، روشهای مختلف معاینه اولویت اول است ، که به وسیله آن پزشک سعی می کند به بیماری فعلی نزدیک شود. به عنوان مثال ، او استفاده می کند اشعه ایکس معاینات ، که معمولاً شواهدی از آن را نشان می دهد راشیت. خون آزمایشات و نمونه ادرار بیمار با ارزیابی آزمایشگاهی مربوطه نیز نقشی اساسی دارند. افراد مبتلا به سندرم Fanconi-Bickel پروتئینوریا ، فسفاتوریا ، گلوکزوریا و هیپوفسفاتمی را نشان می دهند. علاوه بر این، هیپراوریسمی در ارتباط با آمینواسیدوریا دیده می شود. نمونه برداری با تجزیه و تحلیل بافت شناسی بعدی از نمونه های بافت نیز ممکن است. پزشکان معمولاً استئاتوز کبدی و همچنین ذخیره گلیکوژن را در کبد و کلیه، دقیق تر در ناحیه سلولهای لوله پروگزیمال و همچنین سلولهای کبدی. در نهایت ، سندرم Fanconi-Bickel با آزمایش ژنتیکی قابل اطمینان است. ژن جهش در ژن های مسئول شناسایی می شود. بعلاوه ، تشخیص بیماری قبل از تولد در خانواده هایی که از قبل تحت بار قرار گرفته اند ، امکان پذیر است. در تشخیص های افتراقی، پزشک در درجه اول بیماری به اصطلاح ذخیره سازی گلیکوژن نوع IA را که به عنوان بیماری فون گیرک نیز شناخته می شود ، کنار می گذارد.

عوارض

در بیشتر موارد ، سندرم Fanconi-Bickel منجر به یک کبد بزرگ شده و اختلال عملکرد کلیه. به همین ترتیب ، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند کوتاه قد. به خصوص در کودکان ، کوتاه قد می توان رهبری به سختی هایی که بخاطر این مسخره می شوند. این اغلب منجر به افسردگی و سایر محدودیت های روانشناختی. خطر شکستگی استخوان توسط سندرم Fanconi-Bickel بسیار افزایش می یابد ، به طوری که بیمار می تواند آسیب های خود را راحت تر حفظ کند. در برخی موارد ، بیماران نیز از یک امر غیرمعمول رنج می برند توزیع از چربی بدن این امر همچنین می تواند باعث کاهش عزت نفس و کاهش کیفیت زندگی شود. درمان خاصی برای سندرم Fanconi-Bickel وجود ندارد. بنابراین فقط می توان علائم را درمان کرد و آنها را به حداقل رساند. کلیه ها با افزودن تقویت می شوند الکترولیت ها. بیمار باید a را حفظ کند رژیم غذایی بدون گالاکتوز و به اندازه کافی فروکتوز. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم نیز تأثیر مثبتی بر سندرم Fanconi-Bickel دارد. در موارد شدید ، اختلال عملکرد کلیه ، امید به زندگی کاهش می یابد. درد با درمان های درد قابل درمان است ، اما استفاده طولانی مدت از داروهای مسکن باید دلسرد شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم Fanconi-Bickel منجر به خود ترمیم یا بهبود علائم نمی شود ، در هر صورت بیماری باید توسط پزشک معاینه شود و همچنین باید تحت درمان قرار گیرد. این روش خوبی برای جلوگیری از عوارض بعدی است. اگر بیمار به طور قابل توجهی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود کبد بزرگ شده. در میان چیزهای دیگر ، این نیز از طریق قابل مشاهده است درد در این ناحیه از بدن. علاوه بر این ، عملکرد کلیه همچنین می تواند آشفته شود ، که فقط توسط a قابل بررسی است خون تست. علاوه بر این ، اگر فرد مبتلا از کوتاهی قد رنج ببرد ، مراجعه به پزشک ضروری است. شکستگی استخوان یا شکایت در هنگام استخوان ها رشد همچنین می تواند نشانگر سندرم Fanconi-Bickel باشد و باید توسط پزشک معاینه شود. معمولاً بیماری توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی تشخیص داده می شود. درمان علائم معمولاً با کمک دارو انجام می شود و می تواند آنها را محدود کند. از آنجا که سندرم Fanconi-Bickel نیز می تواند باشد رهبری به علائم روانشناختی ، این باید توسط یک روانشناس یا توسط یک درمانگر مدیریت شود. این سندرم معمولاً امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.

درمان و درمان

تاکنون هیچ گزینه موثری برای درمان علی سندرم Fanconi-Bickel در دسترس نیست. در عوض ، علائم بیماران در بهترین حالت ممکن درمان می شوند. آسیب دیده عملکرد کلیه با اضافی درمان می شود حکومت of الکترولیت ها و آب. بیماران نیز دریافت می کنند فسفات و ویتامین D. در حالت ایده آل ، افراد بیمار به یک گالاکتوز کم می چسبند رژیم غذایی. مصرف کافی فروکتوز نقش مهمی ایفا می کند ، زیرا این ماده مورد نیاز را تأمین می کند کربوهیدرات ها. روند و پیش آگهی سندرم Fanconi-Bickel هنوز به اندازه کافی تحقیق نشده است. با این حال ، نشان داده شده است که توبلوپاتی کلیه هنوز در بیماران بزرگسال وجود دارد. با این حال ، به ندرت منجر به نقص کلیه می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

در بیشتر موارد ، سندرم Fanconi-Bickel تهدید کننده زندگی نیست. اگر بیماری ذخیره گلیکوژن به موقع تشخیص داده شود و توسط متخصص درمان شود ، می توان از عوارض جدی جلوگیری کرد. با این حال ، در موارد فردی ، علائم می توانند بروز کنند نارسایی کلیه، که با عوارض بعدی همراه است و به طور بالقوه تهدید کننده زندگی است. سندرم Fanconic-Bickel همچنین علائم کمبود شدید ایجاد می کند که باعث طولانی شدن فشار بر روی بدن می شود. با این وجود ، پیش آگهی به طور کلی مثبت است. بیمارانی که در اولین علائم با پزشک مشورت می کنند و دستورالعمل های مربوط به پزشک را رعایت می کنند رژیم غذایی و مصرف دارو طی چند ماه بهبود می یابد. انتظارات دائمی در سندرم Fanconi-Bickel انتظار نمی رود ، به شرطی که درمان لازم انجام شود معیارهای گرفته شده اند امید به زندگی توسط این بیماری کاهش نمی یابد. رفاه در مرحله حاد بیماری و همچنین در طی آن کاهش می یابد درمان، اگرچه میزان محدودیت ها به تصویر علائم ، سن بیمار و سایر عوامل بستگی دارد ، که باید پزشک هنگام تعیین پیش آگهی به آنها توجه کند. ویتامین D و داروی فسفات درمان ممکن است گاهی رهبری به عوارض جانبی و دارو فعل و انفعالات که ممکن است احتمال بهبود سریع را بدتر کند.

پیشگیری

سندرم Fanconi-Bickel ، به عنوان یک بیماری تحریک شده از نظر ژنتیکی ، قابل پیشگیری نیست.

مراقبت های بعدی

در بیمار مبتلا به سندرم Fanconi-Bickel معمولاً گزینه های مراقبت های ویژه خاصی وجود ندارد. در این رابطه ، بیمار در درجه اول به تشخیص و درمان به موقع وابسته است ، زیرا ممکن است در غیر این صورت عوارض جدی ایجاد شود. از آنجا که سندرم Fanconi-Bickel فقط به صورت علامت دار قابل درمان است و نه به صورت علی. مشاوره ژنتیک اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد توصیه می شود تا احتمالاً از انتقال سندرم به کودکان جلوگیری کند. این سندرم معمولاً با کمک دارو درمان می شود. همچنین افراد آسیب دیده باید به مصرف زیاد مایعات توجه کنند تا به کلیه آسیب نرسد. اعضای داخلی برای تشخیص و درمان آسیب در مراحل اولیه باید مرتباً توسط پزشک بررسی شود. رژیم غذایی خاصی نیز لازم است که فرد مبتلا باید آن را دنبال کند. به خصوص در مورد کودکان ، والدین باید به این رژیم توجه کنند. در صورت ضعف کلیه ها ، پیوند or دیالیز ممکن است لازم باشد ، به همین دلیل ممکن است به دلیل سندرم Fanconi-Bickel امید به زندگی در فرد مبتلا کاهش یابد. علاوه بر این ، مراقبت از خانواده و دوستان فرد اغلب مفید است و تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در سندرم Fanconi-Bickel ، گزینه های کمکی در دسترس برای فرد مبتلا بسیار کم است. این سندرم به خودی خود قابل پیشگیری نیست ، بنابراین معمولاً فقط درمان علامتی توسط پزشک انجام می شود. مبتلایان در زندگی روزمره خود به رژیم کم گالاکتوز وابسته هستند تا علائم سندرم را تسکین دهند. به ویژه میوه ها و سبزیجات می توانند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشند ، زیرا غنی از آن هستند فروکتوز. علاوه بر این ، به طور کلی سبک زندگی سالم نیز تأثیر بسیار مثبتی بر بیماری دارد. از آنجا که مبتلایان نیز می توانند دچار ضعف شوند عملکرد کلیه به دلیل سندرم Fanconi-Bickel ، الکترولیت ها باید به اضافه شود آب به طور منظم. مختلف تغذیه ای مکمل، به عنوان مثال ویتامین D or فسفات، همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند سندرم داشته باشد. استفاده طولانی مدت از اینها مکمل فقط باید پس از مشورت با پزشک انجام شود. استفاده طولانی مدت از داروهای ضد درد همچنین باید همیشه با یک متخصص پزشکی در مورد آن صحبت شود. علاوه بر این ، افراد مبتلا به معاینات منظم کلیه و سایر افراد بستگی دارند اعضای داخلی برای شناسایی شکایات و عوارض در مراحل اولیه.