سندرم Hajdu-Cheney یک بیماری نادر استخوانی است. به نظر می رسد ناشی از جهش ژنتیکی است که به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. درمان استاندارد معیارهای به دلیل تعداد محدود موارد کمیاب بوده است.
سندرم حاجدو چنی چیست؟
استئولیز اصطلاح پزشکی برای انحلال فعال بافت استخوان است. انسان استخوان ها ارگانیسم زنده ای است که در طول زندگی دچار تغییرات و فرایندهای بازسازی می شود. بنابراین استئولیز ، در حد متوسط ، یک فرایند فیزیولوژیکی در چارچوب بازسازی طبیعی استخوان است که باعث کاهش بافت استخوانی می شود که دیگر تحت فشار و بنابراین آن را با نیازهای عملکردی خود سازگار می کند. با این حال ، در زمینه بیماری های مختلف ، استئولیز نیز دارای اهمیت پاتولوژیک است. این مورد در مورد سندرم Hajdu-Cheney وجود دارد. این یک آکروستئولیز ارثی اتوزومال غالب است که به عنوان آکروستئولیز ایدیوپاتیک خانوادگی یا استئولیز ایدیوپاتیک ارثی نوع VI شناخته می شود. بیماری نادر ارثی به طور محلی بافت استخوانی را تخریب می کند. در سراسر جهان ، از زمان توصیف اولیه آن ، فقط حدود 50 مورد گزارش شده است. به دلیل تعداد اندک موارد ، هنوز در مورد این سندرم تحقیق قطعی نشده است. این امر به خصوص در علت شناسی بسیار صدق می کند. رادیولوژیست آمریکایی ویلیام چنی اولین بار این سندرم را در قرن بیستم در یک خانواده میشیگان توصیف کرد. دکتر رادیولوژیست مجارستانی-انگلیسی ، حاجدو ، اندکی پس از آن ، این سندرم را توصیف کرد و همراه با چنی ، نام این بیماری شد.
علل
تصور می شود علت سندرم هاجدو-چنی در مواد ژنتیکی باشد. دانشمندان جهشی را که بر فعالیت تحلیل استخوان تأثیر می گذارد فرض می کنند. کدام ژن ها به عنوان بخشی از این سندرم جهش می یابند ، هنوز مشخص نیست. علاوه بر علائم از دست دادن تدریجی استخوان ، بیماران مبتلا به سندرم Hajdu-Cheney معمولاً با شدت شدید مواجه می شوند کوتاه قد. جهش یافته ژن بنابراین نه تنها باعث تحلیل غلط استخوان می شود ، بلکه ظاهراً یک ساختار استخوان دارای نقص اساسی است. خوشه بندی خانوادگی در موارد مستند شده تاکنون مشاهده شده است. سابقه خانوادگی وراثت اتوزومی غالب بیماری را نشان می دهد. در خانواده توصیف اول ، مادر علائم آکروستئولیز ، کرم را نشان داد استخوان ها در اکثریت ، و هیپوپلازی فک پایین ، مانند چهار فرزندش. علیرغم ارتباطات واضح خانوادگی توصیف اولیه ، موارد جهش جدید خود به خودی نیز ثبت شد. بنابراین ، علاوه بر عوامل درون زا ، عوامل برونزا احتمالاً مربوط به پاتوژنز هستند. کدام عوامل برون زا می توانند جهش های جدید ایجاد کنند ، تاکنون در تاریکی است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم Hajdu-Cheney به صورت آشکار می شود کوتاه قد همراه با انحطاط تدریجی فالانژها و متاکارپ های شلوغ. بخیه های جمجمه هیچ نشان نمی دهد استخوان سازی. سینوس فرونتال ایجاد نمی شود. علاوه بر این ، یک طویل از زین ترک وجود دارد. با پیشرفت بیماری ، ریحان شریان فشرده تر می شود این فشرده سازی می تواند منجر به تهدید کننده زندگی شود شرط. گوشهای افراد مبتلا معمولاً لوبهای بزرگ گوش را به طور غیر طبیعی نشان می دهد. علاوه بر این ، گوش ها یک سطح پایین تر از حد معمول هستند. علاوه بر این ، به ویژه گسترده است بینی جلب توجه می کند. در روند بیماری ، فرآیندهای آلوئولی ذره ذره از بین می روند ، که این امر از دست دادن دندان در اوایل بیماران را توضیح می دهد. در روند بیماری ، پوکی استخوان ایجاد می کند اسکولیوز به معنای خم شدن ستون فقرات. این علائم اصلی معمولاً با علائم همراه است. به عنوان مثال ، برخی از افراد مبتلا نشان می دهند کلیه علائمی مانند کلیه کیستیک علاوه بر علائم استخوان. علاوه بر این ، سیستم های ارگان های دیگر نیز ممکن است تحت تأثیر بیماری قرار بگیرند. علاوه بر مادرزادی قلب نقص ، هیدروسفالی به معنای هیدروسفالی ممکن است وجود داشته باشد. علاوه بر این کبد و طحال ممکن است بزرگ شود. شکاف کام نیز در برخی موارد مستند شده است. به طور کلی شرط از بیماران با احساس ضعف مشخص می شود. شکستگی استخوان شایع است.
تشخیص و دوره
اولین علائم سندرم هاجدو-چنی معمولاً در بروز نمی یابد کودکی. بنابراین ، در بسیاری از موارد ، تشخیص تا دوران بلوغ انجام نمی شود. علائم اولیه در درجه اول شامل می شود درد در دستان در طی تشخیص ، سابقه خانوادگی نقش اصلی را ایفا می کند ، زیرا در بیشتر موارد یک وراثت اتوزومال غالب زمینه بیماری را تشکیل می دهد. اگر مشکوک به سندرم هاجدو-چنی باشد ، پزشک معمولاً یک تراکم استخوان اندازه گیری به شکل استوانه سنجی. این روش شواهدی از دست دادن شدید استخوان را ارائه می دهد. از آنجا که هیچ علت ژن هنوز شناسایی شده است ، آزمایشات ژنتیکی مولکولی برای تشخیص این بیماری چندان منطقی نیست. با این وجود ، می توان آنها را برای اهداف تحقیق سفارش داد. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم Hajdu-Cheney تا حدی به زمان تشخیص و بخشی به علائم همراه آن بستگی دارد.
عوارض
به دلیل سندرم Hajdu-Cheney ، فرد مبتلا از بیماری های مختلفی رنج می برد که معمولاً رشد آن را تحت تأثیر قرار می دهد استخوان ها و بنابراین کل بدن. در بیشتر موارد ، یک وجود دارد کوتاه قد. این تشکیل میدانی می تواند رهبری اذیت و آزار ، به ویژه در کودکان. علاوه بر این ، فشرده سازی استخوان های مختلف رخ می دهد ، که می تواند رهبری به شرایط تهدید کننده زندگی موقعیت گوش نیز غیرمعمول است ، اگرچه اینطور نیست رهبری به مشکلات شنوایی علاوه بر این ، غیر معمول نیست که بیماران از آن رنج می برند کلیه مشکلات و قلب عیوب. با توجه به قلب نقص ، فرد مبتلا می تواند در بدترین حالت دچار مرگ قلبی شود و در نتیجه بمیرد. طحال و کبد همچنین بزرگ شده اند و می توانند اعضای دیگر بدن را جابجا یا فشرده کنند. همچنین بروز شکاف کام غیر معمول نیست و زندگی روزمره فرد مبتلا را دشوارتر می کند. شکستگی ها به سرعت ادامه می یابند. هیچ درمانی علی برای سندرم هاجدو-چنی وجود ندارد. به همین دلیل ، عمدتا درد بدون هیچ عارضه دیگری درمان می شود. امید به زندگی بیمار به دلیل سندرم Hajdu-Cheney کاهش می یابد. غیر معمول نیست که والدین یا بستگان کودک نیز از علائم روانشناختی رنج می برند و نیاز به مراقبت مناسب دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم Hajdu-Cheney به طور کامل قابل درمان نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین علی است درمان ممکن نیست. با این حال ، برای جلوگیری از عوارض بعدی در بیمار ، باید مرتباً به پزشک مراجعه شود. اگر بیمار از کوتاهی قد و تغییر شکل های مختلف بدن رنج می برد ، مراجعه به پزشک ضروری است. همچنین ، انحطاط در انگشت استخوان ها ممکن است نشانگر سندرم هاجدو-چنی باشد و باید مورد بررسی قرار گیرند. علاوه بر این ، لوب های گوش بسیار بزرگ نیز نشان دهنده این سندرم است. در برخی موارد ، این بیماری با همراه است پوست شکایات ، که همچنین باید توسط یک پزشک بررسی شود. همچنین توصیه می شود که بررسی کنید اعضای داخلی، به عنوان کلیه مشکلات یا الف نقص قلب اغلب می تواند رخ دهد. طحال و کبد همچنین باید به طور منظم مورد بررسی قرار گیرد. از آنجا که سندرم هاجدو-چنی همچنین می تواند باعث ناراحتی روانی شدید در نزدیکان یا والدین شود ، مراجعه به روانشناس نیز توصیه می شود.
درمان و درمان
تا به امروز ، سندرم حاجدو-چنی فقط به صورت سطحی مورد بررسی قرار گرفته است. از آنجا که تنها 50 مورد تا به امروز ثبت شده است ، وضعیت کلی تحقیقات غیر استاندارد است. به دلیل تعداد بسیار محدود موارد ، هیچ گزینه درمانی استانداردی تا به امروز وجود ندارد. به صورت آزمایشی ، مقدماتی پوکی استخوان قابل درمان است بیسفسفونات ها. گزینه های درمان علت وجود ندارد ، زیرا علت بیماری مربوط به یک جهش ژنتیکی است. چنین جهشی قابل برگشت نیست. علاوه بر این ، زیرا علت ژن حتی شناسایی نشده است ، هیچ درمان علتی حتی با تأیید ژن نیز امکان پذیر نیست درمان رویکردها در این زمینه ، بیماران کاملاً علامت دار درمان می شوند. این درمان ممکن است حمایت کننده را در بر بگیرد حکومت از مسکن در موارد شدید درد استخوان. خاص درمانی معیارهای باید مصرف شود ، خصوصاً در بیمارانی که علائم قلبی یا کلیوی اضافی دارند. در این موارد ، مراحل درمان تهاجمی مورد نیاز است. علاوه بر این ، بیماران باید به طور منظم از نظر فشرده سازی عروقی معاینه شوند تا شرایط تهدید کننده زندگی را به موقع شناسایی کنند. مداخلات جراحی برای تسکین فشرده شده عروق اجباری هستند
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی طولانی مدت سندرم Hajdu-Cheney از نظر امید به زندگی کاملاً مشخص نیست زیرا اطلاعات تجربی زیادی در دسترس نیست. این یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. در کل ، فقط 50 مورد در سراسر جهان گزارش شده است. نقص ژنتیکی زمینه ای ناشناخته است. همچنین مظنون است که بسیاری از موارد به دلیل جهش های جدید است و بنابراین به صورت پراکنده رخ می دهد. این بیماری بندرت در تشخیص داده می شود کودکی. اولین علائم اغلب شدید است درد در دستان ناشی از از دست دادن شدید استخوان (پوکی استخوان) اوایل شروع پوکی استخوان با بی فسفونات ها به خوبی قابل درمان است. با این حال ، بخیه های جمجمه استخوان نمی شوند ، سینوس پیشانی وجود ندارد و sella turcica (زین ترکی) کشیده است. به طور کلی ، با پیشرفت بیماری ، این می تواند منجر به فشرده سازی یک شریان در مغز (شريان بازيلار) ، كه اغلب كشنده است. در چند مورد ، کلیه های کیستیک ، نقایص مادرزادی قلب، شکاف کام ، هیدروسفالی یا بزرگ شدن کبد و طحال نیز مشاهده شده است. این علائم اضافی همچنین تأثیر چشمگیری در امید به زندگی افراد مبتلا دارد. سرانجام کشنده است نارسایی کلیه or نارسایی قلبی ممکن است در طول زندگی ایجاد شود. مرگ های زودرس و زودرس نوزادان نیز به احتمال زیاد به دلیل وقوع گاه به گاه هیدروسفالی رخ می دهد. از همه مهمتر ، کیفیت زندگی بیماران به دلیل ضعف جسمی و شکستگی های مکرر استخوان بسیار محدود است.
پیشگیری
پیشگیری معیارهای برای سندرم هاجدو-چنی به دلیل تحقیقات محدود هنوز وجود ندارد.
پیگیری
از آنجا که تاکنون هیچ گزینه درمانی استانداردی برای سندرم Hajdu-Cheney وجود ندارد و تمام افراد مبتلا به صورت کاملاً علامتی درمان می شوند ، همچنین هیچ برنامه استانداردی برای مراقبت های پیگیری وجود ندارد. بنابراین این نیز بر اساس علائم موجود و روشهای درمانی تجویز شده توسط پزشک است. با این حال ، معاینات منظم از عروق با توجه به فشرده سازی احتمالی برای همه بیماران بسیار مهم است. با تشکر از این بررسی ها ، می توان شرایط تهدید کننده زندگی را شناسایی و فشرده کرد عروق قابل جراحی است متأسفانه ، با پیشرفت بیماری ، نارسایی قلبی و یا حتی نارسایی کلیه ممکن است توسعه یابد علائم اولیه علائم بعدی تشنگی بیش از حد و تکرر ادرار. خستگی, از دست دادن اشتها، کاهش عملکرد ، تنگی نفس یا حتی آب از طرف دیگر ، احتباس نشان دهنده ابتلا به آن است نارسایی قلبی. در هر دو مورد باید سریعاً با پزشک تماس گرفته شود. حتی بدون علائم ، به طور منظم خون آزمایشات برای نشانگرهای زیستی نارسایی قلبی ، اوره و کراتینین برای تشخیص زودهنگام به همان اندازه آزمایش ادرار و تشخیص قلب توسط نوار قلب مهم هستند. علاوه بر مواد مخدر درمان، بیماران نیز دسترسی دارند طب سوزنی, آروماتراپی و درمان های طبیعی با این حال ، ممکن است مورد دوم فقط پس از مشاوره قبلی با پزشک معالج به دلیل احتمالی مصرف شود فعل و انفعالات. برای استخوان و درد مفاصل, روی و امگا 3 اسیدهای چرب مانند استراحت و استراحت در رختخواب در موارد حاد مفید هستند. تغییر در رژیم غذایی به سبزیجات خام و گوشت بدون چربی همراه با رژیم غذایی مکمل همچنین می تواند حمایت کننده باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که مبتلا به سندرم Hajdu-Cheney تشخیص داده می شوند می توانند برای حمایت از درمان برخی مراحل را انجام دهند. با مشورت پزشک می توان از درمان های طبیعی استفاده کرد. به عنوان مثال ، درمان های طبیعی comfrey, مخمر سنت جانو astaxanthin کمک با شدید درد مفاصل. علاج بمثل آماده سازی با آفریقایی را ارائه می دهد پنجه شیطان و بنفش، که اثر تسکین دهنده درد دارند و از آن جلوگیری می کنند التهاب در محدوده ی مفاصل و استخوان امگا 3 اسیدهای چرب و روی همچنین داروهای اثبات شده برای استخوان و درد مفاصل. در صورت بروز هرگونه ناراحتی یا علائم غیرمعمول در اثر مصرف آنها ، باید پزشک مربوطه در جریان قرار گیرد. علاوه بر این ، سندرم حاجدو-چنی با تغییر در عادت های زندگی قابل درمان است. دکتر به طور معمول پیشنهاد می کند رژیم غذایی غذاهای خام و گوشت های بدون چربی ، اغلب با رژیم غذایی ترکیب می شود مکمل و پرهیز از محرک مانند الکل و نیکوتین. برای حاد درد استخوان، استراحت و استراحت در رختخواب کمک خواهد کرد. بیمار می تواند نواحی دردناک را با کشک یا کلم فشرده سازی یا ماساژ آنها روش های پزشکی چینی و همچنین طب سوزنی و آروماتراپی همچنین می تواند در برابر کمک کند درد مزمن تحت شرایط خاص از آنجا که این بیماری با وجود تمام اقدامات می تواند سیر سختی را طی کند ، باید از درمان روانشناختی برای درمان پزشکی استفاده شود.
