بیماری ذخیره آهن (سیدروز): علل ، علائم و درمان آن

اهن بیماری ذخیره سازی ، یا سیدروز ، یک است شرط که منجر به سطوح بسیار بالایی از کل می شود آهن در بدن انسان. این جمع شد اهن در بدن می تواند رهبری به آسیب شدید اعضای بدن ، به ویژه به کبد و لوزالمعده ، پس از یک دوره جوجه کشی چند دهه اگر درمان نشود. بدین ترتیب، اهن ذخیره سازی در مقابل است فقر آهن کم خونی.

بیماری ذخیره آهن چیست؟

بیماری ذخیره آهن یا سیدروز نیز به این نام شناخته می شود هموكروماتوز یا سیدروفیلی اگر آن را به ارث برده ، پزشکان صحبت در مورد سیدروز ارثی ؛ اگر ناشی از تغییر در عوامل ارثی باشد (ژن جهش) ، به آن سیدروز اولیه گفته می شود. افراد مبتلا از افزایش رنج می برند جذب از عنصر کمیاب ضروری آهن در قسمت فوقانی است روده کوچک. این بدان معنی است که محتوای آهن در کل بدن انسان بیش از چندین برابر مقدار طبیعی است. با گذشت سال ها ، آهن اضافی می تواند رهبری به آسیب های مختلف جدی اندام ها ، به ویژه کبد و پانکراس ، بلکه طحالاز غده تیروئیداز غده هیپوفیز و همچنین به عنوان قلب. آسیب مفصل و همچنین پوست بیماری ها همچنین می توانند توسط سیدروز ایجاد شوند.

علل

وراثت ژنتیکی بیماری ذخیره آهن به یک شرایط خاص مرتبط است: مادر و پدر هر دو باید هر یک را تغییر دهند ژن به فرزندانشان افراد مبتلا همیشه تغییر یافته را منتقل می کنند ژن برای فرزندشان - اینکه آیا کودک به بیماری سیدروز نیز مبتلا شده است ، به این بستگی دارد که آیا والدین دیگر نیز ژن دارای زمینه ابتلا به این بیماری را دارند. علاوه بر عوامل ذکر شده در بالا در وراثت و تغییر در ترکیب ژنتیکی ، بیماری ذخیره آهن نیز می تواند از طریق تأثیرات خارجی بدست آید. از این به عنوان سیدروز ثانویه یاد می شود. راه اندازها در اینجا می توانند به عنوان مثال مکرر باشند خون تزریق ، و همچنین برخی بیماری های قبلی از قبیل هپاتیت B یا C. الکل سو abuse استفاده نیز یک عامل ایجاد کننده است.

الکل سو abuseاستفاده همچنین با بیماری ذخیره سازی ثانویه آهن همراه است. اگر بیماری ذخیره آهن از طریق وراثت حاصل شود ، تعداد مردان مبتلا حدود پنج تا ده برابر بیشتر از زنان است.

علائم ، شکایات و علائم

در بیماری ذخیره ارثی آهن ، در آغاز هیچ علامتی ظاهر نمی شود. به طور معمول ، سییدروز تا سن 30 سالگی با اولین علائم بیماری قابل توجه نیست. هنگامی که مقدار کل آهن در بدن به مقدار مشخصی برسد غلظت، در ابتدا علائم کلی وجود دارد که ممکن است سایر بیماری ها را نیز نشان دهد. پس از آن ، علائم به تدریج بدتر می شوند. خطر عوارض افزایش می یابد. علائم عمومی شامل این موارد است خستگی، ضعف عمومی ، ضعف ، تشکیل تاریکی پوست تکه ها ، کاهش میل جنسی ، و کاهش وزن. بعداً علائم متنوعی اضافه می شود که شدت و شدت آن بیشتر می شود. تنگی نفس ، مشکلات مفصلی ، آریتمی قلبی, قلب شکست یا بزرگ شدن طحال. عوارض می تواند شامل باشد دیابت قارچ ، سیروز کبد، کبد سرطان و کلیه خسارت. بیماری ذخیره آهن بسیار قابل درمان است. با این حال ، موفقیت در درمان نیز به زمان تشخیص بستگی دارد. اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، از کیفیت زندگی و امید به زندگی کاسته نمی شود. با این حال ، اگر درمان خیلی دیر شروع شود ، ممکن است تغییرات جبران ناپذیری در کبد وجود داشته باشد ، قلب، پانکراس یا مفاصل، به طوری که دیگر امکان درمان کامل وجود ندارد. در حدود 70 درصد از مبتلایان که خیلی دیر درمان می شوند ، دیابت قارچ ایجاد می شود ، که به دلیل آهن زیاد درمان آن دشوار است غلظت در بدن. علاوه بر این ، خطر ابتلا به کبد سرطان در مراحل پیشرفته بیماری 200 برابر افزایش می یابد.

تشخیص و پیشرفت

علائم بیماری ذخیره آهن در ابتدا غیر اختصاصی است. خستگی و سستی عمومی از جمله آنها ، ضعف و ضعف هستند. با گذشت زمان ، علائم ممکن است شامل تغییر رنگ خاکستری قهوه ای باشد پوست به دلیل آسیب کبدی ، درد مفاصل با سفتی و تورم مفاصل، و به طور محسوسی کبد بزرگ شده و طحال. در وضعیت پیشرفته ، ممکن است سیروز کبدی ، افتادگی شکم و دیابت mellitus نیز ممکن است به دنبال داشته باشد آریتمی قلبی و حتی نارسایی قلبی. تشخیص بیماری ذخیره آهن با استفاده از معاینه ترکیبی انجام می شود خون و بافت خون مقادیر آزمایشگاهی اطلاعاتی در مورد سطح آهن سرم ، به اصطلاح ظرفیت اتصال آهن کل و همچنین ترانسفرین اشباع با آهن. سرم فریتین، به نوبه خود ، می تواند برای تعیین مقدار آهن کل بدن استفاده شود. مقادیر خون ، که از قبل کاملاً قابل اعتماد نشان دهنده یک بیماری ذخیره آهن هستند ، با تعیین انواع پروتئین خاص بافت پشتیبانی می شود. کمتر معمول ، توموگرافی کامپیوتری کبد یا کبد بیوپسی برای تشخیص استفاده می شود

عوارض

سیدروز یک بیماری جدی است شرط که می تواند رهبری بدون درمان کافی به مرگ اگر ارگانیسم از آهن اضافی رنج ببرد ، این ماده در اندام های مختلف جمع می شود. به عنوان یک نتیجه دیگر ، اینها در عملکرد خود محدود هستند. رسوب باعث بزرگ شدن اندام های خاص مانند کبد یا طحال می شود. در صورت عدم درمان ، عوارض جدی دیگری نیز رخ می دهد. مشکلات مفصلی و تغییر رنگ پوست امکان پذیر است. افراد مبتلا نیز ممکن است متعاقباً کسب کنند دیابت قندی. در نتیجه ، آنها وابسته به برون زا هستند انسولین تا آخر عمر بدون انسولین درمان ، این بیماری کشنده است. به دلیل سیدروز ، مشکلات قلبی نیز ممکن است ایجاد شود. آریتمی قلبی و نارسایی قلبی عوارض احتمالی این بیماری هستند. علاوه بر این، قاعدگی ممکن است رخ ندهد در موارد شدید ، سیدروز می تواند منجر به ناتوانی جنسی شود. کبد به ویژه در بیماری سیدروزیس درمان نشده یا ناکافی درمان می شود. در موارد کمی ، سیروز کبدی رخ می دهد در این حالت ، ساختار سالم کبد از بین رفته و جایگزین آن شده است بافت همبند. این دیگر نمی تواند عملکرد قبلی کبد را به عنوان یک مهم انجام دهد دفع مسمومیت و اندام متابولیک. نتیجه عوارض بعدی گسترده است. در بدترین حالت منجر به نارسایی کبد و این در نهایت منجر به مرگ می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر علائمی مانند خستگی، مفصل و بالا درد شکم، و علائم دیابت قندی رخ می دهد ، بیماری ذخیره آهن ممکن است زمینه ای باشد. اگر علائم پس از چند روز تا چند هفته برطرف نشدند مراجعه به پزشک توصیه می شود. در زنان ، قاعدگی همچنین ممکن است قطع شود ، و در مردان این بیماری می تواند منجر به ناتوانی جنسی شود - در هر دو مورد ، مراقبت های پزشکی فوری توصیه می شود. اگر بیماری ذخیره آهن درمان نشود ، علائم دیگری مانند سیروز کبدی, آریتمی قلبی و اختلال عملکرد پانکراس ایجاد خواهد شد. توصیه های پزشکی حداکثر در صورت مشاهده علائم این شکایات مورد نیاز است. افرادی که آهن وریدی یا عضلانی مصرف کرده اند مکمل برای مدت طولانی به ویژه در معرض خطر هستند. اگر به دلایل دیگری مشکوک به تشکیل خون آشفته یا افزایش مصرف آهن باشد ، در صورت ذکر علائم باید بلافاصله با پزشک مشورت شود. اگر بیماری ذخیره آهن به موقع درمان شود ، احتمال بهبود معمولاً بسیار خوب است. گاهی اوقات تشخیص به موقع با آزمایش ژنتیکی می تواند از بروز بیماری به طور کلی جلوگیری کند.

درمان و درمان

درمان بیماری ذخیره آهن در درجه اول برای از بین بردن آهن اضافی در بدن است. درمان های خون ریزی که به آن درمان های کاهش آهن نیز می گویند ، که در آن ها پانصد میلی لیتر خون به طور مرتب از افراد مبتلا گرفته می شود ، از این نظر مهمتر است. در هر جلسه ، بدن از طریق رنگدانه خون حاوی آهن از حدود دویست و پنجاه میلی گرم آهن محروم می شود هموگلوبین، که پس از آن از ذخایر آهن اعضای بدن دوباره به خون می کشد. به این ترتیب اندام ها با هر بار خونریزی از آهن کمی بیشتر راحت می شوند. درمان بیماری ذخیره آهن با خونریزی ادامه دارد تا زمانی که مقدار کل آهن بدن به حد طبیعی برگردد. حتی پس از حذف آهن اضافی ، بیمار باید سرم خود را داشته باشد فریتین سطح به طور منظم بررسی می شود. در صورت لزوم ، ممکن است لازم باشد فلبوتومی تکرار شود درمان برای خنثی کردن ذخیره مجدد بیش از حد آهن در گذشته ، بیماری ذخیره آهن نیز با داروی دسفرال (Desferal) درمان می شد. این توانایی اتصال آهن را دارد تا بتواند دفع شود. امروزه ، این کاهش آهن است درمان فقط درصورتی استفاده می شود که بیمار نتواند خونریزی کند - به عنوان مثال ، اگر بیماری سیدروز خود را از طریق تزریق های متعدد به دست آورده باشد مغز استخوان مرض. خونریزی در اینجا فقط به بیشتر منجر می شود کم خونی.

چشم انداز و پیش آگهی

اگر بیماری ذخیره آهن به موقع شناسایی و درمان شود ، هیچ کاهش در طول عمر و کیفیت زندگی وجود ندارد. متأسفانه ، سیدروز اغلب دیر تشخیص داده می شود زیرا در مراحل اولیه علائمی ایجاد نمی کند. آسیب های احتمالی سیدروز که در ابتدا درمان نشده است شامل می شود دیابت قندی, سیروز کبدی، کبد سرطان, نارسایی قلبی و مشکلات مفصلی. به عنوان مثال ، در مورد بیماری ذخیره آهن ، کنترل دیابت بسیار دشوار است. سایر بیماری ها نیز برگشت ناپذیر هستند. این بدان معنی است که حتی پس از نرمال شدن سطح آهن در بدن نیز نمی توان آنها را درمان کرد. با این حال ، هرچه زودتر کاهش سطح آهن حاصل شود ، آسیب بعدی که قبلاً اتفاق افتاده است ، همچنان می تواند به صورت علامتی درمان شود. بنابراین ، با سطح آهن طبیعی ، دیابت نیز می تواند دوباره بهتر کنترل شود. سیروز کبدی قابل درمان نیست. با این حال ، درمان فشرده آن پس از کاهش بیش از حد آهن به کاهش خطر ابتلا به آن کمک می کند سرطان کبد. تغییرات مفصل نیز دیگر قابل درمان نیست. اما پیشرفت فرایندهای بیماری نیز می تواند در اینجا پس از کاهش سطح آهن متوقف شود. در بیماری سیدروزس اولیه یا ارثی ، آهن اضافی را می توان به راحتی توسط فلبوتومی های منظم و آهن کم کاهش داد رژیم غذایی. سیدروز ثانویه از نظر دارویی با درمان می شود دفروکسامین، که با افزایش دفع آهن سطح آهن را نرمال می کند. بنابراین ، درمان موفقیت آمیز بیش از حد آهن ، برخلاف عواقب ناشی از آن ، همیشه امکان پذیر است.

پیشگیری

از آنجا که بیماری ذخیره آهن تا حد زیادی ارثی است یا ناشی از جهش های ژنتیکی است ، با یک سبک زندگی سالم نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد. آنچه برای گروه در معرض خطر مهم است - به عنوان مثال ، فرزندان دو پدر و مادر با تغییر ژن مربوطه - منظم است نظارت بر از مقادیر خون که در بالا شرح داده شد حتی در مرحله اولیه بدون علامت. به لطف استفاده به موقع از درمان فلبوتومی ، اکنون می توان بیماری ذخیره آهن را با موفقیت کنترل کرد ، به این ترتیب که در درجه اول آسیب اندامی رخ نمی دهد و کیفیت زندگی افراد آسیب دیده به سختی تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

پیگیری

در بیشتر موارد بیماری ذخیره آهن ، هیچ مراقبت ویژه ای وجود ندارد معیارهای لازم و یا ممکن است. در این حالت ، بیماری نیز به طور کامل یا علتی قابل درمان نیست ، زیرا این نقص مادرزادی خود بیمار است. بنابراین ، اگر فرد مبتلا بخواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین ممکن است به منظور جلوگیری از توارث بیماری ذخیره آهن مفید باشد. به عنوان یک قاعده ، بیماران به منظور کاهش دائمی علائم ، به درمان مادام العمر وابسته هستند. درمان با کمک دارو انجام می شود. بیماران باید اطمینان حاصل کنند که دارو را به طور منظم و در دوز مناسب مصرف می کنند. در صورت بروز س questionsال یا عدم اطمینان ، ابتدا باید همیشه با پزشک تماس گرفته شود. علاوه بر این ، برای مقابله با مواد غذایی باید غذاهایی که مقدار زیادی آهن دارند مصرف شود فقر آهن. به علاوه معیارهای معمولاً برای کاهش علائم ضروری نیستند. اگر بیماری ذخیره آهن در مراحل اولیه تشخیص داده شود ، همچنین در امید به زندگی فرد مبتلا هیچ گونه کاهشی وجود ندارد. اما وابستگی بیماران غیرمعمول نیست مغز استخوان تزریق بنابراین ، معاینات منظم بدن نیز باید انجام شود تا در مراحل اولیه شکایات بعدی کشف شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماری ذخیره آهن می تواند ژنتیکی باشد اما در طول زندگی نیز به دست می آید. بیمارانی که علت آنها کاملاً در دسترس است تاریخچه پزشکی می توانند از طرح درمانی خود در جزئیات در چارچوب خودیاری پشتیبانی کنند. مشکل این علامت عمدتا به دلیل مقدار بیش از حد آهن است که هنگام مصرف غذا در بدن و یا بیش از حد آهن مصنوعی باقی می ماند. مکمل. اگر تشخیص به موقع انجام شود و اگر فرد مورد نظر چند قانون در زندگی روزمره را رعایت کند ، می تواند سطح زندگی خود را حفظ کند. تغذیه یکی از جنبه های مهم این امر است. محصولات حاوی آهن باید به حداقل ممکن کاهش یابد زیرا این داروها برای داروهای تجویز شده برای دفع آهن ضد عفونی هستند و به کبد آسیب زیادی می رسانند. از آنجا که روده کوچک یکی از مقصران ذخیره سازی معیوب آهن در بدن ، فاقد گوشت اما فیبر غنی است رژیم غذایی یک پشتیبانی عالی برای استفاده است. علاوه بر این ، باید روزانه حداکثر سه لیتر نوشید. به خصوص با توجه به بیماری ذخیره آهن موجود ، کاملاً توصیه می شود که از آن اجتناب کنید الکل. بیماران می توانند از چوب آزمایش برای بررسی و تعیین سطح آهن خود استفاده کنند. این امر به ویژه برای مبتلایان به دیابت و بیماری های قلبی عروقی بسیار توصیه می شود.