هموکروماتوز

مترادف

سیدروز اولیه ، هموسیدروز ، سیدروفیلی ، بیماری ذخیره آهن انگلیسی: هماتوکروماتوز

معرفی

هموکروماتوز بیماری است که در آن جذب آهن در قسمت فوقانی افزایش می یابد روده کوچک. این افزایش جذب آهن باعث می شود آهن کل بدن از 2-6 گرم به مقادیر تا 80 گرم برسد. این بیش از حد آهن منجر به تشکیل رسوبات آهن در اندام های مختلف از جمله قلب, کبد, طحال، پانکراس ، تیروئید و به اصطلاح غده هیپوفیز، که عملکرد اندام را برای مدت زمان طولانی مختل می کند.

اپیدمیولوژی / توزیع فراوانی

هموکروماتوز یک بیماری نادر است. حدود 0.3-0.5٪ از جمعیت شمال اروپا تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. فقط افرادی که دارای نقص ژنتیکی هموزیگوت هستند ، مبتلا می شوند.

تقریباً 10٪ از جمعیت اروپای شمالی برای نقص ژن HFE هتروزیگوت هستند. در حال حاضر تخمین زده می شود که حدود 200,000 نفر در آلمان تحت تأثیر هموکروماتوز قرار دارند. همچنین ممکن است اتفاق بیفتد که افراد نژاد پاک برای نقص ژن HFE در وهله اول به این بیماری مبتلا نشوند.

این به دلیل نفوذ متفاوت بیماری است. مردان 5-10 برابر بیشتر از زنان بیمار می شوند ، زیرا زنان از دست می دهند خون و بنابراین هر ماه اتو می زنیم. اکثر بیماران بین دهه 4 و 6 زندگی دچار هموکروماتوز می شوند.

هموکروماتوز ، مانند بسیاری از بیماری های طب داخلی ، می تواند به شکل اولیه و ثانویه تقسیم شود: از آنجا که دانستن نحوه رفتار ژنتیکی این بیماری ارثی نیز مهم است ، به هموکروماتوز نام اضافی یک بیماری ارثی مغلوب اتوزومی داده می شود. این بدان معناست که این بیماری تنها زمانی می تواند خود را نشان دهد که دو نفر با نقص ژنتیکی یکسان صاحب فرزند شوند. در مقابل بیماری های ارثی مغلوب ، بیماری های ارثی غالب بیماری های ارثی غالب هستند.

در اینجا کافی است که یکی از والدین اطلاعات معیوب یک ژن را داشته باشد. همانطور که در بالا ذکر شد ، در یک بیماری ارثی ژن خاصی معیوب است ، که می تواند منجر به تظاهر بیماری شود. در 80٪ بیماران هموکروماتوز جهش در ژن به اصطلاح HFE وجود دارد: ژن HFE حاوی اطلاعات مربوط به پروتئینی است که پروتئین هموکروماتوز ارثی نامیده می شود.

عملکرد این پروتئین این است که تولید ماده دیگری یعنی هپسیدین را آغاز می کند. همراه با دیگر پروتئین ها، هپسیدین از جذب یخ از طریق روده جلوگیری می کند. بنابراین اگر پروتئین HFE مختل شود ، هیچ هپسیدین تولید نمی شود و روده می تواند آهن را بدون کنترل جذب کند.

بدن به حذف آهن از روده وابسته است زیرا وسیله دیگری برای دفع آهن ندارد. هموکروماتوز ثانویه در پایین بیماری زمینه ای دیگری که از قبل وجود داشته ایجاد می شود:

• از این لحاظ ، اولیه به این معنی است که هموکروماتوز بیماری زمینه ای است ، در حالی که هموکروماتوز ثانویه یکی دیگر از بیماری های علیت عامل بیش از حد آهن است. هموکروماتوز اولیه در گروه بیماری های ارثی قرار دارد. در این حالت ، ماده ژنتیکی حاوی اطلاعات نادرستی است که آهن طبیعی را ناراحت می کند تعادل.
• به عنوان مثال ، این اضافه بار آهن به دست آمده می تواند به سادگی نتیجه دریافت بیش از حد آهن از طریق غذا باشد. این بیشتر در منطقه جنوب صحرا دیده می شود ، جایی که ارواح در آهن تقطیر می شوند عروق.
• در موارد دیگر ، به عنوان مثال ، خون تزریق ، که معمولا در زمینه استفاده می شود کم خونی، می تواند منجر به هموکروماتوز ثانویه شود.
• همولیز (تخریب رنگ قرمز) خون سلول ها) همچنین می تواند منجر به اضافه بار آهن شود ، زیرا آهن آزاد شده از گلبول های قرمز در بدن تجمع می یابد.