کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 یک بیماری ارثی است که با سنتز معیوب آنتی تریپسین آلفا -1 در آن مشخص می شود. کبد، باعث آسیب به کبد و ریه ها می شود. کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین یکی از دلایل بیماریهای تنفسی را نشان می دهد که اغلب دیر تشخیص داده نمی شوند.
کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین چیست؟
کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 یک اختلال ارثی است که اثر منفی طولانی مدت بر روی ریه ها و کبد. کمبود آنتی تریپسین آلفا 1 یک بیماری ارثی است که اثر منفی طولانی مدت بر روی ریه ها و کبد. از آنجا که ژن مسئول این بیماری می تواند در معرض جهش های مختلف باشد ، تصاویر بالینی مختلف می تواند ظاهر شود. این موارد از اشکال خفیف بیماری ، که ممکن است بدون علائم باشد ، تا اشکال شدید آن متغیر است کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین، که ممکن است منجر به سیروز کبدی و آمفیزم شود. بعلاوه ، شکل این بیماری توسط اینکه آیا نقص ژنتیکی مسئول کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین فقط توسط یکی از والدین (هتروزیگوت ، فرم خفیف) یا توسط هر دو والدین (هموزیگوت ، شکل شدید) منتقل می شود ، تعیین می شود.
علل
کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 از a ژن نقص در کروموزوم 14 ، که مسئول سنتز آلفا -1 آنتی تریپسین است و در صورت وجود بیماری ، آنتی تریپسین آلفا -1 معیوب تولید می کند. آلفا -۱-آنتی تریپسین پروتئینی است که پروتئین تجزیه کننده را مهار می کند آنزیم ها مانند الاستاز (معروف به پروتئاز). در یک فرد سالم ، یک وجود دارد تعادل میان آلفا -1-آنتی تریپسین و پروتئازهای خود بدن. اگر ریه ها در اثر عفونت باکتریایی یا گرد و غبار تحریک شوند ، الاستاز آزاد می شود که تجزیه می شود پروتئین ها در مواد مضر. با این حال ، الاستاز نمی تواند بین درون زا و خارجی تفاوت بگذارد پروتئین ها و همچنین حمله می کند ریه اگر توسط آن مهار نشود آلفا -1-آنتی تریپسین. به کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین، مقدار آلفا-1-آنتی تریپسین "بدون خطا" تا حد زیادی کاهش یافته است خون، سازوکار نظارتی اثر نمی گذارد ، و ریه بافت آسیب دیده است علاوه بر این ، آلفا -1-آنتی تریپسین غیرفعال در کبد رسوب می کند و منجر به آسیب کبدی معمولی از کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین می شود.
علائم ، شکایات و علائم
کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین به طور معمول با آن ارتباط دارد بیماری مزمن انسدادی ریه. این تصویر بالینی با تعدادی از علائم و تغییرات آشکار می شود. در ابتدا ، تنگی نفس وجود دارد ، که در درجه اول در هنگام اعمال جسمی رخ می دهد. این امر با سرفه ، خلط شدید و خس خس سینه یا سوت همراه است تنفس. خسارت به ریه بافت می تواند رهبری به تورم بیش از حد ریوی ، که باعث خشکی ، تحریک کننده می شود سرفه و درد. به دلیل عدم وجود اکسیژن در خوناز پوست آبی می شود علاوه بر این، بیماری مزمن انسدادی ریه با عفونت های تنفسی مکرر ، به عنوان مثال مزمن ، آشکار می شود برونشیت or التهاب از قسمت فوقانی گلو علائم فوق الذکر معمولاً در سنین 30 تا 40 سالگی ظاهر می شوند ، اگرچه کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین ممکن است مدتها قبل از آن وجود داشته باشد. حتی قبل از آن ممکن است علائم کبدی بروز کند. اگر تولید آلفا -۱-آنتی تریپسین دیگر نتواند به طور معمول انجام شود ، تغییر می کند مولکول ها در سلولهای کبدی تجمع می یابند. این می تواند رهبری، از جمله چیزهای دیگر ، به مزمن هپاتیت و سیروز کبدی - هر دو اغلب در آشکار می شوند کودکی و نوجوانی علائم معمول زرد شدن آن است پوست، گودی های فرو رفته در چشم و گاهی اوقات درد در قسمت فوقانی شکم با پیشرفت بیماری ، عملکرد بدنی به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
تشخیص و دوره
کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 توسط خون تحلیل و بررسی. اگر سطح آنتی تریپسین آلفا -1 به طور قابل توجهی زیر نرمال باشد ، این نشان دهنده کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 است. تشخیص را می توان با گرفتن بافت از کبد (کبد) تأیید کرد بیوپسی) یا با تجزیه و تحلیل ژنتیکی. در حالی که علائم کبدی معمولی کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین مانند مزمن است هپاتیت، سیروز کبدی و ایکتروس (زرد شدن آن پوست) از قبل می تواند در مشاهده شود کودکی، ریه ها معمولاً علائم بیماری مشخصه کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین را ایجاد نمی کنند ، مانند مزمن برونشیت، اغلب در ترکیب با آمفیزم ، تنگی نفس ، تحریک پذیر است سرفه و سیانوز (تغییر رنگ آبی رنگ پوست) ، تا سن سی تا چهل سالگی. تقریباً یک پنجم افراد مبتلا نیز بیش فعالی برونش دارند (واکنش بیش از حد مجاری هوایی). کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 با سیر پیشرونده ، بالقوه کشنده (کشنده) بیماری مشخص می شود.
عوارض
کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 می تواند منجر به عوارض مختلفی شود. آلفا -1-آنتی تریپسین باعث تجزیه پروتئین می شود آنزیم ها، به این معنی که در صورت کمبود ، آنزیم های تجزیه کننده مهار نمی شوند ، به همین دلیل تخریب بافت ریه می تواند به ویژه در ریه ها رخ دهد. فرد مبتلا به راحتی کمتر نفس می کشد و بنابراین دچار تنگی نفس می شود. شایع ترین نتیجه این است بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) این ویژگی با کاهش شدید کیفیت زندگی ، بلکه در امید به زندگی نیز مشخص می شود. علاوه بر این ، منجر به تورم بیش از حد آلوئول ها (آمفیزم) می شود. این بیشتر تنگی نفس و تحریک کننده را تشدید می کند سرفه، و فرد مبتلا ممکن است از آن رنج ببرد اکسیژن کمبود (سیانوز) علاوه بر این ، فشار در ریه عروق افزایش یافته است ، به طوری که حق است قلب باید فشار بیشتری وارد کند تا در برابر مقاومت متوقف شود. این می تواند به ضعف ختم شود (درست است قلب شکست) ، که با کاهش شدید عملکرد مشخص می شود و خستگی. در کبد ، کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین نیز منجر به آسیب قابل توجهی می شود که حتی می تواند رهبری به سیروز کبدی این به شدت ظرفیت سنتز کبد را محدود می کند ، به همین دلیل کمتر است پروتئین ها تولید می شوند اختلال در انعقاد می تواند نتیجه این امر باشد ، اما وقوع مکرر ادم نیز در این مورد مشاهده می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 می تواند به ریه ها و کبد آسیب برساند ، قطعاً باید برای این بیماری به دنبال درمان پزشکی باشید. این بیماری به خودی خود بهبود نمی یابد ، نیاز به درمان دارد ، در غیر این صورت فرد مبتلا در بدترین حالت ممکن است به دلیل آن بمیرد. از آنجا که زردی معمولاً رخ می دهد ، فرد مبتلا باید در اولین علائم به پزشک مراجعه کند یا مستقیماً به بیمارستان برود. در بیشتر موارد ، یک پزشک عمومی نیز می تواند در اینجا ویزیت شود ، که بیمار را به یک متخصص ارجاع می دهد. علاوه بر این ، سرفه و تنگی نفس نیز از علائم کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین است و باید توسط پزشک معاینه شود. کمبود اکسیژن می تواند باعث تغییر رنگ آبی پوست شود. در طولانی مدت ، اندام ها و اندام ها می توانند غیرقابل برگشت آسیب ببینند. به همین دلیل ، در صورت تغییر رنگ آبی رنگ پوست ، باید فوراً با پزشک مشورت شود. در بسیاری از موارد ، انعطاف پذیری و عملکرد بیمار نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد که این نیز یکی از علائم رایج کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 است.
درمان و درمان
از آنجا که کمبود آلفا -1-آنتی تریپسین ژنتیکی است ، هیچ علتی (مبارزه با علت) ندارد درمان وجود دارد کمبود آلفا -۱-آنتی تریپسین معمولاً با جایگزینی درمان می شود درمان (درمان جایگزینی) در موارد بیان خفیف بیماری و اختلال همزمان عملکرد ریه ، که در آن آلفا -1-آنتی تریپسین وریدی ساخته شده توسط مهندسی ژنتیک یا از پلاسمای خون تزریق می شود. هدف درمان برای کاهش سرعت عملکرد ریه است. در این زمینه، نیکوتین پرهیز (پرهیز از فعال و منفعل) استعمال دخانیات) برای موفقیت در درمان اساسی است تنباکو دود علاوه بر این به آلوئول آسیب می زند و اثر درمان جایگزین را کاهش می دهد. در همان زمان ، بیماری های ثانویه و همزمان مربوط به کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین که قبلاً رخ داده اند ، درمان می شوند. علاوه بر این ، تنفس درمانی و پروفیلاکسی مناسب عفونت (پنوموکوک و تاثیر واکسیناسیون) باید انجام شود. در برخی از بیماران با کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین ، مطالعات نشان داده است که درمان با گلوكوكورتيكوئيدها (از جمله کورتیزون استنشاقی) اگر عملکرد ریه مختل شود می تواند تأثیر مثبتی داشته باشد. در دوره پیشرفته کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین ، درمان جراحی معیارهای مانند از بین بردن مناطق ریوی بیش از حد باد شده (ریه) حجم کاهش) ، کبد یا پیوند ریه ضروری شدن هر چند متوسط امید به زندگی در کمبود آنتی تریپسین آلفا 1 60 تا 68 سال است نیکوتین استفاده به طور قابل توجهی این (48 تا 52 سال) را کاهش می دهد.
چشم انداز و پیش آگهی
به طور کلی ، کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین در ریه ها و کبد آسیب ها و شکایات مختلفی ایجاد می کند. در بسیاری از موارد ، شکایت در ریه ها نسبتاً دیر تشخیص داده می شود ، به طوری که درمان زودرس این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. مبتلایان در درجه اول از آن رنج می برند زردی، که با شکایت در کبد ایجاد می شود. علاوه بر این ، آسیب به ریه ها می تواند منجر به سرفه شدید و ناراحتی تنفسی شود. به دلیل تنگی نفس ، اندام ها و مغز ممکن است اکسیژن کافی تامین نشود. به همین ترتیب ، کمبود اکسیژن منجر به شدید می شود خستگی و خستگی در نتیجه ، افراد مبتلا به سختی می توانند هیچ کار بدنی انجام دهند و بنابراین در زندگی روزمره خود به طور قابل توجهی محدود شده اند. کیفیت زندگی با کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین کاهش می یابد. درمان کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین به طور علی امکان پذیر نیست. بنابراین درمان کاملاً علامتی است و در جهت معالجه شکایات فردی است. بنابراین فرد مبتلا باید از مصرف سیگار خودداری کند و الکل به خصوص. با کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد.
پیشگیری
از آنجا که کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 ارثی است ، هیچ پیشگیری مستقیمی ندارد معیارهای وجود داشته باشد با این حال ، با رعایت قوانین خاص رفتاری می توان از سیر شدید بیماری جلوگیری کرد. این موارد شامل پرهیز از مصرف سیگار ، محدود کردن است الکل مصرف ، جلوگیری از آلاینده هایی که عملکرد ریه را مختل می کنند (اجاق گاز ، سطح ازن زیاد ، ذرات گرد و غبار) و مصرف پیشگیرانه معیارهای علیه بیماریهای تنفسی (واکسیناسیون پنوموکوک, تاثیر واکسیناسیون) یادگیری مناسب تنفس تکنیک به عنوان بخشی از تن درمانی اقدامات و ورزشهای ریوی همچنین می توانند علائم تنفسی ناشی از کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین را به حداقل برسانند و در نتیجه کیفیت زندگی را افزایش دهند.
پیگیری
در کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 ، تمرکز بر روی درمان علامتی خود بیماری است ، زیرا درمان علی و اتولوژیک امکان پذیر نیست. از آنجا که کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین یک بیماری مادرزادی است ، مشاوره ژنتیک در صورت وجود تمایل به بچه دار شدن باید انجام شود تا از عود این بیماری در کودکان جلوگیری شود. در بسیاری از موارد ، این بیماری منجر به علائم و بیماری های بعدی می شود دستگاه تنفسی و کبد ، بنابراین این اندام ها باید به طور منظم مورد بررسی قرار گیرند تا از بروز عوارض جلوگیری شود. فرد مبتلا باید اجتناب کند استعمال دخانیات در هر صورت ، در حالی که به طور کلی یک سبک زندگی سالم با یک سالم است رژیم غذایی تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. علاوه بر این ، برای تسکین دائمی علائم ، مصرف دارو نیز ضروری است. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم مصرف می شود ، مهم است فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود. امید به زندگی بیمار با کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین به طور قابل توجهی کاهش می یابد. برای ناراحتی های روانشناختی یا غیر معمول نیست افسردگی در نتیجه کمبود رخ دهد. در این حالت ، بحث و گفتگو با دوستان یا خانواده می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری داشته باشد. تماس با دیگر افراد مبتلا به کمبود آنتی تریپسین آلفا 1 نیز مفید است و می تواند منجر به تبادل اطلاعات شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
کمبود بیماری ارثی آلفا-1-آنتی تریپسین از بدو تولد وجود دارد اما اغلب شناخته نمی شود زیرا اولین علائم معمولاً تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. در نتیجه ، درمان های پزشکی زودرس و مفید و اقدامات خودیاری هدفمند معمولاً محقق نمی شوند. تشخیص به موقع کمبود آنزیم همچنین می تواند به تعدادی از اقدامات خودیاری کمک کند تا موثرتر باشند. حتی اگر در هنگام تشخیص بیماری از قبل به بافت ریه آسیب رسیده باشد ، نور را تحمل کنید تحمل و آموزش اینتروال سه تا پنج بار در هفته در حد امکان مهم است. این باعث تقویت آلوئول هایی می شود که هنوز سالم هستند. تمرین هدفمند عضلات تنفسی در حمایت از آن مفید است تنفستوجه ویژه ای باید به یک رژیم غذایی غنی ویتامین ها و آنزیم ها، که می تواند از محصولات کاملاً گیاهی و همچنین از جمله محصولات حیوانی تشکیل شود. اطمینان از تأمین کافی محلول در چربی از اهمیت ویژه ای برخوردار است [[ویتامین ها A | ویتامین های A ، D و E ، و همچنین قدرتمند آنتی اکسیدان ویتامین C. ویتامین E به ویژه از غشای سلول محافظت می کند به طوری که سیستم ایمنی بدن می تواند با تهاجم کمتری بر روی بافت ریه عمل کند. به عنوان یک اقدام کاملاً پیشگیرانه ، مبتلایان باید از تماس با افرادی که به وضوح از بیماری رنج می برند خودداری کنند سرد یا هر بیماری باکتریایی یا ویروسی دیگری تا آنجا که ممکن است ، به منظور جلوگیری از عفونت در صورت امکان. انطباق با سختگیرانه استعمال دخانیات ممنوعیت یک پیش شرط مهم برای اثربخشی همه اقدامات در نظر گرفته شده است.
